检索结果-内蒙古大学图书馆

2021年非小细胞肺癌重要临床研究纵观与解读

中国肺癌杂志 2022年第5期25卷 295-302页

作者：甘彬刘思阳吴一龙广东省肺癌研究所广东省人民医院广东省医学科学院广州510080 暨南大学附属第一医院血液科暨南大学医学院血液学研究所暨南大学教育部再生医学重点实验室广州510632

尽管2021年新冠病毒仍在肆虐,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的临床研究并未止步。得益于肺癌治疗模式的进步,NSCLC患者的总生存时间和生活质量得到了显著改善。目前靶向治疗与免疫治疗的研究进展改变了术后辅助治疗... 详细信息

尽管2021年新冠病毒仍在肆虐,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的临床研究并未止步。得益于肺癌治疗模式的进步,NSCLC患者的总生存时间和生活质量得到了显著改善。目前靶向治疗与免疫治疗的研究进展改变了术后辅助治疗的现状,建立了可手术NSCLC治疗新标准。局部晚期和晚期NSCLC同样有重要的研究进展,包括新的治疗模式、新的治疗药物等,均为临床治疗带来更多选择。相信在可预见的未来,这些疗法都将为NSCLC的治疗带来改变,并逐步走向肺癌“慢病化”的道路。因此,本文简要综述了2021年改变肺癌治疗临床实践的重要研究以及值得关注的研究进展。

关键词：肺肿瘤辅助治疗靶向治疗免疫治疗个体化治疗

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高原红细胞增多症差异DNA甲基化谱研究

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中国实验血液学杂志 2025年第2期33卷 580-586页

作者：冀君华杨敏蒋艳杨庭显马晓静尹启超尹红卫冀林华青海大学附属医院核医学科青海西宁810001 上海交通大学医学院附属上海市第一人民医院血液科上海200080 青海大学高原医学研究中心青海西宁810001 广州市花都区人民医院血液科广东广州510080

目的:探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者全基因组差异甲基化谱。方法:研究共纳入HAPC成年男性患者20例,藏、汉族患者各10例。对照组健康成年男性20例,藏、汉族各10例。取各组外周血进行DNA抽取与质检,构建DNA文库,组间的差异甲基化区域(D... 详细信息

目的:探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者全基因组差异甲基化谱。方法:研究共纳入HAPC成年男性患者20例,藏、汉族患者各10例。对照组健康成年男性20例,藏、汉族各10例。取各组外周血进行DNA抽取与质检,构建DNA文库,组间的差异甲基化区域(DMR)使用简化代表性亚硫酸氢盐测序的方法进行检测,比对参考基因,将富集区域与对照组比较,取差异富集区域,差异富集区域取交集,将富集区域关联到基因,并根据组间富集区域富集样本个数差异筛选组间差异的甲基化富集区域,针对差异关联基因集进行GO、KEGG功能和通路富集分析。结果:藏族患者与对照组相比单个CpG甲基化差异>25%的位点共17152个,<-25%的位点共15558个。两组间甲基化差值最大的5个基因分别为MCCC2、RP3-399L15.3、ZNF621、RP11-394A14.2和SLC39A10。两组差异基因的信号通路注释中差异最显著的通路为血清素能突触。汉族患者与对照组相比单个CpG甲基化差异>25%的位点共2687个,<-25%的位点共2602个。两组间甲基化差值最大的5个基因分别为NAA25、CORO2B、PDC、ZNF853和MLLT10。差异最显著的基因信号通路为谷氨酸能突触、Rap1信号通路、逆行内源性大麻素信号传导和胆碱能突触。HAPC患者与对照组相比单个CpG甲基化差异位点>25%的位点共3895个,<-25%的位点共3969个。两组甲基化差值最大的能达到78.1%,而最小为-42.6%,两组间甲基化差值最大的5个基因分别为MCCC2、ARSJ、CTNNA3、SLC39A10和SWAP70。差异基因最为显著的通路为调节干细胞多能性的信号通路。结论:HAPC的发生可能与DNA甲基化异常变化有关,甲基化位点可能对HAPC的早期诊断具有一定的帮助。

