检索结果-内蒙古大学图书馆

中国产前诊断杂志（电子版） 2022年第1期14卷 21-25,58页

作者：纪媛君王秋明黄佩芝骆玉梅陈耀勇赵馨肖建平胡芷洋石苇林少宾罗艳敏中山大学附属第一医院产前诊断中心广东广州510080 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合。其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后。本综述... 详细信息

性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合。其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后。本综述汇总既往的文献报道,对性染色体不一致嵌合的发生率、发生机制、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对性染色体不一致嵌合产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关键词：嵌合体性染色体不一致异源性和同源性

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Hamilton Thorne精子分析仪IVOS Ⅰ与IVOS Ⅱ一致性比对分析

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中华男科学杂志 2019年第4期25卷 315-321页

作者：周华黎青郭丽媛袁静茹刘敏赵笑天叶国东广州医科大学附属第三医院妇产科研究所/广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 广州医科大学药学院广东广州511436

目的:根据质量控制的要求,对新精子分析系统进行性能验证后,应与旧系统进行一致性评价,从而保证检测结果的准确性。方法:选用原有Hamilton Thorne精子分析仪IVOSⅠ为参比仪器,新购仪器IVOSⅡ为实验仪器,对精子分析系统的主要参数(精子... 详细信息

目的:根据质量控制的要求,对新精子分析系统进行性能验证后,应与旧系统进行一致性评价,从而保证检测结果的准确性。方法:选用原有Hamilton Thorne精子分析仪IVOSⅠ为参比仪器,新购仪器IVOSⅡ为实验仪器,对精子分析系统的主要参数(精子浓度、前向运动精子百分率、总活力)进行分析比对。结果:两台仪器的方法内和方法间离群值检验、偏倚图和散点图的线性关系和离群值检测所有参数均能符合比对要求,检测结果具有相关性;对实验仪器的检测结果适合范围的检验,当其精子浓度r=0.988,前向运动精子百分率r=0.975,总活力r=0.981,r均≥0.975,表明取值范围合适;对预期偏倚(Bc)的接受性评价表明当精子浓度在12×10~6/ml,允许总误差(TEa)为6.67%;当前向运动精子百分率<31%,TEa为2.34%,两项检测的Bc上限<1/2允许误差(Ea),实验仪器经比对分析显示符合质控要求。结论:通过比对分析,得出两台精子分析系统的主要参数(精子浓度、前向运动精子百分率、总活力)结果具有可比性,检测结果一致,可同时用于临床标本的检测。

关键词：计算机辅助精液分析 Hamilton Thorne精子分析仪比对分析质量控制

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非优质单囊胚冻融移植周期妊娠结局及新生儿情况的比较

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生殖医学杂志 2020年第1期29卷 13-17页

作者：何于夏刘海英李莉郑海燕广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

目的分析非优质单囊胚冻融移植周期中囊胚发育速度和囊胚形态学评分对妊娠结局及新生儿出生情况的影响,为临床移植策略提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2018年7月本中心实施非优质单囊胚冻融移植的333例患者的临床资料。根据囊胚发... 详细信息

目的分析非优质单囊胚冻融移植周期中囊胚发育速度和囊胚形态学评分对妊娠结局及新生儿出生情况的影响,为临床移植策略提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2018年7月本中心实施非优质单囊胚冻融移植的333例患者的临床资料。根据囊胚发育速度和囊胚质量将非优质单囊胚移植患者分为4组,分别为D5-AC/BC组(n=120)、D5-CA/CB组(n=21)、D6-AC/BC组(n=163)和D6-CA/CB组(n=29),比较各组的妊娠结局和新生儿出生情况。结果相同囊胚形态下,D5组患者的临床妊娠率显著高于D6组(50.8%vs. 22.1%和47.6%vs. 24.1%)(P<0.05);D5-AC/BC组的活产率显著高于D6-AC/BC组(38.3%vs. 15.3%,P<0.05),D5-CA/CB组的活产率虽高于D6-CA/CB组,但差异无统计学意义(33.3%vs. 17.2%,P>0.05)。相同囊胚发育速度下,AC/BC组获得与CA/CB组相似的临床妊娠率与活产率(P>0.05)。早期流产率、早产率、出生孕周、新生儿体重、低体重儿发生率在4组中比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在非优质单囊胚移植周期中,优先选择D5囊胚,可获得较好的临床妊娠率与活产率。囊胚内细胞团、滋养细胞层的评分不平行时,不影响妊娠结局及新生儿出生情况。

关键词：非优质单囊胚妊娠结局新生儿情况

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孕期PM2.5暴露对子代影响的研究进展

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中国产前诊断杂志（电子版） 2020年第3期12卷 53-59页

