检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖与避孕 2016年第2期36卷 87-94页

作者：胡丹刘维强张慧敏刘见桥杜红姿梁力丰孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广州510150

目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因变异的效率。方法:收集SMN1基因7号外显子纯合缺失、正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞,分别使用MALBAC和多重链置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法进行全基因组扩增(WGA)。Sanger测序检测SMN1及SMN2序列,并对3个微卫星位点进行连锁分析。结果:2种扩增技术的总扩增成功率、等位基因脱扣(ADO)率无统计学差异(P>0.05);MALBAC组诊断准确率为91.7%(67/73),低于MDA组的96.1%(73/76)(P<0.05)。结论:针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断,传统MDA方法略优于MALBAC全基因组扩增技术。

关键词：多次退火环状循环扩增(MALBAC) 多重链置换扩增(MDA) 脊髓性肌萎缩症(SMA) 胚胎植入前诊断(PGD) Sanger测序

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多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析

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生殖与避孕 2016年第6期36卷 451-457页

作者：孙筱放李浩贤刘维强张慧敏刘见桥杜红姿广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院广州510150

目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测... 详细信息

目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测序,比较位点检测率、等位基因脱扣(ADO)率及扩增均一度等。结果:β地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率(100%)高于MDA技术(96.3%);CD17和IVSⅡ654的ADO率MALBAC技术为9.09%和0.00%,MDA技术为23.08%和19.23%;对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12.04%,MDA技术为21.25%;MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0.13,MDA技术为0.15。结论:β地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于M D A法。

关键词：多次退火环状循环扩增法(MALBAC) 多重置换扩增法(MDA) 植入前遗传学诊断(PGD) p地中海贫血等位基因脱扣(ADO)率

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IVF/ICSI双胎妊娠新生儿结局及双胎妊娠影响因素分析

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实用医学杂志 2016年第18期32卷 3047-3050页

作者：刘寒艳龙晓林李磊陈仕萍刘见桥广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室 510150

目的:比较IVF/ICSI中单双胎妊娠后新生儿结局,并探讨影响双胎妊娠的相关因素。方法:回顾性分析2014年1月至2015年3月在我中心行IVF/ICSI治疗,单双胎妊娠共1 026例纳入研究。结果:早期流产率,早期妊娠丢失率单胎组显著高于双胎组(16%vs 5... 详细信息

目的:比较IVF/ICSI中单双胎妊娠后新生儿结局,并探讨影响双胎妊娠的相关因素。方法:回顾性分析2014年1月至2015年3月在我中心行IVF/ICSI治疗,单双胎妊娠共1 026例纳入研究。结果:早期流产率,早期妊娠丢失率单胎组显著高于双胎组(16%vs 5.41%;16%vs 6.98%),晚期流产率单胎组显著低于双胎组(1.93%vs 7.12%),单双胎组整个孕期的总妊娠丢失率没有显著差异。双胎组早产率显著增加(9.19%vs 41.89%),足月抱婴率显著降低(56%vs 37.89%),但是总抱婴率双胎组显著高于单胎组;出生低体重儿双胎组显著增加(1.2%vs 14.8%),出生缺陷儿单双胎组无差异。女方年龄和移植胚胎数在单双胎妊娠组有显著差异。结论:双胎妊娠显著增加晚期流产及早产儿和低体重儿风险。女方年龄和移植胚胎数目是双胎妊娠的危险因素。

关键词：单胎双胎妊娠丢失早产低体重出生缺陷

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广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP

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法医学杂志 2016年第3期32卷 184-188页

作者：马晓燕何文智袁天丽冼嘉嘉王晓蔓李少英刘海波黎青广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region,DMR）的单核苷酸多态性（SNP）及单倍型.方法应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别... 详细信息

目的调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region,DMR）的单核苷酸多态性（SNP）及单倍型.方法应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据.结果共检出13个SNP（rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098）及1个突变点（g7351c）.所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点.共检出8种单倍型（命名为单倍型1~8）,其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758.结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值.

