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新生儿高胆红素血症诊治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第4期63卷 338-350页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会杜立中周文浩马晓路张拥军富建华母得志史源冯星不详浙江大学医学院附属儿童医院新生儿监护中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州510623 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院中国医科大学附属盛京医院四川大学华西第二医院重庆医科大学附属儿童医院苏州大学附属儿童医院

新生儿高胆红素血症临床管理的主要目的是避免胆红素水平过高导致的脑损伤。由于发生高胆红素血症的新生儿数量众多,临床需要投入大量资源,因此基于正确评估、监测和高危因素筛查的及时精准处理具有重要意义。中华医学会儿科学分会新生... 详细信息

新生儿高胆红素血症临床管理的主要目的是避免胆红素水平过高导致的脑损伤。由于发生高胆红素血症的新生儿数量众多,临床需要投入大量资源,因此基于正确评估、监测和高危因素筛查的及时精准处理具有重要意义。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合中华儿科杂志编辑委员会在2014年"新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识"的基础上,再次修订,制订"新生儿高胆红素血症诊治指南(2025)",提出5个方面的15个临床常见问题,采用证据推荐分级评估,形成34条推荐意见。

关键词：临床管理高危因素高胆红素血症诊治指南

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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主动脉缩窄矫治术后血管结构与功能的随访研究

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中华胸心血管外科杂志 2012年第7期28卷 421-424页

作者：曾洁敏黄萍王红英袁家陈欣欣崔虎军冯浩然崔彦芹李建斌金丽玲广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心心脏中心 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心超声科 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心实验室 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心外科 510623

目的探讨主动脉缩窄矫治术后近、中期血管结构与功能改变。方法选取20例确诊主动脉缩窄（CoA）并行手术矫治的患儿（CoA组），其中单纯性主动脉缩窄6例，复合性主动脉缩窄（合并其他心内畸形）14例；同期20例单纯室间隔缺损（VSD）患儿... 详细信息

目的探讨主动脉缩窄矫治术后近、中期血管结构与功能改变。方法选取20例确诊主动脉缩窄（CoA）并行手术矫治的患儿（CoA组），其中单纯性主动脉缩窄6例，复合性主动脉缩窄（合并其他心内畸形）14例；同期20例单纯室间隔缺损（VSD）患儿（VSD组）作对照，均于术前至术后1年监测血压，超声下颈总动脉内中膜厚度（IMT）和肱动脉血流介导的血管舒张功能（FMD）。20例健康儿童（健康组）进行1年的随访。结果术前、术后1个月、术后6个月、术后1年3组均无高血压临床表现。CoA组的颈总动脉IMT[（0．47±0．10）mm、（0．49±0．10）mm、（0．57±0．07）mm、（0．61±0．07）mm]均高于同期的VSD组[（0．41±0．11）mm，（0．43±0．11）mm，（0．51±0．08）mm，（0．55±0．08）mm]与健康组[（0．40±0．09）mm、（0．42±0．11）mm、（0．50±0．08）mm、（0．57±0．08）mm]，差异均有统计学意义，P〈0．05。CoA组的肱动脉FMD[（5．46±1．51）％、（5．71±1．88）％、（5．42±1．69）％、（5．27±1．02）％]均明显低于VSD组[（6．69±1．45）％、（6．66±1．21）％、（6．81±1．03）％、（6．43±1．34）％]和健康组[（6．59±1．84）％，（6．84±1．41）％、（6．91±1．31）％、（6．56±1．62）％]，差异均有统计学意义，P〈0．05。而上述两个指标在VSD组与健康组之间均差异无统计学意义，P〉0．05。结论主动脉缩窄矫治术后患儿仍存在血管结构和内皮功能异常，提示手术纠治主动脉缩窄后血管损害持续存在，可能是主动脉缩窄矫治术后患儿心血管疾病发生率高于健康儿童的原因。

关键词：主动脉缩窄动脉内中膜厚度血流介导的血管舒张功能

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复杂型先天性心脏病大型主-肺动脉侧支血管的形态学特征

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中华胸心血管外科杂志 2013年第8期29卷 449-453页

作者：袁家黄萍陈欣欣崔虎军曾洁敏龚芳刘特长张明杰金丽玲广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心心脏外科 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心放射科 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心外科 510623

目的探讨复杂型先天性心脏病（先心病）患儿大型主一肺动脉侧支血管（major aortopul—monary collatera larteries，MAPCAs）的形态学特征。方法回顾性分析伴MAPCAs的复杂型先心病患儿的MAPCAs的影像学资料，总结MAPCAs发布规律、数量... 详细信息

