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Lennox-Gastaut综合征合并孤独症与智力发育障碍的临床特征及危险因素分析

中华神经医学杂志 2019年第4期18卷 381-386页

作者：何娜黎冰梅汪洁刘晓蓉李斌卞文君区锶文高志炜廖卫平汤斌广州医科大学附属第二医院神经内科和神经科学研究所神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室广州510260

目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独... 详细信息

目的探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素。方法收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评定量表(ABC)和孤独症医生评定量表(CARS)对患儿进行孤独症评估;采用《中国儿童韦氏智力量表》(C-WISC)和《Gesell儿童发育诊断量表》对患儿进行智力发育评估,分析不同临床因素对LGS并发孤独症及智力发育障碍的影响。结果64例LGS患者中仅3例(4.7%)患者合并有孤独症,其平均ABC和CARS评分分别为80分和40分。不同年龄分组中,起病年龄<1岁患者ABC和CARS评分最高,分别为(40.9±26.7)分和(26.0±8.9)分,与其他年龄组患者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗药物数量分组中,服用≥3种抗癫痫药物(AEDs)患者ABC和CARS评分最高,分别为(27.8±22.8)分和(22.2±8.7)分;与服用1~2种AEDs患者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,不同癫痫发作频率、具有/不具有明确病因的LGS患者,ABC和CARS评分差异也具有统计学意义(P<0.05)。64例患者中50例(78.1%)患者呈现不同程度的智力障碍,其中重度智力障碍为主要类型,占31.3%。轻度、中度以及极重度智力障碍患者人数分别为12(18.8%)、7(10.9%)和11(17.2%)。与不伴智力发育障碍患者比较,伴有智力障碍患者起病年龄更低、脑电图特征表现为慢背景活动比例更高、具有症状性病因的比例更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论癫痫起病年龄早,癫痫发作频繁,服用≥3种AEDs且具有明确病因的LGS患者合并孤独症的几率更高。起病年龄是LGS患者合并智力障碍的独立危险因素。

关键词： Lennox-Gastaut综合征孤独症智力发育障碍危险因素

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M1型小胶质细胞极化在大脑皮层梗死后继发丘脑损伤中的作用

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实用医学杂志 2024年第22期40卷 3138-3145页

作者：石喆左夏林彭林辉卢志伟李孔平广州医科大学附属脑科医院神经内科广东广州510370 广东省神经科学疾病研究重点实验室、神经致病基因和离子通道教育部重点实验室广东广州510260 广州医科大学附属第二医院神经科学研究所广东广州510260

目的探讨M1型小胶质细胞极化在大脑皮层梗死后继发丘脑损伤中的作用。方法使用电凝法制备成年雄性SD大鼠的局灶性皮层梗死模型,并将其随机分为假手术组和术后1~4周的不同时间点模型组。在评估各组大鼠神经功能改变的基础上,通过免疫组... 详细信息

目的探讨M1型小胶质细胞极化在大脑皮层梗死后继发丘脑损伤中的作用。方法使用电凝法制备成年雄性SD大鼠的局灶性皮层梗死模型,并将其随机分为假手术组和术后1~4周的不同时间点模型组。在评估各组大鼠神经功能改变的基础上,通过免疫组织化学和免疫荧光分别检测丘脑VPN区NeuN、GFAP、Iba-1和Iba-1^(+)/CD68^(+)(M1型小胶质细胞)及Iba-1^(+)/CD206^(+)(M2型小胶质细胞)阳性细胞数量和形态变化;通过免疫印迹检测丘脑VPN区IL-1β、TNF-α、IL-10和Arg-1表达水平。结果与假手术组相比,模型组4周时NeuN免疫阳性细胞减少(P<0.05),GFAP和Iba-1免疫阳性细胞增多(P<0.05),促炎因子TNF-α和IL-1β表达明显升高(P<0.05),神经功能学评分显著升高(P<0.05)。与M2型小胶质细胞相比,模型组4周梗死同侧丘脑VPN区M1型小胶质细胞显著增多(P<0.05)。结论M1型小胶质细胞极化可能参与了大脑皮层梗死后同侧丘脑损害的过程。

关键词：脑梗死远隔损害丘脑小胶质细胞极化神经炎症

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三种生物信息学软件对癫痫相关SCN1B错义突变的预测性能评估

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临床医学工程 2019年第6期26卷 717-718页

作者：汤斌周鹏李斌何娜广州医科大学附属第二医院神经内科和神经科学研究所神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室

