检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

姜黄素治疗蛛网膜下腔出血的研究进展

引用

医学信息 2023年第17期36卷 184-188页

作者：王泊浩杨寒张海龙植剑文叶静倩宁波广州市红十字会医院/广州市应急医院/暨南大学附属广州红十字会医院/广州市红十字会医院互联网医院神经外科

姜黄素是一种疏水性多酚，在过去的几十年里被广泛研究，以确定和描述其药代动力学、药效学和临床药理学特性。蛛网膜下腔出血是一种严重的急性脑卒中疾病，其致残率及致死率均较高。其中血脑屏障的破坏是导致蛛网膜下腔出血患者预后较... 详细信息

姜黄素是一种疏水性多酚，在过去的几十年里被广泛研究，以确定和描述其药代动力学、药效学和临床药理学特性。蛛网膜下腔出血是一种严重的急性脑卒中疾病，其致残率及致死率均较高。其中血脑屏障的破坏是导致蛛网膜下腔出血患者预后较差的主要因素。姜黄素较易通过血脑屏障且具有广泛的生物功能，包括抗炎症反应、抗氧化应激和抗感染特性，以及对癌症的化疗特性，可改善血脑屏障来治疗蛛网膜下腔出血。本文主要对姜黄素的化学特性及其药理原理，在治疗蛛网膜下腔出血方面的作用机制，以及治疗的局限性和副作用三个方面进行综述，旨在系统地总结和分析姜黄素在蛛网膜下腔出血等相关疾病的潜在应用效果，以期为进一步促进姜黄素的研究提供理论依据。

关键词：蛛网膜下腔出血姜黄素血脑屏障抗炎症反应抗氧化应激抗感染

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

激素冲击法治疗肥厚性硬脑膜炎1例并文献复习

引用

国际医药卫生导报 2023年第22期29卷 3190-3192页

作者：梁秋雄周正新梁瑞华陈江瑛暨南大学研究生院广州510632 广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院神经内科广州510220

肥厚性硬脑膜炎(HP)是一种以硬膜增厚为特征并引起一系列症状的慢性纤维化炎性疾病,随着影像学检查的不断普及和对该病认识的提高,该病的诊出率越来越高,但目前国内对该病的治疗尚未形成专家共识或指南。现报道2022年10月31日收治于广... 详细信息

肥厚性硬脑膜炎(HP)是一种以硬膜增厚为特征并引起一系列症状的慢性纤维化炎性疾病,随着影像学检查的不断普及和对该病认识的提高,该病的诊出率越来越高,但目前国内对该病的治疗尚未形成专家共识或指南。现报道2022年10月31日收治于广州市红十字医院的1例使用激素冲击法治疗以海绵窦部受累症状为主的原发性肥厚性硬脑膜炎,并进行文献复习。

关键词：肥厚性硬脑膜炎激素冲击疗法头痛海绵窦文献复习

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

根据不同时间调整进食方案对行肝癌切除术患者早期护理的效果

引用

中西医结合护理（中英文） 2022年第4期8卷 172-174页

作者：何悦婷宋均仿袁一平广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院肝胆外科广东广州510000

目的探讨术后早期根据不同时间调整进食方案对行肝癌切除术患者舒适度、肝功能指标的影响。方法收集2018年1月至2020年3月广州市红十字会医院肝胆外科收治的61例原发性肝癌(PLC)患者的临床资料,按照术后不同的进食方式将其分为对照组(... 详细信息

目的探讨术后早期根据不同时间调整进食方案对行肝癌切除术患者舒适度、肝功能指标的影响。方法收集2018年1月至2020年3月广州市红十字会医院肝胆外科收治的61例原发性肝癌(PLC)患者的临床资料,按照术后不同的进食方式将其分为对照组(常规进食方案,28例)与观察组(根据不同时间调整进食方案,33例)。比较2组患者的舒适度、肝功能和并发症发生情况等指标。结果护理1周后,观察组的生理、心理、精神、社会文化和环境4个维度评分均较对照组更高(P均<0.05),丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)水平均较对照组更低(P均<0.05);2组的ALT、AST、TBIL水平均较术后第1天下降(P均<0.05)。观察组的并发症总发生率低于对照组,每晚睡眠时间长于对照组,肛门排气恢复时间、开始排便时间均早于对照组,住院时间短于对照组,营养费用少于对照组,均有统计学差异(P均<0.05)。结论根据不同时间调整进食方案可有效提高行肝癌切除术患者的舒适度,促进其胃肠道功能恢复,改善其肝功能,减少术后并发症的发生。

关键词：肝癌切除术进食时间舒适度肝功能

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：