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主题

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机构

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  • 49 篇 广州市妇女儿童医...
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  • 11 篇 广州市妇女儿童医...
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  • 3 篇 广州市妇女儿童医...
  • 3 篇 广州市妇女儿童医...
  • 2 篇 疏附县人民医院
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  • 2 篇 广东省广州市妇女...

作者

  • 160 篇 刘丽
  • 97 篇 李秀珍
  • 83 篇 盛慧英
  • 71 篇 黄永兰
  • 70 篇 程静
  • 50 篇 蔡燕娜
  • 48 篇 张文
  • 41 篇 赵小媛
  • 38 篇 毛晓健
  • 35 篇 彭敏芝
  • 34 篇 江敏妍
  • 32 篇 梁翠丽
  • 29 篇 梅慧芬
  • 28 篇 范莉萍
  • 25 篇 周志红
  • 21 篇 尹曦
  • 21 篇 林瑞珠
  • 17 篇 卢致琨
  • 16 篇 吴冬燕
  • 15 篇 徐爱晶

语言

  • 194 篇 中文
检索条件"机构=广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科"
194 条 记 录,以下是61-70 订阅
排序:
珠三角地区新生儿黄疸的 SLC25A13基因突变及血浆氨基酸水平分析
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国际遗传学杂志 2017年 第6期40卷 331-337,376+331-337,376页
作者: 陈晓丹 李端 蔡燕娜 卢致琨 刘丽 5106232 广州市妇女儿童医疗中心内分泌实验室 5106232 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科
目的分析珠三角地区新生儿黄疸的SLC25A13基因突变率, 探讨新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency, NICCD)与血浆氨基酸生化指标之间的关系。方法对2016年9月~2017年3月期间因新生儿黄... 详细信息
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以家庭为中心的护理在儿童1型糖尿病中的应用
以家庭为中心的护理在儿童1型糖尿病中的应用
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2016年慢性照护全球联盟国际护理论坛
作者: 杨恺欣 范莉萍 饶敏 陈益艳 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科
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GM1神经鞘脂贮积病8例临床特征及GLB1基因突变分析
GM1神经鞘脂贮积病8例临床特征及GLB1基因突变分析
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中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
作者: 冯瑜妤 黄永兰 赵小媛 张文 毛晓健 程静 李秀珍 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510180
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成骨不全症Ⅲ型一例临床特点及COL1A2基因分析
成骨不全症Ⅲ型一例临床特点及COL1A2基因分析
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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)
作者: 邵咏贤 冯瑜妤 黄永兰 徐宏文 程静 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510180
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GM1神经鞘脂贮积病8例临床特征及GLB1基因突变分析
GM1神经鞘脂贮积病8例临床特征及GLB1基因突变分析
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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)
作者: 冯瑜妤 黄永兰 赵小媛 张文 毛晓健 程静 李秀珍 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510180
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戈谢病患者GBA基因突变分析及新突变体外功能学研究
戈谢病患者GBA基因突变分析及新突变体外功能学研究
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中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
作者: 冯瑜妤 黄永兰 赵小媛 盛慧英 毛晓健 程静 李秀珍 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510180
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成骨不全症Ⅲ型一例临床特点及COL1A2基因分析
成骨不全症Ⅲ型一例临床特点及COL1A2基因分析
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中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
作者: 邵咏贤 冯瑜妤 黄永兰 徐宏文 程静 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 遗传与内分泌科 510180
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戈谢病患者GBA基因突变分析及新突变体外功能学研究
戈谢病患者GBA基因突变分析及新突变体外功能学研究
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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)
作者: 冯瑜妤 黄永兰 赵小媛 盛慧英 毛晓健 程静 李秀珍 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510180
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黏多糖贮积病ⅢB型患儿临床特点及NAGLU基因突变分析
黏多糖贮积病ⅢB型患儿临床特点及NAGLU基因突变分析
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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)
作者: 黄永兰 赵小媛 冯瑜妤 张文 周志红 程静 毛晓健 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心
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2例糖原累积病Ib型患儿临床及SLC37A4基因突变分析及2例SLC37A4基因新突变报道
2例糖原累积病Ib型患儿临床及SLC37A4基因突变分析及2例SLC37A4基...
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中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
作者: 卢致琨 刘丽 盛慧英 梁翠丽 林瑞珠 广州市妇女儿童医疗中心小儿遗传内分泌科 广州 510180
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