关键词：高原红细胞增多症表观遗传学 DNA甲基化功能和通路富集分析

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非小细胞肺癌肿瘤白细胞介素的表达模式对免疫治疗疗效和预后的作用

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第4期45卷 557-566页

作者：钟思敏张东东郭舒月张逸铠刘思阳金真伊暨南大学生命科学技术学院广东广州510632 暨南大学第一附属医院胸外科广东广州510630 暨南大学基础医学与公共卫生学院病理学系广东广州510632 暨南大学附属第五医院、河源深河人民医院广东省脊柱与脊髓重建重点实验室广东河源517000 暨南大学基础医学与公共卫生学院血液学研究所、再生医学教育部重点实验室广东广州510632 广东省人民医院、广东省医学科学院广东省肺癌转化医学重点实验室广东广州510080 广东省人民医院、南方医科大学广东省肺癌研究所广东广州510080 暨南大学第一附属医院血液科广东广州510630

【目的】为了明确对免疫检查点阻断(ICB)治疗应答反应较差的非小细胞肺癌(NSCLC)患者与肿瘤组织白细胞介素(ILs)表达水平之间的潜在关联,探讨其在NSCLC患者肿瘤中的表达差异及其对患者ICB疗效和预后的影响。【方法】从既往研究数据中回... 详细信息

【目的】为了明确对免疫检查点阻断(ICB)治疗应答反应较差的非小细胞肺癌(NSCLC)患者与肿瘤组织白细胞介素(ILs)表达水平之间的潜在关联,探讨其在NSCLC患者肿瘤中的表达差异及其对患者ICB疗效和预后的影响。【方法】从既往研究数据中回顾性收集确诊为NSCLC且经过ICB治疗的61例患者,取得其ICB治疗前的肿瘤组织转录组测序及生存相关的数据,通过生物信息学方法,筛选出显著影响患者ICB治疗疗效与预后的ILs,以无进展生存期(PFS)评价疗效和总生存期(OS)评价患者的预后,使用Kaplan-Meier生存曲线和ROC曲线分析ILs对NSCLC患者ICB疗效和预后的预测作用及效能。【结果】通过单因素Cox回归分析,筛选出9个与NSCLC患者OS相关的ILs(P<0.1),经过多因素Cox回归分析进一步筛选得到与NSCLC患者不良预后显著相关的ILs,结果提示IL-11、IL-17D和IL-36A高表达与NSCLC患者ICB治疗的不良预后相关(P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线结果表明IL-17D高表达与NSCLC患者的PFS和OS显著负相关,高表达患者的中位PFS为3.1个月对比低表达患者6.5个月[95%CI为(1.178,3.655),P=0.009],中位OS高表达组对比低表达组为9.8个月对比21.8个月[95%CI(1.116,4.392),P=0.018],ROC曲线表明其预测性能较好[AUCPFS=0.702,95%CI(0.562,0.842),P=0.027;AUCOS=0.684,95%CI(0.550,0.818),P=0.014]。虽然IL-11和IL-36A不能很好地预测NSCLC患者的PFS和OS(P>0.05),但当两者与IL-17D的表达模式联合时,发现上述3种ILs均为高表达的NSCLC患者,中位PFS与OS分别缩短至2.2个月(P=0.003)和3.0个月(P<0.001),ROC曲线表明其预测效能得到提升[AUCPFS=0.748,95%CI(0.615,0.880),P=0.007;AUCOS=0.703,95%CI(0.573,0.833),P=0.007]。【结论】IL-11、IL-17D和IL-36A高表达提示NSCLC患者疾病进展的风险较高,与患者不良的PFS和OS相关,可能为NSCLC的ICB辅助治疗提供新的策略。

