检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2017年第3期39卷 175-176页

作者：徐湘民袁慧军杨正林南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 第三军医大学第一附属医院医学遗传中心重庆400038 四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室成都610072

自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是... 详细信息

自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是高通量测序技术的广泛应用,使科研人员得以累积多种疾病的基于大量病例的基因组、转录组、代谢组等多组学海量数据.

关键词：人类基因组计划测序技术研究走向药物反应个体差异科研人员临床应用遗传性耳聋非小细胞肺癌 β-地中海贫血

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一个掌跖角化牙周破坏综合征家系CTSC基因的突变鉴定

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 150-154页

作者：刘翠娴田智慧阳奇马倩倩徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医院口腔科

目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子，之后采用Sanger测序法进行突变筛查，随后用... 详细信息

目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子，之后采用Sanger测序法进行突变筛查，随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测，同时用Swiss—Port软件预测CTSC蛋白的三级结构，并采用荧光定量PCR对患者及其父母的CTSC基因的mRNA进行定量分析，用Western印迹杂交检测野生型和突变型CTsc蛋白的表达差异。结果患者CTSC基因第7外显子存在c．901G〉A（p．G301S）纯合错义突变，其父母均为突变携带者。该突变位于酶的高度保守区，有害性预测结果显示为有害，导致蛋白三级结构发生改变，可能影响组织蛋白酶C的活性。CTSC基因突变型mRNA和蛋白的表达量与野生型的差异无统计学意义。结论首次在中国人群中发现CTSC基因c．901G〉A突变可导致掌跖角化牙周破坏综合征，扩展了CTSC基因的突变谱。

关键词：掌跖角化牙周破坏综合征 CTSC基因突变分析

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Nanog通过升高PKCε的表达促进乳腺癌细胞的侵袭

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南方医科大学学报 2016年第5期36卷 639-644页

作者：邵文凤李福喜唐芮于晓然温桥生余焱林熊静波南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 国立癌症研究所肿瘤生物与遗传实验室国立卫生研究院

目的研究Nanog促进乳腺癌细胞侵袭与ezrinT567磷酸化的关系及Nanog调节ezrinT567磷酸化的可能机制。方法转染靶向Nanog的si RNA敲低乳腺癌细胞Nanog;用transwell法检测乳腺癌细胞侵袭;用免疫印迹检测乳腺癌细胞Nanog、PKCε表达水平和ez... 详细信息

目的研究Nanog促进乳腺癌细胞侵袭与ezrinT567磷酸化的关系及Nanog调节ezrinT567磷酸化的可能机制。方法转染靶向Nanog的si RNA敲低乳腺癌细胞Nanog;用transwell法检测乳腺癌细胞侵袭;用免疫印迹检测乳腺癌细胞Nanog、PKCε表达水平和ezrinT567磷酸化水平;用免疫共沉淀和免疫印迹检测PKCε和ezrin蛋白的相互作用。结果敲低乳腺癌细胞的Nanog,PKCε蛋白表达下降、ezrinT567磷酸化水平下降、乳腺癌细胞的侵袭能力下降;敲低PKCε降低ezrinT567磷酸化水平;PKCε与ezrin可免疫共沉淀。结论 Nanog可上调PKCε的表达,后者可使ezrinT567磷酸化,这可能是Nanog促进肿瘤转移的一个新机制。

关键词： Nanog 埃兹蛋白蛋白激酶C 乳腺癌侵袭

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虾过敏原Troponin C(Pen m6)的克隆表达、免疫学鉴定及生物信息学分析

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食品安全质量检测学报 2017年第4期8卷 1154-1159页

作者：梁志林孙宝清叶小英郭丹叶佩莹孙雯阳刘志刚陈同强赣南医学院基础医学院组胚教研室赣州341000 深圳大学过敏反应和免疫学研究所深圳518060 广州医科大学附属第一医院广州510120

