检索结果-内蒙古大学图书馆

中国神经精神疾病杂志 2025年第4期51卷 232-239页

作者：蓝玉婷周燕玲刘冠希黎伟城蓝晓凤赵存友宁玉萍南方医科大学第一临床医学院广州510000 广州医科大学附属脑科医院广东省神经科学疾病研究重点实验室、神经致病基因和离子通道病教育部重点实验室南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的基于一项针对重复氯胺酮注射治疗难治性抑郁障碍(treatment-resistant depression,TRD)的临床队列研究,检测患者脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)甲基化在不同疗效反应中的差异,以探索其在疗效预测中的... 详细信息

目的基于一项针对重复氯胺酮注射治疗难治性抑郁障碍(treatment-resistant depression,TRD)的临床队列研究,检测患者脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)甲基化在不同疗效反应中的差异,以探索其在疗效预测中的潜在作用。方法回顾性分析83例TRD患者在接受为期2周、共6次氯胺酮注射治疗前后的外周血浆BDNF水平,用蒙哥马利-艾森贝格抑郁评定量表(Montgomery-Asberg depression rating scale,MADRS)评价疗效,比较治疗有效组与无效组之间的BDNF甲基化水平,通过双荧光素酶报告基因系统验证目标CpG位点的甲基化对转录活性的影响。结果TRD患者在完成6次重复氯胺酮输注后,治疗有效组与治疗前的基线水平相比,MADRS评分[(25.20±7.54)分vs.(8.10±5.32)分]和血浆BDNF浓度[8.74(5.26,13.46)ng/mL vs.16.59(7.41,24.46)ng/mL]均显著改善(P<0.01)。基线水平时,BDNF上有35个CpG位点甲基化程度在不同疗效组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。全部患者中,有2个位于BDNF启动子区域的CpG位点(rs1240718851和cg06260077)呈现出高甲基化低表达的关系,其中一个CpG位点经双荧光素酶实验验证其可能影响BDNF的表达。结论TRD患者血浆BDNF浓度随着抑郁症状的缓解而上升,BDNF甲基化对基因表达的调控可预测重复静脉注射氯胺酮抗抑郁疗效。

关键词：重性抑郁障碍难治性抑郁氯胺酮抗抑郁治疗治疗效果脑源性神经营养因子 DNA甲基化表观遗传学

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氨磺必利血药浓度影响因素的文献分析

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中国现代应用药学 2025年第6期42卷 1011-1021页

作者：甘桐营刘畅黄善情李琳李璐广州医科大学附属脑科医院广州510000 广州医科大学广东省神经科学疾病研究重点实验室、神经致病基因与离子通道病省部共建重点实验室广州510000 浙江大学医学院附属第一医院临床药学部杭州310003 浙江省药物临床研究与评价技术重点实验室杭州310003

目的探索氨磺必利血药浓度高度个体差异的来源,为临床个体化治疗提供参考。方法从PubMed数据库、Webof Science、中国知网和万方数据库通过关键词进行检索,并对纳入文献采用2011-OCEBM文献质量评价体系进行证据等级评定,分析氨磺必利... 详细信息

目的探索氨磺必利血药浓度高度个体差异的来源,为临床个体化治疗提供参考。方法从PubMed数据库、Webof Science、中国知网和万方数据库通过关键词进行检索,并对纳入文献采用2011-OCEBM文献质量评价体系进行证据等级评定,分析氨磺必利血药浓度的影响因素。结果最终纳入49项氨磺必利血药浓度研究,33项研究的综合结果提示日剂量与血药浓度呈正相关。41%(9/22项)研究提示不同合并用药(3项锂剂、2项氯氮平、1项丙戊酸、3项其他)的潜在影响,25%(3/12项)研究提示女性剂量校正浓度高于男性,69%(9/13项)研究提示血药浓度随年龄增加而升高,2项关于身体质量指数研究具有相反结果,2项研究提示血清肌酐与血药浓度的正相关,9项研究提示药物转运体及其基因多态性存在潜在影响。结论为保证氨磺必利在临床应用的安全有效,可根据性别、年龄和肌酐清除率进行个体化剂量调整。另外,要根据中国人群遗传特点,开展临床研究进一步验证药物转运体及其基因多态性对氨磺必利血药浓度的影响。

