检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肾脏病杂志 2025年第2期41卷 99-106页

作者：张旭媚王海燕岳智慧魏海霞孙良忠南方医科大学南方医院儿科广州510515 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的:探索NPHS1变异相关肾病(NPHS1-variant associated nephropathy,NPHS1-VAN)临床表型与基因变异特点及其关系。方法:该研究为病例系列分析。收集2018—2023年南方医科大学南方医院儿科诊治和随访的NPHS1-VAN病例及其家系资料。分析... 详细信息

目的:探索NPHS1变异相关肾病(NPHS1-variant associated nephropathy,NPHS1-VAN)临床表型与基因变异特点及其关系。方法:该研究为病例系列分析。收集2018—2023年南方医科大学南方医院儿科诊治和随访的NPHS1-VAN病例及其家系资料。分析其临床、病理和基因变异特点及其相关性。结果:共收集8个家系9例患者,男5例,女4例。起病年龄0~3个月7例,3个月以上2例。9例均检测到NPSH1(可能)致病性变异,其中7例为复合杂合变异,2例为纯合变异;包括8种错义变异、3种移码变异和1种剪切位点变异。3个家系4例患者均含c.928G>A错义变异,其中3例患儿出生后1个月内起病,2例分别于1岁、2岁蛋白尿自发缓解;1例患儿蛋白尿持续,11岁进展至终末期肾病;另1例患儿6个月起病,激素初治不敏感,后期部分有效,他克莫司治疗蛋白尿缓解,但频复发。2例患儿死亡,其中1例宫内胎儿水肿,出生3 d后呼吸衰竭死亡,其母前2孕分别为死胎和死产;患儿NPHS1变异为c.1135C>G(R379G)和c.1339G>A(E447K)复合杂合错义变异。本研究1例患儿为c.1339G>A(E447K)纯合点变异,临床表型较轻,21岁尚未进展至终末期肾病,推测E447K致病性较弱,R379G致病性较强。发现5个新变异:3个错义变异(c.1135C>G、c.1157A>T、c.3197T>A)和2个移码变异(c.709_710delCT、c.3193delG)。4例患儿行肾活检,局灶节段性肾小球硬化和微小病变型肾病各2例。结论:NPHS1-VAN有较大的临床异质性和遗传异质性。本组病例发现5种新变异,错义变异是最常见变异类型,以c.928G>A最多见,与既往国内报道一致;含c.928G>A变异患儿,临床表型可能较轻,有自发缓解可能,并可能对激素和钙调磷酸酶抑制剂治疗有效。c.1135C>G(R379G)变异可能有较重的临床表型。

关键词：肾病综合征突变遗传变异表型基基因型 1 NPHSI Nephrin

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EZH2甲基化与甲状腺癌分化相关标志物的关系及治疗价值的研究

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安徽医科大学学报 2025年第4期60卷 691-696+706页

作者：荆琳蒋奇顾江宁罗海峰郭晓祎沈天赐戴子豪陈丹大连医科大学附属第一医院病理科大连大学附属中山医院病理科北部战区总医院内窥镜科大连医科大学附属第一医院普通外科

目的探讨zeste基因增强子同源物2 (EZH2)-H3第27位赖氨酸三甲基化(H3K27me3)轴在甲状腺癌去分化过程的作用及作为甲状腺未分化癌(ATC)治疗潜在靶点的临床价值。方法采用免疫组化SP法检测ATC和甲状腺乳头状癌(PTC)及其癌旁正常甲状腺... 详细信息

