检索结果-内蒙古大学图书馆

中国肿瘤外科杂志 2015年第5期7卷 335-337页

作者：尤慧敏广州医科大学附属第三医院生殖中心广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨临床护理路径对于腹腔镜子宫肌瘤切除患者围手术期应激反应的影响。方法选取行腹腔镜子宫肌瘤切除术的患者共300例,随机分成实验组和对照组各150例。对照组患者采取基本护理模式,实验组患者采用临床护理路径护理模式,比较两组... 详细信息

目的探讨临床护理路径对于腹腔镜子宫肌瘤切除患者围手术期应激反应的影响。方法选取行腹腔镜子宫肌瘤切除术的患者共300例,随机分成实验组和对照组各150例。对照组患者采取基本护理模式,实验组患者采用临床护理路径护理模式,比较两组患者术前1天(T0)、气腹后10min(T1)及手术结束时(T2)应激反应指标(心率、平均动脉压、血糖,血浆去甲肾上腺素、肾上腺素及皮质醇)的差异。结果对照组3个时间点上述指标呈先升高后降低的趋势,以T1时间点升高显著(P<0.05),T2时有所降低但仍高于T0(P<0.05)。实验组T1时间段各项指标显著低于对照组(P<0.05),且3个时间段的值差波动小。结论临床护理路径可以显著降低腹腔镜子宫肌瘤切除术患者围手术期的应激反应,从护理角度提高手术安全性。

关键词：临床护理路径腹腔镜子宫肌瘤切除术围手术期应激反应护理

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孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究

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中国优生与遗传杂志 2015年第1期23卷 25-27,59页

作者：王鼎孔舒潘倩莹钟旋范勇孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的... 详细信息

目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的临床诊断资料与染色体结果,总结羊水染色体送检的变化,分析各临床诊断中染色体异常检出率的差异,评估在染色体异常方面的风险值。结果 2012年第四季度至2013年第二季度产前诊断羊水染色体送检数量同比变化不大,2013年第三、四季度明显下降。异常检出率最高的组别是不良孕史组,为8.77%,与总样本的异常检出率相比,差异有统计学意义(卡方检验,P值为0.03,小于0.05)。评估临床诊断检查染色体异常的风险值,无高风险或低风险诊断组别。结论孕妇无创产前筛查和CGH的开展使羊水细胞遗传产前诊断显著减少,不良孕产史的羊水染色体遗传产前检出率最高,有统计学意义;所有临床分组的风险值升高或降低不明显。

关键词：产前诊断羊水核型分析临床诊断

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辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第11期23卷 48-50页

作者：孔舒赖炜强卫冠辉孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然妊娠早期流产孕妇),共计45例。分别对两组研究对象的绒毛细胞进行绒毛细胞提取,培养及染色体分析。结果对照组正常核型数量为24例,异常核型数量为21例。自然妊娠早期流产绒毛染色体核型结果提示,染色体异常类型最多见的是染色体数量异常,以47,XX/XY,+22,47,XX/XY,+16,47,XX,+21多见,其它可见三体和嵌合体;ART组正常核型数量为32例,异常核型数量为48例。结果提示以常染色体三体最多见共计33例,最多见的三体为47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16、三倍体型4例、染色体多态性2例、嵌合体型3例、单体型4例、四倍体型2例;对照组不同年龄中(>40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(21/19、3/2),差异无统计学意义(P>0.05),ART组不同年龄中(>40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(31/18、1/30),差异有统计学意义(P<0.05),ART组与对照组的染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(32/48、16/21),差异无统计学意义(P>0.05)。结论辅助生殖技术致妊娠早期流产的容貌染色体异常明显高于自然妊娠早期流产孕妇,染色体异常与年龄有关。

关键词：辅助生殖技术早期流产绒毛细胞遗传学

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改良PCR条件及设计外显子特异性引物高效诊断PKD1变异

改良PCR条件及设计外显子特异性引物高效诊断PKD1变异

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和测序PKD1非常困难。方法:我们改良了PCR条... 详细信息

背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和测序PKD1非常困难。方法:我们改良了PCR条件并设计了特异性引物高效扩增长片段PCR和单个外显子。结果:使用改良方法,仅用两个体系就特异性扩增出七个长片段产物,所有单个外显子使用降温式PCR扩增出来。在8个病例中共鉴定出七个变异,包括两个新发现的截短变异和两个新发现的致病性错义突变。使用生物信息分析工具,在两个散发病例中发现了两个可疑变异。结论:本研究发现4个新变异,改良的LRNS方法可以高效特异检测ADPKD变异。

关键词：外显子特异性引物 PCR

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遗传评估倾斜性与非倾斜性失活hESC的拷贝数变异、杂合性缺失及单核苷酸变异

遗传评估倾斜性与非倾斜性失活hESC的拷贝数变异、杂合性缺失及单...

