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现代妇产科进展 2019年

作者：刘维瑜丁丽娜杨苑香张慧敏刘维强陈敏陈敦金李志华广州医科大学附属第三医院胎儿医学科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤(CCH)的胎儿160例。孕妇均... 详细信息

目的:探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性,以及早孕期颈部淋巴水囊瘤胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现颈部淋巴水囊瘤(CCH)的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner’s综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,在染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

关键词：淋巴水囊瘤染色体异常妊娠结局

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超雌综合征的病例报道及文献综述

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 13-17页

作者：夏舒婷纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇赵馨肖建平胡芷洋梁灼健罗艳敏中山大学附属第一医院产科广东广州510080 广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 深圳市人民医院产前诊断中心广东深圳518020

超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差... 详细信息

超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关键词：性染色体非整倍体疾病 X染色体超雌综合征

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胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

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现代妇产科进展 2019年第3期28卷 169-172页

作者：李志华陈敏刘维强陈菲李南张慧敏翦薇陈兢思李少英孔舒丁丽娜曹定娅谢亦农陈敦金广州医科大学附属第三医院胎儿医学科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体... 详细信息

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

关键词：淋巴水囊瘤染色体异常妊娠结局

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诱导多能性干细胞重编程方法及应用研究进展

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实用医学杂志 2019年第11期35卷 1857-1860页

作者：卢电谢英俊孙筱放广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重... 详细信息

干细胞研究是再生医学中最具潜力的研究领域之一。诱导多能性干细胞(iPSC)不仅成功避开了胚胎干细胞的伦理问题,同时也解决了干细胞来源受限的问题,为再生医学的发展带来了新的机遇。本文在回顾人iPSC技术革新的基础上,对近年来iPSC重编程方法及国内外临床应用的现状进行综述,为探讨建立该技术相关的临床医学新模式提供理论基础。

关键词：干细胞重编程进展

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BDE-209/BPA暴露对人胚胎干细胞系FY-hES-10早期神经分化中印记基因表达的影响

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基础医学与临床 2019年第1期39卷 11-15页

作者：杜丽丽李晓梅李秀英唐境蔓陈兢思陈敦金广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)和双酚A(BPA)暴露对人胚胎干细胞系FY-hES-10体外早期神经分化中印记基因表达的影响。方法利用添加小分子抑制剂的方法将FY-hES-10细胞系进行神经贴壁诱导,并在培养基中添加低剂量的BDE-209或/和BPA,每24 h... 详细信息

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)和双酚A(BPA)暴露对人胚胎干细胞系FY-hES-10体外早期神经分化中印记基因表达的影响。方法利用添加小分子抑制剂的方法将FY-hES-10细胞系进行神经贴壁诱导,并在培养基中添加低剂量的BDE-209或/和BPA,每24 h换液1次,连续暴露11 d。收集诱导分化第11天的细胞检测nestin阳性率以及印记基因SNRPN、KCNK9、UBE3A和PEG10的表达水平。结果 BDE-209、BPA单独或联合暴露组nestin的阳性率明显低于对照组(P<0. 05)。印记基因SNRPN、KCNK9、UBE3A在BDE-209、BPA单独或联合暴露组表达均明显低于对照组,PEG10在BDE-209 1 nmol/L和BDE-209 1 nmol/L+BPA 1 nmol/L组表达明显低于对照组,而在BPA 1 nmol/L组中表达与对照组无明显区别。结论低剂量BDE-209/BPA单独或联合暴露均有可能通过影响胚胎干细胞早期神经分化中印记基因表达从而产生神经发育毒性,BDE-209和BPA联合暴露可能加重神经发育毒性。

关键词：十溴联苯醚(BDE-209) 双酚A(BPA) 人胚胎干细胞神经分化印记基因

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Expressmarker22系统检测广东汉族人群中的标准梯度外等位基因

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中山大学学报（医学版） 2018年第2期39卷 227-232页

作者：马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所//广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有... 详细信息