目的使用三种生物信息学软件(MutPred2、PROVEAN和SNAP2)对癫痫相关SCN1B基因错义突变的预测性能进行评估。方法从HGMD数据库收集22个具有明确致病性的错义突变作为阳性组,从dbSNP和ExAC数据库收集136个无疾病表型报道的错义突变作为阴... 详细信息

目的使用三种生物信息学软件(MutPred2、PROVEAN和SNAP2)对癫痫相关SCN1B基因错义突变的预测性能进行评估。方法从HGMD数据库收集22个具有明确致病性的错义突变作为阳性组,从dbSNP和ExAC数据库收集136个无疾病表型报道的错义突变作为阴性组,评估三种软件的预测性能。结果从准确率、特异度、PPV、NPV、MCC值和AUC值指标进行评估,排名依次均为PROVEAN、SNAP2、MutPred2。PROVEAN软件阳性判断的阈值为-2.5,位于SCN1B错义突变阳性组和阴性组预测分值的中位数(-3.199^-2.026)之间。结论三种软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同,其中PROVEAN软件综合多个指标参数对SCN1B基因错义突变的预测性能最佳。

关键词：错义突变生物信息学软件 SCN1B

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精准医学理念与PBL相结合开展癫痫教学的探讨

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中华医学教育探索杂志 2019年第2期18卷 122-125页

作者：何娜廖卫平汤斌广州医科大学附属第二医院神经内科和神经科学研究所神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室510260

癫痫是具有临床表型多效性和遗传异质性的疾病,相关临床教学存在不少困难。为提高癫痫教学质量,培养适应医学发展的高素质创新型医学人才,将精准医学理念引入癫痫教学。在此基础上,筛选典型的癫痫综合征病例,编写癫痫案例,设计具体情境... 详细信息

癫痫是具有临床表型多效性和遗传异质性的疾病,相关临床教学存在不少困难。为提高癫痫教学质量,培养适应医学发展的高素质创新型医学人才,将精准医学理念引入癫痫教学。在此基础上,筛选典型的癫痫综合征病例,编写癫痫案例,设计具体情境,制定教学计划,开展癫痫内容的PBL教学;以增强学生的科研思维和临床综合分析能力。

关键词：精准医学癫痫以问题为基础的学习

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拉莫三嗪与丙戊酸钠对Ⅰ型钠离子通道Na_v1.1膜蛋白表达的影响

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临床医学工程 2019年第3期26卷 301-303页

作者：汤斌蔡秀曲徐海清廖卫平何娜广州医科大学附属第二医院神经内科和神经科学研究所神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室广东广州510260

目的比较Ⅰ型钠离子通道NaV1.1在拉莫三嗪(LTG)及丙戊酸钠(VPA)处理后的蛋白表达水平,探讨LTG和VPA参与癫痫治疗的可能机制。方法构建带YFP标签的Na_V1.1蛋白表达载体(pCMV-YFP-SCN1A),转染HEK293T细胞。使用LTG、 VPA处理24 h,提取总... 详细信息

目的比较Ⅰ型钠离子通道NaV1.1在拉莫三嗪(LTG)及丙戊酸钠(VPA)处理后的蛋白表达水平,探讨LTG和VPA参与癫痫治疗的可能机制。方法构建带YFP标签的Na_V1.1蛋白表达载体(pCMV-YFP-SCN1A),转染HEK293T细胞。使用LTG、 VPA处理24 h,提取总蛋白和生物素标记的膜蛋白,采用Western blotting检测Na_V1.1总蛋白及膜蛋白的表达水平。结果与对照组比较, Na_V1.1膜蛋白表达水平在VPA处理24 h后显著增加(P <0.05),而在LTG处理24 h后无显著改变(P>0.05); Na_V1.1总蛋白表达水平在LTG、 VPA处理24 h后无明显变化(P>0.05)。结论 VPA可促进Na_V1.1膜蛋白表达,可能是参与抗癫痫治疗过程的潜在机制。

关键词： Nav1.1蛋白拉莫三嗪丙戊酸钠膜蛋白

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Nav1.1截短蛋白的长度及功能改变与EFS+临床表型相关

Nav1.1截短蛋白的长度及功能改变与EFS+临床表型相关

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广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议

作者：徐海清汤斌蔡秀曲陈孟龙余璐陈勇军廖卫平广州医科大学神经科学研究所广州医科大学第二附属医院神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室东南大学附属中大医院神经精神科广州医科大学神经科学研究所广州医科大学第二附属医院神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室广州医科大学神经科学研究所广州医科大学第二附属医院神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室南华大学附属南华医院神经内科

研究背景和目的：既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临...