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘维强张慧敏魏君余国就孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

人类胚胎干细胞(hESC)具有倾斜性X染色体失活(XCI)状态。这些表观遗传异常细胞的拷贝数变异(CNV),杂合性丢失(LOH)或单核苷酸变异(SNVs)情况并不清楚,并且基因组异常是否会影响hESC的XCI状态也不明确。在本研究中,对3株倾斜性失活hESC,... 详细信息

人类胚胎干细胞(hESC)具有倾斜性X染色体失活(XCI)状态。这些表观遗传异常细胞的拷贝数变异(CNV),杂合性丢失(LOH)或单核苷酸变异(SNVs)情况并不清楚,并且基因组异常是否会影响hESC的XCI状态也不明确。在本研究中,对3株倾斜性失活hESC,三株随机XCI及两株雄性hESC在不同代次使用高分辨率基因组微阵列芯片观察CNV和LOH水平。全外显子测序则用于分析潜在的致病性SNVs。在倾斜性hESC中平均有17.6个CNV和5.3个LOH,与随机hESC类似。五个复发性CNV区域只在倾斜性hESC鉴定出,但都是多态性CNV。除了一个不含基因的CNV外,倾斜性hESC的X染色体中没有发现另外的CNV。虽然在两株hESC中观察到XCI状态由随机变为偏斜,但XCI变化前后并没有发现显著的CNV差异。SNV分析表明,在LOH区域中大多数基因维持正常。杂合等位基因有三种类型的表达模式,倾斜hESC杂合致病性SNVs更青睐表达野生型等位基因。总之,在本研究中,我们并没有发现倾斜和随机hESC存在CNV和LOH的差异。致病性SNVs在倾斜hESC中更易表达野生型等位基因可能有利于减轻对hESC的不利影响。

关键词：人胚胎干细胞倾斜XCI CNV LOH SNV

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全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前诊断中的应用

全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前诊断中的应用

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

目的:评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例。对异常进行疾病系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片进行染色体微阵列分析... 详细信息

目的:评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例。对异常进行疾病系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片进行染色体微阵列分析并同时进行常规核型检查。对芯片异常结果应用QF-PCR进行验证。结果:芯片共检出有临床意义的拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型检测正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为临床意义明确的致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。芯片结果在不同超声异常分类显示,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率为50%(5/10),其次为多发畸形,阳性率为38.5%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论:全基因组SNP染色体芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;超声提示胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。

关键词： SNP-array 拷贝数变异CNV 超声异常产前诊断

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应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究

应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：孙筱放胡丹刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(Multiple Annealing and LoopingBased Amplification Cycles,MALBAC)技术在脊髓性肌萎缩症spinal muscular atrophy,SMA)基因变异单细胞水平诊断的价值,进行SMA胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)前期研究。方法:收集SMN1基因7号外显子纯合缺失皮肤成纤维细胞及正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞,分别使用MALBAC和MDA进行全基因组扩增。设计引物对扩增产物Sanger测序检测SMN1及SMN2序列,并检测D5S1967、GATA141B10和D5S1491三个微卫星位点进行连锁分析,评估扩增效率、等位基因脱扣(allele dropout,ADO)率等。结果:①52份正常成纤维细胞分别用MBALBAC、MDA扩增,SMN1目的基因扩增成功率MBALBAC为100%(52/52),MDA为96.15%(50/52);SMN1位点测序显示MALBAC的ADO率为11.53%(6/52),MDA的ADO率为4.00%(2/50);p<0.05②56份疾病细胞系MALBAC扩增成功率94.64%(53/56),MDA扩增成功率100%(56/56);两种方法的SMN1位点检测符合率100%,未发生假阳性情况;三个STR位点ADO率MALBAC为4.16%(7/168),MDA为4.17%(7/168),两者无显著性差异;③对废弃胚胎单个卵裂球细胞MALBAC扩增成功率83.33%(15/18),MDA扩增成功率94.73%(18/19)。SMN1位点测序MALBAC的ADO率为13.33%(2/15),MDA的ADO率为11.11%(2/18)。结论:本研究建立了稳定的MALBAC和MDA全基因组扩增体系;针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断,MALBAC全基因组扩增技术具有与传统MDA方法相似的高成功率和低ADO率。

关键词： MALBAC SMA PGD MDA 脱扣率

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基于MALBAC和MDA方法单细胞水平诊断β地中海贫血基因变异

基于MALBAC和MDA方法单细胞水平诊断β地中海贫血基因变异

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：孙筱放刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

