检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经医学杂志 2022年第9期21卷 905-911页

作者：周丽华徐武华匡祖颖叶锦龙潘梦秋王展航广东三九脑科医院神经内科广州510510 暨南大学医学院附属广州市红十字会医院康复医学科广州510220

目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料,同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道... 详细信息

目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料,同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变所致的HDLS患者],总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。结果(1)50例患者中男20例,女30例,发病年龄(40.72±11.27)岁,其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁,31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁,19例),青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%),其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查,均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围,其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)50例患者共发现36个CSF1R基因突变或可能致病突变位点,其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中,8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T,5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。结论HDLS的临床表现多样且缺乏特异性,进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征,但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关,MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

关键词：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变临床特征集落刺激因子1受体

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精神分裂症合并1型单纯疱疹病毒性脑炎个案报道及文献复习

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临床医学进展 2023年第12期13卷 20471-20476页

作者：胡冉婷许若琳火婉颖徐武华暨南大学医学院附属广州市红十字会医院康复科广东广州

单纯疱疹病毒性脑炎是病毒直接侵犯脑组织所致的中枢神经系统感染性疾病,病变脑组织可出现水肿、坏死、软化等改变。病毒通过嗅神经或三叉神经选择性侵犯额颞叶等部位,引起一系列的临床表现。弥漫性脑损害时,更易引起精神病样症状。约1/... 详细信息

单纯疱疹病毒性脑炎是病毒直接侵犯脑组织所致的中枢神经系统感染性疾病,病变脑组织可出现水肿、坏死、软化等改变。病毒通过嗅神经或三叉神经选择性侵犯额颞叶等部位,引起一系列的临床表现。弥漫性脑损害时,更易引起精神病样症状。约1/3~1/2病例以精神障碍为首发或唯一症状,早期易误诊为其他精神疾病。该病例病史长达几十年,突然出现精神行为异常加重,且伴有意识改变,在外院长期诊断为“精神分裂症”,病情变化前规律服用抗精神病类药物治疗,入院后完善腰椎穿刺获取脑脊液送检,最后经基因检测证实为HSE 1型感染,明确诊断精神分裂症合并1型单纯疱疹病毒性脑炎。

关键词：单纯疱疹病毒性脑炎单纯疱疹病毒1型精神分裂症脑脊液基因二代测序

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基于数据挖掘的PFKFB4在宫颈癌中的表达和基因调控网络研究

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海南医学 2022年第2期33卷 137-142页

作者：古彩茹刘威林梦园广州市红十字会医院&暨南大学附属广州红十字会医院妇科广东广州510220 广州市红十字会医院&暨南大学附属广州红十字会医院乳腺科广东广州510220 深圳市人民医院妇科广东深圳518020

目的研究6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶4 (PFKFB4)的表达水平与宫颈癌患者临床病理特征和预后的关系,并探讨PFKFB4在宫颈癌进展中的调控网络。方法利用Linked Omics数据平台分析PFKFB4的表达与宫颈癌患者临床病理特征及预后的关... 详细信息

目的研究6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶4 (PFKFB4)的表达水平与宫颈癌患者临床病理特征和预后的关系,并探讨PFKFB4在宫颈癌进展中的调控网络。方法利用Linked Omics数据平台分析PFKFB4的表达与宫颈癌患者临床病理特征及预后的关系。利用Linked Omics的Link Finder模块Gene Set Enrichment Analysis (GSEA)对差异相关基因进行基因本体(GO)[细胞成分(CC),生物过程(BP)和分子功能(MF)]分析。KEGG信号通路分析激酶靶标富集,miRNA靶标富集和转录因子靶标富集。cBioPortal用于分析PFKFB4在宫颈癌中的变异频率和类型。Gene MANIA用于分析与PFKFB4存在相互作用的基因以及主要涉及的功能。结果 PFKFB4与宫颈癌的T分期、N分期和M分期显著相关;T分期越高、有淋巴结转移(N1)、伴有远处转移(M1)者PFKFB4表达量越高;PFKFB4高表达患者的总生存显著差于低表达患者(P=0.002);GO分析提示PFKFB4相关基因与蛋白结合、离子结合、核酸结合、水解酶活动、转移酶活动等相关;KEGG信号通路富集分析则发现,PFKFB4及相关基因在宫颈癌中主要参与了缺氧诱导因子HIF1信号通路、糖酵解/糖再生信号通路、果糖和甘露糖代谢通路等;GSEA分析显示,MK2PK1、CHEK1、miR-200a、miR-18a、HIF1、AP1与PFKFB4的表达显著相关;cBioPortal分析显示,PFKFB4在宫颈癌中主要变异形式为m RNA高表达,但是突变频率较低。结论 PFKFB4是宫颈癌一个潜在的预后标记物。通过数据挖掘揭示了PFKFB4的潜在调控网络信息,为进一步研究PFKFB4在宫颈癌中的作用奠定基础。