目的对斑节对虾(Penaeus monodon)第6组过敏原(Pen m6),肌钙蛋白C(Troponin C)进行克隆表达、免疫学鉴定并研究其生物学意义。方法提取斑节对虾总RNA;根据Gen Bank:HM034316.1设计引物及构建表达载体PET-24a-Pen m6;转化至大肠杆菌BL21(... 详细信息

目的对斑节对虾(Penaeus monodon)第6组过敏原(Pen m6),肌钙蛋白C(Troponin C)进行克隆表达、免疫学鉴定并研究其生物学意义。方法提取斑节对虾总RNA;根据Gen Bank:HM034316.1设计引物及构建表达载体PET-24a-Pen m6;转化至大肠杆菌BL21(DE3)进行表达;纯化后的重组Pen m6用Western bolt来鉴定免疫学特性;用生物信息学相关工具对Pen m6进行同源性分析,并预测其蛋白质的结构和功能。结果克隆出斑节对虾Pen m6基因开放阅读框453 bp,编码150个氨基酸。重组Pen m6蛋白呈可溶性,分子量约35kDa,能够与斑节对虾过敏患者血清IgE结合。斑节对虾与凡纳滨对虾亲缘关系比较近,其中斑节对虾Pen m6蛋白与凡纳滨对虾Troponin C1(gb|AET36896.1|)同源性为98%。理化性质预测Pen m6蛋白质不稳定。蛋白质结构预测结果显示Pen m6的结构主要以α螺旋组成。T细胞抗原表位预测得到4个肽序列(15~23、35~43、91~99、112~120)。B细胞抗原表位预测得到4个肽序列(7~16、21~30、28~37、58~67)。结论克隆的重组斑节对虾Pen m6蛋白具有良好的免疫原性,为进一步研究斑节对虾过敏原的结构成分及其理化性质奠定理论基础。

关键词：斑节对虾 Troponin C(Pen m6) 原核表达免疫学特性生物信息学

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Nanog慢病毒载体构建及在胚胎干细胞分化调控中的应用

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中国组织工程研究 2016年第19期20卷 2763-2769页

作者：陈霏万利李艳李欣广州医科大学基础学院组织学与胚胎学教研室广东省广州市511436 广州医科大学附属第四医院检验科广东省广州市511447 广州医科大学附属乐从医院广东省佛山市528315 广州医科大学药学院药理学系广东省广州市511436

背景:在胚胎干细胞分化调控研究中,仍缺少安全有效的组织特异性启动子介导的荧光报告基因的慢病毒表达载体。目的:构建一个表达多能干细胞组织特异性启动子Nanog同时携带荧光报告基因和抗生素筛选基因的慢病毒表达载体Puro-Nanog-hr GFP... 详细信息

背景:在胚胎干细胞分化调控研究中,仍缺少安全有效的组织特异性启动子介导的荧光报告基因的慢病毒表达载体。目的:构建一个表达多能干细胞组织特异性启动子Nanog同时携带荧光报告基因和抗生素筛选基因的慢病毒表达载体Puro-Nanog-hr GFP,建立小鼠胚胎干细胞转基因细胞系,并观察其在小鼠胚胎干细胞细胞诱导分化过程中的表达。方法:利用PCR扩增Nanog基因,通过LR反应连接荧光报告基因hr GFP构建慢病毒表达载体Puro-Nanog-hr GFP。慢病毒包装并转导小鼠胚胎干细胞后运用嘌呤霉素筛选得到小鼠胚胎干细胞转基因细胞系并进行鉴定,然后诱导其分化,观察随着小鼠胚胎干细胞的分化Nanog的表达情况。结果与结论:通过特定引物PCR鉴定证实,慢病毒表达载体Nanog-hr GFP构建成功,将其成功导入小鼠胚胎干细胞,经筛纯化得到表达绿色荧光的小鼠胚胎干细胞单克隆细胞系,并通过诱导其分化可观察到绿色荧光表达逐渐减弱,可为进一步调控干细胞分化奠定基础。

