检索结果-内蒙古大学图书馆

中国妇幼健康研究 2022年第12期33卷 86-89页

作者：陈菲袁婷婷陈敏谢亦农李南翦薇刘予李志华广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 南阳市中心医院妇产科河南南阳473005

目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98... 详细信息

目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词：产前超声肾缺如染色体微阵列分析全外显子组测序预后

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血清中25(OH)D水平对隐匿型原发性卵巢功能不全患者妊娠结局的影响

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延安大学学报（医学科学版） 2024年第1期22卷 39-43页

作者：朱海瑛张士坤卢小娟周红霞马飞宇金龙王芳广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科广东广州511400 粤北人民医院生殖中心广东韶关512026 广东省产科重大疾病重点实验室广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的研究血清中25(OH)D水平对隐匿型原发性卵巢功能不全(occult primary ovarian insufficiency,oPOI)患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2018年9月至2022年12月在广东省妇幼保健院生殖中心行辅助生殖治疗的218例患者的临床资料。将符... 详细信息

目的研究血清中25(OH)D水平对隐匿型原发性卵巢功能不全(occult primary ovarian insufficiency,oPOI)患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2018年9月至2022年12月在广东省妇幼保健院生殖中心行辅助生殖治疗的218例患者的临床资料。将符合纳入标准的对照组和oPOI组患者按孕产妇的年龄节点分为≤35岁和>35岁,比较各组的25(OH)D浓度及妊娠结局的差异,随后对oPOI患者进行维生素D补充,追踪助孕结局。结果在≤35岁患者中,oPOI组的25(OH)D水平及妊娠率显著低于对照组(41.62±11.90 vs 63.04±16.26,42.37±4.62 vs 53.33±1.97,P<0.05),在>35岁患者中,25(OH)D水平及妊娠率均无显著性差异。在≤35岁oPOI患者中,25(OH)D干预组的血清25(OH)D浓度和优质胚胎率显著高于25(OH)D未干预组,差异具有统计学意义(42.13±12.91 vs 78.26±23.91,55.74±25.16 vs 80.39±29.05,P<0.05),但两组间的获卵数、受精率、临床妊娠率和着床率均没有显著差异;在>35岁的oPOI患者中,25(OH)D干预组与未干预组的血清25(OH)D浓度、获卵数、受精率、优质胚胎率、临床妊娠率和着床率均未见显著差异。结论≤35岁的女性不孕患者中,oPOI患者的维生素D水平低于其他因素不孕的患者,给予维生素D补充后可改善oPOI患者25(OH)D水平及优质胚胎率,但未改变oPOI患者的妊娠结局。

关键词： oPOI 25(OH)D 妊娠结局卵巢功能

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新生儿输血相关性坏死性小肠结肠炎的影响因素分析

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新医学 2024年第7期55卷 565-570页

作者：曾慧仪郭娟娟刘丹丹蔡纯娄蕾鲍俏冯周善张刚惠州市第二妇幼保健院综合外科广东惠州516000 广东省产科重大疾病重点实验室广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150 广东省妇幼保健院小儿外科广东广州510010

目的探讨新生儿输血相关性坏死性小肠结肠炎(TANEC)发病的相关影响因素。方法回顾性分析已接受手术治疗的坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿的临床资料,将其分为TANEC组与非TANEC组,对2组的临床特征、母亲情况、实验室检查结果、术中情况及预... 详细信息

