检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖与避孕 2016年第2期36卷 87-94页

作者：胡丹刘维强张慧敏刘见桥杜红姿梁力丰孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广州510150

目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因变异的效率。方法:收集SMN1基因7号外显子纯合缺失、正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞,分别使用MALBAC和多重链置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法进行全基因组扩增(WGA)。Sanger测序检测SMN1及SMN2序列,并对3个微卫星位点进行连锁分析。结果:2种扩增技术的总扩增成功率、等位基因脱扣(ADO)率无统计学差异(P>0.05);MALBAC组诊断准确率为91.7%(67/73),低于MDA组的96.1%(73/76)(P<0.05)。结论:针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断,传统MDA方法略优于MALBAC全基因组扩增技术。

关键词：多次退火环状循环扩增(MALBAC) 多重链置换扩增(MDA) 脊髓性肌萎缩症(SMA) 胚胎植入前诊断(PGD) Sanger测序

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多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析

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生殖与避孕 2016年第6期36卷 451-457页

作者：孙筱放李浩贤刘维强张慧敏刘见桥杜红姿广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广州510150

目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测... 详细信息

目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测序,比较位点检测率、等位基因脱扣(ADO)率及扩增均一度等。结果:β地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率(100%)高于MDA技术(96.3%);CD17和IVSⅡ654的ADO率MALBAC技术为9.09%和0.00%,MDA技术为23.08%和19.23%;对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12.04%,MDA技术为21.25%;MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0.13,MDA技术为0.15。结论:β地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于M D A法。

关键词：多次退火环状循环扩增法(MALBAC) 多重置换扩增法(MDA) 植入前遗传学诊断(PGD) p地中海贫血等位基因脱扣(ADO)率

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诱导多能干细胞在血液系统疾病中的研究进展

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生物技术通报 2016年第4期32卷 34-38页

作者：范荻孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)用于血液系统疾病的治疗已取得迅猛发展。但由于供体有限及配型效率不高等问题,严重阻碍了其在临床上的广泛应用。因此,人们迫切地寻求更为安全、经济和有效的造血干细胞的... 详细信息

造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)用于血液系统疾病的治疗已取得迅猛发展。但由于供体有限及配型效率不高等问题,严重阻碍了其在临床上的广泛应用。因此,人们迫切地寻求更为安全、经济和有效的造血干细胞的资源。诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PS)在体外可被诱导分化为多种细胞,其中对体外诱导分化为造血干细胞的研究尤为深入。该文就i PS细胞在体外定向分化为造血干细胞及移植研究的最新进展作一综述。

关键词：造血干细胞移植诱导多能干细胞造血分化

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建立非基因整合iPSCs体系及提高体外造血分化体系的研究

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中国细胞生物学学报 2016年第2期38卷 164-171页

作者：范荻何文茵宋兵牛晓华欧展辉陈玉嫦孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PSCs)在体外可被诱导分化为多种细胞,该项技术在细胞治疗、药物筛选及疾病研究上具有广阔的前景。体外定向诱导其向造血分化可为临床上使用的造血干细胞提供一种新的来源,提高i PSCs... 详细信息

诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PSCs)在体外可被诱导分化为多种细胞,该项技术在细胞治疗、药物筛选及疾病研究上具有广阔的前景。体外定向诱导其向造血分化可为临床上使用的造血干细胞提供一种新的来源,提高i PSCs的造血分化效率将是i PSCs临床前治疗要解决的关键问题。该研究采用非整合型病毒重编程正常人的外周血来源的单个核细胞(peripheral blood-derived mononuclear cells,PBMCs),诱导生成i PSCs后对其进行体外造血分化实验。结果显示,通过此种方法进行重编程的i PSCs可稳定传代,体内外均可向三胚层分化。使用OP9细胞与i PSCs共培养可分化为造血干/祖细胞,且添加细胞因子可有效提高分化效率。该研究为进一步提高i PSCs造血分化效率提供了重要的实验依据。

关键词：诱导多能干细胞重编程非整合造血分化细胞因子

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BDE-209暴露对人胚胎干细胞早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响

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环境与健康杂志 2016年第9期33卷 757-761页

作者：杜丽丽李晓梅池晓东陈敦金广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)暴露对人胚胎干细胞系(FY-h ES-10细胞)体外早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响。方法将FY-h ES-10细胞利用添加小分子抑制剂的方法进行神经贴壁诱导,并分别暴露于含终浓... 详细信息

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)暴露对人胚胎干细胞系(FY-h ES-10细胞)体外早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响。方法将FY-h ES-10细胞利用添加小分子抑制剂的方法进行神经贴壁诱导,并分别暴露于含终浓度为0(溶剂对照,DMSO浓度为1‰)、1、10、100 nmol/L BDE-209的培养基,每24 h换液1次,连续暴露11 d。收集诱导分化第11天细胞,检测细胞活性、巢蛋白(Nestin)阳性情况及X染色体失活相关基因XIST、TSIX和X连锁神经发育相关基因ATP7A、OPHN1、MAOA、PRDX4、FMR1、NLGN3的表达水平。结果各剂量BDE-209暴露组FY-h ES-10细胞神经诱导分化第11天后的细胞存活率与溶剂对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。且随着BDE-209暴露剂量的升高,FY-h ES-10细胞神经诱导分化第11天后的细胞存活率呈下降趋势。与溶剂对照组比较,各剂量BDE-209暴露组FY-h ES-10诱导分化第11天细胞的Nestin阳性率均较低,差异有统计学意义(P<0.05);且随着BDE-209暴露剂量的升高,细胞Nestin阳性率呈下降趋势。与溶剂对照组相比,10、100 nmol/L BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中XIST基因的表达水平均较低,而各浓度BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中TSIX基因的表达水平均较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与溶剂对照组比较,10、100 nmol/L BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中MAOA和NLGN3基因的表达水平均较高,而PRDX4基因的表达水平均较低,差异均有统计学意义(P<0.05);各浓度BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中ATP7A、OPHN1、FMR1基因的表达水平均无明显改变。结论 BDE-209有可能通过影响h ESCs早期神经分化中X失活状态及X连锁神经发育相关基因表达从而产生神经发育毒性。