关键词： IL-11 IL-17D IL-36A 非小细胞肺癌免疫检查点阻断治疗

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盐酸米托蒽醌脂质体注射液治疗外周T细胞淋巴瘤有效性和安全性的多中心、非干预性、双向性队列真实世界研究(MOMENT)

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白血病．淋巴瘤 2023年第8期32卷 457-464页

作者：黄慧强李志铭刘丽宏黄亮金洁佟红艳周辉李增军黄振倩钱文斌丁凯阳林全德侯明黄韵红王静波贺鹏程孙秀华王晓波朱尊民刘耀任金海吴辉菁张利玲张颢耿良权葛健白鸥苏丽萍高广勋李昕杨艳丽陈懿建刘爱春王欣王一邹立群黄晓兵黄东平闻淑娟赵东陆马军中山大学肿瘤防治中心淋巴瘤科广州510060 河北医科大学第四医院血液科石家庄050011 华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科武汉430030 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 湖南省肿瘤医院淋巴瘤血液内科长沙410031 山东省肿瘤医院淋巴血液科济南250117 广州医科大学附属第一医院血液内科广州510120 浙江大学医学院附属第二医院血液科杭州310003 安徽省肿瘤医院血液内科合肥230031 河南省肿瘤医院血液科郑州450003 山东大学齐鲁医院血液科济南250063 贵州医科大学附属肿瘤医院淋巴瘤科贵阳550008 航天中心医院血液科北京100049 西安交通大学第一附属医院血液科西安710061 大连医科大学附属第二医院淋巴瘤及头颈部肿瘤科大连116023 大连医科大学附属第二医院血液内科大连116023 河南省人民医院血液内科郑州450003 重庆大学附属肿瘤医院血液肿瘤中心重庆400030 河北医科大学第二医院血液科石家庄050004 湖北省肿瘤医院淋巴瘤科武汉430079 华中科技大学同济医学院附属协和医院淋巴瘤科武汉430022 济宁医学院附属医院血液科济宁272007 安徽省立医院血液内科合肥230002 安徽医科大学第一附属医院血液内科合肥230002 吉林大学白求恩第一医院血液科长春130061 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山西医院山西医科大学附属肿瘤医院血液内科太原030013 空军军医大学第一附属医院血液科西安710032 中南大学湘雅三医院血液内科长沙410013 蚌埠医学院第一附属医院血液内科蚌埠233099 赣南医学院第一附属医院血液科赣州341001 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院血液淋巴内科哈尔滨150081 山东省立医院血液科济南250117 陕西省人民医院血液科西安710068 四川大学华西医院头颈肿瘤科成都610044 四川省医学科学院四川省人民医院血液科成都610072 皖南医学院第一附属医院血液内科芜湖241000 新疆医科大学附属肿瘤医院血液科乌鲁木齐830054 哈尔滨血液病肿瘤研究所血液科哈尔滨150010

目的评价真实世界中盐酸米托蒽醌脂质体注射液治疗外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的有效性和安全性。方法本研究为双向性队列的真实世界研究(MOMENT研究)(中国临床试验注册号:ChiCTR2200062067)。收集2022年1月至2023年1月我国37家医院接受盐酸... 详细信息