目的探讨zeste基因增强子同源物2 (EZH2)-H3第27位赖氨酸三甲基化(H3K27me3)轴在甲状腺癌去分化过程的作用及作为甲状腺未分化癌(ATC)治疗潜在靶点的临床价值。方法采用免疫组化SP法检测ATC和甲状腺乳头状癌(PTC)及其癌旁正常甲状腺组织中EZH2、H3K27me3、配对盒基因8(PAX8)、甲状腺球蛋白(TG)和甲状腺转录因子1(TTF1)的表达。应用基因表达汇编(GEO)数据库进一步分析EZH2与甲状腺分化标志物(PAX8、TTF1、TG)之间的关系。体外培养ATC细胞株8305C和BHT-101,采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测经EZH2抑制剂(GSK126)处理后的ATC细胞株中甲状腺分化标志物(TTF1、PAX8) mRNA的表达变化，评估GSK126在体外潜在的治疗效果。采用细胞增殖实验观察GSK126和丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)抑制剂维罗非尼对ATC细胞株增殖的影响。结果 EZH2在ATC组织中的表达明显高于PTC及其癌旁正常甲状腺组织(P<0.05),H3K27me3在ATC组织中的表达明显低于PTC组织(P<0.05)。EZH2与PAX8和TG表达水平呈负相关，而与TTF1表达水平无相关性。在体外实验中，GSK126可以逆转甲状腺分化标志物PAX8和TTF1在ATC细胞株中的表达，GSK126联合BRAF抑制剂维罗非尼可显著抑制ATC细胞株的生长。结论 EZH2-H3K27me3轴在调节甲状腺癌去分化过程中起重要作用，EZH2可能是ATC的潜在治疗靶点。

关键词： EZH2 H3K27me3 甲状腺未分化癌去分化甲基化 GSK126

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我国消化系统疾病病理学十年回顾与展望

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 103-108页

作者：林原吕京澴孟宏学桑伟陶雪勤周炜洵中山大学附属第一医院病理科广州510080 南京医科大学附属苏州医院病理科苏州215002 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科哈尔滨150081 新疆医科大学第一附属医院病理科乌鲁木齐830054 南昌大学第一附属医院病理科南昌330006 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

消化系统器官众多,疾病发病率高,标本相对易获得,因而消化系统病理关注者众多。近10年来,我国的病理工作者坚持耕耘,在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展,包括胃肠道及肝胆胰多... 详细信息

消化系统器官众多,疾病发病率高,标本相对易获得,因而消化系统病理关注者众多。近10年来,我国的病理工作者坚持耕耘,在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展,包括胃肠道及肝胆胰多个共识等诊断标准的建立、特殊形态新病种的确立和归类更新、胃肠胰神经内分泌肿瘤的分类和标准更新、消化系统分子病理进展及非肿瘤病变的关注和进展,并展望了消化系统病理的发展趋势。

关键词：消化系统疾病病理学回顾与展望

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基于Wnt/β-catenin信号通路介导的自噬和凋亡探讨苦豆子碱对骨质疏松小鼠骨代谢的影响

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实用医学杂志 2025年第4期41卷 500-508页

作者：肖知周黄莺卞华伟中山大学附属第三医院临床营养科广东广州510630 广州医科大学附属第一医院营养科广东广州510120

目的本研究旨在探讨苦豆子碱(aloperine,ALO)通过Wnt/β-catenin信号通路介导的自噬和凋亡过程对骨质疏松(osteoporosis,OP)小鼠骨代谢的影响。方法将60只小鼠随机分成6组,每组10只:Sham组(假手术小鼠)、OP组(切除双侧卵巢建立骨质疏松... 详细信息

