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现代妇产科进展 2019年

作者：刘维瑜丁丽娜杨苑香张慧敏刘维强陈敏陈敦金李志华广州医科大学附属第三医院胎儿医学科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤(CCH)的胎儿160例。孕妇均... 详细信息

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤(CCH)的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner’s综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,在染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

关键词：淋巴水囊瘤染色体异常妊娠结局

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胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析撤回

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现代妇产科进展 2019年

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤（CCH）的胎儿160例。孕妇... 详细信息

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤（CCH）的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner’s综合征（31例,33.7%）,其次为18三体（24例,26.1%）、21三体（17例,18.5%）,13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,在染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

关键词：淋巴水囊瘤染色体异常妊娠结局

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胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

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现代妇产科进展 2019年第3期28卷 169-172页

作者：李志华陈敏刘维强陈菲李南张慧敏翦薇陈兢思李少英孔舒丁丽娜曹定娅谢亦农陈敦金广州医科大学附属第三医院胎儿医学科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体... 详细信息

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

关键词：淋巴水囊瘤染色体异常妊娠结局

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诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展

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实用医学杂志 2019年第11期35卷 1857-1860页

作者：卢电谢英俊孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重... 详细信息

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重编程方法及国内外临床应用的现状进行综述,为探讨建立该技术相关的临床医学新模式提供理论基础。

关键词：干细胞重编程进展

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BDE-209/BPA暴露对人胚胎干细胞系FY-hES-10早期神经分化中印记基因表达的影响

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基础医学与临床 2019年第1期39卷 11-15页

作者：杜丽丽李晓梅李秀英唐境蔓陈兢思陈敦金广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)和双酚A(BPA)暴露对人胚胎干细胞系FY-hES-10体外早期神经分化中印记基因表达的影响。方法利用添加小分子抑制剂的方法将FY-hES-10细胞系进行神经贴壁诱导,并在培养基中添加低剂量的BDE-209或/和BPA,每24 h... 详细信息

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)和双酚A(BPA)暴露对人胚胎干细胞系FY-hES-10体外早期神经分化中印记基因表达的影响。方法利用添加小分子抑制剂的方法将FY-hES-10细胞系进行神经贴壁诱导,并在培养基中添加低剂量的BDE-209或/和BPA,每24 h换液1次,连续暴露11 d。收集诱导分化第11天的细胞检测nestin阳性率以及印记基因SNRPN、KCNK9、UBE3A和PEG10的表达水平。结果 BDE-209、BPA单独或联合暴露组nestin的阳性率明显低于对照组(P<0. 05)。印记基因SNRPN、KCNK9、UBE3A在BDE-209、BPA单独或联合暴露组表达均明显低于对照组,PEG10在BDE-209 1 nmol/L和BDE-209 1 nmol/L+BPA 1 nmol/L组表达明显低于对照组,而在BPA 1 nmol/L组中表达与对照组无明显区别。结论低剂量BDE-209/BPA单独或联合暴露均有可能通过影响胚胎干细胞早期神经分化中印记基因表达从而产生神经发育毒性,BDE-209和BPA联合暴露可能加重神经发育毒性。

关键词：十溴联苯醚(BDE-209) 双酚A(BPA) 人胚胎干细胞神经分化印记基因

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玻璃化对复苏囊胚移植单胎分娩结局的影响

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中山大学学报（医学版） 2018年第2期39卷 238-244页

作者：刘寒艳陈仕萍杜红姿李莉陈蕊广州医科大学附属第三医院生殖医学中心//广东省生殖医学重点实验室//广东省产科重大疾病重点实验室//广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

【目的】比较卵裂期胚胎复苏后囊胚培养移植与复苏嚢胚移植的单胎分娩结局,探讨最佳冻存方案。【方法】回顾性分析2014年1月至2016年10月在本中心行复苏周期移植(FET)并单胎分娩的患者,囊胚复苏组1 037个周期,卵裂胚复苏囊胚培养组690... 详细信息