关键词： 6-磷酸果糖-2-激酶/果糖-2,6-二磷酸酶4 宫颈癌生物信息学诊断预后

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卵巢支持-莱迪细胞瘤1例

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医学影像学杂志 2022年第3期32卷 522-522,529页

作者：王书兴步军刘晓雯张晗陈奕晴暨南大学附属广州红十字会医院广州市红十字会医院放射科广东广州510220

患者女,61岁。患者绝经8年,1年前体检发现盆腔包块,无明显诱因反复阴道少量流血。专科检查:左侧附件区可扪及一包块,边界尚清,无压痛。MRI检查:左侧附件可见一囊实性肿块影,大小约2.8 cm×2.9 cm,边界较清。囊性部分呈长T 1长T 2信... 详细信息

患者女,61岁。患者绝经8年,1年前体检发现盆腔包块,无明显诱因反复阴道少量流血。专科检查:左侧附件区可扪及一包块,边界尚清,无压痛。MRI检查:左侧附件可见一囊实性肿块影,大小约2.8 cm×2.9 cm,边界较清。囊性部分呈长T 1长T 2信号,增强扫描未见强化。实性部分T 1、T 2均呈混杂信号,可见轻度分隔,增强扫描明显强化(图1~3)。

关键词：卵巢支持-莱迪细胞瘤磁共振成像

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基于腰椎平片的解剖标志对腰骶椎节段判定的价值

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生物医学工程与临床 2022年第1期26卷 45-49页

作者：章云陈松吴丽曾旭文熊玉超刘雅慧广州市红十字会医院暨南大学附属广州红十字会医院放射科广东广州510220

目的探讨腰椎平片中容易识别的解剖标志在腰椎节段编号的价值。方法选择2013年1月至2021年1月在广州市红十字会医院进行腰椎平片的患者1 555例,其中男性845例,女性710例;年龄15~88岁,平均年龄64.65岁。全部患者均能利用椎体计数金标准... 详细信息

目的探讨腰椎平片中容易识别的解剖标志在腰椎节段编号的价值。方法选择2013年1月至2021年1月在广州市红十字会医院进行腰椎平片的患者1 555例,其中男性845例,女性710例;年龄15~88岁,平均年龄64.65岁。全部患者均能利用椎体计数金标准对椎体进行编号,包括脊椎X射线或者椎体MRI检查;以椎体计数金标准为依据,比较第12肋骨定位法、腰大肌起点定位法和腰3横突定位法在腰椎节段编号的准确度。结果腰椎骶化患者234例,骶椎腰化患者158例,非腰骶化患者1 163例。腰大肌起点定位法、第12肋骨定位法和腰3横突定位法在腰椎编号的准确度比较,差异有统计学意义(χ^(2)=969.05,P=0.00)。在所有患者中,第12肋骨定位法准确度最高(95.76%);在腰椎骶化患者中,腰大肌起点定位法准确度最高(93.16%);在骶椎腰化患者中,第12肋骨定位法准确度最高(83.54%);在非腰骶化患者中,第12肋骨定位法准确度最高(98.19%)。结论第12肋骨定位法是相对可靠的腰椎编号标志,但应仔细区分腰1椎体过长的横突和发育不良的第12肋骨,在区分困难时,可利用腰大肌起点定位法对腰椎进行编号。

