抗栓治疗是预防急性缺血性卒中复发的关键手段。随着多组学研究的进展和越来越多影响药物安全性和有效性的相关基因被发现,药物基因组学在个体化治疗中的应用逐渐受到关注。本文阐述了药物基因组学在急性缺血性卒中患者抗栓治疗中的指导作用的研究进展,旨在挖掘通过基因检测优化药物选择与剂量调整的潜力。研究表明,氯吡格雷等药物的疗效因细胞色素P450酶家族2亚家族C成员19(cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19,CYP2C19)基因多态性而异,携带CYP2C19*2或CYP2C19*3等功能缺失等位基因的患者对标准抗血小板治疗反应较差,不能有效降低卒中复发风险,但通过基因检测指导药物选择可以显著提高治疗效果。此外,心源性卒中患者目前常选择华法林或新型口服抗凝药作为主要的抗栓治疗选择。华法林的剂量效应与多个基因,如细胞色素P450酶家族2亚家族C成员9(cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9,CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶C1(vitamin K epoxide reductase complex 1,VKORC1)的多态性密切相关。基因检测能够帮助医师个体化调整华法林剂量,减少出血或血栓事件的发生。综上所述,药物基因组学在急性缺血性卒中抗栓治疗中的应用为个体化治疗提供了新的思路,未来有望进一步提高治疗的安全性和有效性。
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累...
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。
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