检索结果-内蒙古大学图书馆

HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习

中华儿科杂志 2014年第12期52卷 948-951页

作者：黄永兰郑纪鹏谢婷肖青卢少媚李秀珍程静陈励和刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心妇科 510623

目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾... 详细信息

目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3 B2基因分析,回顾患儿临床资料,并进行文献复习.结果 13岁女孩,新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH,并予糖皮质激素替代治疗.9岁乳房发育,12岁月经初潮,初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术,最大囊肿90 mm ×80 mm×80 mm.身高165 cm,体重55 kg,皮肤黝黑,氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L（参考值0 ～ 10.12 pmol/L）,血清睾酮1.31 nmol/L（参考值＜0.7 nmol/L）,硫酸脱氢表雄酮13.30μmol/L（参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L）,皮质醇720 nmol/L（参考值130 ～ 772.8 nmol/L）,雄烯二酮、孕酮及17-羟孕酮正常,卵泡期雌二醇461 pmol/L,卵泡刺激素3.04 IU/L,黄体生成素8.52 IU/L.盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿,左侧卵巢正常及中期子宫内膜.HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G＞ T（p.E25X）,母亲为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化,青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿.基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关.

关键词： 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症卵巢囊肿 HSD3B2基因突变

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儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析

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中华病理学杂志 2021年第10期50卷 1145-1150页

作者：牛会林伊鹏高秋王凤华陈峥嵘李丽萍夏建清曹毅曾荣新广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623 广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌科 510623

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查... 详细信息

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。

关键词：肿瘤,性腺组织性腺母细胞瘤 46,XX性发育障碍 46,XY性发育障碍

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黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 403-408页

作者：郑纪鹏黄永兰赵小媛盛慧英程静周志红李秀珍毛晓健刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、... 详细信息

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖（GAG）及外周血白细胞ARSB酶活性测定结果,并应用PCR及直接测序法分析ARSB基因突变特点.结果 13例MPSⅥ型患儿,男6例,女7例,诊断年龄（3.9±2.2）岁,主要表现为面容粗陋、矮小、骨骼畸形、角膜浑浊、肝脾肿大等,但智力正常,临床表型均为重型.骨骼X线片示黏多糖病样改变,如椎体前缘“鸟嘴样”改变、脊柱弯曲、肋骨呈“带状”等,其中例2患儿头颅MRI提示颈髓受压及放射冠、侧脑室和胼胝体多发囊性变.尿GAG（307.10±112.14） mg/L（正常参考值＜70 mg/L）、尿GAG/Cr（722.28±245.68） μg/mg,均高于正常参考值.ARSB酶活性荧光法（13.29±6.22） nmol/（mg·h）[正常参考值（47～169） nmol/（mg·h）],比色法（0.24±0.18） U/g[正常参考值（1.01～11.47） U/g].ARSB基因突变分析共检测出11种突变,已知致病突变7种,包括p.L72R、p.G167R、p.G303E、p.F399L、p.T442M、p.Y255X和p.R327X;新突变4种,包括p.Y175D、p.S403X、p.S464X及大片段缺失***.2、3.c.1197C ＞G（p.F399L）检出率为31％.结论重型MPSⅥ型患儿起病早,病情进展迅速.骨骼X线及尿GAG测定有助于诊断,确诊依赖ARSB酶活性测定.ARSB基因分析共发现4种新突变,c.1197C＞ G（p.F399L）是本研究的突变热点.

关键词：黏多糖累积病Ⅵ型硫酸酯酶类基因突变

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糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 189-194页

作者：黄永兰盛慧英贾雪芳苏雪芸赵小媛谢婷唐诚芳刘思迟李秀珍张文梅慧芬曾春华刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积... 详细信息

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果,采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性,采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ2检验。结果:57例患儿中男26例,女31例。婴儿型患者28例,主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚,发病年龄(2.5±1.4)月龄,确诊年龄(5.0±3.0)月龄,其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例,表现为肌无力、呼吸困难等,发病年龄(12.0±5.0)岁,确诊年龄(17.0±7.5)岁,7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例,1岁左右发病,表现为肌无力伴肥厚性心肌病,诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示,57例患者共检出47种变异,其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A(25/114,21.9%)和c.2238G>C(15/114,13.2%)为较常见变异,57.1%(16/28)婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异,65.2%(15/23)晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中,26例(92.9%)至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2395,推测该病的理论发病率为1/40000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致,假性缺陷变异c.1726G>A和c.2065G>A纯合子检出率在患者组分别为26.3%(15/57)和35.1%(20/57),在健康儿童组分别为1.7%(40/2395)和3.9%(94/2395),两组比较差异均有统计学意义(χ2=151.2、121.9,均P<0.01)。结论:糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征,少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关,c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40000。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型表型 GAA基因变异

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COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 323-326页

作者：吴莫龄刘丽周知子盛慧英尹曦李秀珍程静黄永兰蔡艳娜李翠玲范丽萍刘鸿圣广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科 510623

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c... 详细信息

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c.905C＞T（***302Val）,为已报道的致病突变.患儿表现为矮小、身材不对称、四肢短小、关节粗大、特殊面容.结论 Kniest骨发育不全国内未见报道,所发现的COL2A1基因c.905C＞T致病突变国内亦未见报道.