【目的】比较卵裂期胚胎复苏后囊胚培养移植与复苏嚢胚移植的单胎分娩结局,探讨最佳冻存方案。【方法】回顾性分析2014年1月至2016年10月在本中心行复苏周期移植(FET)并单胎分娩的患者,囊胚复苏组1 037个周期,卵裂胚复苏囊胚培养组690个周期。分析两组的新生儿分娩结局,其中包括平均孕周,平均体质量,男婴出生率,早产率,极早产率,低体质量率,极低体质量率,先天异常率。【结果】平均胎龄,新生儿平均体质量,活产、健康抱婴以及死胎的比例两组没有统计学差异(P>0.05)。出生性别比差异没有统计学意义;早产率,极早产率,低出生体质量率,极低出生体质量率以及先天异常率两组没有统计学差异(P>0.05);校正后,出生男婴率(AOR 1.07,95%CI 0.86~1.34),早产率(AOR 0.7,95%CI 0.49~1.01),极早产率(AOR 1.47,95%CI 0.55~3.96),低出生体质量率(AOR 1.38,95%CI 0.86~2.22),极低出生体质量率(AOR 0.76,95%CI 0.20~2.83)以及先天异常率(AOR 1.58,95%CI 0.66~3.76)两组仍然没有统计学差异(P>0.05)。【结论】新鲜囊胚冷冻后择期复苏移植能获得较好的新生儿结局,是目前较佳的囊胚培养和移植方案。

关键词：玻璃化冷冻卵裂期胚胎囊胚培养囊胚移植单胎分娩结局

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输卵管切除术对IVF-ET促排卵中卵巢反应性的影响

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生殖医学杂志 2019年第3期28卷 216-220页

作者：张莹莹杨洁肖国宏夏承来余波澜广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 南方医科大学附属佛山妇幼保健院佛山528000

目的探讨输卵管切除术对卵巢储备功能的影响,分析其对后续欲行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者卵巢反应性和妊娠结局的影响。方法回顾性分析广州医科大学附属第三医院生殖医学中心因输卵管因素行IVF-ET治疗的不孕症患者682例(共815个周期... 详细信息

目的探讨输卵管切除术对卵巢储备功能的影响,分析其对后续欲行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者卵巢反应性和妊娠结局的影响。方法回顾性分析广州医科大学附属第三医院生殖医学中心因输卵管因素行IVF-ET治疗的不孕症患者682例(共815个周期)的资料,根据行控制性促排卵方案(COH)治疗前是否进行过输卵管切除手术将患者分为3组:双侧切除组(双侧输卵管因积水行手术切除)、单侧切除组(单侧输卵管切除,对侧输卵管阻塞)、双侧阻塞组(双侧输卵管均因积水阻塞,无手术史)。比较各组患者的临床资料、实验室结果及妊娠结局。结果双侧阻塞组的抗苗勒管激素(AMH)显著高于双侧切除组[(4.72±2.76)vs.(3.72±2.25)ng/ml],基础窦卵泡数(AFC)[(16.74±8.57)个]显著高于单侧切除组和双侧切除组[分别为(15.26±5.00)和(13.30±3.76)个];双侧阻塞组和单侧切除组的可利用胚胎率(分别为74.67%和75.41%)、优质胚胎率(分别为29.63%和31.61%)显著高于双侧切除组(可利用胚胎率67.00%,优质胚胎率25.21%);双侧阻塞组和单侧切除组的流产率(分别为4.07%和2.67%)显著低于双侧切除组(10.39%)(P均<0.05)。结论输卵管切除术可能会降低卵巢功能及胚胎质量,增加流产率。因此,输卵管因素不孕症患者在行IVF-ET治疗前,应尽量不行输卵管切除术,可考虑保守性手术或先取卵后手术治疗,以减少对卵巢功能及胚胎质量的影响。

