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  • 1 篇 脱氧核糖核酸
  • 1 篇 神经遗传疾病
  • 1 篇 单基因神经遗传病
  • 1 篇 诱导多能干细胞
  • 1 篇 治疗

机构

  • 4 篇 广州医科大学附属...
  • 1 篇 妇产科妇产科研究...
  • 1 篇 妇产科/广州医科大...
  • 1 篇 上海交通大学
  • 1 篇 广州市第十一人民...
  • 1 篇 贝康医疗器械有限...
  • 1 篇 中山大学

作者

  • 2 篇 黎青
  • 2 篇 孙筱放
  • 2 篇 谢英俊
  • 1 篇 杨影虹
  • 1 篇 蔡祥胜
  • 1 篇 孙宏钰
  • 1 篇 李少英
  • 1 篇 黄玲玲
  • 1 篇 杜仁骞
  • 1 篇 孔令印
  • 1 篇 赖思莹
  • 1 篇 古仲嘉
  • 1 篇 杨翌
  • 1 篇 张欣
  • 1 篇 何健淳
  • 1 篇 王跃强
  • 1 篇 黄丝琪
  • 1 篇 马晓燕
  • 1 篇 何文智
  • 1 篇 杜丽丽

语言

  • 5 篇 中文
检索条件"机构=广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心、粤港澳母胎医学高校联合实验室"
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神经系统遗传疾病脑类器官模型构建的优势与挑战
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中华神经科杂志 2024年 第9期57卷 1030-1036页
作者： 黄丝琪 杨影虹 孙筱放 谢英俊 广州医科大学附属第三医院妇产科实验部科研平台、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心、粤港澳母胎医学高校联合实验室 广州510150
脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体,其细胞类型和结构类似于胚胎人脑,是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型,已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建... 详细信息
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脊髓性肌萎缩症2+0型案例分析与胚胎植入前单基因病检测的临床应用
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中华医学遗传学杂志 2024年 第3期41卷 294-299页
作者： 李少英 何健淳 何文智 冼嘉嘉 黄玲玲 赵耿烨 张欣 杜仁骞 褚黎明 王跃强 孔令印 梁波 黎青 广州医科大学附属第三医院妇产科/妇产科研究所实验部/广东省产科重大疾病重点实验室 广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广州510150 贝康医疗器械有限公司 苏州215001 上海交通大学生命科学与生物技术学院 上海200020
目的探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2+0型中的临床应用。方法回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿... 详细信息
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常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展
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法医学杂志 2023年 第3期39卷 240-246页
作者： 马晓燕 孙宏钰 黎青 中山大学中山医学院法医学系 广东广州510089 广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所 广东广州510150 妇产科妇产科研究所实验部 广东省产科重大疾病重点实验室广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150
常染色体STR三等位基因型是法医DNA分析中常见的异常分型现象,给实际检案中证据权重的评估带来困难和不确定性。本文对法医DNA分析中常染色体STR三等位基因型的分类、形成机制、发生率、遗传模式、证据量化评估方法等进行综述,着重基于... 详细信息
来源： 评论
N-乙酰转移酶10在肿瘤发生发展中作用的研究进展
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基础医学与临床 2024年 第11期44卷 1589-1593页
作者： 古仲嘉 赖思莹 陈敦金 杜丽丽 广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心、粤港澳母胎医学高校联合实验室 广东广州510000
N-乙酰转移酶10(NAT10)是一种广泛表达于多种组织和细胞中的蛋白质,NAT10的高表达与肿瘤的侵袭、转移、耐药性密切相关。NAT10促进肿瘤发生发展的机制涉及因NAT10表达或定位的改变对细胞周期、mRNA稳定性、翻译效率以及相关通路的调控等... 详细信息
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单基因神经遗传病的研究进展
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现代医学 2023年 第11期51卷 1650-1654页
作者： 朱明明 王博晔 蔡祥胜 杨翌 孙筱放 谢英俊 妇产科/广州医科大学附属第三医院妇产科实验部科研平台/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室/广州医科大学附属第三医院 广东广州510150 广州市第十一人民医院/广州市干部健康管理中心检验科 广东广州510530
单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效... 详细信息
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