检索结果-内蒙古大学图书馆

针刺研究 2023年第2期48卷 192-198页

作者：梁雪松宁百乐吴倩阎路达周鹏符文彬广州中医药大学第二附属医院针灸科广州510120 深圳市宝安区中医院针灸科广东深圳518100

目的:观察电针对脊髓损伤(SCI)大鼠血清外泌体表达和脊髓组织形态、超微结构及脊髓组织白细胞介素(IL)-1β、IL-6的影响,探讨电针治疗SCI的作用机制。方法:Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、电针组、电针结合外泌体抑制剂组,每组6... 详细信息

目的:观察电针对脊髓损伤(SCI)大鼠血清外泌体表达和脊髓组织形态、超微结构及脊髓组织白细胞介素(IL)-1β、IL-6的影响,探讨电针治疗SCI的作用机制。方法:Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、电针组、电针结合外泌体抑制剂组,每组6只。采用打击器以势能撞击法复制脊髓中度损伤大鼠模型。电针组电针“夹脊”,每次30min,每日1次,连续治疗7d;电针结合外泌体抑制剂组在造模前1d给予大鼠腹腔注射200μL外泌体抑制剂GW4869(300μg/mL),电针方法同电针组,治疗期间每2d注射1次。采用BBB评分评价各组大鼠后肢运动功能变化;HE染色观察各组大鼠脊髓组织病理变化;透射电镜观察脊髓组织超微结构变化;透射电镜及Western blot法对血清外泌体进行提取、鉴定及检测;Western blot法检测各组大鼠脊髓组织中IL-1β、IL-6蛋白的表达水平。结果:与假手术组比较,模型组BBB评分显著降低(P<0.01);与模型组比较,电针组和电针结合外泌体抑制剂组大鼠BBB评分均升高(P<0.01)。HE染色显示,模型组脊髓组织疏松严重,炎性细胞浸润,实质神经元及间质神经纤维及胶质细胞水样变性;电针组和电针结合外泌体抑制剂组脊髓组织损伤较模型组减轻。透射电镜显示,模型组脊髓组织损伤严重,存在少量髓神经,神经纤维崩解,髓鞘结构离散、崩解,轴索萎缩,膜下水肿,间隙增宽,线粒体肿胀,神经微丝及微管局部稀疏;电针组和电针结合外泌体抑制剂组脊髓组织均为中度损伤,且电针组整体损伤程度较电针结合外泌体抑制剂组略轻。透射电镜观察可发现超速离心后提取得到的各组大鼠血清具有典型的外泌体存在,呈杯状双膜囊泡“茶托样”结构,略小于100nm。模型组大鼠血清外泌体标志蛋白CD81表达略增多;治疗后,电针组较模型组及电针结合外泌体抑制剂组大鼠血清外泌体标志蛋白CD81表达略增多,但差异均无统计学意义。与假手术组比较,模型组大鼠脊髓组织IL-6、IL-1β蛋白表达明显增加(P<0.01);与模型组比较,电针组与电针结合外泌体抑制剂组大鼠脊髓组织中IL-6、IL-1β蛋白表达均降低(P<0.01);电针组较电针结合外泌体抑制剂组降低明显(P<0.01)。结论:电针可通过促进血清外泌体的分泌,抑制促炎因子IL-6、IL-1β的表达,进而改善损伤的脊髓组织微环境,改善SCI。

关键词：脊髓损伤电针外泌体白细胞介素-1β 白细胞介素-6

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中国古代针灸教育管窥及创新思考

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中国针灸 2025年

作者：王昆秀朱晓玲黎锶玙瞿慧杨月月李曾妍符文彬广州中医药大学第二临床医学院广州中医药大学针灸康复临床医学院广州中医药大学第二附属医院针灸科

针灸学科的人才培养模式优化是推动其高质量发展的关键。古代针灸教育历经漫长岁月沉淀，教育模式极具借鉴价值。本文系统梳理中国古代针灸教育的两大体系——民间教育与官办教育，提炼其“实践导向”“个性化传承”“资源整合”“考核... 详细信息

