检索结果-内蒙古大学图书馆

广东医学 2018年第16期39卷 2409-2413页

作者：谢玉欢张慧敏李浩贤刘维强孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室妇产科研究所实验部广东广州510150

目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞(hESC)在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活(XCI)状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用... 详细信息

目的在全外显子DNA序列水平上分析X染色体异常失活与随机失活的人胚胎干细胞(hESC)在各种变异类型上的数量,比较两种不同失活模式细胞变异水平的差异。方法 10株人胚胎干细胞根据其X染色体失活(XCI)状态分为异常XCI组和随机XCI组。运用全外显子测序技术对干细胞进行DNA水平变异分析。对两组细胞总变异数、单核苷酸变异、微小插入、缺失变异、移码变异、无义突变、错义突变等数量进行统计分析,比较两种不同失活模式细胞间各变异是否有差异。结果两组细胞间均检出超过2万个变异,在变异总数量上两组间差异无统计学意义(P>0.05);在X染色体上两组变异均以错义突变和同义突变为主,对可导致蛋白编码错误的移码突变和无义突变,异常XCI组和随机XCI组各检出5.4个,两组间差异无统计学意义(P>0.05);对可导致蛋白编码改变的变异,在异常XCI组特异性地检出TCEAL6、UBE2NL、FTHL17三个基因变异,其功能主要与RNAⅡ型聚合酶启动子在基因转录调控及翻译的延伸作用及复制后的修复和相关蛋白的泛素化作用有关。结论在异常失活hESC和随机失活hESC两组细胞间并无明显的DNA序列变异差异。全外显子测序技术可以为在高分辨率水平上分析hESC遗传性状提供极好的技术支持。

关键词：全外显子测序胚胎干细胞 X染色体失活变异

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法医DNA鉴定中的染色体异常现象

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复旦学报（医学版） 2017年第B11期44卷 33-36页

作者：马晓燕李少英何文智王燕超冼嘉嘉黎青广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

染色体异常是严重的先天性疾病,在遗传病及产前诊断中研究较多。近年来,在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重复序列特殊图谱及假性排除的案例。本文就法医DNA鉴定中报道过的三体综合征、单亲二倍体以及嵌合体等染... 详细信息

染色体异常是严重的先天性疾病,在遗传病及产前诊断中研究较多。近年来,在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重复序列特殊图谱及假性排除的案例。本文就法医DNA鉴定中报道过的三体综合征、单亲二倍体以及嵌合体等染色体异常现象进行综述,为法医DNA工作者提供检案参考。

关键词：染色体异常三体综合征单亲二倍体嵌合体法医学

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生命早期环境-基因交互作用下的表观遗传变异及远期疾病

生命早期环境-基因交互作用下的表观遗传变异及远期疾病

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：戴莉娟李永超赵瑰丽莫金桦吴逊伟余波澜广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省广州市510150

健康与疾病的发育起源理论(Developmental origins of health and disease)认为，生命早期环境因素能够显著影响子代远期健康，而环境-基因交互作用的调控至关重要。为探讨生命早期环境氧化应激对子代生殖、呼吸和代谢系统的影响，我们...

健康与疾病的发育起源理论(Developmental origins of health and disease)认为，生命早期环境因素能够显著影响子代远期健康，而环境-基因交互作用的调控至关重要。为探讨生命早期环境氧化应激对子代生殖、呼吸和代谢系统的影响，我们通过提取烟雾浓缩物模拟外源环境ROS/RNS 刺激，建立了环境氧化应激暴露的动物模型。

关键词：

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β-地中海贫血动物模型研究进展

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广东医学 2017年第3期38卷 483-486页

作者：冼业星王维华孙筱放广州医科大学附属第三医院、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150

β-地中海贫血是一种临床常见的由于β-珠蛋白基因重要功能区域的突变引起遗传性溶血性贫血疾病。首先在地中海沿岸地区发现,并在遭受疟疾感染的国家高度流行,但随着人类居民的相互迁移已导致世界许多地区出现这种疾病[1]。

关键词： β-地中海贫血贫血动物模型遗传性溶血性贫血 β-珠蛋白基因功能区域疟疾感染疾病

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瘢痕妊娠人工流产或清宫术中术后大量出血83例处理和预后研究

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中国实用妇科与产科杂志 2017年第2期33卷 182-186页

作者：李翠兰莫薛唐唐诗彦陈敦金林婉萍黄赟博广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州市妇产科研究所广东广州510150

目的探讨瘢痕妊娠人工流产(人流)或清宫术中术后出现大量出血的原因、处理方法和临床预后。方法对广州医科大学附属第三医院2005年1月至2014年12月收治的83例行人流或清宫术中术后大量出血、诊断为瘢痕妊娠患者的临床资料进行回顾性分析... 详细信息