研究背景和目的：既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关。

关键词：

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脆弱拟杆菌839治疗新诊断“可能的自身免疫相关癫痫”的疗效

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癫痫杂志 2022年第4期8卷 298-304页

作者：林楚慧曾婷吴倩仪操德智黎冰梅邓宇虹广州医科大学附属第二医院临床营养科广州510260 广州医科大学附属第二医院神经科学研究所神经内科广州510260 教育部和广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室广州510260 广东省深圳市儿童医院神经内科深圳5180038

目的对单独服用脆弱拟杆菌839(Bacteroides fragilis 839,BF839)以治疗“可能的自身免疫相关癫痫”的患者进行回顾性分析,以寻找新方法治疗癫痫。方法15例新诊断且未经规范抗癫痫发作药物治疗的患者,诊断考虑“可能的自身免疫相关癫痫”... 详细信息

目的对单独服用脆弱拟杆菌839(Bacteroides fragilis 839,BF839)以治疗“可能的自身免疫相关癫痫”的患者进行回顾性分析,以寻找新方法治疗癫痫。方法15例新诊断且未经规范抗癫痫发作药物治疗的患者,诊断考虑“可能的自身免疫相关癫痫”,给予单独口服BF839启动治疗,回顾这部分患者的发作变化、共患病及脑电图改变、不良反应等信息。结果在14~33个月的随访期间,73.33%(11/15)的患者在随访期达到了1年缓解,7例患者的缓解时间>24个月,4例患者的缓解时间>30个月。73.33%(11/15)的患者自我报告共患病改善,脑电图好转率为57.14%(4/7),无患者由于不良反应导致退出,12个月的保留率为73.33%(11/15)。结论首次报道早期单独应用肠道菌群制剂可有效治疗“可能的自身免疫相关癫痫”,由于其较低的不良反应及对共患病的改善,还可作为诊断性治疗工具使用。这不仅对显著提高自身免疫相关癫痫的早期诊断率和缓解率、避免患者发展成难治性癫痫具有重要意义,还刷新了我们对癫痫病因的认知。

关键词：癫痫脆弱拟杆菌839 微生物群自身免疫相关癫痫

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氨来占诺和万古霉素对无义突变的通读作用

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临床医学工程 2020年第7期27卷 867-868页

作者：祝萍萍汤斌广州市红十字会医院/暨南大学医学院附属广州红十字会医院神经内科广东广州510220 广州医科大学附属第二医院神经科学研究所神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室广东广州510260

目的探讨氨来占诺和万古霉素对无义突变通读效率的作用。方法利用定点突变技术,构建在海肾荧光素酶基因54位氨基酸位置含有UAG、 UAA和UGA三种提前终止密码子(PTCs)的无义突变体。将质粒转染HEK293细胞,使用不同浓度氨来占诺和万古霉素... 详细信息

目的探讨氨来占诺和万古霉素对无义突变通读效率的作用。方法利用定点突变技术,构建在海肾荧光素酶基因54位氨基酸位置含有UAG、 UAA和UGA三种提前终止密码子(PTCs)的无义突变体。将质粒转染HEK293细胞,使用不同浓度氨来占诺和万古霉素处理24小时,采用双荧光素酶报告系统检测PTC的通读效率。结果双荧光素酶报告系统的相对荧光值结果显示,氨来占诺对UGA和UAA的通读效率高于UAG,而万古霉素对PTCs的通读作用略低。结论本研究建立新的双荧光素酶报告系统能有效检测三种PTCs的通读效率,氨来占诺的PTCs通读作用对UGA和UAA有偏好。

关键词：通读作用无义突变氨来占诺万古霉素

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肠道菌群与癫痫相关性研究及临床应用的进展

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癫痫杂志 2023年第3期9卷 224-229页

作者：邓宇虹洪桢操德智李世绰广州医科大学附属第二医院临床营养科广州510260 广州医科大学附属第二医院神经科学研究所神经内科广州510260 教育部和广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室广州510260 四川大学华西医院神经内科成都610000 广东省深圳市儿童医院神经内科深圳5180038 中国抗癫痫协会北京100044

肠道菌群与癫痫的相关性是目前研究的热点。本综述旨在总结生酮饮食(Ketogenic diet,KD)对肠道微生物的影响,使用粪菌移植(Fecal microbiota transplants,FMT)和益生菌(Probiotics)干预癫痫的临床前及临床进展,为临床提供参考。研究发现... 详细信息

