检索结果-内蒙古大学图书馆

基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法及其多中心临床应用评价

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：熊符黄秋英陈晓云魏小凤周玉球张新华蔡稔陈亚军谢健生冯善伟李庆阁徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室厦门大学生命科学院细胞生物学与肿瘤细胞程教育部重点实验室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所解放军第303医院血液科柳州市妇幼保健院优生遗传科韶关市妇幼保健院优生遗传科深圳市妇幼保健院优生遗传科广州市计划生育研究所优生遗传科

目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍,... 详细信息

目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍,而多色荧光检测和Tm多重分析则是实现实时PCR多靶点检测的有力工具。在本研究中,我们以β-地中海贫血为研究靶点,设计和研究开发了一种快速、简便、经济的基于荧光探针熔解分析技术快速基因分型方法,并通过多中心临床应用对该技术进行了评估。在实验设计中,我们以改良分子信标探针作为用于熔解曲线分析的荧光探针,根据中国常见β-地中海贫血(简称β-地贫)突变发生频率,以中国常见的24种β珠蛋白基因突变为检测对象,建立了两管多重多色突变检测体系,在荧光PCR平台上只需进行一步反应即可实现对中国常见24种β-地贫突变的检测和基因分型。通过6家临床单位收集的1022份已明确基因分型的DNA样本,其中包括野生型样本113份,β-地贫杂合子样本733份、纯合子样本54份、复合杂合子样本122份,通过双盲对比试验,分别用新方法与RDB以及DNA测序对1022份样本进行了检测,同时对该方法的灵敏度及重复性进行了验证。结果表明该检测方法重复性达100%,对基因组DNA的检测灵敏度最低可达10pg。在对1022份样本的双盲实验中,可对所有样能进行准确的基因分型,灵敏性和特异性都达到100%,与对照方法的检测符合率达99.4%。同时,对该方法与传统的RDB或者DNA测序进行了成本和检测时间的比较,该新方法可大大降低检测成本及检测时间。研究结果证实该方法是一种高通量、准确、简便和经济实用的检测技术,可适用于β-地贫的临床基因分型以及人群筛查,同时该技术也可推广应用于其它遗传病已知突变的分析。

关键词：熔解曲线多色荧光探针 β-地中海贫血基因分型

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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性

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宁夏医科大学学报 2010年第9期32卷 953-956页

作者：钟慧军彭亮朱永生焦海燕党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 详细信息

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：脑源性神经营养因子精神分裂症多态性

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高通量斑马鱼造血缺陷突变体的正向遗传学筛选研究

高通量斑马鱼造血缺陷突变体的正向遗传学筛选研究

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2010·第一届斑马鱼学术研讨会

作者：戴朝霞霍中军颜广刘靖王鹍温宗华陈英华刘伟黄志斌马宁陈小辉罗伟豪赵颖樊淑黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室南方医科大学基础医学院病理学教研室南方医科大学基础医学院组织胚胎学教研室南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生化系

目的:化学遗传学方法筛选并初步鉴定获得不同造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法:乙基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder的F1杂交产生F2家族,F2代... 详细信息

目的:化学遗传学方法筛选并初步鉴定获得不同造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法:乙基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder的F1杂交产生F2家族,F2代同家族内自交所产生的F3代胚胎分别以βe7为探针的整体原位杂交实验(WISH)标记胚胎期珠蛋白基因进行红系造血缺陷突变体筛选、以中性红(neutral red,NR)活体标注巨噬细胞和苏丹黑B(Sudan black B,SB)活体标注中性粒细胞进行髓系造血缺陷突变体筛选,并根据所筛选到的突变体的不同造血过程缺陷表型分原始造血、造血干细胞和定向造血三个不同时间段进行初步分类研究。其中,22hpfβe7检测原始红系、36hpfc-myb检测造血干细胞、3.0dpf时用O-dianisidine对原始造血阶段的血红蛋白进行检测、3.5dpf时的NR和SB分别对原始造血阶段的巨噬细胞和中性粒细胞进行检测、5.0dpf rag7检测定向淋系、5.0dpfβe7验证定向红系、5.0dpf/yc检测定向造血的髓系。结果:在350个F2家系中配种筛选了1424对鱼,共获得23个突变体。经过初步鉴定,其中12个为红系特异性造血缺陷,2个为红系和淋系造血缺陷,2个为头部巨噬细胞(小胶质细胞)缺陷,1个为头部小胶质细胞和VDA区巨噬细胞同时缺陷,5个为中性粒细胞缺陷,1个为红系和髓系造血同时缺陷。

关键词：斑马鱼(zebrafish) 遗传筛选(genetic screening) ENU诱变(ENU mutagenesis) 造血过程(hematopoiesis) 造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCS)

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常.发病率在男性中为0.1%～0.2%,在不育症的男子中占3.1%.