关键词：氨磺必利血药浓度影响因素个体化用药

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NUS1突变体R290C互作蛋白组学分析及其在Lennox-Gastaut综合征中的可能作用

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中华神经医学杂志 2024年第11期23卷 1113-1119页

作者：陈立志石筱言沈楠翔范翠霞叶子龙李文斌广州医科大学附属第二医院广州医科大学神经科学研究所神经致病基因和离子通道病教育部重点实验室广州510260 长沙医学院医学检验学院长沙410219

目的探讨NUS1突变体R290C互作蛋白组的变化及其与Lennox-Gastaut综合征(LGS)致病性的关系。方法构建野生型和突变型NUS1质粒并转染至人胚肾HEK293T细胞,48 h后采用Western blotting实验检测转染后HEK293T细胞NUS1蛋白的表达。采用免疫... 详细信息

目的探讨NUS1突变体R290C互作蛋白组的变化及其与Lennox-Gastaut综合征(LGS)致病性的关系。方法构建野生型和突变型NUS1质粒并转染至人胚肾HEK293T细胞,48 h后采用Western blotting实验检测转染后HEK293T细胞NUS1蛋白的表达。采用免疫共沉淀、硝酸银染色、蛋白质谱-蛋白组学分析与野生型和突变型NUS1(R290C)发生互作的蛋白,鉴定出差异蛋白。采用基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)富集分析差异蛋白的分子功能和信号通路。利用DisGeNet数据库分析差异蛋白和疾病的关联。采用蛋白质-蛋白质互作(PPI)分析NUS1与蛋白折叠调控蛋白RTN4、DHDDS、发育性癫痫型脑病相关蛋白间的互作网络。结果(1)野生型、突变型NUS1质粒转染HEK293T细胞后NUS1蛋白表达的差异无统计学意义(t=0.536,P=0.620)。(2)与野生型NUS1质粒比较,突变型NUS1质粒转染后细胞中与NUS1互作的蛋白数量明显减少。蛋白质谱-蛋白组学分析共筛选出310个差异蛋白。(3)GO和KEGG富集分析显示差异蛋白主要参与蛋白折叠反应和翻译调控过程。(4)关联分析显示最相关的2类蛋白与额颞型痴呆和发育性癫痫性脑病相关。(5)PPI分析显示NUS1可能通过影响蛋白折叠信号通路,参与LGS等发育性癫痫性脑病的发生。结论NUS1突变体R290C改变其互作蛋白质谱系,可能通过调控蛋白折叠相关的信号,介导LGS等发育性癫痫性脑病的发生。

关键词： Lennox-Gastaut综合征 NUS1 突变体蛋白组学

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脑膜淋巴管重塑在中枢神经系统疾病中的研究进展

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生命科学 2023年第2期35卷 165-172页

作者：李建涛陈志毅齐淑雅黄青芸谭国鹤广西脑科学研究重点实验室广西医科大学神经科学研究所广西医科大学基础医学院人体解剖学教研室

近年来，随着脑膜淋巴管(meningeal lymphatic vessels, MLVs)研究的进一步深入，越来越多的证据表明MLVs在中枢神经系统疾病的发生发展中扮演着重要角色，而血管内皮生长因子C (vascular endothelial growth factor-C, VEGF-C)/血管内... 详细信息

近年来，随着脑膜淋巴管(meningeal lymphatic vessels, MLVs)研究的进一步深入，越来越多的证据表明MLVs在中枢神经系统疾病的发生发展中扮演着重要角色，而血管内皮生长因子C (vascular endothelial growth factor-C, VEGF-C)/血管内皮生长因子受体3 (vascular endothelial growth factor receptor-3,VEGFR-3)信号通路在MLVs重塑中起到重要作用。本文拟对VEGF-C/VEGFR-3信号通路的作用机制及其介导的MLVs重塑在阿尔茨海默病、多发性硬化症、创伤性脑损伤等中枢神经系统疾病的发病和进展中的作用进行综述，旨在为中枢神经系统疾病的治疗提供新策略。

关键词：脑膜淋巴管血管内皮生长因子C 血管内皮生长因子受体3 淋巴管重塑中枢神经系统疾病

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精神分裂症患者氨磺必利血药浓度治疗参考范围的真实世界数据研究

