检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 175-179页

作者：龚亚飞李颖宋艳琴孙筱放宋兵孙雯陈欣洁广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室 510150

目的建立1q21．1微缺失的多能干细胞系，为进一步探讨该疾病的发病机制提供模型。方法采用逆转录病毒介导4种基因（Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc，简称OSKM）诱导1q21．1微缺失羊水细胞，建立1q21．1微缺失羊水诱导性多能干细胞系（human am... 详细信息

目的建立1q21．1微缺失的多能干细胞系，为进一步探讨该疾病的发病机制提供模型。方法采用逆转录病毒介导4种基因（Oct4、Sox2、Klf4、c-Myc，简称OSKM）诱导1q21．1微缺失羊水细胞，建立1q21．1微缺失羊水诱导性多能干细胞系（human amniotic fluid-derived cells induced pluripotent stemcells，hAF-IPsCs），并对其进行多能性、核型、芯片、体内外分化能力等鉴定。结果所建立的1q21．1微缺失的hAF-iPSCs在体外能维持自我更新和多能性的状态，可表达多能标志基因，在体外长期培养能维持正常核型，在体内、体外均可向三个胚层分化。芯片结果显示仍具有1q21．1微缺失。结论1q21．1微缺失hAF-iPSCs具有正常多能干细胞所有的各种特性。可用于体外定向诱导分化，模拟疾病发病过程，可为1q21．1微缺失疾病机制的研究提供模型。

关键词： 1q21.1微缺失诱导性多能干细胞多能性

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CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

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南方医科大学学报 2021年第12期41卷 1899-1903,F0003页

作者：王燕超黎青孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织... 详细信息

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(***714Trp)和c.1264_1265delCT(***422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。

关键词：先天性红细胞生成障碍性贫血1型 CDAN1基因胎儿期非免疫性水肿全外显子组测序

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瘢痕妊娠人工流产或清宫术中术后大量出血83例处理和预后研究

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中国实用妇科与产科杂志 2017年第2期33卷 182-186页

作者：李翠兰莫薛唐唐诗彦陈敦金林婉萍黄赟博广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州市妇产科研究所广东广州510150

目的探讨瘢痕妊娠人工流产(人流)或清宫术中术后出现大量出血的原因、处理方法和临床预后。方法对广州医科大学附属第三医院2005年1月至2014年12月收治的83例行人流或清宫术中术后大量出血、诊断为瘢痕妊娠患者的临床资料进行回顾性分析... 详细信息

目的探讨瘢痕妊娠人工流产(人流)或清宫术中术后出现大量出血的原因、处理方法和临床预后。方法对广州医科大学附属第三医院2005年1月至2014年12月收治的83例行人流或清宫术中术后大量出血、诊断为瘢痕妊娠患者的临床资料进行回顾性分析,包括停经天数、出血情况、处理方法、血β-h CG下降至正常时间、阴式超声监测宫内妊娠包块消失情况、治疗3个月后阴式超声瘢痕修复情况等。结果诊断:所有病例均经阴道超声、阴式三维彩超、手术或病理检查确诊为瘢痕妊娠。处理:30例人流或清宫术中术后大量出血病人(大出血组),其中5例急诊行(次)全子宫切除术控制出血,另外25例急诊行子宫动脉栓塞术,出血控制后,5例未予辅助治疗、7例辅以保守治疗、6例辅以保守手术、7例辅以清除修补术;另53例人流或清宫术后不规则阴道流血10~132 d(出血组),17例保守治疗、15例保守手术、21例清除修补术。疗效:子宫动脉栓塞术(UAE)组、保守治疗组、保守手术组或清除修补手术组治疗后阴道流血时间、血β-h CG降至正常、宫腔内异常包块消失、正常月经恢复时间、恢复后第1次月经经期、治疗后瘢痕愈合不良或者憩室比率依次减少,差异有统计学意义。结论有剖宫产史患者再次妊娠,需常规行阴式三维彩超检查,及早排除瘢痕妊娠;未明确排除者于人流或清宫术中术后大量出血,应高度警惕瘢痕妊娠;UAE是紧急控制阴道流血的有效措施,保守手术或清除修补术短期临床疗效较为确切。

关键词：瘢痕妊娠人流清宫术大量出血

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铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 27-31页

作者：陈狄禹孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机... 详细信息

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： β地中海贫血无效造血铁代谢铁超载

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高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

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重庆医学 2015年第18期44卷 2480-2482页

作者：胡丹李海军李志华陈敏孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄... 详细信息

目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均(37.43±2.93)岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,然后对染色体核型结果进行分析。结果 2 335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7.58%。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。

关键词：妊娠唐氏综合征新生儿筛查染色体畸变

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诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展

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实用医学杂志 2019年第11期35卷 1857-1860页

作者：卢电谢英俊孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重... 详细信息

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重编程方法及国内外临床应用的现状进行综述,为探讨建立该技术相关的临床医学新模式提供理论基础。

关键词：干细胞重编程进展

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辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常分析

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广东医学 2015年第17期36卷 2722-2724页