针灸学科的人才培养模式优化是推动其高质量发展的关键。古代针灸教育历经漫长岁月沉淀，教育模式极具借鉴价值。本文系统梳理中国古代针灸教育的两大体系——民间教育与官办教育，提炼其“实践导向”“个性化传承”“资源整合”“考核标准化”等核心优势，深入挖掘它们在当代针灸教育发展中的潜在价值。从全新视角提出古代针灸教育对现代针灸学科建设的创新启示：优化教育模式、融合经典与前沿、构建数智化教育生态、推动区域协同发展和国际传播。旨在为新时代针灸学科的体系化、国际化发展提供理论支撑与创新思路参考。

关键词：针灸民间教育官办教育学科创新

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剪切波弹性成像评估针灸治疗改善帕金森病肌强直效果

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中国医学影像技术 2023年第7期39卷 1065-1069页

作者：刘佳孟令萃李旻颖黄键澎符文彬张建兴周鹏广州中医药大学第二附属医院超声科广东广州510120 广州中医药大学第二附属医院针灸科广东广州510120 深圳市宝安区针灸临床研究中心针灸科广东深圳518101 广州中医药大学第七临床医学院、深圳市宝安中医院(集团)针灸科广东深圳518101

目的观察剪切波弹性成像(SWE)评价针灸治疗帕金森病(PD)改善肌强直效果的价值。方法前瞻性纳入60例PD患者并随机分为针灸组(AM组)和对照组,以“从阳论治”方案治疗针灸组,对照组予以安慰针;比较组间及组内治疗前、治疗第6周及完成治疗... 详细信息

目的观察剪切波弹性成像(SWE)评价针灸治疗帕金森病(PD)改善肌强直效果的价值。方法前瞻性纳入60例PD患者并随机分为针灸组(AM组)和对照组,以“从阳论治”方案治疗针灸组,对照组予以安慰针;比较组间及组内治疗前、治疗第6周及完成治疗后肱二头肌、肱桡肌、股直肌、小腿三头肌SWE值,以及统一PD评分量表(UPDRS)Ⅲ评分的差异及其相关性。结果AM组28例、对照组24例共52例治疗有效。治疗前股直肌SWE值组间差异有统计学意义(P<0.05);治疗前及治疗第6周肱二头肌、肱桡肌、小腿三头肌SWE值及UPDRSⅢ评分差异均无统计学意义(P均>0.05);完成治疗后AM组肱二头肌、肱桡肌SWE值及UPDRSⅢ评分均低于对照组(P均<0.05)。AM组治疗第6周及完成治疗后肱二头肌、肱桡肌、股直肌SWE值及UPDRSⅢ评分均较治疗前降低(P均<0.05),完成治疗后肱二头肌、股直肌SWE值及UPDRSⅢ评分均较治疗第6周降低(P均<0.05),但组内各时间点小腿三头肌SWE值差异无统计学意义(P>0.05)。对照组各时间点各肌肉SWE值差异均无统计学意义(P均>0.05)。治疗前、后肱二头肌SWE值差值及肌肉SWE值总和(肱二头肌、肱桡肌、股直肌及小腿三头肌)差值与UPDRSⅢ评分差值均呈正相关(r=0.57、0.55,P均<0.001)。结论SWE能定量评估PD患者肌肉力学变化,可用于监测针灸治疗PD肌强直效果。

关键词：帕金森病针灸超声检查前瞻性研究

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1990―2021年中国和全球运动神经元病的疾病负担及变化趋势

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协和医学杂志 2025年

作者：林德荣方静雅李悦谢小花叶小琳张小文黎杰轩薛爱国广州中医药大学第九临床医学院/广州中医药大学东莞医院针灸康复科广州中医药大学第七临床医学院/深圳市宝安中医院集团针灸推拿科

目的分析1990—2021年中国及全球运动神经元病（motor neuron disease， MND）的疾病负担及变化趋势，为我国制定相关卫生策略提供依据。方法从2021年全球疾病负担（global burden of disease， GBD）数据库提取1990—2021年中国及全... 详细信息

