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中国优生与遗传杂志 2015年第1期23卷 25-27,59页

作者：王鼎孔舒潘倩莹钟旋范勇孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的... 详细信息

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的临床诊断资料与染色体结果,总结羊水染色体送检的变化,分析各临床诊断中染色体异常检出率的差异,评估在染色体异常方面的风险值。结果 2012年第四季度至2013年第二季度产前诊断羊水染色体送检数量同比变化不大,2013年第三、四季度明显下降。异常检出率最高的组别是不良孕史组,为8.77%,与总样本的异常检出率相比,差异有统计学意义(卡方检验,P值为0.03,小于0.05)。评估临床诊断检查染色体异常的风险值,无高风险或低风险诊断组别。结论孕妇无创产前筛查和CGH的开展使羊水细胞遗传产前诊断显著减少,不良孕产史的羊水染色体遗传产前检出率最高,有统计学意义;所有临床分组的风险值升高或降低不明显。

关键词：产前诊断羊水核型分析临床诊断

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改良PCR条件及设计外显子特异性引物高效诊断PKD1变异

改良PCR条件及设计外显子特异性引物高效诊断PKD1变异

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和测序PKD1非常困难。方法:我们改良了PCR条... 详细信息

背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和测序PKD1非常困难。方法:我们改良了PCR条件并设计了特异性引物高效扩增长片段PCR和单个外显子。结果:使用改良方法,仅用两个体系就特异性扩增出七个长片段产物,所有单个外显子使用降温式PCR扩增出来。在8个病例中共鉴定出七个变异,包括两个新发现的截短变异和两个新发现的致病性错义突变。使用生物信息分析工具,在两个散发病例中发现了两个可疑变异。结论:本研究发现4个新变异,改良的LRNS方法可以高效特异检测ADPKD变异。

关键词：外显子特异性引物 PCR

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辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第11期23卷 48-50页

作者：孔舒赖炜强卫冠辉孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然妊娠早期流产孕妇),共计45例。分别对两组研究对象的绒毛细胞进行绒毛细胞提取,培养及染色体分析。结果对照组正常核型数量为24例,异常核型数量为21例。自然妊娠早期流产绒毛染色体核型结果提示,染色体异常类型最多见的是染色体数量异常,以47,XX/XY,+22,47,XX/XY,+16,47,XX,+21多见,其它可见三体和嵌合体;ART组正常核型数量为32例,异常核型数量为48例。结果提示以常染色体三体最多见共计33例,最多见的三体为47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16、三倍体型4例、染色体多态性2例、嵌合体型3例、单体型4例、四倍体型2例;对照组不同年龄中(>40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(21/19、3/2),差异无统计学意义(P>0.05),ART组不同年龄中(>40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(31/18、1/30),差异有统计学意义(P<0.05),ART组与对照组的染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(32/48、16/21),差异无统计学意义(P>0.05)。结论辅助生殖技术致妊娠早期流产的容貌染色体异常明显高于自然妊娠早期流产孕妇,染色体异常与年龄有关。

关键词：辅助生殖技术早期流产绒毛细胞遗传学

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全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前诊断中的应用

全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前诊断中的应用

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

目的:评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例。对异常进行疾病系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片进行染色体微阵列分析... 详细信息

目的:评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例。对异常进行疾病系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片进行染色体微阵列分析并同时进行常规核型检查。对芯片异常结果应用QF-PCR进行验证。结果:芯片共检出有临床意义的拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型检测正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为临床意义明确的致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。芯片结果在不同超声异常分类显示,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率为50%(5/10),其次为多发畸形,阳性率为38.5%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论:全基因组SNP染色体芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;超声提示胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。

关键词： SNP-array 拷贝数变异CNV 超声异常产前诊断

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应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究

应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：孙筱放胡丹刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(Multiple Annealing and LoopingBased Amplification Cycles,MALBAC)技术在脊髓性肌萎缩症spinal muscular atrophy,SMA)基因变异单细胞水平诊断的价值,进行SMA胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)前期研究。方法:收集SMN1基因7号外显子纯合缺失皮肤成纤维细胞及正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞,分别使用MALBAC和MDA进行全基因组扩增。设计引物对扩增产物Sanger测序检测SMN1及SMN2序列,并检测D5S1967、GATA141B10和D5S1491三个微卫星位点进行连锁分析,评估扩增效率、等位基因脱扣(allele dropout,ADO)率等。结果:①52份正常成纤维细胞分别用MBALBAC、MDA扩增,SMN1目的基因扩增成功率MBALBAC为100%(52/52),MDA为96.15%(50/52);SMN1位点测序显示MALBAC的ADO率为11.53%(6/52),MDA的ADO率为4.00%(2/50);p<0.05②56份疾病细胞系MALBAC扩增成功率94.64%(53/56),MDA扩增成功率100%(56/56);两种方法的SMN1位点检测符合率100%,未发生假阳性情况;三个STR位点ADO率MALBAC为4.16%(7/168),MDA为4.17%(7/168),两者无显著性差异;③对废弃胚胎单个卵裂球细胞MALBAC扩增成功率83.33%(15/18),MDA扩增成功率94.73%(18/19)。SMN1位点测序MALBAC的ADO率为13.33%(2/15),MDA的ADO率为11.11%(2/18)。结论:本研究建立了稳定的MALBAC和MDA全基因组扩增体系;针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断,MALBAC全基因组扩增技术具有与传统MDA方法相似的高成功率和低ADO率。