作者：丁丽娜李志华广州医科大学附属第三医院胎儿医学科、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

工业化、城市化和全球化进程的加快带来新的健康问题已成为全球关注的焦点。孕期PM2.5暴露所致的子代出生缺陷问题已经引起人们的广泛关注,如胚胎时期胚胎染色体异常、先天性结构畸形、胎儿炎症、早产、低体重儿,远期并发症如呼吸系统... 详细信息

工业化、城市化和全球化进程的加快带来新的健康问题已成为全球关注的焦点。孕期PM2.5暴露所致的子代出生缺陷问题已经引起人们的广泛关注,如胚胎时期胚胎染色体异常、先天性结构畸形、胎儿炎症、早产、低体重儿,远期并发症如呼吸系统疾病、神经系统发育异常、高血压、糖尿病、生殖功能异常、肥胖和对子代寿命的影响等。PM2.5对子代影响的作用机制有氧化应激、DNA甲基化、线粒体DNA含量改变、内分泌紊乱等,但其具体作用机制大多尚未被阐述明确。本文就孕期PM2.5暴露所致子代结构或功能异常的研究进展进行综述,以期对临床产前干预及控制出生缺陷提供指导。

关键词：孕期 PM2.5 空气污染胎儿疾病

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Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析

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遗传 2019年第3期41卷 243-253页

作者：王燕超马晓燕孙筱放冼嘉嘉李少英何文智王晓蔓黎青广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的... 详细信息

Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。

关键词： Y染色体微缺失 AZF缺失 Y-STR等位基因缺失不育症

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蜕膜中核心聚糖蛋白的表达水平与发生稽留流产的关系

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热带医学杂志 2020年第10期20卷 1259-1262,F0004页

作者：唐境蔓杜丽丽曾珊珊黄丽君林琳毕石磊陈兢思陈敦金广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨蜕膜组织中核心聚糖蛋白(DCN)与稽留流产发生的关系。方法选取广州医科大学附属第三医院2019年1-9月孕5~10周的19例稽留流产患者(稽留流产组)的蜕膜组织和18例行选择性早期人工流产患者(对照组)的蜕膜组织,采用单细胞转录组测... 详细信息

目的探讨蜕膜组织中核心聚糖蛋白(DCN)与稽留流产发生的关系。方法选取广州医科大学附属第三医院2019年1-9月孕5~10周的19例稽留流产患者(稽留流产组)的蜕膜组织和18例行选择性早期人工流产患者(对照组)的蜕膜组织,采用单细胞转录组测序分析蜕膜基质细胞中DCN表达;采用实时荧光定量PCR法比较蜕膜组织中DCN m RNA的表达水平;免疫组化法检测DCN在蜕膜组织的定位;免疫印迹法比较DCN蛋白表达水平。结果两组孕妇年龄、妊娠周数及孕次比较差异无统计学意义(P>0.05);单细胞转录组测序发现,DCN在蜕膜基质细胞中高表达,与对照组比较,稽留流产组蜕膜基质细胞DCN表达增加,差异有统计学意义(P<0.0001);实时荧光定量PCR及免疫印迹法结果显示稽留流产组DCN mRNA表达水平及蛋白表达水平均明显升高(P<0.01);免疫组化结果显示两组蜕膜细胞形态无明显差异,DCN蛋白在蜕膜组织中广泛存在,蜕膜基质细胞的胞质及胞间均有表达。结论稽留流产组蜕膜组织中DCN高表达,可能与稽留流产发生相关。

关键词：稽留流产核心聚糖蛋白蜕膜

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胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第3期13卷 17-23页

作者：石苇梁灼健纪媛君刘家柳赵馨肖建平骆玉梅陈耀勇胡芷洋深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟... 详细信息

Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询提供依据。

关键词： Y染色体增多产前诊断遗传咨询

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核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 1-6页

作者：骆玉梅陈雅佩周观清田倩欣孔舒纪媛君王秋明赵馨肖建平胡芷洋石苇黎青孙筱放陈耀勇广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214000 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属... 详细信息

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

关键词： 45,X 嵌合体 Turner综合征

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克氏综合征

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 7-12页

作者：赵馨纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇胡芷洋许曼肖建平无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 中山大学附属第一医院妇产科广东广州510080 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产... 详细信息

克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。

关键词：克氏综合征 47,XXY 遗传诊断干预

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胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析撤回

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现代妇产科进展 2019年

作者：刘维瑜丁丽娜杨苑香张慧敏刘维强陈敏陈敦金李志华广州医科大学附属第三医院胎儿医学科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤（CCH）的胎儿160例。孕妇... 详细信息

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤（CCH）的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner’s综合征（31例,33.7%）,其次为18三体（24例,26.1%）、21三体（17例,18.5%）,13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,在染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

关键词：淋巴水囊瘤染色体异常妊娠结局

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