目的探讨新生儿输血相关性坏死性小肠结肠炎(TANEC)发病的相关影响因素。方法回顾性分析已接受手术治疗的坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿的临床资料,将其分为TANEC组与非TANEC组,对2组的临床特征、母亲情况、实验室检查结果、术中情况及预后结果进行单因素及多因素Logistic回归分析,明确TANEC发生的相关因素,并采用受试者操作特征(ROC)曲线与曲线下面积(AUC)评估这些因素对TANEC的预测价值。结果共纳入51例患儿,其中TANEC组13例、非TANEC组38例。单因素分析显示2组NEC患儿的出生体质量、阿普加评分、胎龄、输血次数、合并动脉导管未闭、血红蛋白水平比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示输血次数、血红蛋白水平是发生TANEC的影响因素(P均<0.05)。ROC曲线验证输血次数的AUC为0.882(95%CI 0.794~0.969),血红蛋白水平的AUC为0.857(95%CI 0.747~0.968),两者联合的AUC为0.907(95%CI 0.822~0.992)。结论输血次数、血红蛋白水平与TANEC的发生相关,两者联合可较好地预测TANEC的发生。

关键词：新生儿输血相关性坏死性小肠结肠炎输血次数血红蛋白

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妊娠合并急性阑尾炎100例临床研究

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中华产科急救电子杂志 2024年第4期13卷 214-219页

作者：鲁珊姚蕴珊廖色坭陈子恩张一剑蓝健皓魏薇刘艳杨陈艳红陈敦金安顺市妇幼保健院妇产科安顺561000 广州医科大学南山学院广州511436 广州医科大学附属第三医院妇产科、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广州510150 浙江大学医学院附属第四医院妇产科义乌322000 广州医科大学第三临床学院广州510182

目的探讨妊娠合并急性阑尾炎的临床特征、诊断、治疗方式及围产结局。方法收集2008年1月1日至2023年12月31日16年间广州医科大学附属第三医院妇产科收治的100例妊娠合并急性阑尾炎住院患者的临床资料,对其临床症状与体征、辅助检查、治... 详细信息

目的探讨妊娠合并急性阑尾炎的临床特征、诊断、治疗方式及围产结局。方法收集2008年1月1日至2023年12月31日16年间广州医科大学附属第三医院妇产科收治的100例妊娠合并急性阑尾炎住院患者的临床资料,对其临床症状与体征、辅助检查、治疗方式及围产结局进行回顾性分析;按发病孕周不同,将100例患者分为早孕组(<14周,19例),中孕组(14~27+6周,43例),晚孕组(≥28周,38例)。结果(1)临床症状与体征:100例患者均以腹痛就诊(100.00%),其中88例有右下腹压痛(88.00%),66例有反跳痛(66.00%),三组孕妇的临床症状与体征差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)辅助检查:三组孕妇白细胞数、中性粒细胞计数、降钙素原差异无统计学意义(P>0.05),晚孕组孕妇中性粒细胞百分比(86.4%)高于早孕组(80.3%),差异有统计学意义(Z=6.890,P<0.05);67例行腹部彩色多普勒超声(彩超)检查,11例行磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查,2例行CT检查,16例行腹部彩超+MRI检查,4例行腹部彩超+CT检查,三组孕妇的腹部超声、腹部CT或MRI诊断率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)治疗方式与围产结局:手术治疗64例,药物保守治疗36例;在本院排胎和分娩的有54例,其中流产7例(12.96%)、阴道分娩18例(33.33%)、剖宫产29例(53.71%),早孕组(2例,2/8)、中孕组(6例,6/15)的剖宫产率显著低于晚孕组(21例,87.5%)孕妇,差异有统计学意义(χ^(2)=14.309,P<0.05),晚孕组孕妇的未足月分娩率(14例,58.33%)高于早孕(2例,2/8)、中孕组(0),差异有统计学意义(χ^(2)=15.631,P<0.05);47例在本院出生的新生儿窒息率,三组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论掌握不同孕周妊娠合并急性阑尾炎的临床特点,做到早期正确诊断和治疗,对改善围产结局有重要意义。

关键词：妊娠阑尾炎腹痛诊断治疗学妊娠结局

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非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析

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中华产科急救电子杂志 2022年第1期11卷 38-45页

作者：丁丽娜高智霖张慧敏何文智李少英陈敏陈菲翦薇李南谢亦农李志华广州医科大学附属第三医院妇产科广州重症孕产妇救治中心广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150 广东省东莞市松山湖中心医院产科南方医科大学附属东莞石龙人民医院523000

