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中华产科急救电子杂志 2024年第1期13卷 60-63页

作者：胡淼邢丽英张丽姿陈兢思广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室粤港澳母胎医学高校联合实验室广东省妇产疾病临床医学研究中心510150

唇腭裂是指嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开的一类疾病,是影响口腔和面部常见的先天性畸形。唇腭裂从部位上可分为单纯唇裂(cleft lip only, CLO)、唇裂伴腭裂(cleft lip and palate,CLP)和单纯腭裂(cleft palate only,CPO)... 详细信息

唇腭裂是指嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开的一类疾病,是影响口腔和面部常见的先天性畸形。唇腭裂从部位上可分为单纯唇裂(cleft lip only, CLO)、唇裂伴腭裂(cleft lip and palate,CLP)和单纯腭裂(cleft palate only,CPO)[1]。唇腭裂可单独发生,也可与其他先天性畸形组合发生,特别是与先天性心脏病一起发生。单独发生的唇腭裂称为非综合型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P),与其他先天畸形组合发生的唇腭裂称为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip with or without cleft palate,SCL/P)[1]。唇腭裂导致的问题包括哺乳过程困难、发育障碍、语言障碍、耳聋、错颌、严重的面部畸形和严重的心理问题,且治疗过程复杂。因此,加强病因研究,从根本上降低唇腭裂的发病率至关重要。本文将从唇腭裂的病因方面作出综述。

关键词：先天性心脏病病因研究面部畸形先天性畸形先天畸形发育障碍唇裂唇腭裂

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铁代谢对于β地中海贫血表型的修饰作用的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 27-31页

作者：陈狄禹孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室510150

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机... 详细信息

β地中海贫血(简称地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少的遗传性溶血性疾病。其病理机制为α/β珠蛋白肽链比例严重失衡,多余的α珠蛋白链沉积形成包涵体,引发红细胞溶血、无效造血以及继发性多组织器官铁超载等。机体铁负荷过重可能导致生长发育停滞、肝硬化、心功能不全等并发症,加重其表型。近年来,随着机体铁代谢相关基因相继被发现,铁代谢在地贫的发生发展过程中的机理逐渐被阐明。研究人员通过改变铁调素、转铁蛋白受体等铁代谢关键基因的表达,揭示了限制红细胞铁应用可改善β地贫无效造血和铁过载的症状,为治疗地贫提供了一个新的途径。本文围绕铁代谢相关基因以及通路在β地贫中的研究进展进行综述。

关键词： β地中海贫血无效造血铁代谢铁超载

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N-乙酰转移酶10在肿瘤发生发展中作用的研究进展

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基础医学与临床 2024年第11期44卷 1589-1593页

作者：古仲嘉赖思莹陈敦金杜丽丽广州医科大学附属第三医院、广州妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心、粤港澳母胎医学高校联合实验室广东广州510000

N-乙酰转移酶10(NAT10)是一种广泛表达于多种组织和细胞中的蛋白质,NAT10的高表达与肿瘤的侵袭、转移、耐药性密切相关。NAT10促进肿瘤发生发展的机制涉及因NAT10表达或定位的改变对细胞周期、mRNA稳定性、翻译效率以及相关通路的调控等... 详细信息

N-乙酰转移酶10(NAT10)是一种广泛表达于多种组织和细胞中的蛋白质,NAT10的高表达与肿瘤的侵袭、转移、耐药性密切相关。NAT10促进肿瘤发生发展的机制涉及因NAT10表达或定位的改变对细胞周期、mRNA稳定性、翻译效率以及相关通路的调控等,从而影响肿瘤的发生发展及预后。

关键词： N-乙酰转移酶10 N4-乙酰胞苷修饰肿瘤

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上皮性卵巢癌患者血清无细胞DNA MEG3甲基化状态及临床意义

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中国妇幼保健 2022年第15期37卷 2873-2876页

作者：李剑琦生秀杰广州医科大学附属第三医院妇科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的通过检测上皮性卵巢癌患者血清无细胞DNA中MEG3基因的甲基化状态,分析MEG3基因的甲基化状态在上皮性卵巢癌诊断中的临床意义。方法通过甲基化特异性PCR(MSP)检测60例上皮性卵巢癌(实验组)和30例非肿瘤患者(对照组)血液标本中血清... 详细信息

