检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2010年第10期48卷 775-778页

作者：李秀珍张晓红刘丽程静张文广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的总结分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法对2004年7月至2009年9月广州市妇女儿童医疗中心诊治的13例NDM的临床表现、实验室检杳及临床转归进行回顾性分析总结.结果 13例患儿的平均出生体重为2.3... 详细信息

目的总结分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考.方法对2004年7月至2009年9月广州市妇女儿童医疗中心诊治的13例NDM的临床表现、实验室检杳及临床转归进行回顾性分析总结.结果 13例患儿的平均出生体重为2.30 kg,诊断年龄中位数为2个月,均在生后3个月内起病,初诊血糖均值为22.2 mmol/L.9例因感染而诱发症状加重来诊,有5例有典型＂三多一少＂糖尿病症状,主要临床表现有体重不增甚至消瘦、烦渴、轻中度脱水,其中3例发生酮症酸中毒（DKA）.1例同时伴有发育迟缓、癫痼,3例伴有高甘油三酯血症,1例伴有凝血功能异常,1例伴先天性心脏病（房间隔缺损）.有1例胰岛素抗体（IAA）阳性,有6例糖化血红蛋白＞6%（7.2%～14%）.所有患儿急性期均接受胰岛素治疗,胰岛素初始治疗剂量为0.56～1.00 U/（kg·d）,最大治疗剂量为1.35 U/（kg·d）,治疗24 h内血糖均明显下降,3例合并DKA患儿的酸中毒症状均在治疗48 h后缓解,血糖控制良好,急性期无一例死亡.随访至今（最短半年,最长6年）8例中4例符合暂时性NDM（TNDM）;3例符合永久性NDM（PNDM）;1例于2个月大时自行停用胰岛素治疗,3个月大时酮症酸中毒死亡.结论 NDM多无特异性临床表现,容易误诊误治,早期诊断和治疗预后良好,临床上确诊该病应注意与应激性高血糖、医源性或其他原因的高血糖症相鉴别;NDM可为暂时性和永久性,需密切动态观察.

关键词：婴儿,新生糖尿病胰岛素

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青少年型Sandhoff病一例临床特点及基因分析

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中华儿科杂志 2014年第4期52卷 313-316页

作者：黄永兰谢婷郑纪鹏赵小媛刘鸿圣刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因（HEXB）突变特点.方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法分别测定外... 详细信息

目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因（HEXB）突变特点.方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A（Hex A）及氨基己糖苷酶A和B（Hex A＆B）酶活性,PCR-DNA直接测序法进行HEXB突变分析.结果患儿男,9岁,主因“走路不稳、讲话变慢并进行性加重3年”就诊,病情进展缓慢.头颅MRI表现为双侧小脑半球、小脑蚓脑沟明显加深,提示小脑萎缩.基底节区域波谱成像分析（MRS）提示左、右背部丘脑NAA/Cr、Cho/Cr、Cho/NAA比值均未见明显异常.白细胞Hex A活性为69.5nmol/（mg·h）[参考值150～ 360 nmol/（mg·h）],Hex A＆B活性为119 nmol/（mg·h）[参考值600～3 600 nmol/（mg·h）].HEXB基因突变分析显示c.1404delT（p.P468P fsX62）及c.1509-26G＞A复合杂合突变,前者为新缺失突变,后者为已知致病突变.随访18个月,病情缓慢进展.结论青少年型Sandhoff病可表现为小脑性共济失调及小脑萎缩,酶学测定可见白细胞Hex A＆B活性明显降低,HEXB突变分析发现新突变c.1404delT（p.P468P fsX62）.

关键词： Sandhoff病突变神经节苷脂贮积病,GM2 小脑共济失调

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黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 403-408页

作者：郑纪鹏黄永兰赵小媛盛慧英程静周志红李秀珍毛晓健刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、... 详细信息

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖（GAG）及外周血白细胞ARSB酶活性测定结果,并应用PCR及直接测序法分析ARSB基因突变特点.结果 13例MPSⅥ型患儿,男6例,女7例,诊断年龄（3.9±2.2）岁,主要表现为面容粗陋、矮小、骨骼畸形、角膜浑浊、肝脾肿大等,但智力正常,临床表型均为重型.骨骼X线片示黏多糖病样改变,如椎体前缘“鸟嘴样”改变、脊柱弯曲、肋骨呈“带状”等,其中例2患儿头颅MRI提示颈髓受压及放射冠、侧脑室和胼胝体多发囊性变.尿GAG（307.10±112.14） mg/L（正常参考值＜70 mg/L）、尿GAG/Cr（722.28±245.68） μg/mg,均高于正常参考值.ARSB酶活性荧光法（13.29±6.22） nmol/（mg·h）[正常参考值（47～169） nmol/（mg·h）],比色法（0.24±0.18） U/g[正常参考值（1.01～11.47） U/g].ARSB基因突变分析共检测出11种突变,已知致病突变7种,包括p.L72R、p.G167R、p.G303E、p.F399L、p.T442M、p.Y255X和p.R327X;新突变4种,包括p.Y175D、p.S403X、p.S464X及大片段缺失***.2、3.c.1197C ＞G（p.F399L）检出率为31％.结论重型MPSⅥ型患儿起病早,病情进展迅速.骨骼X线及尿GAG测定有助于诊断,确诊依赖ARSB酶活性测定.ARSB基因分析共发现4种新突变,c.1197C＞ G（p.F399L）是本研究的突变热点.