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中国医院药学杂志 2025年第4期45卷 427-432,438页

作者：甘桐营刘畅李琳李璐广州医科大学附属脑科医院药剂科广东广州510000 广东省神经科学疾病研究重点实验室/神经致病基因与离子通道病省部共建重点实验室广东广州510000 浙江大学医学院附属第一医院临床药学部浙江杭州310003 浙江省药物临床研究与评价技术重点实验室浙江杭州310003

目的:基于临床总体印象(clinical global impression,CGI)量表疗效评分和不良反应评估,收集出院医嘱治疗药物监测(therapeutic drug monitoring,TDM)数据,验证提高氨磺必利血药浓度治疗参考范围(320~600 ng·mL^(-1))在真实临床应... 详细信息

目的:基于临床总体印象(clinical global impression,CGI)量表疗效评分和不良反应评估,收集出院医嘱治疗药物监测(therapeutic drug monitoring,TDM)数据,验证提高氨磺必利血药浓度治疗参考范围(320~600 ng·mL^(-1))在真实临床应用中的合理性。方法:回顾分析2022年1月至2023年12月广州医科大学附属脑科医院精神分裂症患者氨磺必利TDM结果及剂量调整情况,比较调整前后血药浓度变化及与出院医嘱TDM结果的差异。结果:共纳入430例患者(103例中途停药、327例出院带药)TDM数据,其中269例患者氨磺必利出院医嘱TDM结果为(390.17±246.01) ng·mL^(-1),仅40.52%血药浓度集中在神经精神药理学与药物精神病学协会(Arbeitsgemeinschaft für Neuropsychopharmakologie und Pharmakopsychiatrie,AGNP)指南治疗参考范围(100~320 ng·mL^(-1))内,而100~600 ng·mL^(-1)范围内血药浓度占76.21%。70例用药调整后复查TDM结果在320~600 ng·mL^(-1)区间增加14.29%,剂量增加组(n=35)在>320 ng·mL^(-1)区间有最大增幅(28.57%),减小组(n=34)在>600 ng·mL^(-1)区间有最大降幅(29.41%)。结论:在真实世界临床应用中,氨磺必利血药浓度在320~600 ng·mL^(-1)范围有良好的有效性和安全性,进一步验证了氨磺必利100~600 ng·mL^(-1)的血药浓度参考范围存在的合理性。

关键词：氨磺必利血药浓度治疗药物监测治疗参考范围

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偏头痛患者体感刺激下脑电信号的功能连接

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生物化学与生物物理进展 2023年第10期50卷 2496-2508页

作者：钟书君刘思彤邱梦媛王静郭淮莲刘尊敬北京大学人民医院神经内科北京100044 首都医科大学北京友谊医院神经内科北京100050 首都医科大学基础医学院神经生物学系北京100069 北京大学教育部及国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100191

目的偏头痛是一种复杂的脑功能障碍性疾病,全球范围内患病率为14.4%。功能连接测量两个神经信号之间的统计学相互依赖性,不同的功能连接反映了大脑区域协同工作的不同模式。因此,研究不同脑区的功能连接对于理解偏头痛的病理生理机制具... 详细信息

目的偏头痛是一种复杂的脑功能障碍性疾病,全球范围内患病率为14.4%。功能连接测量两个神经信号之间的统计学相互依赖性,不同的功能连接反映了大脑区域协同工作的不同模式。因此,研究不同脑区的功能连接对于理解偏头痛的病理生理机制具有十分重要的意义。以往基于脑电图对偏头痛患者脑功能连接的分析主要集中在视觉和疼痛刺激。本文尝试研究偏头痛患者在发作间期对体感刺激的皮质反应,以进一步了解偏头痛的神经功能障碍,为偏头痛的预防和治疗提供线索。方法招募23例无先兆偏头痛患者,10例有先兆偏头痛患者,28名健康对照者。所有受试者均进行详细的基本资料和病史采集,完善量表评估,在正中神经体感刺激下进行脑电图记录。计算68个脑区的相干性作为功能连接,并评估功能连接与临床参数的相关性。结果在正中神经体感刺激下,无先兆偏头痛和有先兆偏头痛患者的脑电功能连接与对照组相比存在差异,异常的脑电功能连接主要位于感觉辨别、疼痛调节、情绪认知和视觉处理等区域。无先兆偏头痛和有先兆偏头痛患者的大脑皮层对体感刺激可能具有相同的反应方式。偏头痛患者的功能连接异常与临床特征之间存在相关性,可以部分反映偏头痛的严重程度。结论本研究结果为偏头痛患者在体感刺激下功能连接的改变提供了证据,并提示大脑网络功能障碍可能参与偏头痛的病理过程。