目的通过检测上皮性卵巢癌患者血清无细胞DNA中MEG3基因的甲基化状态,分析MEG3基因的甲基化状态在上皮性卵巢癌诊断中的临床意义。方法通过甲基化特异性PCR(MSP)检测60例上皮性卵巢癌(实验组)和30例非肿瘤患者(对照组)血液标本中血清无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化状态,分析浆液性癌、黏液性癌、子宫内膜样癌和透明细胞癌4种不同病理类型上皮性卵巢癌的无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化率;分析不同临床分期、不同分化程度、有无淋巴结转移的上皮性卵巢癌的无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化率的差异。对60例上皮性卵巢癌病例甲基化状态分两组进行生存分析。结果上皮性卵巢癌组MEG3基因启动子甲基化率为80%,而对照组甲基化率为13.3%;>60岁与≤60岁两组间甲基化率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);浆液性癌、黏液性癌、子宫内膜样癌和透明细胞癌4种不同病理类型的甲基化率分别是84.0%、91.7%、53.8%、81.8%,差异无统计学意义(P>0.05)。临床分期Ⅰ~Ⅱ期的MEG3基因启动子甲基化率为30.8%,Ⅲ~Ⅳ期的甲基化率为91.5%;中高分化的MEG3基因启动子甲基化率为72.0%,低分化MEG3基因启动子甲基化率为82.9%;有淋巴结转移组的MEG3基因启动子甲基化率为90.5%,无淋巴结转移组的甲基化率为50.0%。生存分析显示甲基化组(M组)的5年生存率为19.6%,非甲基化组(U组)的5年生存率为59.8%;M组的中位生存期为33个月。结论血清无细胞DNA MEG3基因启动子甲基化有望成为诊断上皮性卵巢癌的潜在标志物。

关键词：血清无细胞DNA 母系表达基因3 甲基化上皮性卵巢癌

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晨读教学模式在妇产科住培生临床教学中的应用效果

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继续医学教育 2024年第12期38卷 99-102页

作者：付熙陈捷付姚群程兵饶芳刘娟广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室/广州医科大学附属第三医院妇科二病区广东广州510150

目的通过调查妇产科住院医师规范化培训(简称“住培”)学生对妇产科晨读教育的满意度,分析晨读教育模式现状并研究提升其教学效果的方法,探讨晨读教学模式在妇产科住培生临床教学中的应用效果。方法2021年12月至2022年12月对2020—2022... 详细信息

目的通过调查妇产科住院医师规范化培训(简称“住培”)学生对妇产科晨读教育的满意度,分析晨读教育模式现状并研究提升其教学效果的方法,探讨晨读教学模式在妇产科住培生临床教学中的应用效果。方法2021年12月至2022年12月对2020—2022级广州医科大学附属第三医院妇产科住培生62名进行日常工作晨读教学,回收学生的问卷及意见,探讨晨读教学模式在妇产科住培生临床教学中的应用效果,并针对该教法不足之处提出改进措施。结果90.32%的住培生都较为积极地参与妇产科晨读教学,72.58%的住培生对晨读教学模式感到满意;且开展晨读教学后,2022年住培业务水平测试平均分及住培结业考核通过率较2021年有所提高,差异均有统计学意义(P<0.05);但88.71%的住培生表示在繁重的临床工作下晨读教学模式一定程度上增加了学习压力。结论晨读教学模式可以在一定程度上提高住培生的临床思维能力,加深对临床疾病及其诊疗过程的认识,提高住培生考核成绩,应用于妇产科住培教育的价值较高。但其在一些方面尚有不足,需要师生协作改进。

关键词：妇产科住院医师规范化培训晨读教学教学效果改进措施

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24例Cantrell综合征的超声诊断及妊娠结局

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现代妇产科进展 2024年第10期33卷 764-766,770页

作者：武晓娟陈敏李志华曹定娅张慧敏广州医科大学附属第三医院妇产科广州510150 广州医科大学附属第三医院产前诊断科广州510150 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心、粤港澳母胎医学高校联合实验室广州510150