关键词： Kniest骨发育不全 COL2A1基因 Ⅱ型胶原纤维

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广州市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查评估及SLC22A5基因变异谱特征

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 476-481页

作者：黄永兰唐诚芳刘思迟盛慧英唐芳蒋翔郑锐丹梅慧芬刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的评估原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱(C... 详细信息

目的评估原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱(C0)<10μmol/L伴多种酰基肉碱降低为PCD筛查阳性,召回新生儿及其母亲复查,复查仍阳性者进行SLC22A5基因测序确诊。回顾性分析筛查结果,同时以丙酰基肉碱与棕榈酰基肉碱之和(C3+C16)作为多种酰基肉碱的辅助量化指标,并评估其效果。PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿血酰基肉碱水平比较采用独立样本t检验。以广州地区2395名健康儿童外显子测序中SLC22A5基因结果计算人群致病变异携带率,推算PCD发病率。结果在200180名新生儿中筛查阳性239例,阳性率0.12%,确诊PCD 37例,其中PCD新生儿15例,PCD母亲22例,新生儿PCD发病率为1/13345,分娩母亲人群PCD发病率约为1/9099,阳性预测值15.5%。初筛C0<10μmol/L共810例,增加量化指标(C3+C16),以C0<8.5μmol/L或C08.5~9.9μmol/L伴(C3+C16)<2μmol/L为阳性切值,则筛查阳性224例,确诊37例,不增加假阴性。PCD新生儿与PCD母亲所生新生儿两组间初筛C0及(C3+C16)水平差异均无统计学意义[分别为(6.2±2.4)比(5.0±1.8)μmol/L,(1.4±0.4)比(1.2±0.5)μmol/L,t=3.826、0.326,P=0.058、0.572]。7例PCD母亲有不同程度的晨起头晕、疲劳,其中1例在妊娠期出现心肌病。SLC22A5基因分析显示,PCD新生儿常见3种变异为p.S467C、p.F17L、p.R254X;PCD母亲及健康儿童常见3种变异均为p.S467C、p.F17L及p.R399W,罕见重型变异p.R254X。健康儿童SLC22A5基因致病变异携带率为1/65,推算人群PCD发病率为1/16500。结论PCD新生儿筛查可同时检出新生儿患者及母亲患者,增加多种酰基肉碱量化指标(C3+C16)<2μmol/L可改善新生儿PCD筛查性能。重型变异p.R254X在PCD新生儿中常见,而在PCD母亲和健康儿童中罕见,提示低估了广州地区PCD患病率,可能漏检部分PCD新生儿。

关键词：原发性肉碱缺乏症新生儿筛查 SLC22A5基因变异

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青少年发病的成年型糖尿病2型一家系

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中华儿科杂志 2014年第11期52卷 867-871页

作者：李秀珍刘丽梁翠丽盛慧英赵小媛广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）的临床特点及基因突变特点.方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因（GCK）PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果患儿男,9岁6个月,因“身高... 详细信息

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）的临床特点及基因突变特点.方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因（GCK）PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果患儿男,9岁6个月,因“身高增长缓慢4年”就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高（7.4 ～7.8 mmol/L）,糖化血红蛋白6.7％.身高122 cm（-2s）,体重25 kg（-1s）,体质指数（BMI） 16.8 kg/m2,口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中空腹血糖8.17 m mol/L,胰岛素＜2.0 mU/L,2h血糖8.69 mmol/L,胰岛素5.06 mU/L,初诊为早期1型糖尿病,给予胰岛素注射治疗半年,随诊监测空腹血糖5.6 ～ 8.5 mmol/L,糖化血红蛋白6.7％～6.8％.患儿母亲空腹血糖6.86 mmol/L,OGTT 2 h血糖10.36 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％.家系GCK突变分析发现：患儿及其母亲GCK第1外显子上c.34_44＋ 15del26杂合缺失突变,该突变与糖尿病共分离.患儿停用胰岛素,仅饮食控制,运动治疗,每3个月复诊,现已随访2年半,空腹血糖4.6～8.0 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％～7.1％.结论 MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖,OGTT 2 h血糖较空腹血糖仅轻度升高（＜3 mmol/L）;在MODY2家系中发现了GCK第1外显子上的新突变c.34_44＋ 15del26,该突变与糖尿病共分离.