目的分析1990—2021年中国及全球运动神经元病（motor neuron disease， MND）的疾病负担及变化趋势，为我国制定相关卫生策略提供依据。方法从2021年全球疾病负担（global burden of disease， GBD）数据库提取1990—2021年中国及全球MND的发病、患病、伤残调整生命年（disability-adjusted life years， DALYs）等疾病负担数据。采用Joinpoint模型通过平均年度变化百分比（average annual change percentage， AAPC）分析其变化趋势，并从年龄和性别角度深入分析疾病负担差异。结果 1990—2021年，中国MND发病例数增长了6.87%，全球增长了49.70%。中国MND患病例数增长了29.78%，全球增长了68.43%。中国MND的DALYs增长了40.08%，全球增长了105.59%。中国和全球MND的年龄标准化发病率（age-standardized incidence rate， ASIR）均呈现下降趋势[中国：AAPC =-0.006(95%CI:-0.006～-0.006)，P＜0.001；全球：AAPC =-0.001(95%CI:-0.001～ -0.001)， P ＜0.001]。中国MND的年龄标准化患病率（age-standardized prevalence rate， ASPR）呈现增长趋势[AAPC =0.006(95%CI:0.006～0.007)， P＜0.001]，而全球变化不明显[AAPC =0(95%CI:-0.001～0)， P =0.082]。中国的年龄标准化伤残调整生命年率（age-standardized disability-adjusted life year rate， ASDR）呈现下降趋势[AAPC =-0.022(95%CI:-0.033～-0.011)，P＜0.001]，而全球呈上升趋势[AAPC =0.033(95%CI:0.028～0.039)， P ＜0.001]。此外，中国男性绝大多数年龄段的MND疾病负担高于女性，且45～74岁年龄段群体的MND疾病负担相对更重。结论中国MND的总体疾病负担低于全球水平，ASIR和ASDR呈现下降趋势，但每年发病、患病以及DALYs例数仍呈增长趋势。此外，中国MND疾病负担存在性别、年龄差异，重点防控对象为中老年男性。

关键词：运动神经元疾病疾病负担趋势分析 Joinpoint回归

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“调经促孕”针法治疗频次对早发性卵巢功能不全临床疗效的影响

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科技导报 2024年第21期42卷 114-121页

作者：卓缘圆蒋丽娇罗燕黄杏贤杨卓欣深圳市中医院针灸科深圳518033 广州中医药大学第四临床医学院深圳518033

基于真实世界研究方法探讨“调经促孕”针法治疗频次对早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)临床疗效的影响。采用前瞻性队列研究设计,将100例POI患者按照针刺疗程不同暴露水平分为强暴露组和弱暴露组,以卵泡刺激素... 详细信息

基于真实世界研究方法探讨“调经促孕”针法治疗频次对早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)临床疗效的影响。采用前瞻性队列研究设计,将100例POI患者按照针刺疗程不同暴露水平分为强暴露组和弱暴露组,以卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)降低10 IU/L作为主要结局事件,分析病例的人口统计学和临床特征,并比较治疗前后的血清性激素水平、Kupperman量表得分、卵巢峰值收缩速度(peak systolic velocity,PSV)和阻力指数(resistance Index,RI),采用Logistic回归模型确定暴露针刺刺激量的最优节点。结果显示,针刺总疗程6周为最敏感划分节点,≥6周为强暴露组,强暴露组73例,弱暴露组27例。治疗前后,2组的FSH水平降低,而雌二醇(estradiol,E2)和抗苗勒氏激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平显著增加(P<0.05)。2组的Kupperman评分和RI降低,PSV增加。且强暴露组相对于弱暴露组疗效更优。Logistic回归分析显示,年龄、初潮年龄和针灸治疗次数与疗效有相关性(P<0.05),表明“调经促孕”针法可有效改善早发性卵巢功能不全,且针刺总疗程≥6周疗效更佳。

关键词：调经促孕针法早发性卵巢功能不全改良Kupperman评分血清性激素水平 B超真实世界研究

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针灸对颈动脉粥样硬化早期患者血管弹性的影响

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针刺研究 2024年第6期49卷 611-617页

作者：黄熙畅赵琳张建兴叶思婷孟令萃周俊合周婷戚芷琪周鹏符文彬广州中医药大学第二临床医学院广州510000 广州中医药大学第二附属医院超声科广州510000 广州中医药大学第二附属医院针灸科广州510000 深圳市宝安区妇幼保健院康复科广东深圳518000 深圳市宝安区中医院广东深圳518000 符文彬广东省名中医传承工作室广州510000