关键词： MALBAC SMA PGD MDA 脱扣率

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基于MALBAC和MDA方法单细胞水平诊断β地中海贫血基因变异

基于MALBAC和MDA方法单细胞水平诊断β地中海贫血基因变异

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：孙筱放刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

单细胞水平扩增是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的关键。本研究针对广东省常见疾病β地中海贫血开展MALBAC和MGA两种方法的全基因组扩增方法比较,选择最佳的扩增方法,为后续PGD提供稳定、可靠、均一的模板。方法:本研究选择60份位点变... 详细信息

单细胞水平扩增是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的关键。本研究针对广东省常见疾病β地中海贫血开展MALBAC和MGA两种方法的全基因组扩增方法比较,选择最佳的扩增方法,为后续PGD提供稳定、可靠、均一的模板。方法:本研究选择60份位点变异已知(CD17,IVSⅡ654)的成纤维细胞标本进行MALBAC和MDA全基因组扩增,同时选择48份生殖中心废弃胚胎吸取单个卵裂球进行两种方法的比较,并进行低深度高通量测序。比较位点检测率、脱扣率及扩增均一度等指标。结果:①成纤维细胞MALBAC位点扩增成功率100%(33/33),MDA扩增成功率96.3%(26/27);②MALBAC扩增CD17位点ADO率9.09%(3/33),IVSⅡ654位点ADO率0%(0/33);MDA扩增CD17位点ADO率25.93%(7/27),IVSⅡ654位点ADO率22.22%(6/27);③对废弃胚胎单个卵裂球MALBAC位点扩增成功率91.67%(22/24),MDA扩增成功率83.33%(20/24)④对HBB基因上下游30个高频SNP检测结果显示MALBAC的ADO率12.04%,扩增成功率80.66%;MDA的ADO率21.25%,扩增成功率76.60%;⑤MALBAC检测拷贝数变异(CNV)变异系数0.13,其中单细胞CNV检测成功率81.82%;两细胞CNV检测成功率90.91%,五细胞CNV检测成功率100%;MDA检测CNV变异系数0.15,单细胞CNV成功率57.14%;两细胞CNV检测成功率78.50%,五细胞CNV检测成功率94.55%。结论:对β地贫位点PGD诊断MALBAC方法优于MDA;MALBAC扩增均一性好于MDA方法。细胞数较多(2-5个)应用MDA与MALBAC均能进行beta地贫位点及染色体的检测。MALBAC加高通量测序检测HBB位点上下游SNP胚胎单体型的连锁判断优于MDA方法。

关键词： MALBAC MDA PGD β地中海贫血脱扣率

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从美国的住院医师培训制度看我国的住院医师培训发展

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中国高等医学教育 2015年第12期 27-28页

作者：戴惠如李翠兰蔡翔汤曦刘凯杰唐诗彦广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州市妇产科研究所广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目前我国的住院医师规范化培训与发达的欧美国家相比,尚存在一定差距。通过借鉴美国成熟的住院医师培训体系,剖析目前我国住院医师规范化培训制度的不足,将有助于完善我国的住院医师规范化培训制度,以便其更好地全面启动。

关键词：住院医师规范化培训发展

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SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：张慧敏刘维强余国就陈敏李志华蔡光伟孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所

目的评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的临床应用价值。方法:201 4年4月至2015年4月,430例有超声结构异常、不良生育史或家族史、高龄、筛查高风险等产前诊断指标的产前样本,进行了SNP全基因组高分辨染色体微阵列... 详细信息