关键词：法医遗传学多态性,单核苷酸 DNA甲基化 H19基因汉族广东

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建立非基因整合iPSCs体系及提高体外造血分化体系的研究

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中国细胞生物学学报 2016年第2期38卷 164-171页

作者：范荻何文茵宋兵牛晓华欧展辉陈玉嫦孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PSCs)在体外可被诱导分化为多种细胞,该项技术在细胞治疗、药物筛选及疾病研究上具有广阔的前景。体外定向诱导其向造血分化可为临床上使用的造血干细胞提供一种新的来源,提高i PSCs... 详细信息

诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PSCs)在体外可被诱导分化为多种细胞,该项技术在细胞治疗、药物筛选及疾病研究上具有广阔的前景。体外定向诱导其向造血分化可为临床上使用的造血干细胞提供一种新的来源,提高i PSCs的造血分化效率将是i PSCs临床前治疗要解决的关键问题。该研究采用非整合型病毒重编程正常人的外周血来源的单个核细胞(peripheral blood-derived mononuclear cells,PBMCs),诱导生成i PSCs后对其进行体外造血分化实验。结果显示,通过此种方法进行重编程的i PSCs可稳定传代,体内外均可向三胚层分化。使用OP9细胞与i PSCs共培养可分化为造血干/祖细胞,且添加细胞因子可有效提高分化效率。该研究为进一步提高i PSCs造血分化效率提供了重要的实验依据。

关键词：诱导多能干细胞重编程非整合造血分化细胞因子

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诱导多能干细胞在血液系统疾病中的研究进展

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生物技术通报 2016年第4期32卷 34-38页

作者：范荻孙筱放广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广州510150

造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)用于血液系统疾病的治疗已取得迅猛发展。但由于供体有限及配型效率不高等问题,严重阻碍了其在临床上的广泛应用。因此,人们迫切地寻求更为安全、经济和有效的造血干细胞的... 详细信息

造血干细胞移植(hemopoietic stem cell transplantation,HSCT)用于血液系统疾病的治疗已取得迅猛发展。但由于供体有限及配型效率不高等问题,严重阻碍了其在临床上的广泛应用。因此,人们迫切地寻求更为安全、经济和有效的造血干细胞的资源。诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,i PS)在体外可被诱导分化为多种细胞,其中对体外诱导分化为造血干细胞的研究尤为深入。该文就i PS细胞在体外定向分化为造血干细胞及移植研究的最新进展作一综述。

关键词：造血干细胞移植诱导多能干细胞造血分化

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BDE-209暴露对人胚胎干细胞早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响

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环境与健康杂志 2016年第9期33卷 757-761页

作者：杜丽丽李晓梅池晓东陈敦金广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室广东普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)暴露对人胚胎干细胞系(FY-h ES-10细胞)体外早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响。方法将FY-h ES-10细胞利用添加小分子抑制剂的方法进行神经贴壁诱导,并分别暴露于含终浓... 详细信息

目的探讨十溴联苯醚(BDE-209)暴露对人胚胎干细胞系(FY-h ES-10细胞)体外早期神经分化中X染色体失活相关基因及X连锁神经发育相关基因表达的影响。方法将FY-h ES-10细胞利用添加小分子抑制剂的方法进行神经贴壁诱导,并分别暴露于含终浓度为0(溶剂对照,DMSO浓度为1‰)、1、10、100 nmol/L BDE-209的培养基,每24 h换液1次,连续暴露11 d。收集诱导分化第11天细胞,检测细胞活性、巢蛋白(Nestin)阳性情况及X染色体失活相关基因XIST、TSIX和X连锁神经发育相关基因ATP7A、OPHN1、MAOA、PRDX4、FMR1、NLGN3的表达水平。结果各剂量BDE-209暴露组FY-h ES-10细胞神经诱导分化第11天后的细胞存活率与溶剂对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。且随着BDE-209暴露剂量的升高,FY-h ES-10细胞神经诱导分化第11天后的细胞存活率呈下降趋势。与溶剂对照组比较,各剂量BDE-209暴露组FY-h ES-10诱导分化第11天细胞的Nestin阳性率均较低,差异有统计学意义(P<0.05);且随着BDE-209暴露剂量的升高,细胞Nestin阳性率呈下降趋势。与溶剂对照组相比,10、100 nmol/L BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中XIST基因的表达水平均较低,而各浓度BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中TSIX基因的表达水平均较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与溶剂对照组比较,10、100 nmol/L BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中MAOA和NLGN3基因的表达水平均较高,而PRDX4基因的表达水平均较低,差异均有统计学意义(P<0.05);各浓度BDE-209暴露组FY-h ES-10神经诱导分化第11天细胞中ATP7A、OPHN1、FMR1基因的表达水平均无明显改变。结论 BDE-209有可能通过影响h ESCs早期神经分化中X失活状态及X连锁神经发育相关基因表达从而产生神经发育毒性。