目的探讨瘢痕妊娠人工流产(人流)或清宫术中术后出现大量出血的原因、处理方法和临床预后。方法对广州医科大学附属第三医院2005年1月至2014年12月收治的83例行人流或清宫术中术后大量出血、诊断为瘢痕妊娠患者的临床资料进行回顾性分析,包括停经天数、出血情况、处理方法、血β-h CG下降至正常时间、阴式超声监测宫内妊娠包块消失情况、治疗3个月后阴式超声瘢痕修复情况等。结果诊断:所有病例均经阴道超声、阴式三维彩超、手术或病理检查确诊为瘢痕妊娠。处理:30例人流或清宫术中术后大量出血病人(大出血组),其中5例急诊行(次)全子宫切除术控制出血,另外25例急诊行子宫动脉栓塞术,出血控制后,5例未予辅助治疗、7例辅以保守治疗、6例辅以保守手术、7例辅以清除修补术;另53例人流或清宫术后不规则阴道流血10~132 d(出血组),17例保守治疗、15例保守手术、21例清除修补术。疗效:子宫动脉栓塞术(UAE)组、保守治疗组、保守手术组或清除修补手术组治疗后阴道流血时间、血β-h CG降至正常、宫腔内异常包块消失、正常月经恢复时间、恢复后第1次月经经期、治疗后瘢痕愈合不良或者憩室比率依次减少,差异有统计学意义。结论有剖宫产史患者再次妊娠,需常规行阴式三维彩超检查,及早排除瘢痕妊娠;未明确排除者于人流或清宫术中术后大量出血,应高度警惕瘢痕妊娠;UAE是紧急控制阴道流血的有效措施,保守手术或清除修补术短期临床疗效较为确切。

关键词：瘢痕妊娠人流清宫术大量出血

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精液优选对精子DNA碎片的影响及其对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

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实用医学杂志 2017年第17期33卷 2885-2888页

作者：冯娜陈欣洁广东省生殖医学重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学第三附属医院生殖医学中心广州市510150

目的评估密度梯度离心联合上游法改善精子DNA碎片(sperm DNA fragmentation)的效率及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法收集120份处理前后的精液,用精子染色质扩散法检测精子DNA碎片,评估其对100个新鲜移植患者妊娠结... 详细信息

目的评估密度梯度离心联合上游法改善精子DNA碎片(sperm DNA fragmentation)的效率及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法收集120份处理前后的精液,用精子染色质扩散法检测精子DNA碎片,评估其对100个新鲜移植患者妊娠结局的影响。结果优选后,男性不育组精子DNA碎片率(SDFI)由22.75(14.44,30.25)降至11.5(5.60,22.79),对照组则由20.86(15.00,26.81)降至7.5(3.63,15.44);妊娠组精子DNA碎片明显低于非妊娠组,ROC曲线下面积是0.667;高水平组(DFI≥20%)的妊娠率和出生率低于低水平组(DFI<20%),差异有统计学意义。结论密度梯度离心联合上游法可减少精子DNA碎片;优选后DNA碎片对IVF-ET妊娠结局具有预测价值,一旦超过阈值,虽可正常受精,但妊娠率和出生率下降。

关键词：精子染色质扩散法精子DNA碎片密度梯度离心联合上游法妊娠结局

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体外受精治疗非典型21-羟化酶缺乏症患者成功妊娠1例

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中华生殖与避孕杂志 2017年第10期37卷 837-842页

作者：杨洁阮静贤曾洁张莹许培牛晓华广州医科大学附属第三医院生殖医学中心 510150 广东普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150 广州医科大学附属第三医院内分泌科 510150 广州妇产科研究所 510150

目的 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)为先天性肾上腺皮质增生的2种类型,因酶缺乏程度不同,临床表现不一又分为多种亚型,其中非典型21-OHD与不完全型17-OHD皆症状轻微,临床不易发现,目前此类患者妊娠率较正常者低下... 详细信息

目的 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)为先天性肾上腺皮质增生的2种类型,因酶缺乏程度不同,临床表现不一又分为多种亚型,其中非典型21-OHD与不完全型17-OHD皆症状轻微,临床不易发现,目前此类患者妊娠率较正常者低下,如何鉴别疾病,改善临床预后并提高生育能力是临床诊治及随访的重点。方法对本院生殖中心1例罕见的非典型21-OHD合并人细胞色素P450c17A1(CYP17A1)、卵泡刺激素受体(FSHR)、黄体生成素受体(LHCGR)基因多态性病例的诊断、治疗及促排卵的过程进行回顾性分析。结果该患者经基因型检测获得明确诊断,高孕酮血症及时得到治疗,并予以个体化促排卵方案,最终获得良好妊娠结局。结论生殖科临床医生应提高对先天性肾上腺皮质增生的认识,适当利用基因型分析协助诊断,在助孕过程中灵活制定个体化促排卵方案。