关键词：腰骶部腰椎平片移行椎节段定位腰大肌起点定位法第12肋骨定位法腰3横突定位法

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血清胸苷激酶1对甲状腺癌诊断价值的meta分析

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国际医药卫生导报 2022年第3期28卷 357-360页

作者：刘慧轩何雅军暨南大学附属广州红十字会医院检验科广州510220

目的探讨血清胸苷激酶1(serum thymidine kinase 1,S-TK1)在甲状腺癌诊断中的价值。方法在PubMed、Web of Science、知网、维普、万方等数据库检索S-TK1诊断甲状腺癌的文献,检索年限从建库至2021年4月。应用MetaDiSc 1.4及RevMan 5.3进... 详细信息

目的探讨血清胸苷激酶1(serum thymidine kinase 1,S-TK1)在甲状腺癌诊断中的价值。方法在PubMed、Web of Science、知网、维普、万方等数据库检索S-TK1诊断甲状腺癌的文献,检索年限从建库至2021年4月。应用MetaDiSc 1.4及RevMan 5.3进行meta分析。采用总受试者工作特征曲线平面图及Spearman相关系数评估阈值效应。异质性分析采用Cochrane-Q检验和I2检验。使用随机效应模型进行meta分析。结果8篇文献符合纳入标准,其中甲状腺癌患者820例,正常或甲状腺良性肿瘤共831例。各研究之间存在异质性,按照随机效应模型计算,汇总灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、受试者工作特征曲线下面积分别是73%(95%CI 0.70~0.76,601/820)、75%(95%CI 0.72~0.78,624/831)、3.63(95%CI 2.24~5.90)、0.34(95%CI 0.25~0.45)、0.84。结论S-TK1诊断甲状腺癌的效能较好,有利于早期发现和诊断甲状腺癌,对甲状腺癌诊断有一定的临床指导意义。

关键词：甲状腺癌血清胸苷激酶1 meta分析

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纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识

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中国药房 2024年第14期35卷 1673-1682页

作者：张述耀侯铁英黎小妍钟诗龙伍俊妍黄彬中国药理学会治疗药物监测研究专业基层委员会广东省药学会临床治疗精准用药专家委员会《纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识》编写组暨南大学附属广州红十字会医院临床精准治疗中心广州510240 华中科技大学协和深圳医院(南山医院) 广东深圳518101 中山大学附属第六医院药学部广州510510 广东省人民医院药学部广州519041 中山大学孙逸仙纪念医院药学部广州510120 中山大学附属第一医院检验科广州510080 不详

目的提高危重症感染性疾病的诊断及救治水平,规范纳米孔测序的临床应用,促进该技术的良性发展。方法由中国药理学会治疗药物监测研究专业基层委员会和广东省药学会临床治疗精准用药专家委员会发起并组织多学科专家,采用名义群体法讨论... 详细信息

目的提高危重症感染性疾病的诊断及救治水平,规范纳米孔测序的临床应用,促进该技术的良性发展。方法由中国药理学会治疗药物监测研究专业基层委员会和广东省药学会临床治疗精准用药专家委员会发起并组织多学科专家,采用名义群体法讨论确定共识编写大纲,形成共识初稿;采用德尔菲法进行专家咨询,对专家意见进行分析和修订,形成共识。结果与结论最终制定的《纳米孔测序在病原微生物检测中的应用专家共识》涵盖了靶向测序、宏基因组测序和全基因组测序等方向,对纳米孔测序的样本采集与保存、检测过程、生物信息学分析、报告解读等全流程进行了规范,并对其中的关键问题给出了推荐意见。

关键词：第三代测序纳米孔测序病原微生物危重症感染临床检验微生物学诊断

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NT-proBNP、Gal-3和sST2在心力衰竭中的应用