单细胞水平扩增是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的关键。本研究针对广东省常见疾病β地中海贫血开展MALBAC和MGA两种方法的全基因组扩增方法比较,选择最佳的扩增方法,为后续PGD提供稳定、可靠、均一的模板。方法:本研究选择60份位点变... 详细信息

单细胞水平扩增是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的关键。本研究针对广东省常见疾病β地中海贫血开展MALBAC和MGA两种方法的全基因组扩增方法比较,选择最佳的扩增方法,为后续PGD提供稳定、可靠、均一的模板。方法:本研究选择60份位点变异已知(CD17,IVSⅡ654)的成纤维细胞标本进行MALBAC和MDA全基因组扩增,同时选择48份生殖中心废弃胚胎吸取单个卵裂球进行两种方法的比较,并进行低深度高通量测序。比较位点检测率、脱扣率及扩增均一度等指标。结果:①成纤维细胞MALBAC位点扩增成功率100%(33/33),MDA扩增成功率96.3%(26/27);②MALBAC扩增CD17位点ADO率9.09%(3/33),IVSⅡ654位点ADO率0%(0/33);MDA扩增CD17位点ADO率25.93%(7/27),IVSⅡ654位点ADO率22.22%(6/27);③对废弃胚胎单个卵裂球MALBAC位点扩增成功率91.67%(22/24),MDA扩增成功率83.33%(20/24)④对HBB基因上下游30个高频SNP检测结果显示MALBAC的ADO率12.04%,扩增成功率80.66%;MDA的ADO率21.25%,扩增成功率76.60%;⑤MALBAC检测拷贝数变异(CNV)变异系数0.13,其中单细胞CNV检测成功率81.82%;两细胞CNV检测成功率90.91%,五细胞CNV检测成功率100%;MDA检测CNV变异系数0.15,单细胞CNV成功率57.14%;两细胞CNV检测成功率78.50%,五细胞CNV检测成功率94.55%。结论:对β地贫位点PGD诊断MALBAC方法优于MDA;MALBAC扩增均一性好于MDA方法。细胞数较多(2-5个)应用MDA与MALBAC均能进行beta地贫位点及染色体的检测。MALBAC加高通量测序检测HBB位点上下游SNP胚胎单体型的连锁判断优于MDA方法。

关键词： MALBAC MDA PGD β地中海贫血脱扣率

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从美国的住院医师培训制度看我国的住院医师培训发展

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中国高等医学教育 2015年第12期 27-28页

作者：戴惠如李翠兰蔡翔汤曦刘凯杰唐诗彦广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州市妇产科研究所广州医科大学附属第三医院广东广州510150

目前我国的住院医师规范化培训与发达的欧美国家相比,尚存在一定差距。通过借鉴美国成熟的住院医师培训体系,剖析目前我国住院医师规范化培训制度的不足,将有助于完善我国的住院医师规范化培训制度,以便其更好地全面启动。

关键词：住院医师规范化培训发展

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利用CRISPR-Cas9技术构建β-地中海贫血家兔模型

利用CRISPR-Cas9技术构建β-地中海贫血家兔模型

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：欧展辉孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省高等教育生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院

目的:利用CRISPR-Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术构建β-地中海贫血家兔模型。方法:针对兔Hbb基因第二外显子设计两条gRNA靶位点,将Cas9和gRNAs体外转录为mRNA注射入兔受精卵,移植代孕母兔后可获得Hbb基因敲除的β-地中海贫... 详细信息

目的:利用CRISPR-Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术构建β-地中海贫血家兔模型。方法:针对兔Hbb基因第二外显子设计两条gRNA靶位点,将Cas9和gRNAs体外转录为mRNA注射入兔受精卵,移植代孕母兔后可获得Hbb基因敲除的β-地中海贫血家兔模型,对其进行基因型检测以及贫血表型评估。结果:体外胚胎注射Cas9(200ng)、gRNA1(20ng)、gRNA2(20ng)对gRNAs活性进行检测,共注射35个受精卵,其中17个发育至囊胚,经检测全部发生敲除,证明gRNA切割效率较高。将Cas9、gRNAs以相同的浓度注射入30个受精卵移植假孕母兔,在移植的10只母兔中,仅有3只怀孕并且全部流产,推测其原因是gRNA活性太高导致Hbb基因双敲致死。然后将Cas9(100ng)、gRNA1(10ng)、gRNA2(10ng)降低浓度注射入受精卵,移植后成功获得两只存活的Hbb基因敲除嵌合体家兔。连接T载体测序显示分别敲除7bp和10bp,血涂片显示均有大量的低色素性小细胞。结论:利用CRISPR-Cas9技术可以获得Hbb基因敲除的β-地贫家兔模型,对于血液类疾病的治疗和研究具有重要的应用价值。

关键词： β-地中海贫血家兔模型 CRISPR-Cas9 技术构建

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