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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 核型分析
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 小头畸形
  • 1 篇 微阵列分析

机构

  • 1 篇 广州医科大学附属...

作者

  • 1 篇 佘芹
  • 1 篇 廖小凤
  • 1 篇 望丹丹
  • 1 篇 liao baojian
  • 1 篇 唐二芳
  • 1 篇 谭卫荷
  • 1 篇 纪玲华
  • 1 篇 wang dandan
  • 1 篇 ji linghua
  • 1 篇 li fuguang
  • 1 篇 wang li
  • 1 篇 潘秀锋
  • 1 篇 李付广
  • 1 篇 廖宝剑
  • 1 篇 tan weihe
  • 1 篇 王丽
  • 1 篇 liao xiaofeng
  • 1 篇 she qin
  • 1 篇 pan xiufeng
  • 1 篇 tang erfang

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"机构=广州医科大学附属第六医院、清远市人民医院干细胞与再生医学实验室"
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排序:
小头畸形遗传学诊断研究
收藏 引用
中华妇产科杂志 2023年 第3期58卷 178-184页
作者: 廖小凤 廖宝剑 谭卫荷 王丽 望丹丹 唐二芳 李付广 潘秀锋 纪玲华 佘芹 广州医科大学附属第六医院、清远市人民医院产前诊断中心 清远511518 广州医科大学附属第六医院、清远市人民医院干细胞与再生医学实验室 清远511518
目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊,产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为... 详细信息
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