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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧佘世峰孔杰陈菲杨丽卿耿嘉郑民缨中山大学附属第一医院神经科广州中医药大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心中山大学干细胞与组织工程研究中心广州市人口和计划生育科学研究所山东青岛大学附属毓璜顶医院昆明医学院附属第一医院

目的本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量。方法收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征。进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,... 详细信息

目的本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量。方法收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征。进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测。结果3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力。Ⅱ5和Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于正常人。GAA基因测序示3例患者均存在Gln81X和Trp746Cys两种致病突变,结论Pompe病是一种临床表现类似脊肌萎缩症和进行性肌营养不良症的遗传代谢病,早期临床表型非常不典型,很容易误诊,GAA活性和GAA基因检测对Pompe病患者非常重要,不仅明确诊断,且便于遗传咨询及开展产前诊断。鉴于综合性治疗和低糖高蛋白饮食可延缓Pompe病患者的病程,因此早期诊断非常重要。

关键词： Pompe病早期诊断产前诊断酸性α糖苷酶

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第六届广东省中西医结合神经科学术会议

作者：操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧余世峰孔杰陈菲杨丽卿耿嘉郑民缨中山大学附属第一医院神经科广州中医药大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心中山大学干细胞与组织工程研究中心广州市人口和计划生育科学研究所山东青岛大学附属毓璜顶医院昆明医学院附属第一医院

目的本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,... 详细信息

目的本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果 3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力.Ⅱ 5和Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于正常人.GAA基因测序示3例患者均存在Gln81X和Trp746Cys两种致病突变,结论 Pompe病是一种临床表现类似脊肌萎缩症和进行性肌营养不良症的遗传代谢病,早期临床表型非常不典型,很容易误诊,GAA活性和GAA基因检测对Pompe病患者非常重要,不仅明确诊断,且便于遗传咨询及开展产前诊断.鉴于综合性治疗和低糖高蛋白饮食可延缓Pompe病患者的病程,因此早期诊断非常重要.

关键词： Pompe病早期诊断产前诊断酸性α糖苷酶

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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

作者：操基清佘世峰孔杰陈菲杨丽卿耿嘉郑民缨张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州中医药大学附属第一医院广州510405 中山大学干细胞与组织工程研究中心广州51080 山东青岛大学附属毓璜顶医院青岛 264000 昆明医学院附属第一医院昆明650032 广州市妇女儿童医疗中心广州510623 广州市人口和计划生育科学研究所广州510410

目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidas... 详细信息

目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果：3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ 1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力.Ⅱ 5和 Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于正常人.

关键词： Pompe病早期诊断产前诊断酸性α糖苷酶

脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断

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中国现代神经疾病杂志 2012年第3期12卷 282-287页

作者：利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州金域医学检验中心有限公司 510330 广州市人口和计划生育科学研究所 510410 中山大学干细胞与组织工程研究中心广州510080 中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重... 详细信息

目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。

关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增遗传咨询产前诊断

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结节性硬化症家系临床特点与基因分析

中国现代神经疾病杂志 2012年第3期12卷 300-306页

作者：李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成中山大学干细胞与组织工程研究中心广州510080 中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学附属第一医院康复科广州510080 广州市人口和计划生育科学研究所 510410 哈尔滨医科大学第一临床医学院神经科 150001 解放军空军航空医学院研究所分子病理中心北京100089

目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。... 详细信息

目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。

关键词：结节性硬化症基因显性体层摄影术 X线计算机磁共振成像系谱

利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践

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中国优生与遗传杂志 2012年第3期20卷 90-91页

作者：冯善伟张成吴伟雄左连东江帆陈桂兰屈艳霞陈晓怡解韬宋新明广州市人口和计划生育科学研究所广州510410 中山大学附属第一医院神经科广州510040 广东省社会科学院经济研究所广州510410 北京大学人口研究所北京100086