关键词：偏头痛脑电图功能连接体感刺激相干性

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组蛋白去乙酰化在癫痫发病及治疗中的研究新进展

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中华神经医学杂志 2023年第4期22卷 422-428页

作者：赵嘉欣史俊林谭国鹤广西脑科学研究重点实验室广西医科大学神经科学研究所广西医科大学基础医学院人体解剖学教研室南宁530021 长寿与老年相关疾病教育部重点实验室广西医科大学转化医学研究中心南宁530021

癫痫是一种复杂的神经系统疾病,其发病机制至今尚未明确。越来越多的证据表明,癫痫与组蛋白去乙酰化等表观遗传学机制密切相关。组蛋白去乙酰化酶抑制剂参与保护神经发生和调节多种神经信号级联反应,是一种潜在的癫痫靶向治疗药物。本... 详细信息

癫痫是一种复杂的神经系统疾病,其发病机制至今尚未明确。越来越多的证据表明,癫痫与组蛋白去乙酰化等表观遗传学机制密切相关。组蛋白去乙酰化酶抑制剂参与保护神经发生和调节多种神经信号级联反应,是一种潜在的癫痫靶向治疗药物。本文就组蛋白去乙酰化在癫痫发病机制中的研究进展以及组蛋白去乙酰化酶抑制剂在癫痫治疗中的应用前景作一综述。

关键词：癫痫组蛋白去乙酰化组蛋白去乙酰化酶抑制剂

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干细胞移植修复脊髓损伤的策略与进展

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3090-3096页

作者：何宛俞程乐平广西医科大学基础医学院神经科学研究所广西脑科学研究重点实验室广西壮族自治区卫生健康委员会脑功能与脑疾病基础研究重点实验室(广西医科大学)广西壮族自治区南宁市530021 长寿与老年相关疾病教育部重点实验室广西壮族自治区南宁市530021

背景:脊髓损伤不仅给患者的身体和心理造成严重的伤害,而且给社会带来沉重的经济负担。脊髓损伤最初由机械性创伤造成,随后引起继发性损伤,并且随着病情的发展,逐渐形成胶质瘢痕。目的:归纳总结脊髓损伤的病理进程和干细胞移植修复脊髓... 详细信息

背景:脊髓损伤不仅给患者的身体和心理造成严重的伤害,而且给社会带来沉重的经济负担。脊髓损伤最初由机械性创伤造成,随后引起继发性损伤,并且随着病情的发展,逐渐形成胶质瘢痕。目的:归纳总结脊髓损伤的病理进程和干细胞移植修复脊髓损伤的策略,以期为脊髓损伤的治疗提供最佳方案。方法:应用计算机检索PubMed和中国知网数据库,中文检索词为“干细胞移植,脊髓损伤”,英文检索词为“stem cell,spinal cord injury,spinal cord,mesenchymal stem cells,neural stem cells,pathophysiology,clinical trial,primary injury,secondary injury”,按照纳入和排除标准对文献进行筛选,最终纳入91篇文献进行综述分析。结果与结论:①干细胞移植修复脊髓损伤的策略分为外源性干细胞移植和内源性干细胞移植,将治疗脊髓损伤的外源性干细胞移植策略分为4种,分别是将干细胞注射到损伤部位、负载干细胞的生物材料移植、胚胎组织移植、工程神经网络组织或脊髓样组织的移植;②与单一的治疗方式相比,联合治疗可更有效促进神经再生和脊髓功能恢复;③调控损伤部位的微环境、磁刺激、电刺激、振荡电场刺激、过表达转录因子、康复治疗等可与干细胞移植进行联合治疗,从而促进脊髓功能的恢复。