关键词：糖尿病突变随访研究

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新生儿糖尿病13例分析

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中华儿科杂志 2010年第10期48卷 775-778页

作者：李秀珍张晓红刘丽程静张文广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的总结分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法对2004年7月至2009年9月广州市妇女儿童医疗中心诊治的13例NDM的临床表现、实验室检杳及临床转归进行回顾性分析总结.结果 13例患儿的平均出生体重为2.3... 详细信息

目的总结分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法对2004年7月至2009年9月广州市妇女儿童医疗中心诊治的13例NDM的临床表现、实验室检杳及临床转归进行回顾性分析总结.结果 13例患儿的平均出生体重为2.30 kg,诊断年龄中位数为2个月,均在生后3个月内起病,初诊血糖均值为22.2 mmol/L.9例因感染而诱发症状加重来诊,有5例有典型＂三多一少＂糖尿病症状,主要临床表现有体重不增甚至消瘦、烦渴、轻中度脱水,其中3例发生酮症酸中毒（DKA）.1例同时伴有发育迟缓、癫痼,3例伴有高甘油三酯血症,1例伴有凝血功能异常,1例伴先天性心脏病（房间隔缺损）.有1例胰岛素抗体（IAA）阳性,有6例糖化血红蛋白＞6%（7.2%～14%）.所有患儿急性期均接受胰岛素治疗,胰岛素初始治疗剂量为0.56～1.00 U/（kg·d）,最大治疗剂量为1.35 U/（kg·d）,治疗24 h内血糖均明显下降,3例合并DKA患儿的酸中毒症状均在治疗48 h后缓解,血糖控制良好,急性期无一例死亡.随访至今（最短半年,最长6年）8例中4例符合暂时性NDM（TNDM）;3例符合永久性NDM（PNDM）;1例于2个月大时自行停用胰岛素治疗,3个月大时酮症酸中毒死亡.结论 NDM多无特异性临床表现,容易误诊误治,早期诊断和治疗预后良好,临床上确诊该病应注意与应激性高血糖、医源性或其他原因的高血糖症相鉴别;NDM可为暂时性和永久性,需密切动态观察.

关键词：婴儿,新生糖尿病胰岛素

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青少年型Sandhoff病一例临床特点及基因分析

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中华儿科杂志 2014年第4期52卷 313-316页

作者：黄永兰谢婷郑纪鹏赵小媛刘鸿圣刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因（HEXB）突变特点.方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法分别测定外... 详细信息

目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因（HEXB）突变特点.方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A（Hex A）及氨基己糖苷酶A和B（Hex A＆B）酶活性,PCR-DNA直接测序法进行HEXB突变分析.结果患儿男,9岁,主因“走路不稳、讲话变慢并进行性加重3年”就诊,病情进展缓慢.头颅MRI表现为双侧小脑半球、小脑蚓脑沟明显加深,提示小脑萎缩.基底节区域波谱成像分析（MRS）提示左、右背部丘脑NAA/Cr、Cho/Cr、Cho/NAA比值均未见明显异常.白细胞Hex A活性为69.5nmol/（mg·h）[参考值150～ 360 nmol/（mg·h）],Hex A＆B活性为119 nmol/（mg·h）[参考值600～3 600 nmol/（mg·h）].HEXB基因突变分析显示c.1404delT（p.P468P fsX62）及c.1509-26G＞A复合杂合突变,前者为新缺失突变,后者为已知致病突变.随访18个月,病情缓慢进展.结论青少年型Sandhoff病可表现为小脑性共济失调及小脑萎缩,酶学测定可见白细胞Hex A＆B活性明显降低,HEXB突变分析发现新突变c.1404delT（p.P468P fsX62）.

关键词： Sandhoff病突变神经节苷脂贮积病,GM2 小脑共济失调

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Wolman病一例分析及LIPA基因新突变

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中华儿科杂志 2012年第8期50卷 601-605页

作者：黄永兰盛慧英赵小媛余家康李乐刘鸿圣古聪敏何登敏刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科 510623 广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623

目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。结果生后16d男婴，因呕吐、腹胀、体重... 详细信息

目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。结果生后16d男婴，因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d，疑似肠梗阻行剖腹探查术。腹部x线片及CT显示双侧肾上腺钙化。术中发现肝、脾、淋巴结肿大，其表面有黄色沉积物，小肠肿胀、僵硬。肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润。血清壳三糖苷酶572．78nmol／（ml·h）[正常0-50nmol／（ml·h）]，白细胞溶酶体酸性酯酶3．5nmol／（mg·h）[正常参考范围35．5-105．8nmol／（mg·h）]，LIPA基因突变分析发现第4外显子上c．318insT，***06fsX4纯合插入新突变，父母均为该突变携带者。结论Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点，腹部x线平片可见肾上腺钙化，白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏，LIPA基因第4外显子上检出c．318insT，***06fsX4突变。

关键词： Wolman病酶测定基因测定突变

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