目的:观察针灸对颈动脉粥样硬化早期患者动脉弹性的影响。方法:将62例颈动脉粥样硬化早期患者随机分为空白组(12例,脱落1例)、假针灸组(25例,脱落5例)和针灸组(25例,脱落3例)。针灸组予针灸治疗,包括①针刺:百会、印堂、人迎、内关、阳... 详细信息

目的:观察针灸对颈动脉粥样硬化早期患者动脉弹性的影响。方法:将62例颈动脉粥样硬化早期患者随机分为空白组(12例,脱落1例)、假针灸组(25例,脱落5例)和针灸组(25例,脱落3例)。针灸组予针灸治疗,包括①针刺:百会、印堂、人迎、内关、阳陵泉;②精灸:引气归元(中脘、下脘、气海、关元)、四花(膈俞、胆俞);③皮内针:心俞、胆俞。假针灸组予安慰针刺、艾灸和皮内针治疗,穴位同针灸组。以上两组每周治疗2次,共治疗12周。空白组不进行干预。3组均予饮食及生活方式宣教。观察3组患者治疗前及治疗1、2、3个月后极速脉搏波速度,包括收缩初期脉搏波速度(BS)和收缩末期脉搏波速度(ES),以及各时点血脂水平和血小板计数(PLT),并进行安全性评价。结果:与治疗前比较,针灸组治疗2个月和3个月后双侧BS值、ES值均下降(P<0.05);与空白组比较,针灸组治疗2个月后双侧ES均下降(P<0.05),治疗3个月后双侧BS与ES均下降(P<0.05);与假针灸组比较,针灸组治疗3个月后左侧BS与左侧ES均下降(P<0.05),针灸组左侧整体下降幅度优于右侧。各组患者治疗前后和组间血脂水平、PLT比较,差异均无统计学意义。治疗期间3组均无严重不良事件发生。结论:针灸疗法具有改善颈动脉粥样硬化早期患者动脉弹性的作用,且安全有效。

关键词：颈动脉粥样硬化血管弹性针灸极速脉搏波技术

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火针联合拔罐对带状疱疹急性期患者临床疗效时效性及Th17/Treg细胞免疫平衡的影响

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中国针灸 2023年第10期43卷 1128-1133页

作者：曾婧纯廖艺组李晶晶卢立宏李虹竹陆丽明李铨江李丽霞王澍欣林国华广州中医药大学第一附属医院康复中心广东广州510405 深圳市宝安中医院(集团)/广州中医药大学附属宝安中医院广州医科大学附属中医医院针灸科广州中医药大学华南针灸研究中心佛山市中医院

目的:比较火针联合拔罐与西药治疗急性期带状疱疹(HZ)的临床疗效及对患者外周血辅助性T细胞17(Th17)、调节性T细胞(Treg)和炎性因子白细胞介素(IL)-10、 IL-17的影响。方法:将80例HZ急性期患者随机分为火针联合拔罐组和西药组,每组40例... 详细信息

目的:比较火针联合拔罐与西药治疗急性期带状疱疹(HZ)的临床疗效及对患者外周血辅助性T细胞17(Th17)、调节性T细胞(Treg)和炎性因子白细胞介素(IL)-10、 IL-17的影响。方法:将80例HZ急性期患者随机分为火针联合拔罐组和西药组,每组40例。火针联合拔罐组分别于阿是穴和病变神经节段夹脊穴行火针点刺、散刺后,再予拔罐治疗,每日1次;西药组予盐酸伐昔洛韦片及维生素B1片口服。两组均治疗10 d。于第1~10天每次治疗前及第11天观察两组患者症状体征积分,于第1~10天每次治疗前及第11、30、60天观察两组患者疼痛视觉模拟量表(VAS)评分及皮损情况,于第60天统计带状疱疹后遗神经痛(PHN)发生率,于治疗前后检测两组患者外周血Th17、Treg水平及计算Th17/Treg值,于治疗前后检测两组血清IL-10、 IL-17含量,并比较两组临床疗效。结果:治疗第6~10天及第11天,火针联合拔罐组症状体征积分低于西药组(P<0.05,P<0.01);治疗第3、6~10天及第11、30天,火针联合拔罐组VAS评分低于西药组(P<0.05,P<0.01);第60天,火针联合拔罐组PHN发生率低于西药组(P<0.05);火针联合拔罐组止疱、结痂时间短于西药组(P<0.05);治疗后火针联合拔罐组Th17水平、Th17/Treg值和IL-10、IL-17含量均低于西药组(P<0.05)。火针联合拔罐组愈显率为82.5%(33/40),高于西药组的62.5%(25/40,P<0.05)。结论:早期应用火针联合拔罐可有效治疗急性期HZ,改善疼痛程度,降低PHN发生率;其作用机制可能与降低HZ急性期患者Th17、Treg细胞水平及Th17/Treg值和IL-10、IL-17含量,进而调节细胞免疫平衡有关。