关键词：非典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD) 基因多态性促排卵妊娠

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增加启动剂量对年龄相关的卵巢反应性以及临床结局的影响

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广东医学 2017年第2期38卷 291-295页

作者：刘寒艳靳秀云刘见桥陈仕萍李磊杜红姿广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150 河北省计划生育科学技术研究院河北石家庄050071

目的比较控制性超排卵中,各年龄段妇女行IVF/ICSI治疗时,选择不同启动剂量的获卵数和临床结局,探讨各年龄段增加启动剂量与获卵数及妊娠结局的关系。方法回顾性分析进行IVF/ICSI第一周期治疗,采用长方案超排卵,第2天或者第3天移植2~3个... 详细信息

目的比较控制性超排卵中,各年龄段妇女行IVF/ICSI治疗时,选择不同启动剂量的获卵数和临床结局,探讨各年龄段增加启动剂量与获卵数及妊娠结局的关系。方法回顾性分析进行IVF/ICSI第一周期治疗,采用长方案超排卵,第2天或者第3天移植2~3个胚胎的患者共2 853个周期。按年龄≤30岁,31~34岁,35~37岁,≥38岁进行分组,启动剂量按≤150 IU、151~225 IU、>225 IU进行分组,并且进一步比较31~34岁组,抗苗勒管激素(AMH)≤1.0 ng/m L时,不同启动剂量间的结局。结果启动剂量分别为≤150 IU、151~225 IU、>225 IU时,≤30岁组着床率和妊娠率在≤150 IU组较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。31~34岁组≤150IU组着床率和妊娠率显著高于151~225 IU组(P<0.05),其他无差异(P>0.05)。35~37岁组获卵数>225 IU组显著低于其他两组(P<0.05),而着床率150~225 IU组显著高于>225 IU组(P<0.05),余无差异(P>0.05)。≥38岁组着床率和妊娠率在150~225 IU组较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。各年龄段内早期流产率随剂量增加而增加,但差异无统计学意义(P>0.05)。31~34岁组,AMH≤1.0 ng/m L时,随着启动剂量的增加,获卵数、着床率、妊娠率无明显改善,早期流产率增加,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论卵巢功能正常的情况下,≤34岁妇女,≤150 IU/d的起始剂量能获得较好的获卵数、着床率和妊娠率,≥35岁妇女,151~225 IU/d的起始剂量能获得较好的获卵数以及着床率和妊娠率。卵巢低反应时,增加启动剂量并不能增加卵巢反应性以及改善妊娠结局。

关键词：年龄 FSH启动剂量卵巢刺激体外受精

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全外显子及靶向文库捕获测序在多囊肾病基因诊断中的应用比较

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分子诊断与治疗杂志 2017年第5期9卷 301-307页

作者：刘维强张慧敏李浩贤孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率。方法对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina Hi Seq 2000仪器连续双向测序。结果以PKD1、... 详细信息

目的比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率。方法对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina Hi Seq 2000仪器连续双向测序。结果以PKD1、PKD2和PKHD1 3个基因作为目标序列,靶向捕获法平均测序深度为190倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的85.59%,靶区域覆盖度95%以上,但PKD1第一外显子仍有200~300 bp区域不能覆盖;全外显子捕获法平均测序深度为28.34倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的55.35%,目标区域覆盖度较低,PKD1外显子覆盖度小于40%。结论靶向文库捕获测序法具有较髙的敏感性、准确性,更适合PKD基因变异的检测,但高通量测序技术对PKD1基因检测仍有不足之处。

关键词：多囊肾病靶向捕获全外显子

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不明原因不育男性精子顶体酶活性与精子膜表面抗体检测分析

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广州医科大学学报 2017年第1期45卷 10-12页

作者：郭丽媛王鼎周华袁静茹刘敏广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的:研究不明原因不育男性精子顶体酶活性与精子膜表面抗体水平的关系。方法:采用改良Kennedy法检测214例不明原因不育男性的精子顶体酶活性,并利用混合抗球蛋白反应试验(MAR)检测其精子膜表面抗体水平,同时分析精子顶体酶活性与精子... 详细信息

目的:研究不明原因不育男性精子顶体酶活性与精子膜表面抗体水平的关系。方法:采用改良Kennedy法检测214例不明原因不育男性的精子顶体酶活性,并利用混合抗球蛋白反应试验(MAR)检测其精子膜表面抗体水平,同时分析精子顶体酶活性与精子膜表面抗体的相关性。结果:214例不明原因不育男性中精子顶体酶活性正常者158例(对照组)、异常者56例(异常组);异常组精子膜表面抗体水平明显高于对照组(P<0.05);不明原因不育男性精子顶体酶活性与精子膜表面抗体水平呈负相关(r=-0.184,P<0.05)。结论:精子顶体酶活性降低可能是不明原因不育男性生育能力降低的原因之一,且精子膜表面抗体的存在可能对精子顶体酶活性有一定的影响。

关键词：不明原因不育顶体酶精子膜表面抗体

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