关键词：黏多糖累积病Ⅵ型硫酸酯酶类基因突变

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HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习

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中华儿科杂志 2014年第12期52卷 948-951页

作者：黄永兰郑纪鹏谢婷肖青卢少媚李秀珍程静陈励和刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心妇科 510623

目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾... 详细信息

目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3 B2基因分析,回顾患儿临床资料,并进行文献复习.结果 13岁女孩,新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH,并予糖皮质激素替代治疗.9岁乳房发育,12岁月经初潮,初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术,最大囊肿90 mm ×80 mm×80 mm.身高165 cm,体重55 kg,皮肤黝黑,氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L（参考值0 ～ 10.12 pmol/L）,血清睾酮1.31 nmol/L（参考值＜0.7 nmol/L）,硫酸脱氢表雄酮13.30μmol/L（参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L）,皮质醇720 nmol/L（参考值130 ～ 772.8 nmol/L）,雄烯二酮、孕酮及17-羟孕酮正常,卵泡期雌二醇461 pmol/L,卵泡刺激素3.04 IU/L,黄体生成素8.52 IU/L.盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿,左侧卵巢正常及中期子宫内膜.HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G＞ T（p.E25X）,母亲为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化,青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿.基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关.

关键词： 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症卵巢囊肿 HSD3B2基因突变

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Wolman病一例分析及LIPA基因新突变

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中华儿科杂志 2012年第8期50卷 601-605页

作者：黄永兰盛慧英赵小媛余家康李乐刘鸿圣古聪敏何登敏刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科 510623 广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623

目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。结果生后16d男婴，因呕吐、腹胀、体重... 详细信息

目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。结果生后16d男婴，因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d，疑似肠梗阻行剖腹探查术。腹部x线片及CT显示双侧肾上腺钙化。术中发现肝、脾、淋巴结肿大，其表面有黄色沉积物，小肠肿胀、僵硬。肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润。血清壳三糖苷酶572．78nmol／（ml·h）[正常0-50nmol／（ml·h）]，白细胞溶酶体酸性酯酶3．5nmol／（mg·h）[正常参考范围35．5-105．8nmol／（mg·h）]，LIPA基因突变分析发现第4外显子上c．318insT，***06fsX4纯合插入新突变，父母均为该突变携带者。结论Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点，腹部x线平片可见肾上腺钙化，白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏，LIPA基因第4外显子上检出c．318insT，***06fsX4突变。

关键词： Wolman病酶测定基因测定突变

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52例黏多糖病酶学分型及临床特点分析

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中国当代儿科杂志 2012年第7期14卷 510-514页

作者：黄永兰李社勇赵小媛范莉萍林文春周志红程静刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科广东广州510623

目的探讨黏多糖病(MPS)疾病谱及其临床特点。方法对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖(GAG)定量和电泳分析以及7种MPS酶学分析。采用荧光分析法分别检测白细胞α-L-艾杜糖酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、α-N-乙酰氨... 详细信息

目的探讨黏多糖病(MPS)疾病谱及其临床特点。方法对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖(GAG)定量和电泳分析以及7种MPS酶学分析。采用荧光分析法分别检测白细胞α-L-艾杜糖酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、半乳糖胺-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶B及β-葡萄糖醛酸酶活性。结果根据临床、放射学及酶学检查确诊MPS 52例,年龄4.0±2.2岁,其中I型5例(10%),Ⅱ型20例(38%),ⅣA型20例(38%),Ⅵ型6例(12%),Ⅶ型1例(2%),未发现ⅢB、ⅣB型患儿。除2例ⅣA型患儿外,其余50例MPS患儿尿GAG/Gr比值均较同龄儿增高。尿GAG定量增高者均确诊为MPS。绝大多数患儿于生后1～2岁起病,常伴有疝、心脏瓣膜病。Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型患儿表现面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、关节僵硬及活动受限,ⅣA型主要表现为矮小、骨骼畸形及关节松弛。结论 MPSⅡ型和ⅣA型是MPS最常见类型,其次是Ⅵ型及Ⅰ型。MPS患儿以特殊外貌为临床特点,包括面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、骨骼畸形等。尿GAG定量测定可作为一种简便、快速、可靠的MPS筛查方法在临床上推广应用。