目的本研究旨在探讨苦豆子碱(aloperine,ALO)通过Wnt/β-catenin信号通路介导的自噬和凋亡过程对骨质疏松(osteoporosis,OP)小鼠骨代谢的影响。方法将60只小鼠随机分成6组,每组10只:Sham组(假手术小鼠)、OP组(切除双侧卵巢建立骨质疏松症模型)、L-ALO组(OP小鼠腹腔注射10 mg/kg苦豆子碱)、M-ALO组(OP小鼠腹腔注射20 mg/kg苦豆子碱)、H-ALO组(OP小鼠腹腔注射30 mg/kg苦豆子碱)和EV组(OP小鼠灌胃0.09 mg/kg戊酸雌二醇),造模给药。检测小鼠胫骨的骨密度(BMD)与骨微结构。HE染色观察胫骨骨组织形态。ELISA检测小鼠血清中OCN、OPG、ALP、Ca和P的水平变化。免疫蛋白印迹检测LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、Beclin-1、P62、Caspase-3、Caspase-9、Bax、Wnt3a、β-catenin和C-Myc蛋白表达水平。免疫荧光检测自噬小体。结果与Sham组相比,OP组的BMD和骨小梁厚度显著降低,骨小梁分离度和骨表面积与体积显著增加(P<0.05);OPG、OCN、Ca和P水平显著下调,ALP水平显著上调(P<0.05);LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值、Beclin-1、Wnt3a、β-catenin和C-Myc蛋白表达水平显著降低,P62、Caspase-3、Caspase-9和Bax蛋白表达水平显著增加(P<0.05)。与OP组相比,L-ALO组、M-ALO组和H-ALO组的BMD和骨小梁厚度显著增加,骨小梁分离度和骨表面积与体积显著降低(P<0.05);OPG、OCN、Ca和P水平显著上调,ALP水平显著下调(P<0.05);LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值、Beclin-1、Wnt3a、β-catenin和C-Myc蛋白表达水平显著增加,P62、Caspase-3、Caspase-9和Bax蛋白表达水平显著降低(P<0.05),并呈剂量依赖性。与OP组相比,EV组的BMD和骨小梁厚度显著增加,骨小梁分离度和骨表面积与体积比显著降低(P<0.05);OPG、OCN、Ca和P水平显著上调,ALP水平显著下调(P<0.05);LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值、Beclin-1、Wnt3a、β-catenin和C-Myc蛋白表达水平显著增加,P62、Caspase-3、Caspase-9和Bax蛋白表达水平显著降低(P<0.05)。结论苦豆子碱可能通过促进成骨细胞自噬,并抑制其凋亡来改善OP小鼠的骨代谢,其机制可能与Wnt/β-catenin信号通路的激活有关。

关键词：苦豆子碱骨质疏松 Wnt/β-catenin信号通路自噬凋亡

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不同年龄、性别和高血压级别的中老年高血压患者心肌做功超声心动图指标的差异

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中华高血压杂志(中英文) 2025年第1期33卷 59-66页

作者：罗丽敏吴艳晴蒋凌罗顺祥徐尚华福建医科大学临床医学部福建福州350001 复旦大学附属中山医院(厦门)心脏超声诊断室福建医科大学附属南平市第一医院心内科

目的研究不同年龄、性别和高血压级别的中老年高血压患者心肌做功超声心动图指标的差异。方法选取2021年10月至2023年6月就诊于复旦大学附属中山医院(厦门)的40岁以上原发性高血压患者360例,根据年龄分为40~54岁组(n=180)及≥55岁组(n... 详细信息

目的研究不同年龄、性别和高血压级别的中老年高血压患者心肌做功超声心动图指标的差异。方法选取2021年10月至2023年6月就诊于复旦大学附属中山医院(厦门)的40岁以上原发性高血压患者360例,根据年龄分为40~54岁组(n=180)及≥55岁组(n=180),每组再根据性别及血压等级分为6个亚组(各亚组均n=30),比较组间和组内经胸超声心动图评估的心肌做功相关参数。结果不同性别间比较显示,55岁之前,1级高血压女性患者心肌的整体有用功(GCW)高于男性[(2 623.53±222.46)比(2 418.83±393.89)mmHg%,t=2.478,P=0.017],而在2、3级高血压女性患者中整体纵向应变(GLS)绝对值、整体做功指数(GWI)、GCW及整体无用功(GWW)也高于男性(均P<0.05),同时整体做功效率(GWE)在2级高血压患者中也同样具有性别差异(t=2.698,P=0.009)。55岁之后,1级高血压患者的所有做功参数性别差异无统计学意义(均P>0.05);2、3级高血压患者的GCW和GWI在女性群体中高于男性群体(均P<0.05);2级高血压患者中的GLS绝对值同样也表现为女性高于男性(t=2.176,P<0.05)。同性别间比较显示,女性各级高血压间及男性1级和3级高血压间各做功参数的差异无统计学意义(均P>0.05),男性2级高血压患者GWW在55岁以上人群中大于55岁以下人群,而GWE则相反(均P<0.05)。不同级别高血压对男性的影响主要表现在GLS的差异,对女性影响主要表现在55岁之后GWI的差异(均P<0.05)。结论在中老年高血压群体中心肌做功表现出性别及年龄差异,且不同级别高血压对不同人群的影响也存在一定的差别。