关键词：带状疱疹急性期火针拔罐 Th17/Treg 细胞免疫平衡

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电针通过PI3K/Akt/GLUT4通路改善糖尿病肥胖大鼠糖脂代谢紊乱

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针刺研究 2025年

作者：刘霄潇孙健张海华陈小砖叶杨阳李敏李知行广州中医药大学针灸康复临床医学院深圳市中医院推拿科深圳市中医院筋伤科

目的：观察电针对胰岛素抵抗（IR）大鼠糖脂代谢紊乱和慢性炎性反应的影响，探讨电针干预IR的机制。方法：将造模成功的ZDF(Leprfa/fa)大鼠，随机分为模型组、电针组和西药组，每组8只。8只同系对照Zucker瘦鼠(Lepr+/fa)作为对照组。电... 详细信息

目的：观察电针对胰岛素抵抗（IR）大鼠糖脂代谢紊乱和慢性炎性反应的影响，探讨电针干预IR的机制。方法：将造模成功的ZDF(Leprfa/fa)大鼠，随机分为模型组、电针组和西药组，每组8只。8只同系对照Zucker瘦鼠(Lepr+/fa)作为对照组。电针组取双侧“三阴交”和“足三里”行电针干预，连续波，频率15 Hz，电流强度1 mA,20 min/次，1次/d，每周连续治疗5 d，休息2 d，共治疗8周；西药组进行8周的吡格列酮溶液灌胃，按照10 mg/kg剂量，1次/d，每周停药2 d；对照组、模型组给予同体积0.9%氯化钠溶液灌胃。实验期间每周测量空腹体质量（FBW），取材前1 d检测空腹血糖（FBG）。取材后采用ELISA法检测各组大鼠血清空腹胰岛素（FINS）、游离脂肪酸（FFA）、低密度脂蛋白（LDL）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6、IL-1β和单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）含量，计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。油红O染色法观察大鼠骨骼肌病理变化。透射电子显微镜观察大鼠骨骼肌超微结构。Western blot法检测各组大鼠骨骼肌组织磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）、葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）、蛋白激酶B（Akt）蛋白表达水平和Akt蛋白磷酸化表达水平。结果：与对照组比较，模型组FBW、FBG、血清FINS、FFA、LDL、TG、TC、IL-1β、IL-6、TNF-α、MCP-1含量和HOMA-IR水平升高（P<0.05,P<0.01），骨骼肌PI3K、GLUT4蛋白表达和Akt蛋白磷酸化表达水平降低（P<0.01），油红O染色显示骨骼肌脂质蓄积严重，透射电子显微镜显示骨骼肌组织中大量脂质异位堆积，细胞线粒体肿胀变形，部分肌纤维出现断裂。与模型组相比，电针组治疗后6～8周FBW降低，西药组治疗后2～8周FBW升高；电针组和西药组其余指标也均逆转（P<0.05,P<0.01）；油红O染色显示骨骼肌细胞脂滴均明显减少，脂质蓄积程度减轻，透射电子显微镜显示骨骼肌组织内脂质异位堆积有所减少，肌纤维断裂现象均减轻。结论：电针可以改善糖尿病大鼠的糖脂代谢紊乱，减轻骨骼肌脂质异位堆积，缓解炎性反应，这一作用可能与激活PI3K/Akt/GLUT4信号通路有关。

关键词：电针胰岛素抵抗糖尿病肥胖炎性反应糖脂代谢

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电针对SNI诱导疼痛抑郁模型大鼠海马AcH3/BDNF的影响

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中山大学学报（医学科学版） 2023年第1期44卷 44-50页