目的探讨复杂型先天性心脏病（先心病）患儿大型主一肺动脉侧支血管（major aortopul—monary collatera larteries，MAPCAs）的形态学特征。方法回顾性分析伴MAPCAs的复杂型先心病患儿的MAPCAs的影像学资料，总结MAPCAs发布规律、数量及形态学特征。本组51例伴MAPCAs的复杂型先心病患儿中肺动脉闭锁／室间隔缺损33例（64．71％），法洛四联症11例（21．57％），右心室双出口2例（3．92％），完全性大动脉转位1例（1．96％），完全性房室问隔缺损1例（1．96％），肺动脉狭窄1例（1．96％），肺动脉吊带1例（1．96％），肺动脉缺如1例（1．96％）。另外，合并动脉导管未闭16例（31．37％）。结果51例患儿中存在中央共汇43例（84．31％），MPCAs共117支，每例1～6支，平均2．29支。MAPCAs起始直径2．0～18．0mm，平均4．3mm。MAPCAs起源于胸降主动脉75支（64．10％），主动脉弓16支（13．68％），左锁骨下动脉12支（10．26％），右锁骨下动脉11支（9．40％），头臂干2支（1．71％），其他1支（0．85％）。本组3支（2．56％）MAPCAs开口狭窄及狭窄后扩张，57支（48．72％）MAPCAs在进入肺脏前出现迂回、扭曲；8例（15．69％）患儿MAPCAs为惟一血源供应相应肺段。另有13支（11例，均为肺动脉闭锁／室间隔缺损）较粗大的MAPCAs可见分支，其分支为2～4支，多为2支。结论MAPCAs多见于某些肺血减少型先心病，且分布较广泛，其起源、数量、大小、走行以及分支等方面变异较大，主要影响手术方式选择及疗效，了解MAPCAs的分布规律及形态学特征具有十分重要的临床意义。

关键词：心脏缺损,先天性新生血管化,病理性主肺动脉侧支形态学

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产前超声诊断胎儿颅内囊性病变

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中国医学影像技术 2011年第1期27卷 120-122页

作者：葛群张国正李东至广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心超声科广东广州510180

目的探讨胎儿颅内各种囊性病变的产前超声诊断思路。方法回顾2006年1月—2009年12月产前超声检查发现的150例合并胎儿颅内囊性病变的病例,随访产后新生儿头颅超声、CT检查结果或尸检结果。结果在150胎产前超声发现合并颅内囊性病变... 详细信息

目的探讨胎儿颅内各种囊性病变的产前超声诊断思路。方法回顾2006年1月—2009年12月产前超声检查发现的150例合并胎儿颅内囊性病变的病例,随访产后新生儿头颅超声、CT检查结果或尸检结果。结果在150胎产前超声发现合并颅内囊性病变胎儿中,74胎为颅内正常位置腔室的异常扩张(占49.33%)。超声对于部分类型的颅内囊性病变,尤其是大脑中线部位的囊性病变鉴别诊断较困难。结论超声发现胎儿颅内囊性病灶后,需多切面扫查明确其位置,动态观察,从而判断病灶来源和性质。

关键词：超声检查,产前胎儿脑囊性病灶

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先天性膈疝大鼠模型中孕晚期miR-33表达水平分析

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中华小儿外科杂志 2013年第11期34卷 854-857页

作者：朱士博欧志英何秋明钟微余家康夏慧敏广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心 510623

目的研究Nitrofen诱导先天性膈疝（CDH）模型与正常大鼠胎肺中微小RNA（miRNA）的差异表达，寻找与大鼠CDH形成相关的miRNAs并用软件预测其靶基因。方法利用miRNA芯片检测Nitrofen诱导CDH大鼠模型及正常对照组大鼠胎肺中miRNAs的表达并... 详细信息

目的研究Nitrofen诱导先天性膈疝（CDH）模型与正常大鼠胎肺中微小RNA（miRNA）的差异表达，寻找与大鼠CDH形成相关的miRNAs并用软件预测其靶基因。方法利用miRNA芯片检测Nitrofen诱导CDH大鼠模型及正常对照组大鼠胎肺中miRNAs的表达并对其表达谱进行差异性分析；挑选芯片结果中CDH组显著下调的miR-33并采用qRT-PCR进行验证；运用生物信息学软件预测可能调控的靶基因。结果通过对CDH和正常大鼠胎肺中miRNA表达谱的差异分析，CDH组中8个上调如miR-3588、miR-382＊等，9个下调如miR-33、miR-193等。qRT-PCR检测显示，miR-33在CDH组中约为正常组的0．64倍（P〈0．05），并对其进行靶基因预测，分别筛选出10个靶基因。结论miR-33在CDH组中表达显著下调，可能通过调控其靶基因而参与实验动物CDH味发育不良的发病机制。