目的:评估产前超声对Cantrell综合征的诊断价值,优化产前咨询及围产期处理方案。方法:回顾分析于广州医科大学附属第三医院诊断的24例Cantrell综合征超声图像、产前管理方案,总结单胎及多胎妊娠的产前咨询及妊娠结局。结果:24例胎儿均... 详细信息

目的:评估产前超声对Cantrell综合征的诊断价值,优化产前咨询及围产期处理方案。方法:回顾分析于广州医科大学附属第三医院诊断的24例Cantrell综合征超声图像、产前管理方案,总结单胎及多胎妊娠的产前咨询及妊娠结局。结果:24例胎儿均有心脏异位和胸腹壁裂的超声表现,大多数病例合并多系统异常,均经引产后或产后证实,超声诊断率100%。14例染色体微阵列分析为阴性。7例双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一Cantrell综合征,早孕期行选择性减胎术后结局良好。结论:产前超声检查是诊断Cantrell综合征的可靠方法;双绒毛膜双羊膜囊双胎之一Cantrell综合征可行KCl减胎术,确保正常胎不受影响。

关键词： Cantrell综合征胎儿超声检查产前多胎妊娠

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产前超声联合胎盘病理在三倍体综合征中的诊断价值

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中国产前诊断杂志(电子版) 2024年第4期16卷 28-34页

作者：胡柳琴黄燕飞陈敏彭娟黎青李志华广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室广东广州510150 广州医科大学附属第三医院病理科广东广州510150 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 黔南州三都水族自治县人民医院功能科贵州三都水族自治县558100

目的对比探讨葡萄胎三倍体与非葡萄胎三倍体的产前超声及胎盘病理特点,为该类疾病的诊疗管理提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2023年6月在广州医科大学附属第三医院经组织学及染色体核型或染色体微阵列分析(chromosomal microarray ... 详细信息

目的对比探讨葡萄胎三倍体与非葡萄胎三倍体的产前超声及胎盘病理特点,为该类疾病的诊疗管理提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2023年6月在广州医科大学附属第三医院经组织学及染色体核型或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)证实的27例三倍体综合征病例,包括葡萄胎三倍体(11例)及非葡萄胎三倍体(16例),对其临床特征、血清学指标、超声特征、遗传学检测结果等进行对比综合分析。结果①临床特征及并发症:两组患者的年龄、孕次、产次、诊断孕周、终止妊娠孕周、阴道出血及妊娠期高血压疾病的发生率比较,差异无统计学意义。相比较葡萄胎三倍体,非葡萄胎三倍体的血清hCG峰值中位值较低[225000mIU/ml比23039mIU/ml(P=0.000)],差异具有统计学意义(P<0.05)。②影像学表现:相比于葡萄胎三倍体,非葡萄胎三倍体胎儿超声经常表现为非对称性生长受限,胎盘多正常偏小,而前者胎盘多伴囊性病变,胎儿生长受限多为对称性的,但二者均会出现结构畸形及软指标异常(如单脐动脉、心室单发强光斑、NT增厚等),差异无明显统计学意义。③三倍体结构异常:非葡萄胎三倍体以头颅异常、颜面部及四肢结构异常较常见,包括全前脑、并指(趾)、足内翻、小下颌、唇腭裂、脊柱裂等。葡萄胎三倍体多以头颅异常及腹壁异常为主。结论三倍体综合征常伴多发胎儿结构畸形,而不同三倍体超声表现及胎盘病理不具有显著特异性。葡萄胎三倍体较非葡萄胎三倍体的血清hCG峰值明显升高,且具有相对严重的产前并发症,产前超声评估、遗传检测、联合母体血清学检测结果有助于鉴别三倍体的不同类型。

关键词：葡萄胎三倍体非葡萄胎三倍体产前诊断胎盘病理

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生理浓度二苯酮-3暴露对小鼠卵母细胞体外成熟及其质量的影响

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实用医学杂志 2022年第9期38卷 1051-1055页

作者：尹锦雯朱海瑛肖国宏广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科广州511442 广州医科大学附属第二医院妇科广州510260