作者：李声黄键澎罗丁马瑞黄彬刘健华符文彬广州中医药大学第二附属医院针灸科广东广州510120

【目的】观察电针对疼痛抑郁模型大鼠海马脑源性神经营养因子(BDNF)、乙酰化蛋白(AcH3)表达的影响,探讨电针镇痛抗抑郁的作用机制。【方法】雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、电针组、药物组,每组6只。采用坐骨神经选择损伤术(SNI)... 详细信息

【目的】观察电针对疼痛抑郁模型大鼠海马脑源性神经营养因子(BDNF)、乙酰化蛋白(AcH3)表达的影响,探讨电针镇痛抗抑郁的作用机制。【方法】雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、电针组、药物组,每组6只。采用坐骨神经选择损伤术(SNI)建立疼痛抑郁模型。SNI术后1周进行相关干预直至术后6周,电针组于隔日电针百会、印堂2 Hz 30 min治疗;药物组给予每日10 mg/kg丙咪嗪腹腔注射;假手术组、模型组给予相同的抓取。术前及术后1、2、3、4、5、6周进行机械缩足反射阈值(PWT)测试,术后6周进行糖水偏好实验和强迫游泳实验行为学测试。行为学结束后取大鼠海马组织,采用Western blot法检测BDNF、AcH3的含量。【结果】与假手术组相比,模型组大鼠PWT、糖水偏好比率下降(P<0.01),强迫游泳不动时间延长(P<0.01),海马BDNF、AcH3表达减少(P<0.05, P<0.01),差异有统计学意义,提示疼痛抑郁模型建造成功。SNI术后6周,与模型组比较,电针组和药物PWT升高(P<0.01),糖水消耗比率升高(P<0.01),强迫游泳不动时间减少(P<0.01),差异有统计学意义。与模型组比较,电针组海马AcH3、BDNF的表达增多(P<0.05),药物组海马AcH3表达增多(P<0.05),BDNF表达无明显变化。【结论】电针可缓解疼痛抑郁模型大鼠疼痛、抑郁行为症状,其镇痛抗抑郁机制可能与上调海马AcH3、BDNF表达相关。

关键词：电针疼痛抑郁乙酰化蛋白脑源性神经营养因子

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SCN4A基因突变导致的先天性副肌强直一家系

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 387-395页

作者：夏梦婕张琼芳孙倩任震宇周海燕上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 广州中医药大学附属深圳市中医院针灸科深圳518033 复旦大学附属闵行医院神经内科上海201199

目的报道先天性副肌强直一家系的临床、电生理、基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断该类疾病提供更好的指导性建议,优化诊疗方案。方法收集2023年8月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的先天性副肌强直患者及... 详细信息

目的报道先天性副肌强直一家系的临床、电生理、基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断该类疾病提供更好的指导性建议,优化诊疗方案。方法收集2023年8月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的先天性副肌强直患者及其家系部分成员的临床资料、神经传导检测、针极肌电图、长时程运动试验、短时程运动试验等电生理检查及全外显子基因检测结果。结果先证者为15岁男性,发作性肌无力1年,发作期间伴肌酸激酶升高,3~4岁时表现为遇冷后面部及双手肌强直发作。其母亲、姐姐、外婆、姨妈、舅舅亦在幼年表现为遇冷后面部及双手肌强直发作。其表妹1岁时出现行走费力,易跌倒,闭目后睁眼轻度费力,咀嚼和吞咽轻度费力。先证者肌电图检测结果显示广泛肌强直电位及肌源性肌电损害,其母亲和姐姐的肌电图仅显示广泛肌强直电位。先证者长时程运动试验结果符合周期性麻痹特点,短时程运动试验结果符合先天性副肌强直特点。其姐姐的长时程运动试验结果为正常范围,其母亲和姐姐的短时程运动试验结果符合先天性副肌强直特点。家系基因检测结果表明所有基因检测的患者均携带SCN4A基因的c.4343G>A(R1448H)杂合突变。结论SCN4A基因R1448H突变为本家系的遗传学病因,携带该突变的患者可以表现为遇冷肌强直伴或不伴发作性肌无力的临床特点。肌电图除广泛的肌强直电位发放外,个别患者还可以出现肌源性肌电损害。长时程运动试验和短时程运动试验可进一步协助不同类型的肌强直和周期性麻痹的临床诊断。

关键词：先天性副肌强直周期性麻痹 SCN4A基因

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