作者：孔舒赖炜强卫冠辉孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的探讨辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常情况。方法将622例孕早期流产的孕妇分为两组,其中辅助生殖技术致妊娠的早期流产孕妇156例为ART组,自然妊娠早期流产孕妇466例为对照组。分别对两组孕妇的绒毛细胞进行绒毛细胞分离... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常情况。方法将622例孕早期流产的孕妇分为两组,其中辅助生殖技术致妊娠的早期流产孕妇156例为ART组,自然妊娠早期流产孕妇466例为对照组。分别对两组孕妇的绒毛细胞进行绒毛细胞分离、培养及染色体分析。结果对照组正常核型299例,异常核型167例,染色体异常类型最多见的是染色体数量异常,以47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16多见,其他可见三体和嵌合体;ART组正常核型87例,异常核型69例,以常染色体三体最多见共计33例,最多见的三体为47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16,三倍体型4例、染色体多态性2例、嵌合体型3例、单体型4例、四倍体型2例;对照组不同年龄(<40岁、≥40岁)间染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05),ART组不同年龄(<40岁、≥40岁)间染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05),ART组与对照组的染色体异常率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与自然妊娠相比,辅助生殖技术妊娠并不增加孕早期自然流产胚胎染色体异常的发生率,染色体异常与年龄有关。

关键词：辅助生殖技术早期流产绒毛细胞遗传学

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高龄孕妇脐血遗传产前诊断的成功率及异常率分析

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广东医学 2014年第13期35卷 2098-2100页

作者：王鼎潘倩莹赖炜强丘文君郑育红刘海波孔舒范勇孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的应用脐血进行产前诊断,探讨高龄孕妇脐血送检染色体核型分析的成功率及异常检出率。方法对产前诊断送检的脐血样本行染色体分析。统计2008年1月至2013年10月1 120份送检脐血染色体核型分析的成功率以及异常检出率,分析高龄因素对染... 详细信息

目的应用脐血进行产前诊断,探讨高龄孕妇脐血送检染色体核型分析的成功率及异常检出率。方法对产前诊断送检的脐血样本行染色体分析。统计2008年1月至2013年10月1 120份送检脐血染色体核型分析的成功率以及异常检出率,分析高龄因素对染色体分析和异常检出率的影响。结果 2008至2011年产前诊断脐血染色体送检数量呈上升趋势,2011年后逐渐下降,但高龄孕妇所占比例无显著变化。高龄孕妇脐血染色体的成功率与总成功率相当,差异无统计学意义(P>0.05)。异常核型检出率略高于总体检出率,分别为8.33%和5.38%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论脐血细胞遗传产前诊断的减少预示着孕早期筛查和诊断的完善,高龄孕妇的脐血染色体核型异常率略高于总体人群,但高龄因素对脐血染色体细胞遗传检查的成功率和异常检出率无明显影响。

关键词：产前诊断脐血核型分析高龄孕妇

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冻融胚胎个体化移植方案的探讨

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实用医学杂志 2015年第17期31卷 2812-2815页

作者：陈华平杨洁肖国宏刘未平白诗雨李娜广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广州市妇产科研究所广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室 510150

目的：分析若干因素对冻融胚胎移植临床妊娠率的影响。方法：回顾性分析截至2014年5月我院生殖医学中心3192例冻融胚胎移植患者的临床资料，按照年龄、不孕原因、不孕类型、不孕年限、给药方案、移植胚胎数目和时间进行分组，比较各组... 详细信息

目的：分析若干因素对冻融胚胎移植临床妊娠率的影响。方法：回顾性分析截至2014年5月我院生殖医学中心3192例冻融胚胎移植患者的临床资料，按照年龄、不孕原因、不孕类型、不孕年限、给药方案、移植胚胎数目和时间进行分组，比较各组的临床妊娠率。结果：〈35岁组不孕妇女冻融胚胎移植临床妊娠率（33．96％）高于35．39岁组（27．58％）和〉39岁组（19．35％）（P〈0．05）、11盏床妊娠组的不孕年限小于未妊娠组（P〈0．05）、移植3个胚胎的临床妊娠率（41．01％）高于移植2个胚胎组（28．75％）（P〈0．05）、≥40岁冻融胚胎移植患者移植3个胚胎的临床妊娠率（25．49％）高于移植1个胚胎（0．00％）（P〈0．05）、冻融胚胎移植囊胚组临床妊娠率（40．00％）高于卵裂期组（26．27％）（P〈0．05）。结论：年龄、不孕年限、冷冻胚胎的移植数目和时间均可对冻融胚胎移植患者的临床妊娠率造成影响。结合年龄建立的个体化移植方案可以增加冻融胚胎移植患者的临床妊娠率。

关键词：冻融胚胎移植影响因素临床妊娠率

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全基因组扩增技术在产前诊断中的应用

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实用医学杂志 2016年第13期32卷 2181-2183页

作者：陈欣洁宋艳琴陈敦金李南王佳燕罗凯陈敏广东省生殖医学重点实验室、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广州市510150 广东省妇产科研究所广州市510150

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,... 详细信息

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果:所检测的18例样本中,有3例异常,均提示为45,X0,其余芯片结果正常。随访15例正常a CGH结果的胎儿,有9例出生后正常。结论:应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的,它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用a CGH技术检测的敏感性和精确性。

关键词：全基因组扩增技术微阵列比较基因组杂交技术产前诊断

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