【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有等位基因。通过比对STRBase数据库和相关文献,对暂未报道的OL样本进行单基因座扩增及克隆测序。【结果】共发现分布于10个基因座中的33种OL等位基因,频率为0.3‰~4.6‰,其中稀有等位基因25种,11个未见报道。测序结果显示以核心序列的不完整重复多见。【结论】OL等位基因数据有助于提高个体识别率和非父排除率,有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设。

关键词： Expressmarker22 短串联重复序列梯度标准物范围之外的等位基因稀有等位基因测序

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畸型精子症患者精子DNA完整性与年龄及常规精液参数的关系

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中山大学学报（医学版） 2018年第5期39卷 731-735页

作者：郭丽媛周华王晓蔓刘敏广州医科大学附属第三医院妇产科研究所//广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

【目的】探讨畸形精子症患者的精子DNA完整性与年龄及常规精液参数的相关关系。【方法】收集2013年1月至2016年12月在我院生殖中心就诊的255例畸型精子症患者的精液标本,将患者按年龄分为≤30岁、30~35岁和≥35岁3组,按WHO第5版手册进... 详细信息

【目的】探讨畸形精子症患者的精子DNA完整性与年龄及常规精液参数的相关关系。【方法】收集2013年1月至2016年12月在我院生殖中心就诊的255例畸型精子症患者的精液标本,将患者按年龄分为≤30岁、30~35岁和≥35岁3组,按WHO第5版手册进行精液常规分析,采用精子染色质扩散法(SCD)检测精子DNA完整性。【结果】畸形精子症患者精子DNA碎片指数(DFI)与前向运动精子百分率(PR%)、精子总活力呈负相关(P <0.001;P <0.001),与年龄、正常形态精子百分率(NF%)可能存在弱相关关系(P=0.003;P=0.027)。精子浓度、总精子数与精子DFI之间的相关关系无统计学意义(P=0.260;P=0.541)。不同年龄组患者的精子DFI水平差异具有统计学意义(P=0.021);年龄≥35岁组的精子DFI水平显著高于≤30岁组和30~35岁组(P=0.030,P=0.035);而≤30岁组和30~35岁组间的精子DFI水平差异无统计学意义(P=1.000)。年龄≥35岁组的精子DFI异常率明显高于≤30岁组和30~35岁组(P=0.002)。在年龄≥35岁组中,年龄、PR%及精子总活力在DFI正常患者与DFI异常患者之间的差异具有统计学意义(P=0.006;P <0.001;P <0.001)。【结论】畸形精子症患者的PR%是与其精子DFI最密切相关的精子参数;年龄越大的畸形精子症患者的精子DNA完整性越差。

关键词：畸形精子症精子DNA完整性年龄精液参数

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玻璃化对复苏囊胚移植单胎分娩结局的影响

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中山大学学报（医学版） 2018年第2期39卷 238-244页

作者：刘寒艳陈仕萍杜红姿李莉陈蕊广州医科大学附属第三医院生殖医学中心//广东省生殖医学重点实验室//广东省产科重大疾病重点实验室//广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

【目的】比较卵裂期胚胎复苏后囊胚培养移植与复苏嚢胚移植的单胎分娩结局,探讨最佳冻存方案。【方法】回顾性分析2014年1月至2016年10月在本中心行复苏周期移植(FET)并单胎分娩的患者,囊胚复苏组1 037个周期,卵裂胚复苏囊胚培养组690... 详细信息

【目的】比较卵裂期胚胎复苏后囊胚培养移植与复苏嚢胚移植的单胎分娩结局,探讨最佳冻存方案。【方法】回顾性分析2014年1月至2016年10月在本中心行复苏周期移植(FET)并单胎分娩的患者,囊胚复苏组1 037个周期,卵裂胚复苏囊胚培养组690个周期。分析两组的新生儿分娩结局,其中包括平均孕周,平均体质量,男婴出生率,早产率,极早产率,低体质量率,极低体质量率,先天异常率。【结果】平均胎龄,新生儿平均体质量,活产、健康抱婴以及死胎的比例两组没有统计学差异(P>0.05)。出生性别比差异没有统计学意义;早产率,极早产率,低出生体质量率,极低出生体质量率以及先天异常率两组没有统计学差异(P>0.05);校正后,出生男婴率(AOR 1.07,95%CI 0.86~1.34),早产率(AOR 0.7,95%CI 0.49~1.01),极早产率(AOR 1.47,95%CI 0.55~3.96),低出生体质量率(AOR 1.38,95%CI 0.86~2.22),极低出生体质量率(AOR 0.76,95%CI 0.20~2.83)以及先天异常率(AOR 1.58,95%CI 0.66~3.76)两组仍然没有统计学差异(P>0.05)。【结论】新鲜囊胚冷冻后择期复苏移植能获得较好的新生儿结局,是目前较佳的囊胚培养和移植方案。