关键词：十溴联苯醚 X失活相关基因 X连锁神经发育相关基因胚胎干细胞神经分化

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全基因组扩增技术在产前诊断中的应用

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实用医学杂志 2016年第13期32卷 2181-2183页

作者：陈欣洁宋艳琴陈敦金李南王佳燕罗凯陈敏广东省生殖医学重点实验室、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广州市510150 广东省妇产科研究所广州市510150

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,... 详细信息

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果:所检测的18例样本中,有3例异常,均提示为45,X0,其余芯片结果正常。随访15例正常a CGH结果的胎儿,有9例出生后正常。结论:应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的,它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用a CGH技术检测的敏感性和精确性。

关键词：全基因组扩增技术微阵列比较基因组杂交技术产前诊断

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青蒿烯对人宫颈癌Hela细胞凋亡的影响及作用机制

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实用医学杂志 2016年第9期32卷 1384-1387页

作者：李磊姚亚超广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广州市510150 广东省第二人民医院检验医学部广州市510317

目的:研究青蒿烯对宫颈癌Hela细胞凋亡的影响,并初步探讨青蒿烯诱导Hela细胞凋亡的作用机制。方法:通过MTT法分析不同浓度青蒿烯对Hela细胞增殖活力的影响;运用Hoechst33258荧光染色法和流式细胞术检测青蒿烯对Hela细胞诱导凋亡的影响;... 详细信息

目的:研究青蒿烯对宫颈癌Hela细胞凋亡的影响,并初步探讨青蒿烯诱导Hela细胞凋亡的作用机制。方法:通过MTT法分析不同浓度青蒿烯对Hela细胞增殖活力的影响;运用Hoechst33258荧光染色法和流式细胞术检测青蒿烯对Hela细胞诱导凋亡的影响;应用caspase-3/7活性检测试剂盒检测青蒿烯处理后Hela细胞caspase-3/7活性的变化情况;Western blot法检测caspase-3/7,Fas-L和Fas蛋白水平的变化。结果:与对照组相比,青蒿烯抑制Hela细胞的增殖(P<0.05,P<0.01),且显著地诱导Hela细胞凋亡(P<0.01);青蒿烯促进aspase3/7的活化,增加caspase-3/7的切割以及Fas-L的表达。结论:青蒿烯具有诱导宫颈癌Hela细胞凋亡的作用,这一作用可能与青蒿烯上调Fas-L的表达,激活死亡受体信号通路有关。

关键词：宫颈肿瘤青蒿烯凋亡 Fas-L

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运用全外显子组测序技术诊断非综合征性耳聋基因变异

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分子诊断与治疗杂志 2016年第5期8卷 297-302页

作者：刘维强张慧敏余国就孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的评价全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性。方法利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变... 详细信息

目的评价全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性。方法利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变异检测情况并运用常规测序验证。结果目标区域(region of interested,ROI)20X以上平均覆盖度为98%;在15份耳聋患者标本中均发现致病性变异,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,无义突变2个,移码突变4个,剪切位点变异1个,其余为错义突变。经常规Sanger测序验证,结果一致。结论全外显子组测序技术可快速可靠诊断非综合征性耳聋患者基因变异。

关键词：全外显子组测序耳聋变异

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全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用

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热带医学杂志 2016年第2期16卷 167-169,174页

作者：刘维强魏君余国就张慧敏何文茵孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异... 详细信息

目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异常结果进行验证。结果芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率50.00%(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。

关键词： SNP-array 拷贝数变异CNV 超声异常产前诊断

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激光辅助孵化对冻融第三天胚胎囊胚培养后移植结局的影响

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现代生物医学进展 2016年第9期16卷 1659-1662页

作者：罗阳杜红姿刘见桥李莉孙源广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的：探讨实施激光辅助孵化对冻融的第三天胚胎进行囊胚培养后移植妊娠结局的影响。方法：回顾性分析冻融第三天胚胎行囊胚培养和移植的542例患者的临床资料,其中164例接受激光辅助孵化（LAH组）,378例没有进行激光辅助孵化（NLAH组）... 详细信息

目的：探讨实施激光辅助孵化对冻融的第三天胚胎进行囊胚培养后移植妊娠结局的影响。方法：回顾性分析冻融第三天胚胎行囊胚培养和移植的542例患者的临床资料,其中164例接受激光辅助孵化（LAH组）,378例没有进行激光辅助孵化（NLAH组）,比较两组患者的胚胎种植率、着床率、临床妊娠率及流产率。结果：LAH组和NLAH组患者的年龄、不孕年限、体重指数、解冻胚胎数目、存活胚胎数目、移植胚胎数目比较均没有显著性差异（P〉0.05）,LAH组的临床妊娠率高于NLAH组,流产率低于NLAH组,但差异无统计学意义（P〉0.05）。LAH组中≤30岁患者的着床率和临床妊娠率均高于NLAH组中≤30岁患者,而流产率则较低;LAH组≤30岁,30~34岁以及〉34岁患者的流产率均分别低于NLAH组,但差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：激光辅助孵化并没有明显改善冻融第三天胚胎囊胚培养后移植的临床结局。

关键词：激光辅助孵化冻融第三天胚胎囊胚培养

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