关键词：中老年高血压心肌做功超声心动图

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中山医科大学附属第一医院产科优生优育研究动向

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中山医科大学学报 2000年第5期21卷 321-324页

作者：杨建波李大慈谢红宁朱波游泽山孔秋英谭丽君周灿权李国梁中山医科大学附属第一医院妇产科广东广州510080

作者综述我院产科近 10年来的研究动向 ,包括 :①产前诊断及宫内治疗方法 ,实行羊膜腔穿刺和脐带穿刺对羊水细胞及胎儿脐血进行分析 ,以早期诊断及治疗一些先天性、遗传性和感染性疾病 ;②各种产前及产时监护手段的应用 ,对了解胎儿宫... 详细信息

作者综述我院产科近 10年来的研究动向 ,包括 :①产前诊断及宫内治疗方法 ,实行羊膜腔穿刺和脐带穿刺对羊水细胞及胎儿脐血进行分析 ,以早期诊断及治疗一些先天性、遗传性和感染性疾病 ;②各种产前及产时监护手段的应用 ,对了解胎儿宫内发育 ,早期发现胎儿宫内缺氧 ,提高了对胎儿宫内情况诊断的准确性 ,协助临床判断胎儿在宫内的安危 ,为临床处理提供一定的依据 ;③各种高危妊娠的监护和处理 ,降低了围产期母婴的并发症和死亡率。

关键词：优生优育高危妊娠产前诊断胎儿监测宫内治疗

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黄芪甲苷调控DDR1/PI3K/Akt信号通路对急性髓系白血病HL-60细胞增殖、凋亡的影响

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中国药理学通报 2025年第5期41卷 935-941页

作者：任晓艳方芳于玲王萍驻马店市中心医院血液内科河南驻马店463000 南京医科大学药学院江苏南京210029 中山大学附属第一医院肿瘤科广东广州510080

目的探讨黄芪甲苷(astragaloside IV,AS-Ⅳ)对急性髓系白血病HL-60细胞增殖、凋亡以及盘状结构域受体1(discoid domain receptor 1,DDR1)/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(phosphatidylinositol 3-kinase/protein kinase B,PI3K/Akt)信号通路的影响。方法实验分为对照组(Control)、AS-Ⅳ干预组、Control+DDR1基因干扰组(sh-DDR1)、AS-Ⅳ+DDR1基因过表达组(AS-Ⅳ+OVE-DDR1)及AS-Ⅳ+OVE-DDR1+PI3K抑制剂组(AS-Ⅳ+OVE-DDR1+LY294002)。AS-Ⅳ干预72 h后,CCK-8法测定细胞增殖抑制率;流式细胞术和Hoechst33258染色法检测细胞凋亡;Western blot检测DDR1/PI3K/Akt信号通路蛋白,增殖及凋亡相关蛋白表达水平。结果与Control组相比,AS-Ⅳ组细胞增殖率明显降低,凋亡率明显升高(P<0.01),细胞呈现核固缩、核碎裂等细胞凋亡形态变化,DDR1、p-PI3K、p-Akt、细胞周期素D1(CyclinD1)、Bcl-2蛋白表达明显降低,caspase-3蛋白表达均明显升高(P<0.01)。与AS-Ⅳ组相比,AS-Ⅳ+OVE-DDR1组细胞增殖率明显升高,凋亡率明显降低(P<0.01),DDR1、p-PI3K、p-Akt、CyclinD1、caspase-3蛋白表达均明显升高,Bcl-2蛋白表达明显降低(P<0.01)。与AS-Ⅳ+OVE-DDR1组相比,AS-Ⅳ+OVE-DDR1+LY294002组细胞增殖率明显降低,凋亡率明显升高(P<0.01),DDR1、p-PI3K、p-Akt、CyclinD1、caspase-3蛋白表达均明显降低,Bcl-2蛋白表达明显升高(P<0.01)。结论AS-Ⅳ能够抑制急性髓系白血病HL-60细胞增殖,促进细胞凋亡,其机制与抑制DDR1/PI3K/Akt信号通路相关。

关键词：急性髓系白血病黄芪甲苷盘状结构域受体1/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B通路增殖凋亡