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染... 详细信息

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。

关键词：胎儿水肿核型分析微阵列分析外显子测序妊娠结局

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胎儿生长受限产前、产时管理

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中国计划生育和妇产科 2023年第12期15卷 14-18页

作者：胡淼张丽姿陈敦金广州医科大学附属第三医院妇产科广东广州510530 广东省产科重大疾病重点实验室粤港澳母胎医学高校联合实验室广东省母胎医学工程技术研究中心广东省妇产疾病临床医学研究中心

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,多表现为胎儿超声估测体重(estimated fetal weight,EFW)或腹围(abdominal circumference,AC)小于相应胎龄第10百分位... 详细信息

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,多表现为胎儿超声估测体重(estimated fetal weight,EFW)或腹围(abdominal circumference,AC)小于相应胎龄第10百分位,是妊娠期常见并发症,在我国发病率约为6.39%[1],美国发病率约为10%[2],是导致围产儿患病的重要原因,也是导致围产儿死亡的第二大原因,并且对新生儿的健康存在长期影响。高危孕妇的早期筛查和预防、FGR的准确诊断、病因学调查、科学辩证地对孕产妇及胎儿进行监测和治疗,选择最佳终止妊娠时机,对改善围产儿不良结局及远期预后意义重大,同时,也是产科医生面临的重大挑战。

关键词：胎儿生长受限产前管理分娩时机产时管理

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hCG日孕酮过高或过低对年轻全胚冷冻患者周期累积活产率的影响

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实用医学杂志 2021年第13期37卷 1690-1694页

作者：詹少泉郑海燕曹明珠刘见桥毛玉玲龙晓林刘寒艳广州医科大学附属第三医院妇产科生殖医学中心广东省产科重大疾病重点实验室广东省生殖医学重点实验室广州510150 浙江大学医学院附属第一医院生殖医学中心杭州310003

目的探讨新鲜周期hCG日孕酮(P4)水平对全胚冷冻周期累积活产率的影响。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月本中心行IVF第1周期治疗的≤35岁使用拮抗剂或者激动剂方案的全胚冷冻患者资料,按hCG日孕酮水平分为四组:组1( 0.05)。结论 hCG... 详细信息

目的探讨新鲜周期hCG日孕酮(P4)水平对全胚冷冻周期累积活产率的影响。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月本中心行IVF第1周期治疗的≤35岁使用拮抗剂或者激动剂方案的全胚冷冻患者资料,按hCG日孕酮水平分为四组:组1(<0.50 ng/mL,n=801),组2(0.50~1.14 ng/mL,n=1626),组3(1.15~1.49 ng/mL,n=499)和组4(≥1.50 ng/mL,n=997),其中以组2为对照组。结果与对照组相比,组1优质胚胎率和冷冻胚胎率显著增加(P <0.01),组4优质胚胎率、冷冻胚胎率显著下降(P <0.01)。累积活产率组4显著低于对照组(69.71%vs. 75.83%,P <0.001),其他各组差异无统计学意义。经多因素回归分析显示,与对照组相比,组4累积活产率显著降低(AOR=0.759,95%CI:0.63~0.91,P <0.01);组1不会影响全冻周期累积活产率(AOR=0.901,95%CI:0.74~1.10,P> 0.05)。结论 hCG日P4≥1.5 ng/mL显著降低累积活产率,可能与优质胚胎率,冷冻胚胎率下降有关;P4 <0.5 ng/mL不会影响胚胎质量,也不会影响全胚冷冻周期的累积活产率。

关键词：孕酮胚胎质量全胚冷冻活产累积活产

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胎盘植入性疾病的不良结局及远期影响

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中华产科急救电子杂志 2023年第3期12卷 155-158页