目的研究紫外线吸收剂二苯酮-3(BP-3)在其生理浓度范围内对小鼠卵母细胞体外成熟及其质量的影响,为人类生殖健康的研究提供参考。方法以6~10周龄的ICR雌鼠为研究对象,采用不同浓度的BP-3处理小鼠GV期卵母细胞,观察卵母细胞的体外成熟率... 详细信息

目的研究紫外线吸收剂二苯酮-3(BP-3)在其生理浓度范围内对小鼠卵母细胞体外成熟及其质量的影响,为人类生殖健康的研究提供参考。方法以6~10周龄的ICR雌鼠为研究对象,采用不同浓度的BP-3处理小鼠GV期卵母细胞,观察卵母细胞的体外成熟率。通过检测卵子活性氧(ROS)含量、DNA损伤、早期凋亡和转录水平来探讨BP-3对卵母细胞成熟发育的影响。结果BP-3对卵母细胞成熟的抑制呈剂量依赖性(P<0.05)。与对照组相比,0.8μmol/L BP-3处理提高了卵子中ROS水平,促进了DNA损伤和早期凋亡(P<0.05)。qRT-PCR结果显示,抗氧化基因Gpx1和凋亡相关基因Bcl2的转录水平下调,促凋亡相关基因Bax表达水平提高(P<0.05)。结论在生理浓度范围内的BP-3暴露会降低小鼠卵母细胞的体外成熟水平及其质量。

关键词：二苯酮-3 卵母细胞体外成熟卵子质量

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高凝状态与子痫前期的关系

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实用妇产科杂志 2022年第4期38卷 250-252页

作者：陈兢思张丽姿梁景英陈敦金广州医科大学附属第三医院妇产科广东广州510150 广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150 粤港澳母胎医学高校联合实验室广东广州510150 广东省母胎医学工程技术研究中心广东广州510150 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515

妊娠期凝血系统的适应性变化是一把双刃剑,既可以作为围产期生理上的“安全网”,以维持胎盘功能,减少分娩时失血量;但同时也增加了孕妇及围产儿并发症的风险,如妊娠丢失、子痫前期、胎儿生长受限、静脉血栓形成。有数据表明,高凝状态导... 详细信息

妊娠期凝血系统的适应性变化是一把双刃剑,既可以作为围产期生理上的“安全网”,以维持胎盘功能,减少分娩时失血量;但同时也增加了孕妇及围产儿并发症的风险,如妊娠丢失、子痫前期、胎儿生长受限、静脉血栓形成。有数据表明,高凝状态导致的孕妇相关风险会延续至产后12周;。正确识别妊娠期高凝状态的风险,是有效降低妊娠不良结局的基础和保障。1 妊娠期高凝状态正常妊娠过程中血液系统多个方面发生适应性生理变化。

关键词：高凝状态子痫前期静脉血栓形成胎盘功能正常妊娠妊娠不良结局妊娠丢失失血量

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基因编辑技术在疾病治疗方面的应用进展

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广东医学 2023年第7期44卷 911-919页

作者：刘梓航蔡祥胜杨翌孙筱放谢英俊广州医科大学附属第三医院妇产科研究所、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三临床学院广东广州510150 中国科学院大学深圳医院转化医学研究院广东深圳518601

基因编辑技术是一种通过特异性基因编辑工具对目标生物体基因序列进行较为精确定位修饰,来获得期待生物性状或进行基因研究的基因工程技术。在这个过程中,通过人工手段对目标基因进行定向编辑,修改生物体的原始基因组,从而导致基因组的... 详细信息

基因编辑技术是一种通过特异性基因编辑工具对目标生物体基因序列进行较为精确定位修饰,来获得期待生物性状或进行基因研究的基因工程技术。在这个过程中,通过人工手段对目标基因进行定向编辑,修改生物体的原始基因组,从而导致基因组的定向突变。目前,这一领域的快速发展还需要各种实践的检验,以确保这一革命性技术能够安全可靠地用于治疗和预防遗传疾病。本文从该技术的原理、发展过程、临床应用和可能的药物开发方向等描述该技术在疾病治疗中的应用进展。

关键词：基因编辑疾病治疗应用进展

来源：评论

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