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我国软组织病理学近十年的回顾与展望

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 109-114页

作者：阎晓初韩安家张红英贡其星李锋王坚陆军军医大学第一附属医院病理科重庆400038 中山大学附属第一医院病理科广州510080 四川大学华西医院病理科成都610041 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

近十年来,我国病理学者在软组织肿瘤领域取得了令人瞩目的成绩,不仅在临床病理学研究方面做了大量的工作,也先后发表了多部专家共识和指南,同时编著和翻译了多部专著,从整体上为提高我国软组织肿瘤病理水平作出了积极贡献。

关键词：软组织肿瘤病理学回顾与展望

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高血压合并频发多源室性早搏高龄患者经尿道前列腺切除术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2025年第1期45卷 99-103页

作者：王伟李洪方针强王东信李军冯霞尹春琳王朝东薛张纲王天龙陆军军医大学第二附属医院麻醉科重庆400037 陆军军医大学第二附属医院泌尿外科重庆400037 北京大学第一医院麻醉科北京100034 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院麻醉科温州325024 中山大学附属第一医院麻醉科广州510080 首都医科大学宣武医院心内科北京100053 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053

(1)一般情况患者男性,年龄81岁。因"进行性排尿困难1年余"入院。患者1年余前无明显诱因出现进行性排尿困难,伴尿频、尿急、尿痛不适,排尿等待;无血尿、脓尿、乳糜尿,不伴心慌、胸闷、气促等情况。当时未能引起患者重视,未予... 详细信息

(1)一般情况患者男性,年龄81岁。因"进行性排尿困难1年余"入院。患者1年余前无明显诱因出现进行性排尿困难,伴尿频、尿急、尿痛不适,排尿等待;无血尿、脓尿、乳糜尿,不伴心慌、胸闷、气促等情况。当时未能引起患者重视,未予特殊处理,此后患者上述排尿困难进行性加重,为进一步诊治就诊于我院。行前列腺超声检查提示:前列腺增生并钙化;膀胱外侧壁囊性回声,考虑膀胱憩室可能,其他除外。门诊以"前列腺增生"收入本院。

关键词：进行性排尿困难经尿道前列腺切除术进行性加重超声检查提示乳糜尿前列腺增生膀胱憩室外侧壁

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非小细胞肺癌术后随访中国胸外科专家共识(2025版)

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中国胸心血管外科临床杂志 2025年第3期32卷 281-290页

作者：刘伦旭高树庚何建行胡坚葛棣李鹤成康明强谭锋维杨帆蒲强蔡开灿中国医师协会胸外科医师分会中国医药教育协会胸外科专业委员会四川大学华西医院胸外科成都610041 中国医学科学院肿瘤医院胸外科北京100021 广州医科大学附属第一医院胸外科广州510120 浙江大学医学院附属第一医院普胸外科杭州310003 复旦大学附属中山医院胸外科上海200032 上海交通大学医学院附属瑞金医院胸外科上海200025 福建医科大学附属协和医院胸外科福州350001 北京大学人民医院胸外科北京100044 南方医科大学南方医院胸外科广州510515 不详

外科手术是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)治疗的重要手段之一,术后定期随访是早期发现和及时治疗肿瘤复发、转移病灶或第二原发肿瘤的关键措施。科学合理的随访策略不仅可以延长患者生存期,还能显著提升生活质量,从... 详细信息

外科手术是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)治疗的重要手段之一,术后定期随访是早期发现和及时治疗肿瘤复发、转移病灶或第二原发肿瘤的关键措施。科学合理的随访策略不仅可以延长患者生存期,还能显著提升生活质量,从而改善整体预后。本共识的制定旨在前一版随访共识基础上,根据目前最新临床研究进展,进一步根据不同治疗模式完善我国NSCLC早期患者的术后随访方案,为从事NSCLC术后随访管理的临床医师提供科学、可操作的参考依据。本共识希望通过优化随访策略,推动我国肺癌诊疗的规范化和标准化水平,助力更多患者获得更优质的治疗和长期管理。同时,本共识的发布也期望为国内外相关研究和临床实践提供借鉴,推动NSCLC术后管理领域的持续发展和创新。

关键词：非小细胞肺癌术后随访胸外科专家共识

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