关键词：玻璃化冷冻卵裂期胚胎囊胚培养囊胚移植单胎分娩结局

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输卵管切除术对IVF-ET促排卵中卵巢反应性的影响

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生殖医学杂志 2019年第3期28卷 216-220页

作者：张莹莹杨洁肖国宏夏承来余波澜广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广州510150 南方医科大学附属佛山妇幼保健院佛山528000

目的探讨输卵管切除术对卵巢储备功能的影响,分析其对后续欲行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者卵巢反应性和妊娠结局的影响。方法回顾性分析广州医科大学附属第三医院生殖医学中心因输卵管因素行IVF-ET治疗的不孕症患者682例(共815个周期... 详细信息

目的探讨输卵管切除术对卵巢储备功能的影响,分析其对后续欲行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者卵巢反应性和妊娠结局的影响。方法回顾性分析广州医科大学附属第三医院生殖医学中心因输卵管因素行IVF-ET治疗的不孕症患者682例(共815个周期)的资料,根据行控制性促排卵方案(COH)治疗前是否进行过输卵管切除手术将患者分为3组:双侧切除组(双侧输卵管因积水行手术切除)、单侧切除组(单侧输卵管切除,对侧输卵管阻塞)、双侧阻塞组(双侧输卵管均因积水阻塞,无手术史)。比较各组患者的临床资料、实验室结果及妊娠结局。结果双侧阻塞组的抗苗勒管激素(AMH)显著高于双侧切除组[(4.72±2.76)vs.(3.72±2.25)ng/ml],基础窦卵泡数(AFC)[(16.74±8.57)个]显著高于单侧切除组和双侧切除组[分别为(15.26±5.00)和(13.30±3.76)个];双侧阻塞组和单侧切除组的可利用胚胎率(分别为74.67%和75.41%)、优质胚胎率(分别为29.63%和31.61%)显著高于双侧切除组(可利用胚胎率67.00%,优质胚胎率25.21%);双侧阻塞组和单侧切除组的流产率(分别为4.07%和2.67%)显著低于双侧切除组(10.39%)(P均<0.05)。结论输卵管切除术可能会降低卵巢功能及胚胎质量,增加流产率。因此,输卵管因素不孕症患者在行IVF-ET治疗前,应尽量不行输卵管切除术,可考虑保守性手术或先取卵后手术治疗,以减少对卵巢功能及胚胎质量的影响。

关键词：输卵管切除术控制性促排卵体外受精-胚胎移植

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单纯性肥胖对女性的生殖功能及体外受精-胚胎移植结局影响的研究进展

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实用医学杂志 2018年第3期34卷 503-506页

作者：徐佳慧刘见桥曾艳婷刘曼婷广州医科大学附属第三医院生殖医学中心、广东省生殖医学重点实验室、广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

"肥胖"已成为一种普遍的现象,而对于女性来说尤为敏感。肥胖除了影响女性体形美观,更重要的是会引起2型糖尿病、冠心病、高血压等疾病,对女性生殖健康也有产生深远的影响。大多数研究认为肥胖对女性生殖功能存在不良影响,但... 详细信息

"肥胖"已成为一种普遍的现象,而对于女性来说尤为敏感。肥胖除了影响女性体形美观,更重要的是会引起2型糖尿病、冠心病、高血压等疾病,对女性生殖健康也有产生深远的影响。大多数研究认为肥胖对女性生殖功能存在不良影响,但目前国内外文献对其孕产结局尚无明确结论,本文归纳目前国内外单纯性肥胖对女性生殖功能及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响的研究进展。

关键词：单纯性肥胖生殖功能体外受精-胚胎移植

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