关键词：干细胞胚胎干细胞转基因组织工程慢病毒 Gateway技术 Nanog 国家自然科学基金

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GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性

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广东医学 2016年第10期37卷 1467-1470页

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,... 详细信息

目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R^2)为0.554,调整R^2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052。结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词：脊髓性肌萎缩症 MLPA技术 GTF21-12基因相关与回归

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右美托咪定对创伤性脑损伤大鼠认知功能和P2X7表达的影响

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广东医学 2016年第12期37卷 1761-1763页

作者：郑彬张顺才曾彦茹李平付晓东阮祥才许立新佘守章广州医科大学附属广州市第一人民医院麻醉科 510180 广州医科大学基础医学院生理学教研室广州510180

目的观察右美托咪定（Dex）对创伤性脑损伤（TBI）大鼠认知功能和海马炎性反应的影响,探讨P2X7在其中的作用机制。方法雄性3-4月龄SD大鼠80只随机分为4组（n=20）。建立TBI模型,Dex组和TBI＋Dex组连续4 d腹腔注射盐酸Dex注射液20μg/... 详细信息

目的观察右美托咪定（Dex）对创伤性脑损伤（TBI）大鼠认知功能和海马炎性反应的影响,探讨P2X7在其中的作用机制。方法雄性3-4月龄SD大鼠80只随机分为4组（n=20）。建立TBI模型,Dex组和TBI＋Dex组连续4 d腹腔注射盐酸Dex注射液20μg/kg,对照组和TBI组连续4 d腹腔注射生理盐水;TBI后第7天各组均行Moris水迷宫实验观察大鼠认知功能变化,酶联免疫吸附（ELISA）法检测大鼠海马组织中白细胞介素-1β（IL-1β）浓度,Western blot检测海马组织中P2X7的表达。结果与对照组比较,TBI组行为学训练第3-5天逃避潜伏期明显延长,探索时间明显缩短（P〈0.05）;与TBI组比较,TBI＋Dex组训练第3-5天逃避潜伏期缩短,探索时间延长（P〈0.05）;TBI组海马IL-1β含量明显高于其他3组（P〈0.001）;与对照组比较,TBI组P2X7表达明显上调（P〈0.001）;与TBI组比较,TBI＋Dex组P2X7表达明显降低（P〈0.001）。与对照组比较,Dex组训练第3-5天逃避潜伏期、探索时间、海马IL-1β含量和P2X7表达差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 Dex可改善TBI引起的认知功能障碍,其作用机制可能是Dex抑制P2X7活性,进而降低海马区域炎性反应,改善认知功能。

关键词：创伤性脑损伤神经炎症认知功能障碍右美托咪定 P2X7

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MYH9相关综合征患者血小板和中性粒细胞的超微结构及其病理特点

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广西医科大学学报 2017年第6期34卷 810-813页

作者：廖文君罗晓成吴华裕舒伟张学陈萍袁志刚广西医科大学地中海贫血防治重点实验室南宁530021 广西南宁市马山县人民医院检验科马山530600 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021

目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点。方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点。结果:患者具有"巨大血小板、血小板数量减少和中性... 详细信息

目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点。方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点。结果:患者具有"巨大血小板、血小板数量减少和中性粒细胞包涵体"三联征;各血小板所含的细胞器数量差异明显,多数血小板的微管系统、α颗粒和致密颗粒数量与血小板体积成比例增加。在所统计的血小板中,有约85%的线粒体肿胀明显,62%的开放管道数量增多,90%血小板有伪足伸出。巨大血小板中有被微管和内质网包围的特殊区域,形态与中性粒细胞包涵体类似。结论:非肌肉肌球蛋白重链-ⅡA(NMMHC-ⅡA)异常导致血小板细胞器分布不均、开放管道数量增加,可能是MYH9-RD患者血小板一直处于被激活状态的重要因素。