作者：张丽姿陈敦金广州医科大学附属第三医院妇产科、广东省产科重大疾病重点实验室、广州重症孕产妇救治中心粤港澳母胎医学高校联合实验室、广东省母胎医学工程技术研究中心、广东省妇产疾病临床医学研究中心 510150

胎盘植入性疾病的不良结局包括子宫破裂、产后出血、输血、子宫切除、多器官损伤和孕产妇死亡等。远期影响包括宫腔粘连、闭经、再次发生胎盘植入、心理障碍和不孕等。对于高危人群应加强产前评估,早期诊断并制定个体化治疗方案,积极进... 详细信息

胎盘植入性疾病的不良结局包括子宫破裂、产后出血、输血、子宫切除、多器官损伤和孕产妇死亡等。远期影响包括宫腔粘连、闭经、再次发生胎盘植入、心理障碍和不孕等。对于高危人群应加强产前评估,早期诊断并制定个体化治疗方案,积极进行多学科团队管理和干预,以有效降低不良结局的发生率,改善患者的远期预后。

关键词：侵入性胎盘女妊娠结局预后

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单基因神经遗传病的研究进展

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现代医学 2023年第11期51卷 1650-1654页

作者：朱明明王博晔蔡祥胜杨翌孙筱放谢英俊妇产科/广州医科大学附属第三医院妇产科实验部科研平台/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室/广州医科大学附属第三医院广东广州510150 广州市第十一人民医院/广州市干部健康管理中心检验科广东广州510530

单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效... 详细信息

单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效的。随着科学技术的发展,对于单基因神经遗传病的研究也在不断发展。本文就MNDs的现有研究热点、研究瓶颈以及新技术如何克服神经遗传性疾病复杂性及它们自身的挑战作一综述。

关键词：单基因神经遗传病研究热点治疗综述

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保存液类型及56℃灭活前处理对呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响

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当代医药论丛 2022年第8期20卷 143-146页

作者：林艳艳邢子伟伦雪恩刘梓航谢英俊谭翰清肇庆市医学高等专科学校广东肇庆526020 肇庆市疾病预防控制中心广东肇庆526060 广州医科大学附属第三临床学院广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科广东广州510150 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目的:探讨保存液类型及56℃灭活前处理30~60 min对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响。方法:将灭活的呼吸道病毒作为质控品,分别以非灭活型病毒保存液和含胍盐的灭活型病毒保存液为基质,制备成两种不同保存液类型的中、低... 详细信息

目的:探讨保存液类型及56℃灭活前处理30~60 min对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的影响。方法:将灭活的呼吸道病毒作为质控品,分别以非灭活型病毒保存液和含胍盐的灭活型病毒保存液为基质,制备成两种不同保存液类型的中、低、较低浓度的临床模拟样本。分别在常温与56℃下对样本进行30~60 min的灭活前处理,然后统一采用核酸提取试剂盒(磁珠法)和呼吸道病毒核酸检测试剂盒(荧光PCR法)对样本进行检测,并采用SPSS18.0软件分别对三个稀释梯度样本的ORF1ab、N基因Ct值进行统计学分析。结果:两种病毒保存液经磁珠法提取核酸,呼吸道病毒核酸检测的Ct值相比有统计学差异(ORF1ab基因:P<0.05,t=12.085;N基因:P<0.05,t=4.255),含胍盐的灭活型病毒保存液的Ct值比非灭活型病毒保存液靠前0.5~1.5 Ct。两种类型的病毒保存液在常温、56℃下进行30~60 min的灭活前处理后,呼吸道病毒核酸检测组内Ct值的随机区组方差分析无统计学意义(P>0.05)。结论:含胍盐的灭活型病毒保存液可提高经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果的灵敏度,56℃灭活前处理30~60 min未对经磁珠法提取的呼吸道病毒荧光PCR检测结果产生影响。

关键词：非灭活型病毒保存液胍盐灭活型病毒保存液呼吸道病毒灭活前处理荧光PCR 磁珠法核酸提取

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