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医学检验与临床 2022年第2期33卷 52-55页

作者：马媛媛何雅军暨南大学附属广州红十字会医院检验科广东广州510220

心力衰竭常因心室泵血功能降低不能满足全身代谢需求,是多种心血管疾病终末期的共同结局,给患者和社会带来严重危害。因此,早期识别心力衰竭患者,对其进行有效的诊断和准确的病情评估有助于诊治和改善预后。此外,心力衰竭患者的病史、... 详细信息

心力衰竭常因心室泵血功能降低不能满足全身代谢需求,是多种心血管疾病终末期的共同结局,给患者和社会带来严重危害。因此,早期识别心力衰竭患者,对其进行有效的诊断和准确的病情评估有助于诊治和改善预后。此外,心力衰竭患者的病史、体格检查及影像学检查的诊断特异性和敏感性较低,对评估患者病情严重程度和预后价值有限。生物标志物具有检测快速、费用低等优点,可辅助评估患者病情严重程度和预后,在临床得到一定应用。本综述将对氨基末端B型利钠肽前体、半乳糖凝集素-3和可溶性基质裂解素-2的特点和临床应用进展进行阐述。

关键词：氨基末端B型利钠肽前体半乳糖凝集素-3 可溶性基质裂解素-2 心力衰竭

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结核病γ-干扰素释放试验假阴性的影响因素分析

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中华临床实验室管理电子杂志 2024年第2期12卷 75-79,127页

作者：徐韫健吴柳尹小毛广州医科大学附属第一医院检验科广东广州510120 高州市中医院检验科广东茂名525299 广州市红十字会医院检验科广东广州510240

目的探究γ-干扰素释放试验(IGRA)假阴性结果的影响因素,为临床诊断结核感染提供参考。方法收集广州医科大学附属第一医院2022年1月1日至2023年11月30日期间符合入组要求的患者资料,分为IGRA假阴性组与阳性组,对多项指标包括年龄、性别... 详细信息

目的探究γ-干扰素释放试验(IGRA)假阴性结果的影响因素,为临床诊断结核感染提供参考。方法收集广州医科大学附属第一医院2022年1月1日至2023年11月30日期间符合入组要求的患者资料,分为IGRA假阴性组与阳性组,对多项指标包括年龄、性别、单核细胞计数、淋巴细胞计数、淋巴细胞比率、总蛋白含量、白蛋白含量、合并症、T淋巴细胞亚群及绝对计数进行统计学分析。结果IGRA假阴性组与阳性组在年龄、性别、单核细胞计数、总蛋白含量和合并症比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);在淋巴细胞计数、淋巴细胞比率、白蛋白含量比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。假阴性组的淋巴细胞计数、淋巴细胞比率、白蛋白含量低于阳性组,两组患者在合并糖尿病、高血压、病毒性肝炎上差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者的T淋巴细胞绝对计数比较差异有统计学意义(P<0.05),T辅助淋巴细胞绝对计数和T抑制淋巴细胞绝对计数两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。χ^(2)检验显示各淋巴细胞计数分段与IGRA结果相关(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,淋巴细胞计数、淋巴细胞比率、白蛋白含量是IGRA假阴性的独立影响因素。结论淋巴细胞计数、淋巴细胞比率、白蛋白含量可能是IGRA假阴性结果的影响因素,对于疑似结核病患者,若出现IGRA阴性结果,需结合临床进行综合判断。

关键词： γ-干扰素释放试验假阴性肺结核淋巴细胞计数白蛋白含量

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膀胱假肉瘤性肌纤维母细胞增生1例

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罕少疾病杂志 2022年第9期29卷 16-16,36页

作者：周静王书兴王启霖梁治平步军广州市红十字会医院暨南大学医学院附属广州红十字会医院放射科广东广州510220

患者男,73岁,1月前开始无明显诱因出现肉眼全程血尿,无血块、无疼痛、无尿频等不适。影像诊断:考虑膀胱癌。行膀胱组织活检,病理诊断:病变考虑为膀胱假肉瘤性肌纤维母细胞增生,具低度恶性潜能。

关键词：膀胱假肉瘤性肌纤维母细胞增生膀胱肿瘤体层摄影技术 X线机成像

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