检索结果-内蒙古大学图书馆

南方医科大学学报 2021年第12期41卷 1899-1903,F0003页

作者：王燕超黎青孙筱放李少英何健淳张敏聪黄玲玲何文智广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织... 详细信息

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(***714Trp)和c.1264_1265delCT(***422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。

关键词：先天性红细胞生成障碍性贫血1型 CDAN1基因胎儿期非免疫性水肿全外显子组测序

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年龄对不明原因不育男性精子运动参数及DNA损伤的影响

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中国生育健康杂志 2023年第3期34卷 270-273页

作者：郭丽媛黎青王晓蔓广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

目的探讨不明原因不育男性的年龄对其精子运动力及DNA损伤的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在本院不孕不育专科门诊就诊的400例不明原因不育患者,按年龄分为二组:<35岁组和≥35岁组,通过计算机辅助精液分析系统(CASA)检... 详细信息

目的探讨不明原因不育男性的年龄对其精子运动力及DNA损伤的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月在本院不孕不育专科门诊就诊的400例不明原因不育患者,按年龄分为二组:<35岁组和≥35岁组,通过计算机辅助精液分析系统(CASA)检测获得前向运动精子百分率(PR%)、总活力和精子运动参数(VAP、VSL、VCL、ALH、STR、LIN、BCF);采用精子染色质扩散法(SCD)评估精子DNA损伤程度,结果以DNA碎片指数(DFI)报告。结果不明原因不育患者年龄与PR%、总活力、VAP、VSL和VCL呈负相关(r分别为-0.142、-0.125、-0.142、-0.114和-0.161,P均<0.05),而与精子DFI呈正相关(r=0.161,P<0.05);≥35岁组的PR%、VAP和VCL均明显低于<35岁组(P均<0.05),而≥35岁组的DFI水平及DFI异常率均高于<35岁组且差异具有统计学意义;同时,≥35岁组的精子DNA损伤率风险是<35岁组的两倍多。结论在不明原因不育男性中,年龄越大的患者其精子运动参数可能越低,DNA损伤率及风险则增高。

关键词：年龄不明原因不育精子运动参数 DNA碎片

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铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 27-31页

作者：陈狄禹孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机... 详细信息

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： β地中海贫血无效造血铁代谢铁超载

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不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

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临床超声医学杂志 2020年第4期22卷 279-283页

作者：丘文君孔舒刘维强潘倩莹梁意王鼎孙筱放刘忠民广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广州市高校生殖与遗传重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广州市510150 广州医科大学附属第一医院检验科

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT... 详细信息

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,提高NT测值对唐氏综合征的筛查效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。

关键词：超声检查颈项透明层唐氏综合征孕早期质量控制

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诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展

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实用医学杂志 2019年第11期35卷 1857-1860页

作者：卢电谢英俊孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重... 详细信息

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重编程方法及国内外临床应用的现状进行综述,为探讨建立该技术相关的临床医学新模式提供理论基础。

关键词：干细胞重编程进展

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全外显子测序分析X染色体不同失活状态人胚胎干细胞遗传差异

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广东医学 2018年第16期39卷 2409-2413页

作者：谢玉欢张慧敏李浩贤刘维强孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室妇产科研究所实验部广东广州510150

目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞(hESC)在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活(XCI)状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用... 详细信息

目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞(hESC)在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活(XCI)状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用全外显子测序技术对干细胞进行DNA水平变异分析。对两组细胞总变异数、单核苷酸变异、微小插入、缺失变异、移码变异、无义突变、错义突变等数量进行统计分析,比较两种不同失活模式细胞间各变异是否有差异。结果两组细胞间均检出超过2万个变异,在变异总数量上两组间差异无统计学意义(P>0.05);在X染色体上两组变异均以错义突变和同义突变为主,对可导致蛋白编码错误的移码突变和无义突变,异常XCI组和随机XCI组各检出5.4个,两组间差异无统计学意义(P>0.05);对可导致蛋白编码改变的变异,在异常XCI组特异性地检出TCEAL6、UBE2NL、FTHL17三个基因变异,其功能主要与RNAⅡ型聚合酶启动子在基因转录调控及翻译的延伸作用及复制后的修复和相关蛋白的泛素化作用有关。结论在异常失活hESC和随机失活hESC两组细胞间并无明显的DNA序列变异差异。全外显子测序技术可以为在高分辨率水平上分析hESC遗传性状提供极好的技术支持。

关键词：全外显子测序胚胎干细胞 X染色体失活变异

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NRF2-WNT通路在宫内ROS暴露诱发子代肺发育异常中的作用

NRF2-WNT通路在宫内ROS暴露诱发子代肺发育异常中的作用

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：李永超赵瑰丽莫金桦戴莉娟吴逊伟余波澜广东省产科重大疾病重点实验室广东省生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省广州市510150

目的：根据疾病的发育起源学说，妊娠期母体环境对子代的胎儿发育和远期健康至关重要。流行病学研究表明妊娠期二手烟暴露等大气污染与子代哮喘、COPD 易感性相关，但其分子机制尚不明确。方法：利用Nrf2 基因敲除(Nrf2-/-)小鼠建立烟...