肠道菌群与癫痫的相关性是目前研究的热点。本综述旨在总结生酮饮食(Ketogenic diet,KD)对肠道微生物的影响,使用粪菌移植(Fecal microbiota transplants,FMT)和益生菌(Probiotics)干预癫痫的临床前及临床进展,为临床提供参考。研究发现,肠道菌群介导了生酮饮食的抗癫痫作用,较多研究发现癫痫患者的拟杆菌减少,生酮饮食可增加拟杆菌丰度,可能是其有效机制之一。FMT或益生菌对多个不同发病机制的癫痫模型鼠均有抗癫痫发作的作用,说明肠道菌群可能是不同癫痫治疗的共同、重要靶点。小样本的初步临床研究提示:使用益生菌可有效治疗难治性癫痫及自身免疫相关性癫痫,还可改善患者共患病,未发现癫痫患者服用益生菌有严重及长期副作用。未来需要更多高质量的研究进一步明确其疗效和机制,这将给癫痫治疗带来新策略,并刷新我们对癫痫病因的认知。

关键词：癫痫肠道菌群生酮饮食粪菌移植益生菌

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脆弱拟杆菌BF839治疗儿童孤独症谱系障碍的有效性、安全性研究：一项随机、双盲、安慰剂对照的临床试验

脆弱拟杆菌BF839治疗儿童孤独症谱系障碍的有效性、安全性研究：...

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第五届益生菌益生元科学大会

作者：林楚慧曾婷陆翠薇李德阳刘忆瑛黎冰梅陈盛强邓宇虹广州医科大学附属第二医院临床营养科广州医科大学卫生管理学院中国科学院心理研究所广州医科大学附属第二医院神经科学研究所神经内科教育部和广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室

目的观察脆弱拟杆菌BF839治疗儿童孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的有效性、安全性。方法选取2020年8月至2021年9月在广州医科大学附属第二医院就诊的明确诊断为ASD的2～10岁儿童60例作为研究对象,进行一项随机、双盲和... 详细信息

目的观察脆弱拟杆菌BF839治疗儿童孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的有效性、安全性。方法选取2020年8月至2021年9月在广州医科大学附属第二医院就诊的明确诊断为ASD的2～10岁儿童60例作为研究对象,进行一项随机、双盲和安慰剂对照试验。采用完全随机法将受试者分为BF839组(n=30)与安慰剂组(n=30)。维持原康复训练治疗不变,BF839组和安慰剂组分别服用脆弱拟杆菌BF839粉剂(活菌量≥106 CFU/条,2条/天)和安慰剂各16周。主要观察结果评估使用孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC),次要观察结果评估使用儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)、社会反应量表(Social Sesponsiveness Scale,SRS)、0岁-初中生社会生活能力量表(Normal Development of Social Skills from Infant to Junior High School Children,S-M)、胃肠道症状评定量表(Gastrointestinal symptom rating scale,GSRS),在第0、8、16周进行评分,比较两组干预前后评分改变。结果与安慰剂组对比,16周时BF839组可显著改善ABC运动能力评分(-4.68±6.29 vs-1.07±5.73,P<0.05)。进一步亚组分析:在小于4岁的ASD儿童中,与安慰剂组对比,16周时BF839组可显著改善ABC运动能力评分(-4.85±4.60 vs 1.50±3.87,P<0.05)。在CARS≥30分的ASD儿童中,与安慰剂组对比,16周时BF839组可显著改善ABC总分(-19.71±24.12 vs-5.05±16.58,P<0.05)、ABC运动能力评分(-5.71±8.26 vs-0.32±5.88,P<0.05)以及CARS总分(-5.57±5.79 vs-2.11±3.70,P<0.05);与安慰剂对比,8周和16周时BF839组可显著改善GSRS总分[8w,-3.50(-7.36,-1.25) vs 0.00(-3.00,3.00),P<0.05;16w,-3.50(-7.13,-1.25) vs 2.00(-3.00,3.00),P<0.05]。仅观察到BF839组有2例(6.67%)因轻度腹泻而退出,其余患者未见其他不良反应。结论 BF839可显著改善ASD儿童的异常行为及胃肠道症状,尤其是反映刻板行为的运动能力,安全性高。小于4岁可能是益生菌干预有效的窗口期。

关键词：儿童孤独症谱系障碍益生菌脆弱拟杆菌BF839 异常行为胃肠道症状

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