检索结果-内蒙古大学图书馆

南方医科大学学报 2021年第12期41卷 1899-1903,F0003页

作者：王燕超黎青孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织... 详细信息

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(***714Trp)和c.1264_1265delCT(***422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。

关键词：先天性红细胞生成障碍性贫血1型 CDAN1基因胎儿期非免疫性水肿全外显子组测序

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年龄对不明原因不育男性精子运动参数及DNA损伤的影响

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中国生育健康杂志 2023年第3期34卷 270-273页

作者：郭丽媛黎青王晓蔓广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

目的探讨不明原因不育男性的年龄对其精子运动力及DNA损伤的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在本院不孕不育专科门诊就诊的400例不明原因不育患者,按年龄分为二组:<35岁组和≥35岁组,通过计算机辅助精液分析系统(CASA)检... 详细信息

目的探讨不明原因不育男性的年龄对其精子运动力及DNA损伤的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在本院不孕不育专科门诊就诊的400例不明原因不育患者,按年龄分为二组:<35岁组和≥35岁组,通过计算机辅助精液分析系统(CASA)检测获得前向运动精子百分率(PR%)、总活力和精子运动参数(VAP、VSL、VCL、ALH、STR、LIN、BCF);采用精子染色质扩散法(SCD)评估精子DNA损伤程度,结果以DNA碎片指数(DFI)报告。结果不明原因不育患者年龄与PR%、总活力、VAP、VSL和VCL呈负相关(r分别为-0.142、-0.125、-0.142、-0.114和-0.161,P均<0.05),而与精子DFI呈正相关(r=0.161,P<0.05);≥35岁组的PR%、VAP和VCL均明显低于<35岁组(P均<0.05),而≥35岁组的DFI水平及DFI异常率均高于<35岁组且差异具有统计学意义;同时,≥35岁组的精子DNA损伤率风险是<35岁组的两倍多。结论在不明原因不育男性中,年龄越大的患者其精子运动参数可能越低,DNA损伤率及风险则增高。

关键词：年龄不明原因不育精子运动参数 DNA碎片

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铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 27-31页

作者：陈狄禹孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机... 详细信息

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： β地中海贫血无效造血铁代谢铁超载

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基因编辑技术在疾病治疗方面的应用进展

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广东医学 2023年第7期44卷 911-919页

作者：刘梓航蔡祥胜杨翌孙筱放谢英俊广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三临床学院广东广州510150 中国科学院大学深圳医院转化医学研究院广东深圳518601

基因编辑技术是一种通过特异性基因编辑工具对目标生物体基因序列进行较为精确定位修饰,来获得期待生物性状或进行基因研究的基因工程技术。在这个过程中,通过人工手段对目标基因进行定向编辑,修改生物体的原始基因组,从而导致基因组的... 详细信息

基因编辑技术是一种通过特异性基因编辑工具对目标生物体基因序列进行较为精确定位修饰,来获得期待生物性状或进行基因研究的基因工程技术。在这个过程中,通过人工手段对目标基因进行定向编辑,修改生物体的原始基因组,从而导致基因组的定向突变。目前,这一领域的快速发展还需要各种实践的检验,以确保这一革命性技术能够安全可靠地用于治疗和预防遗传疾病。本文从该技术的原理、发展过程、临床应用和可能的药物开发方向等描述该技术在疾病治疗中的应用进展。

关键词：基因编辑疾病治疗应用进展

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着色性干皮病研究进展

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中国优生与遗传杂志 2023年第4期31卷 876-880页

作者：胡诗琪洪培铭蔡祥胜杨翌谢英俊广州医科大学附属第三医院妇产科研究所/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省普通高校生殖与遗传重点实验室/广州医科大学附属第三医院广东广州510150 中国科学院大学深圳医院转化医学研究院广东深圳518601

着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生。该病有... 详细信息

着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生。该病有多种亚型,不同基因型XP患者的修复能力也有差异。目前该病没有有效的治疗方式,主要在于早期诊断与预防。近年来,随着物理治疗、药物治疗和基因治疗等的出现,该病的治疗方式得到了新的发展。本文从该病的致病机制、研究现状、治疗方式等方向综述了该病的研究进展。

关键词：着色性干皮病 XPC基因基因治疗

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诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展

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实用医学杂志 2019年第11期35卷 1857-1860页

作者：卢电谢英俊孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重... 详细信息

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重编程方法及国内外临床应用的现状进行综述,为探讨建立该技术相关的临床医学新模式提供理论基础。

关键词：干细胞重编程进展

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串联质谱法检测妊娠疾病的氨基酸与酰基肉碱结果分析

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生殖医学杂志 2018年第3期27卷 269-274页

作者：刘桂红邓伟楠陈耀勇孙筱放陈敦金余波澜广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广州510150

目的检测临床孕妇外周血标本中49种常见氨基酸与酰基肉碱的浓度,分析主要妊娠疾病的氨基酸、酰基肉碱的表达水平。方法选取2015~2016年广州医科大学附属第三医院产科收治的78例孕妇病例资料作为研究对象,按照是否合并妊娠期疾病分为正... 详细信息