关键词：黏多糖病酶测定尿黏多糖儿童

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 328-331页

作者：莫韦倩刘丽陈耀勇程静李秀珍周志红毛晓健张文医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科广州510120

目的分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithine carbamoyhransferase deficiency,OTCD）的临床表现、遗传学特点，从基因水平了解OTCD的致病因素，达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰... 详细信息

目的分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithine carbamoyhransferase deficiency,OTCD）的临床表现、遗传学特点，从基因水平了解OTCD的致病因素，达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine carbamoyltransferase, OTC）基因各个外显子所在片段，并进行直接测序，以检测突变。结果例1在生后6月以呕吐起病，为错义突变T262I，其母亲表型正常，为T262I杂合突变；例2在2岁时以烦躁不安起病，为错义突变R277W，例2父母未行基因检测；例3以嗜睡在新生儿期起病，为错义突变1172M，其母表型正常，为1172M杂合突变。结论基因分析是诊断OTCD有效可行的方法。T262I突变及R277W突变是症状较轻的温和突变，1172M突变是起病年龄早及症状重的突变。对致病基因进行突变检测不仅可以诊断OTCD，而且可以发现无症状的基因携带者，为遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变

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青少年发病的成年型糖尿病2型一家系

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中华儿科杂志 2014年第11期52卷 867-871页

作者：李秀珍刘丽梁翠丽盛慧英赵小媛广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）的临床特点及基因突变特点.方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因（GCK）PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果患儿男,9岁6个月,因“身高... 详细信息

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）的临床特点及基因突变特点.方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因（GCK）PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果患儿男,9岁6个月,因“身高增长缓慢4年”就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高（7.4 ～7.8 mmol/L）,糖化血红蛋白6.7％.身高122 cm（-2s）,体重25 kg（-1s）,体质指数（BMI） 16.8 kg/m2,口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中空腹血糖8.17 m mol/L,胰岛素＜2.0 mU/L,2h血糖8.69 mmol/L,胰岛素5.06 mU/L,初诊为早期1型糖尿病,给予胰岛素注射治疗半年,随诊监测空腹血糖5.6 ～ 8.5 mmol/L,糖化血红蛋白6.7％～6.8％.患儿母亲空腹血糖6.86 mmol/L,OGTT 2 h血糖10.36 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％.家系GCK突变分析发现：患儿及其母亲GCK第1外显子上c.34_44＋ 15del26杂合缺失突变,该突变与糖尿病共分离.患儿停用胰岛素,仅饮食控制,运动治疗,每3个月复诊,现已随访2年半,空腹血糖4.6～8.0 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％～7.1％.结论 MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖,OGTT 2 h血糖较空腹血糖仅轻度升高（＜3 mmol/L）;在MODY2家系中发现了GCK第1外显子上的新突变c.34_44＋ 15del26,该突变与糖尿病共分离.

关键词：糖尿病突变随访研究

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脂蛋白酯酶基因突变致I型高脂蛋白血症三例

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中华儿科杂志 2016年第5期54卷 383-385页

作者：黄永兰郑纪鹏谢婷毛晓健李秀珍程静刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

例1男，8岁，因“体检发现血脂明显异常1个月”于2013年4月就诊。无腹痛、呕吐等消化道症状，平素喜食肥肉，蔬菜偏少，生长发育正常。外院检查血清总胆固醇（TC）5．6mmol／L，甘油三酯（TG）18．2mmol／L。

关键词：高脂蛋白血症酶基因突变血清总胆固醇消化道症状生长发育甘油三酯

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黏多糖病Ⅶ型一例分析

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 455-458页

作者：黄永兰李社勇赵小媛刘鸿圣区小冰刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L... 详细信息

目的探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L,白细胞胞浆粗大的AlderReilly颗粒.尿黏多糖532.8 mg/L（正常对照＜70.0 mg/L）,尿黏多糖/尿肌酐比值161.3（正常对照26.2±11.7）,血清壳三糖苷酶315.8 nmol/（ml·h）[正常对照＜53 nmol/（ml·h）].外周血白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性为0 nmol/（mg·h）[正常对照44.4～200.8 nmol/（mg·h）].结论黏多糖病Ⅶ型表现为水肿胎,肝脾肿大、面部丑陋,血小板减少及白细胞胞浆粗大的Alder-Reilly颗粒.尿黏多糖测定和白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性测定对疾病的诊断和鉴别诊断至关重要.

关键词：黏多糖累积病Ⅶ型水肿,胎儿葡糖醛酸糖苷酶

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