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究

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遗传 2006年第6期28卷 641-645页

作者：满晓辉徐岩王振宁吕志徐米多姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤外科沈阳110001 中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学重点实验室北京100005

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细... 详细信息

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细胞及正常的胃粘膜细胞,然后利用多重置换扩增技术扩增捕获细胞的全基因组DNA.选择覆盖染色体8p21-p23区域的13个微卫星标记,利用PCR结合硝酸银染色方法分析了肿瘤细胞中染色体8p21-p23的杂合性丢失情况.结果显示,在贲门癌中染色体8p21-p23的总丢失频率高达63.2%(12/19),单一标记的丢失频率为25%～55.6%.根据不同肿瘤组织中杂合性丢失的情况,我们确定了一个最小缺失区域,即8p22GGAA-8p22ATCT标记间约1.2 Mb的范围.研究结果表明,染色体8p22区域抑癌基因在贲门癌发生发展中起重要作用;染色体最小重叠区域的确定对最终鉴定该区域内的抑癌基因有参考价值.

关键词：贲门癌抑癌基因染色体8p21-p23 杂合性丢失

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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

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基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

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中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

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喉癌颈淋巴结抗肿瘤免疫状态的研究

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中华耳鼻咽喉科杂志 2004年第4期39卷 223-226页

作者：张杰武徐晋赵雪松贾深汕哈尔滨医科大学附属肿瘤医院头颈外科 150040 哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

目的　通过对肿瘤引流淋巴结中增生性滤泡反应和树突状细胞 (dendriticcell,DC)浸润密度进行定量分析 ,探讨其在喉癌患者抗肿瘤免疫反应中的作用。方法　重新制备 4 7例行选择性颈淋巴结清扫术的喉癌患者的 15 7枚颈淋巴结石蜡切片 ,用... 详细信息

目的　通过对肿瘤引流淋巴结中增生性滤泡反应和树突状细胞 (dendriticcell,DC)浸润密度进行定量分析 ,探讨其在喉癌患者抗肿瘤免疫反应中的作用。方法　重新制备 4 7例行选择性颈淋巴结清扫术的喉癌患者的 15 7枚颈淋巴结石蜡切片 ,用抗S 10 0、CD4 5RO和CD2 0单克隆抗体免疫组化抗生物素生物素过氧化物酶复合物 (avidin biotinperoxidase,ABC)法显示DC和增生性滤泡的分布并检测其密度。根据增生性滤泡反应的特点进行分型研究。结果　增生型滤泡反应的程度与类型和DC浸润密度有明显的相关性。术后生存 5年以上的患者淋巴结中滤泡计数和DC浸润密度明显多于生存期少于 5年者 (P <0 0 0 1)。无淋巴结转移组患者淋巴结中的滤泡计数和DC浸润密度较有转移组亦有明显增加 (P <0 0 0 1)。具有T细胞增生型滤泡反应的患者比T细胞非增生型患者有较高的 5年生存率 (P <0 0 1)和较低的淋巴结转移率 (P <0 0 5 )。结论　颈淋巴结中增生性滤泡反应和树突状细胞的浸润反映了机体免疫系统的抗肿瘤潜能。树突状细胞的浸润密度和增生性滤泡反应的程度及分型反映了该患者的抗肿瘤免疫状态 ,可以共同作为预后判定的重要指标。

关键词：喉癌颈淋巴结转移免疫学预后树突状细胞增生性滤泡反应

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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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中华儿科杂志 2002年第6期40卷 371-372页

作者：何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红昆明医学院生物学教研室 650031 中山医科大学医学遗传学教研室四川大学基础医学院医学细胞生物学教研室成都市儿童医院

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突... 详细信息

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突变。其中最常见的有3种，即G1388A、G1376T和A95G突变，占50%以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自2000年10月以来应用突变扩增系统（ARMS）方法，在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变，现将结果报告如下。

关键词：四川儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疾病调查

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