关键词：脊髓损伤原发性损伤继发性损伤胶质瘢痕干细胞移植生物材料间充质干细胞联合治疗

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5-羟色胺在组织损伤修复中的地位与角色

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中国组织工程研究 2025年

作者：余慧芬莫李存程乐平广西医科大学再生医学与医用生物资源开发应用省部共建协同创新中心广西再生医学重点实验室广西医科大学基础医学院神经科学研究所广西脑科学研究重点实验室广西壮族自治区卫生健康委员会脑功能与脑疾病基础研究重点实验室(广西医科大学) 长寿与老年相关疾病教育部重点实验室

背景：5-羟色胺系统是哺乳动物体内最早发育的系统之一，在生命周期的多个生理过程中发挥关键作用。传统研究主要集中于5-羟色胺在生理过程及中枢性疾病中的调节功能。近年来的研究显示，5-羟色胺系统在再生医学中也具有重要作用。目的... 详细信息

背景：5-羟色胺系统是哺乳动物体内最早发育的系统之一，在生命周期的多个生理过程中发挥关键作用。传统研究主要集中于5-羟色胺在生理过程及中枢性疾病中的调节功能。近年来的研究显示，5-羟色胺系统在再生医学中也具有重要作用。目的：综述中枢5-羟色胺系统在脑损伤、脊髓损伤和骨重塑中的修复作用，以及外周5-羟色胺系统在肝脏、胰腺、肠道、皮肤等组织中的修复和再生作用，为干细胞治疗、组织工程和再生医学的治疗策略提供新的思路。方法：检索PubMed和Google scholar数据库，检索词为：“5-HT, regeneration,tissue repair,5-HT and tissue repair,brain injury,spinal cord injury,bone reconstruction,liver regeneration,enteric nerve regeneration,tissue fibrosis,pancreatic regeneration,skin repair,inflammation”，按照纳入和排除标准对文献进行筛选，最终纳入118篇文献进行综述分析。结果与结论：(1)中枢5-羟色胺系统能促进包括脑损伤、脊髓损伤和骨重塑等损伤的细胞再生，并促进相应的组织修复；(2)外周5-羟色胺系统对包括肝脏、胰腺、肠道、皮肤等组织的修复有积极作用；(3)5-羟色胺系统在促进组织修复过程中也有不利的一面，例如促进组织器官纤维化和促进炎症，故应谨慎使用。

关键词： 5-羟色胺再生组织修复脑损伤脊髓损伤骨重塑肝脏再生组织纤维化皮肤损伤修复炎症工程化组织构建

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孤独症儿童血浆中缬氨酸水平变化及其与发育商的关系

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北京大学学报(医学版) 2025年第2期57卷 277-283页

作者：徐新杰蔡小娥孟凡超龙波尤欣张嵘中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院医学科学研究中心北京市海淀医院康复医学科首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京大学医学部孤独症研究中心

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childh... 详细信息

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)对孤独症儿童的核心症状及其严重程度进行评估，采用Gesell发育量表(Gesell developmental schedules, GDS)评估儿童发育商，采用高效液相色谱-串联质谱法测定血浆缬氨酸水平，并比较两组间差异，分析病例组儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分间的相关性。结果：与对照组相比，孤独症组血浆缬氨酸水平显著偏低，差异有统计学意义(P<0.05)。在GDS量表因子得分方面，孤独症组儿童在适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的得分均显著低于对照组儿童，差异均有统计学意义(P<0.000 1)。孤独症组儿童血浆缬氨酸水平与GDS量表中的精细运动评分(r=0.441,P<0.05)和个人-社交评分(r=0.437,P<0.05)均呈显著正相关，但与适应性、大运动和语言方面的评分无显著相关(P>0.05)。根据CARS量表评分标准，将孤独症组儿童根据病情严重程度分为轻中度和重度两个亚组，在亚组之间进行比较发现，重度孤独症儿童在GDS量表适应性、精细运动、语言以及个人-社交方面的评分均显著低于轻中度孤独症儿童(P<0.05),而两个亚组之间在GDS量表大运动评分及血浆缬氨酸水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：孤独症儿童血浆中缬氨酸水平偏低，且与其精细运动和个人-社交功能之间存在一定关联。

关键词：孤独症缬氨酸发育商

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