目的:了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因起动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)即FokⅠ多态性位点FF,Ff,ff基因型分布与尿钙浓度的关系,进而探讨泌尿系结石的发病机制。方法:提取50例泌尿系结石及50例...
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目的:了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因起动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)即FokⅠ多态性位点FF,Ff,ff基因型分布与尿钙浓度的关系,进而探讨泌尿系结石的发病机制。方法:提取50例泌尿系结石及50例非泌尿系统结石患者外周血标本中基因组DNA,结石组中剔除胱氨酸结石,甲状旁腺功能亢进者。非泌尿系统结石患者包括精索静脉曲张,泌尿系统外伤等,剔除前列腺癌,膀胱肿瘤,肾脏肿瘤以及睾丸肿瘤等泌尿系统肿瘤患者。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,2检验,组内各基因型尿钙含量比较采用t检验。结果:对照组分别与结石组之间VDR基因启动子FokⅠ位点FF基因型以及ff基因型分布差异有显著性意义(PχPCR-RFLP)检测并分析了VDR基因起始密码SNP在两组中的分布。运用常规尿生化分析仪测定研究对象的24h尿钙浓度。采用SAS分析软件进行统计分析,组间VDR基因型分布概率比较采用<0.05),而Ff基因型差异无显著性意义(P>0.05)。F基因频率在结石组与非结石组之间的差异无统计学意义(P>0.05),f基因频率在结石组与非结石组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结石组与对照组各组内ff基因型人群的24h尿钙浓度较同组的FF型及Ff型人群明显升高,且差异有显著性意义(P<0.05),而FF型与Ff型人群比较差异无显著性意义(P>0.05)。ff基因型中结石组和非结石组尿钙浓度的差异均有显著性意义(P<0.05),而FF型与Ff基因型中结石组与非结石组尿钙浓度的差异无显著性意义(P>0.05)。结论:VDR基因起始密码FokⅠ位点SNP与尿钙浓度改变有相关性,可能与泌尿系结石发生有一定关系。
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