关键词：微RNAs 先天性膈疝支气管肺发育不良

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胆道闭锁母源性微嵌合体的荧光原位杂交分析

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中华小儿外科杂志 2011年第9期32卷 663-666页

作者：王会余家康何秋明牛会林钟微夏慧敏广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心小儿科 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623

目的探讨胆道闭锁与母源性微嵌合体的相关性。方法随机选取2010年1月至2010年8月经手术和病理活检的12例胆道闭锁和8例婴儿肝炎综合征、2例胆总管扩张症的男性肝脏组织石蜡切片中，采用荧光原位杂交染色体计数探针，标记细胞中的X、Y染... 详细信息

目的探讨胆道闭锁与母源性微嵌合体的相关性。方法随机选取2010年1月至2010年8月经手术和病理活检的12例胆道闭锁和8例婴儿肝炎综合征、2例胆总管扩张症的男性肝脏组织石蜡切片中，采用荧光原位杂交染色体计数探针，标记细胞中的X、Y染色体，计数细胞核中2条X染色体的母体细胞。结果在12例胆道闭锁肝脏组织切片中均可发现母体细胞，在10例对照组肝脏组织切片中也可发现母体细胞；在肝脏组织切片的30个可读视野中，母体细胞的数量分别是11±2．59和1．8±1．69（P〈0．01），差异有显著统计学意义。结论胆道闭锁等男性患儿肝脏组织中均可发现数量不等的母源性微嵌合体；肝脏组织中母源性微嵌合体的数量，胆道闭锁显著高于其他肝病患儿；母源性微嵌合体可能与胆道闭锁的发病机制相关。

关键词：胆道闭锁嵌合体原位杂交荧光移植物抗宿主反应

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高分辨熔解曲线检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的临床价值

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中华检验医学杂志 2011年第9期34卷 836-841页

作者：何超李茹江剑辉廖灿广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510623

目的研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外显子及外显子-内含子交界区域进行检测，并采用DNA测序验证HRM检测结果。同时评价HRM诊断PKU的敏感度和特... 详细信息

目的研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外显子及外显子-内含子交界区域进行检测，并采用DNA测序验证HRM检测结果。同时评价HRM诊断PKU的敏感度和特异度。另外，对其中2个家系的风险胎儿进行产前诊断。结果采用HRM分析技术从17例经典型PKU患者中检出有2个致病突变的患者16例，检出有3个致病突变患者1例。同时检出194V（C．280A〉G）、IVs4nt-1G〉A（12．442—1G〉A）、R158Q（0．473G〉A）、Q160x（e．478C〉T）、W187X（c．561G〉A）、E6nt-96A〉G（C．611A〉G）、G239D（C．716G〉A）、R241C（0．721C〉T）、R243Q（C．728G〉A）、G247R（c．739G〉C）、G247V（0．740G〉T）、R261X（C．781C〉T）、R261Q（c．782G〉A）、H264R（C．791A〉G）、F302fsX39（C．904delT）、E305K（c．913G〉A）、G312V（C．935G〉T）、Y356X（c．1068C〉A）、V399V（C．1197A〉T）、R408Q（c．1223G〉A）、T418P（C．1252A〉C）、A434D（c．1301C〉A）22种致病突变；Q232Q（O．696G〉A）、V245V（C．735G〉A）、L385L（c．1155C〉G）3种沉默突变；1种单核苷酸多态点rs2280615（c．402A〉C）。其中194V（c．280A〉G）、Q160X（C．478C〉T）、H264R（C．791A〉G）、G312V（C．935G〉T）和E305K（C．913G〉A）为PAH基因新发现的突变。2例风险胎儿经产前诊断，1例未发现致病突变，1例诊断为携带者。HRM突变筛查经典型PKU的敏感度和特异度均为100％，其检测结果与DNA测序结果完全一致。结论HRM分析技术是一种简单、准确、快速、高通量、低成本的遗传学分析方法，可用于经典型PKU的PAH基因突变筛查，并可用于已知父母突变的经典型PKU家系快速产前诊断。

关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症突变系谱序列分析,DNA

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重度子痫前期并发多器官功能障碍综合征临床诊治特点

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中国实用妇科与产科杂志 2011年第12期27卷 919-922页

作者：刘慧姝秦爽黄天晴广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心广东广州510623

重度子痫前期常累及心、脑、肝、肾和胎盘等重要器官,发生多器官功能障碍综合征(MODS)。及时终止妊娠和积极的器官支持是目前重度子痫前期并发MODS的主要治疗措施。

关键词：重度子痫前期多器官功能障碍综合征机体稳态失衡

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