关键词：输卵管切除术控制性促排卵体外受精-胚胎移植

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单纯性肥胖对女性的生殖功能及体外受精-胚胎移植结局影响的研究进展

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实用医学杂志 2018年第3期34卷 503-506页

作者：徐佳慧刘见桥曾艳婷刘曼婷广州医科大学附属第三医院生殖医学中心、广东省生殖医学重点实验室、广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

"肥胖"已成为一种普遍的现象,而对于女性来说尤为敏感。肥胖除了影响女性体形美观,更重要的是会引起2型糖尿病、冠心病、高血压等疾病,对女性生殖健康也有产生深远的影响。大多数研究认为肥胖对女性生殖功能存在不良影响,但... 详细信息

"肥胖"已成为一种普遍的现象,而对于女性来说尤为敏感。肥胖除了影响女性体形美观,更重要的是会引起2型糖尿病、冠心病、高血压等疾病,对女性生殖健康也有产生深远的影响。大多数研究认为肥胖对女性生殖功能存在不良影响,但目前国内外文献对其孕产结局尚无明确结论,本文归纳目前国内外单纯性肥胖对女性生殖功能及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响的研究进展。

关键词：单纯性肥胖生殖功能体外受精-胚胎移植

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血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系的建立

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实用医学杂志 2018年第7期34卷 1123-1127,1131页

作者：冼业星严金梅陈玉嫦李东至孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广州510623

目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进... 详细信息

目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进行重编程;最后通过形态学、碱性磷酸酶染色、干细胞多能表面标志物免疫荧光、RT-PCR、EB自发三胚层分化和畸胎瘤体内分化潜能实验对获得的诱导多能干细胞进行检测分析。结果获得的诱导多能干细胞呈现出明显的干细胞样形态,碱性磷酸酶染色、多能性标志物免疫荧光染色及逆转录PCR等检测结果均符合干细胞特征,与人胚胎干细胞特性相似。体外EB自发分化和体内畸胎瘤分化实验也证实具有完全的三胚层分化发育潜力。结论成功建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系,为后续疾病特异性造血分化模型的建立、疾病治疗的研究及药物开发应用奠定基础。

关键词：血红蛋白Bart’s水肿胎儿综合征羊水细胞诱导多能干细胞仙台病毒疾病模型

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PCR荧光探针法在Y染色体微缺失检测中的应用

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分子诊断与治疗杂志 2018年第4期10卷 257-261,277页

作者：陈晴晴李少英冼嘉嘉王燕超黎青广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的比较无精子症因子(azoospermia factor,AZF)PCR荧光探针法与多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法的结果吻合度。方法收集2016年6月至2017年6月来我院就诊的208例男性不育患者外周血。根据WHO 2010年第5版精液分析操作指南将20... 详细信息

目的比较无精子症因子(azoospermia factor,AZF)PCR荧光探针法与多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法的结果吻合度。方法收集2016年6月至2017年6月来我院就诊的208例男性不育患者外周血。根据WHO 2010年第5版精液分析操作指南将208例患者分为正常精子症组、无精子症组和少精子症组。用PCR荧光探针法对208例男性不育患者检测Y染色体无精子症因子,然后采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测208例不育患者Y染色体无精子症因子。结果在208例不育男性患者中,正常精子症组有100例,无精子症组47例,少精子症组61例。PCR荧光探针法检测Y染色体无精子症因子,少精子症组1例AZFc区(SY254/SY255)缺失,无精子症组1例AZFabc区缺失,正常精子症组未发现基因缺失类型。多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法结果与PCR荧光探针法检测结果一致。结论 2种方法检测的患者无精子症因子基因的结果吻合度一致。与多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测法相比,PCR荧光探针法一次上样可以做48个样本,节省了时间与成本,结果自动保存,可以作为Y染色体微缺失检测的推荐方法。

关键词：无精子症因子 PCR荧光探针法 Y染色体微缺失基因分析

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