目的检测临床孕妇外周血标本中49种常见氨基酸与酰基肉碱的浓度,分析主要妊娠疾病的氨基酸、酰基肉碱的表达水平。方法选取2015~2016年广州医科大学附属第三医院产科收治的78例孕妇病例资料作为研究对象,按照是否合并妊娠期疾病分为正常对照组31例、妊娠疾病组47例。妊娠疾病组又分为妊娠期糖尿病组(GDM组,16例)、妊娠期高血压疾病(HDP组,20例)和GDM+HDP组11例,利用液相串联质谱技术检测分析18种氨基酸与31种酰基肉碱表达水平,并进行统计学分析。结果各组检测的氨基酸及酰基肉碱水平比较,有12项指标组间有显著性差异(P<0.05),包括甘氨酸(Gly)、谷氨酰胺(Gln)、色氨酸(Trp)、丙酰基肉碱(C3)、丙二酰基肉碱/3-羟基丁酰肉碱(C3DC/C4OH)、丁酰基肉碱(C4)、异戊酰基肉碱(C5)、己酰基肉碱(C6)、己二酰基肉碱(C6DC)、辛烯酰基肉碱(C8∶1)、十四烷酰基肉碱(C14)、3-羟基十六烯酰基肉碱(C16∶1OH)。其中Gly、Trp、C3、C3DC/C4OH、C4、C5、C6、C6DC在正常对照组的表达水平显著低于妊娠疾病组(P<0.05)。结论妊娠疾病可以导致体内多种氨基酸和酰基肉碱的代谢水平表达差异,可能与其影响氨基酸与酰基肉碱的代谢通路有关。相关分子机制有待于进一步深入研究探讨。

关键词：串联质谱妊娠疾病氨基酸酰基肉碱

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2005～2014年不孕不育门诊男性人群精液质量的单中心研究

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生殖医学杂志 2018年第4期27卷 368-371页

作者：莫金桦赵瑰丽李思慧刘桂红刘敏周华余波澜广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的分析2005~2014年广州医科大学附属第三医院不孕不育门诊男性人群精液质量状况及变化趋势。方法收集2005年1月至2014年12月在广州医科大学附属第三医院生殖中心不孕不育门诊行精液常规检查的112 715例男性精液标本为研究对象。按照WH... 详细信息

目的分析2005~2014年广州医科大学附属第三医院不孕不育门诊男性人群精液质量状况及变化趋势。方法收集2005年1月至2014年12月在广州医科大学附属第三医院生殖中心不孕不育门诊行精液常规检查的112 715例男性精液标本为研究对象。按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》标准分析精液体积、精子浓度、总活力、存活率、异常形态率和正常形态率等参数。运用SPSS 19.0软件进行数据处理,比较精液质量参数10年间的变化。结果 2005~2014年间精子存活率和精子正常形态率呈显著下降趋势(P<0.01),精子异常形态率呈显著上升趋势(P<0.01)。精液体积在2009年前维持在较低水平,而2010年后呈较高水平,10年间数据波动大;精子浓度和精子总活力10年间数据波动较大,变化趋势不明显。结论样本人群10年间精子正常形态率和存活率有显著下降趋势,异常形态率有显著增高趋势,提示精液质量有所下降。

关键词：男性精液质量精液常规

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全外显子测序分析X染色体不同失活状态人胚胎干细胞遗传差异

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广东医学 2018年第16期39卷 2409-2413页

作者：谢玉欢张慧敏李浩贤刘维强孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室妇产科研究所实验部广东广州510150

目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞(hESC)在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活(XCI)状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用... 详细信息

目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞(hESC)在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活(XCI)状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用全外显子测序技术对干细胞进行DNA水平变异分析。对两组细胞总变异数、单核苷酸变异、微小插入、缺失变异、移码变异、无义突变、错义突变等数量进行统计分析,比较两种不同失活模式细胞间各变异是否有差异。结果两组细胞间均检出超过2万个变异,在变异总数量上两组间差异无统计学意义(P>0.05);在X染色体上两组变异均以错义突变和同义突变为主,对可导致蛋白编码错误的移码突变和无义突变,异常XCI组和随机XCI组各检出5.4个,两组间差异无统计学意义(P>0.05);对可导致蛋白编码改变的变异,在异常XCI组特异性地检出TCEAL6、UBE2NL、FTHL17三个基因变异,其功能主要与RNAⅡ型聚合酶启动子在基因转录调控及翻译的延伸作用及复制后的修复和相关蛋白的泛素化作用有关。结论在异常失活hESC和随机失活hESC两组细胞间并无明显的DNA序列变异差异。全外显子测序技术可以为在高分辨率水平上分析hESC遗传性状提供极好的技术支持。

关键词：全外显子测序胚胎干细胞 X染色体失活变异

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生命早期环境-基因交互作用下的表观遗传变异及远期疾病

生命早期环境-基因交互作用下的表观遗传变异及远期疾病

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：戴莉娟李永超赵瑰丽莫金桦吴逊伟余波澜广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省广州市510150

健康与疾病的发育起源理论(Developmental origins of health and disease)认为，生命早期环境因素能够显著影响子代远期健康，而环境-基因交互作用的调控至关重要。为探讨生命早期环境氧化应激对子代生殖、呼吸和代谢系统的影响，我们...

健康与疾病的发育起源理论(Developmental origins of health and disease)认为，生命早期环境因素能够显著影响子代远期健康，而环境-基因交互作用的调控至关重要。为探讨生命早期环境氧化应激对子代生殖、呼吸和代谢系统的影响，我们通过提取烟雾浓缩物模拟外源环境ROS/RNS 刺激，建立了环境氧化应激暴露的动物模型。

关键词：

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