关键词：十溴联苯醚 X失活相关基因 X连锁神经发育相关基因胚胎干细胞神经分化

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全基因组扩增技术在产前诊断中的应用

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实用医学杂志 2016年第13期32卷 2181-2183页

作者：陈欣洁宋艳琴陈敦金李南王佳燕罗凯陈敏广东省生殖医学重点实验室、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室、广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广州市510150 广东省妇产科研究所广州市510150

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,... 详细信息

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果:所检测的18例样本中,有3例异常,均提示为45,X0,其余芯片结果正常。随访15例正常a CGH结果的胎儿,有9例出生后正常。结论:应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的,它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用a CGH技术检测的敏感性和精确性。

关键词：全基因组扩增技术微阵列比较基因组杂交技术产前诊断

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白藜芦醇对冻融后小鼠成熟卵母细胞氧化应激水平和线粒体功能的影响

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中国医药导报 2016年第11期13卷 27-30页

作者：庄少虹黄宝怡曾艳婷刘曼婷徐佳慧刘见桥广州医科大学附属第三医院广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广东广州510150

目的探讨白藜芦醇(Res)对冻融后小鼠成熟卵母细胞活性氧(ROS)水平和线粒体功能的影响。方法根据是否在冷冻复苏培养液中添加Res,将解冻后存活的卵母细胞分为两组:Res组和对照组。二氯荧光素二乙酸(DCFH-DA)检测ROS水平,JC-1荧光染色检... 详细信息

目的探讨白藜芦醇(Res)对冻融后小鼠成熟卵母细胞活性氧(ROS)水平和线粒体功能的影响。方法根据是否在冷冻复苏培养液中添加Res,将解冻后存活的卵母细胞分为两组:Res组和对照组。二氯荧光素二乙酸(DCFH-DA)检测ROS水平,JC-1荧光染色检测线粒体膜电位(ΔΨm)。结果卵母细胞玻璃化冷冻解冻的存活率为89.0%(267/300),其中125、142枚分别进行ROS和ΔΨm检测。Res组的ROS水平(0.64±0.17)较对照组(1.00±0.26)明显降低(P<0.01),Res组的ΔΨm(1.16±0.40)较对照组(0.87±0.28)明显增加(P<0.01)。结论 Res能降低小鼠冻融卵母细胞的氧化应激水平并增加其线粒体功能,可能有助于卵母细胞的损伤修复。

关键词：白藜芦醇卵母细胞玻璃化冷冻活性氧线粒体膜电位

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青蒿烯对人宫颈癌Hela细胞凋亡的影响及作用机制

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实用医学杂志 2016年第9期32卷 1384-1387页

作者：李磊姚亚超广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广州市510150 广东省第二人民医院检验医学部广州市510317

目的:研究青蒿烯对宫颈癌Hela细胞凋亡的影响,并初步探讨青蒿烯诱导Hela细胞凋亡的作用机制。方法:通过MTT法分析不同浓度青蒿烯对Hela细胞增殖活力的影响;运用Hoechst33258荧光染色法和流式细胞术检测青蒿烯对Hela细胞诱导凋亡的影响;... 详细信息

目的:研究青蒿烯对宫颈癌Hela细胞凋亡的影响,并初步探讨青蒿烯诱导Hela细胞凋亡的作用机制。方法:通过MTT法分析不同浓度青蒿烯对Hela细胞增殖活力的影响;运用Hoechst33258荧光染色法和流式细胞术检测青蒿烯对Hela细胞诱导凋亡的影响;应用caspase-3/7活性检测试剂盒检测青蒿烯处理后Hela细胞caspase-3/7活性的变化情况;Western blot法检测caspase-3/7,Fas-L和Fas蛋白水平的变化。结果:与对照组相比,青蒿烯抑制Hela细胞的增殖(P<0.05,P<0.01),且显著地诱导Hela细胞凋亡(P<0.01);青蒿烯促进aspase3/7的活化,增加caspase-3/7的切割以及Fas-L的表达。结论:青蒿烯具有诱导宫颈癌Hela细胞凋亡的作用,这一作用可能与青蒿烯上调Fas-L的表达,激活死亡受体信号通路有关。

关键词：宫颈肿瘤青蒿烯凋亡 Fas-L

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