目的：根据疾病的发育起源学说，妊娠期母体环境对子代的胎儿发育和远期健康至关重要。流行病学研究表明妊娠期二手烟暴露等大气污染与子代哮喘、COPD 易感性相关，但其分子机制尚不明确。方法：利用Nrf2 基因敲除(Nrf2-/-)小鼠建立烟草提取物宫内氧化应激暴露模型。

关键词：

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生命早期环境-基因交互作用下的表观遗传变异及远期疾病

生命早期环境-基因交互作用下的表观遗传变异及远期疾病

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：戴莉娟李永超赵瑰丽莫金桦吴逊伟余波澜广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省广州市510150

健康与疾病的发育起源理论(Developmental origins of health and disease)认为，生命早期环境因素能够显著影响子代远期健康，而环境-基因交互作用的调控至关重要。为探讨生命早期环境氧化应激对子代生殖、呼吸和代谢系统的影响，我们...

健康与疾病的发育起源理论(Developmental origins of health and disease)认为，生命早期环境因素能够显著影响子代远期健康，而环境-基因交互作用的调控至关重要。为探讨生命早期环境氧化应激对子代生殖、呼吸和代谢系统的影响，我们通过提取烟雾浓缩物模拟外源环境ROS/RNS 刺激，建立了环境氧化应激暴露的动物模型。

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瘢痕妊娠人工流产或清宫术中术后大量出血83例处理和预后研究

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中国实用妇科与产科杂志 2017年第2期33卷 182-186页

作者：李翠兰莫薛唐唐诗彦陈敦金林婉萍黄赟博广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州市妇产科研究所广东广州510150

目的探讨瘢痕妊娠人工流产(人流)或清宫术中术后出现大量出血的原因、处理方法和临床预后。方法对广州医科大学附属第三医院2005年1月至2014年12月收治的83例行人流或清宫术中术后大量出血、诊断为瘢痕妊娠患者的临床资料进行回顾性分析... 详细信息

目的探讨瘢痕妊娠人工流产(人流)或清宫术中术后出现大量出血的原因、处理方法和临床预后。方法对广州医科大学附属第三医院2005年1月至2014年12月收治的83例行人流或清宫术中术后大量出血、诊断为瘢痕妊娠患者的临床资料进行回顾性分析,包括停经天数、出血情况、处理方法、血β-h CG下降至正常时间、阴式超声监测宫内妊娠包块消失情况、治疗3个月后阴式超声瘢痕修复情况等。结果诊断:所有病例均经阴道超声、阴式三维彩超、手术或病理检查确诊为瘢痕妊娠。处理:30例人流或清宫术中术后大量出血病人(大出血组),其中5例急诊行(次)全子宫切除术控制出血,另外25例急诊行子宫动脉栓塞术,出血控制后,5例未予辅助治疗、7例辅以保守治疗、6例辅以保守手术、7例辅以清除修补术;另53例人流或清宫术后不规则阴道流血10~132 d(出血组),17例保守治疗、15例保守手术、21例清除修补术。疗效:子宫动脉栓塞术(UAE)组、保守治疗组、保守手术组或清除修补手术组治疗后阴道流血时间、血β-h CG降至正常、宫腔内异常包块消失、正常月经恢复时间、恢复后第1次月经经期、治疗后瘢痕愈合不良或者憩室比率依次减少,差异有统计学意义。结论有剖宫产史患者再次妊娠,需常规行阴式三维彩超检查,及早排除瘢痕妊娠;未明确排除者于人流或清宫术中术后大量出血,应高度警惕瘢痕妊娠;UAE是紧急控制阴道流血的有效措施,保守手术或清除修补术短期临床疗效较为确切。

关键词：瘢痕妊娠人流清宫术大量出血

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三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2017年第7期37卷 561-565页

作者：何文智李少英王晓蔓王燕超马晓燕冼嘉嘉刘海波王鼎黎青广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广州市高校生殖与遗传重点实验室 510150

目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。... 详细信息

目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。

关键词：脆性x综合征(Fxs) 产前基因诊断 FMRl基因 CGG重复数 AGG排布式

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