目的评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的临床应用价值。方法:201 4年4月至2015年4月,430例有超声结构异常、不良生育史或家族史、高龄、筛查高风险等产前诊断指标的产前样本,进行了SNP全基因组高分辨染色体微阵列(Affymetrix Cytoscan 750K芯片)检测,通过Chromosome Analysis Suite软件的分析及数据库的比对,分析拷贝数变异(CNV)及单核苷酸多态性(SNP)的情况。结果:430例产前样本,包括321例羊水,89例绒毛,20例脐血,共检出75例异常,总的异常检出率为1 7.4%,除24例非整倍体(异常率5.6%)外,SNP全基因组染色体微阵列分析技术还检测出45例异常CNV,1例三倍体,4例单亲二倍体(UPD)或杂合性缺失(LOH)和1例嵌合体(嵌合比例约为20%),将异常检出率提高了1 1.8%。在430例产前样本中,超声结构异常、不良生育史及家族史、高龄、筛查高风险的样本分别为334例(77.7%),27例(6.3%),29例(6.7%),40例(9.3%),异常检出率分别为20.1%,14.8%,10.3%,2.5%,除非整倍体外,还增加了对CNV,三倍体,单亲二倍体(UPD)、杂合性缺失(LOH)及嵌合体的检测,检出率分别提高了13.7%,1 1.1%,3.4%,2.5%。在超声结构异常中,异常检出率由高至低排列的超声指征依次为:多发畸形(78.3%),中枢神经系统异常(28.6%),颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤(26.3%),泌尿系统异常(1 2.3%),颜面部异常(1 1.8%),心血管系统异常(7.7%)。结论:SNP全基因组高分辨染色体微阵列技术,在产前样本(特别是超声结构异常的样本)的检测中,不仅增加了对亚显微非平衡性微小改变(CNV)的检出,而且结合SNP探针,还能额外发现三倍体、单亲二倍体(UPD)及杂合性缺失(LOH)、隐匿性低水平嵌合体等异常情况,为遗传咨询提供指导。

关键词：产前诊断染色体微阵列分析拷贝数变异单核苷酸多态性单亲二倍体杂合性缺失

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乙肝病毒S蛋白诱导人精子凋亡的分子机制

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癌变．畸变．突变 2015年第1期27卷 44-48页

作者：康祥锦丁悦杨洁杜红姿刘见桥黄天华广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 汕头大学医学院生殖医学研究中心广东汕头515041

目的：探讨乙肝病毒S蛋白（HBs）诱导人精子凋亡的分子机制。方法：人精子与不同浓度（0、25、50、100μg/m L）HBs共孵育3 h后,应用Annexin V-FITC/PI双染法检测HBs对精子早期凋亡指标磷脂酰丝氨酸外翻情况,用流式细胞术检测精子细胞... 详细信息

目的：探讨乙肝病毒S蛋白（HBs）诱导人精子凋亡的分子机制。方法：人精子与不同浓度（0、25、50、100μg/m L）HBs共孵育3 h后,应用Annexin V-FITC/PI双染法检测HBs对精子早期凋亡指标磷脂酰丝氨酸外翻情况,用流式细胞术检测精子细胞内半胱氨酸蛋白酶-3、-8、-9（Caspase-3、-8、-9）活化,用TUNEL结合流式细胞术检测精子DNA的损伤。结果：人精子与25~100μg/m L HBs共孵育3 h后,Annexin V-FITC＋/PI-精子,Caspase-3、-8、-9阳性精子,TUNEL阳性精子的比率均显著高于对照组（P〈0.05或P〈0.01）,且均呈剂量依赖趋势。结论：25~100μg/m L HBs可诱发人精子胞膜磷脂酰丝氨酸外翻,胞内Caspase-3、-8、-9激活和DNA损伤,从而致使人精子凋亡以影响精子的功能。

关键词： HBs 凋亡胞膜完整性精子功能

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乙肝病毒S蛋白对人精子氧化应激的影响

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癌变．畸变．突变 2015年第3期27卷 202-206页

目的：乙肝病毒（HBV）可通过血睾屏障将病毒DNA整合到男性生殖细胞的基因组中,诱发多种染色体畸变,而且还能破坏精子线粒体功能,导致精子活力受损,受精率和受精指数下降,但其机制未明。本研究主要考察乙肝病毒S蛋白（HBs）对人精子氧... 详细信息

目的：乙肝病毒（HBV）可通过血睾屏障将病毒DNA整合到男性生殖细胞的基因组中,诱发多种染色体畸变,而且还能破坏精子线粒体功能,导致精子活力受损,受精率和受精指数下降,但其机制未明。本研究主要考察乙肝病毒S蛋白（HBs）对人精子氧化应激的影响。方法：人精子与不同浓度（0、25、50、100μg/m L）HBs共孵育3 h后,用流式细胞术检测精子内活性氧（ROS）的变化情况,应用酶标仪检测精子细胞内丙二醛（MDA）含量和总抗氧化能力（TAC）。结果：人精子与25~100μg/m L HBs共孵育3 h后,ROS阳性精子比率、人精子细胞膜MDA水平显著高于对照组,而TAC水平显著低于对照组（P〈0.05或0.01）。MDA水平以及ROS阳性精子比率的升高与HBs呈剂量依赖关系（r=0.62,r=0.75;P均〈0.01）。TAC水平的降低与HBs呈剂量依赖关系（r=-0.89;P〈0.01）。结论：HBs可诱导人精子内ROS升高、TAC降低,从而产生氧化应激,使细胞膜脂质过氧化进而影响人精子的功能。

关键词：乙肝病毒S蛋白氧化应激活性氧脂质过氧化

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