目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确... 详细信息

目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明确胎儿基因型及选择性终止妊娠,随访新生儿情况评价干预成效。结果 14个DMD高风险家庭申请再生育,11例怀孕并产前诊断,2例胎儿被确诊患胎引产;5个SMA高风险家庭申请再生育,4例怀孕并产前诊断,其中1例胎儿确被诊为患胎引产。结论通过病残鉴定平台可有效指导并监控遗传病高风险家庭再生育情况,降低遗传病患儿出生。

关键词：病残儿医学鉴定假肥大型肌营养不良症脊肌萎缩症优生

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：操基清佘世峰孔杰陈菲杨丽卿耿嘉郑民缨张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州中医药大学附属第一医院广州510405 广州市妇女儿童医疗中心广州510623 广州市人口和计划生育科学研究所广州510410 昆明医学院附属第一医院昆明650032 中山大学干细胞与组织工程研究中心广州51080 山东青岛大学附属毓璜顶医院青岛264000

目的本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果 3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ 5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ 1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力.Ⅱ 5和Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于正常人.GAA基因测序示3例患者均存在Gln81X和Trp746Cys两种致病突变,结论 Pompe病是一种临床表现类似脊肌萎缩症和进行性肌营养不良症的遗传代谢病,早期临床表型非常不典型,很容易误诊,GAA活性和GAA基因检测对Pompe病患者非常重要,不仅明确诊断,且便于遗传咨询及开展产前诊断.鉴于综合性治疗和低糖高蛋白饮食可延缓Pompe病患者的病程,因此早期诊断非常重要.

关键词： Pompe病早期诊断产前诊断酸性α糖苷酶

生化分析仪总胆汁酸试剂的携带污染对总二氧化碳测定的干扰分析

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重庆医学 2011年第17期40卷 1739-1741页

作者：唐芳何文军尹向阳唐林国广东省广州市人口和计划生育科学研究所中心实验室广州510410 广东省中医院芳村分院检验科广州510370

目的分析COBAS 400生化分析仪总胆汁酸(TBA)试剂的携带污染对409 nm酶法总二氧化碳(TCO2)测定的干扰,并提出消除措施。方法通过将TBA试剂各组分与TCO2校准液、TCO2质控液及患者血清按不同比例混合后,检测TCO2结果并进行分析。调整测试顺... 详细信息

目的分析COBAS 400生化分析仪总胆汁酸(TBA)试剂的携带污染对409 nm酶法总二氧化碳(TCO2)测定的干扰,并提出消除措施。方法通过将TBA试剂各组分与TCO2校准液、TCO2质控液及患者血清按不同比例混合后,检测TCO2结果并进行分析。调整测试顺序,设置附加清洗程序,观察TCO2试剂稳定性。结果调整前试验标本检测结果低于预期值(理论计算值),按要求调整后,TCO2试剂稳定性提高,校准周期从1 d延长到7 d。结论 TBA试剂对409 nm酶法TCO2的测定产生携带污染,调整分析顺序,设定清洗程序,可有效提高试剂的稳定性与准确性。

关键词：设备污染生化分析仪总胆汁酸总二氧化碳

Chediak-Higashi综合征的相关基因及蛋白质

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医学分子生物学杂志 2008年第3期5卷 269-272页

作者：刘玲谷学英李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州市510080 深圳市人口和计划生育科学研究所广东省深圳市518000

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性... 详细信息

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其致病基因——溶酶体转运调节因子基因定位于染色体1q42.1-42.2。该基因在转录过程中可形成两种大小不同的转录本。两种转录体在各组织中的表达不同,提示它们的生物学性质也不相同。其编码的蛋白——溶酶体转运调节因子(ly-sosomal-trafficking regulator)属于一个大的BEACH蛋白家族,与家族中其他成员有着相似的结构和功能。BEACH家族蛋白的鉴别和相关动物模型的研究使我们认识到BEACH的蛋白质参与了多种不同的生化途径,BEACH蛋白突变或缺乏可以导致囊泡转运缺陷。

关键词： Chediak-Higashi综合征溶酶体运输调节因子基因转录体细胞缺陷