关键词： MYH9相关综合征血小板减少症透射电子显微镜巨大血小板中性粒细胞包涵体

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中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究

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中国优生与遗传杂志 2017年第9期25卷 85-87页

作者：李倩熊符李承彬华中科技大学同济医学院附属荆州中心医院检验医学部湖北荆州434020 南方医科大学基础医学院遗传学教研室广东广州510515

目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心病患者和121例健康... 详细信息

目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心病患者和121例健康个体进行NKX2.5基因(包括基因的编码区,5′和3′非翻译区以及外显子与内含子的连接区域)进行突变分析。结果 NKX2.5基因中未检测到致病突变,仅发现三种已报道的SNPs:rs2277963(c.63A>G,GAA>GAG,***21Glu),rs3729753(c.606G>C,CTG>CTC ***202Leu)和rs703752(c.975-61 G>T),基因型频率及等位基因频率与NCBI数据库中已报道的中国人群携带率无显著性差异。结论中国南方地区单纯性先心病患者中NKX2.5基因致病突变极少发生,其致病突变的发现可能限于某些家系或者有特殊表型的先心病患者中。NKX2.5基因在我国南方地区单纯性先天性心脏病中的致病作用有待进一步研究。

关键词：单纯性先天性心脏病 NKX2.5基因 DNA测序基因突变

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埃兹蛋白477位酪氨酸的磷酸化在神经生长因子前体促进乳腺癌细胞侵袭中起关键作用

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南方医科大学学报 2016年第7期36卷 898-903页

作者：李福喜邵文凤唐芮于晓然温桥生余焱林熊静波南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 国立癌症研究所肿瘤生物与遗传实验室国立卫生研究院美国马里兰州贝塞斯达市

目的研究神经生长因子前体(precursor of nerve growth factor,pro NGF)促进乳腺癌细胞侵袭的作用与埃兹蛋白(ezrin)表达水平及其567位苏氨酸(Thr567)和477位酪氨酸(Tyr477)的磷酸化的相互关系。方法用梯度浓度的pro NGF(0、2.5、5和10 ... 详细信息

目的研究神经生长因子前体(precursor of nerve growth factor,pro NGF)促进乳腺癌细胞侵袭的作用与埃兹蛋白(ezrin)表达水平及其567位苏氨酸(Thr567)和477位酪氨酸(Tyr477)的磷酸化的相互关系。方法用梯度浓度的pro NGF(0、2.5、5和10 ng/m L)刺激人乳腺癌细胞系MDA-MB-231和MCF-7,用Transwell侵袭实验检测pro NGF对MDA-MB-231和MCF-7侵袭的影响;用免疫印迹法检测ezrin蛋白的表达水平,ezrin Thr567和ezrin Tyr477磷酸化水平的变化;在MDA-MB-231中转染p Enter-His-ezrin Y477F质粒(ezrin显性负突变质粒),研究ezrin Tyr477磷酸化在pro NGF促进乳腺癌细胞侵袭中的作用。结果pro NGF以浓度依赖的方式促进MDA-MB-231和MCF-7的侵袭(P<0.05);pro NGF以浓度依赖和时间依赖的方式显著升高ezrin Tyr477磷酸化,而对ezrin蛋白的表达以及其Thr567磷酸化无明显影响;Src激酶特异抑制剂SKI-606显著抑制pro NGF对ezrin Tyr477磷酸化的促进作用;转染p Enter-His-ezrin Y477F抑制pro NGF对MDA-MB-231细胞ezrin Tyr477磷酸化和侵袭能力的促进作用(P<0.05)。结论 ezrin Tyr477磷酸化在pro NGF促进乳腺癌细胞侵袭中起关键作用;pro NGF通过激活Src激酶使ezrin Tyr477发生磷酸化。

关键词：乳腺癌神经生长因子前体埃兹蛋白侵袭

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