目的评价真实世界中盐酸米托蒽醌脂质体注射液治疗外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的有效性和安全性。方法本研究为双向性队列的真实世界研究(MOMENT研究)(中国临床试验注册号:ChiCTR2200062067)。收集2022年1月至2023年1月我国37家医院接受盐酸米托蒽醌脂质体注射液单药或联合治疗的198例患者临床资料,其中回顾性队列166例,前瞻性队列32例;初治10例,复发难治188例。总结患者临床特征、疗效及不良事件发生情况,分析总生存(OS)和无进展生存(PFS)情况。结果198例患者接受盐酸米托蒽醌脂质体注射液治疗的中位周期数为3个(范围1~7个);盐酸米托蒽醌脂质体注射液单药治疗28例,联合方案治疗170例。188例复发难治患者中,完全缓解(CR)45例(23.9%),部分缓解(PR)82例(43.6%),疾病稳定(SD)28例(14.9%),疾病进展(PD)33例(17.6%),客观缓解率(ORR)为67.6%(127/188);10例初治患者中,CR 4例(40.0%),PR 5例(50.0%),PD 1例(10.0%),ORR为90.0%(9/10)。中位随访时间为2.9个月(95%CI 2.4~3.7个月),复发难治组及初治组患者的中位PFS和OS时间均未达到。复发难治患者中,盐酸米托蒽醌脂质体注射液不同治疗线数患者的ORR[二线、三线、≥四线分别为74.4%(67/90)、73.9%(34/46)、50.0%(26/52)]比较,差异有统计学意义(P=0.008)。198例PTCL患者中,182例(91.9%)发生了至少1次治疗相关的不良事件,≥3级不良事件发生率为66.7%(132/198),主要以血液学不良事件为主。≥3级血液学不良事件主要包括淋巴细胞计数降低、中性粒细胞计数降低、白细胞数降低及贫血;非血液学不良事件多为1~2级,主要包括色素沉着障碍和上呼吸道感染。结论采用含盐酸米托蒽醌脂质体注射液方案治疗PTCL具有确切的疗效,且耐受性较好,是PTCL患者新的治疗选择。

关键词：淋巴瘤 T细胞外周盐酸米托蒽醌脂质体注射液治疗结果安全性

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中国范科尼贫血诊断现状及遗传学特征分析

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中华儿科杂志 2023年第10期61卷 889-895页

作者：李牛胡昳歆覃霞朱易萍周铭何兰常丽贤徐晓军代艳曹星玉陈凯王红美王春静何岳林钱晓文许兰平陈静上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 苏州儿童医院血液科苏州215000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127 四川大学华西第二医院儿科成都610041 广州市第一人民医院血液科广州510030 南方春富(儿童)血液病研究院东莞523000 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿科天津300020 浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心杭州310003 广西壮族自治区人民医院儿科南宁530021 河北燕达陆道培医院移植科廊坊065201 上海交通大学医学院附属上海市儿童医院血液肿瘤科上海200040 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)小儿内科济南250014 深圳儿童医院血液肿瘤科深圳518028 南方医科大学南方医院儿科广州510515 复旦大学附属儿科医院血液科上海201102 北京大学人民医院血液科北京100044

目的分析中国范科尼贫血(FA)的临床特征和分子诊断现状。方法回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果;根据变异类型... 详细信息

目的分析中国范科尼贫血(FA)的临床特征和分子诊断现状。方法回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果;根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组,并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。结果176例登记FA患儿中,69例(39.2%)因缺乏明确的基因诊断结果而被剔除,余来自15家医院的107例患儿纳入本研究,包括男70例、女37例,移植治疗年龄6(4,9)岁。入组患儿涉及10个致病基因,包括89例FANCA基因、7例FANCG基因、3例FANCB基因、2例FANCE基因以及FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCF、FANCJ和FANCN基因各1例;69.2%(72/104)的患儿表现为复合杂合或纯合功能丧失型变异。FANCA基因变异中79.2%(141/178)为功能丧失型变异,且外显子大缺失占比20.8%(37/178)。51.4%的患儿(55/107)有染色体断裂检测记录,阳性率81.8%(45/55)。80例患儿的172个先天性畸形中,牛奶咖啡斑(16.3%,28/172)、拇指畸形(16.3%,28/172)、多指(13.9%,24/172)和矮小(12.2%,21/172)是FA患儿较常见的先天性畸形。50例重型与26例轻型FANCA基因突变突变患儿相比,先天性畸形数差异无统计学意义(Z=-1.33,P=0.185)。结论FANCA基因是FA患儿最主要的致病基因,临床需加强对其外显子缺失的检测,不同FANCA基因变异类型患儿之间未见表型差异;染色体断裂检测有助于变异致病性判定,但其精准性有待提升。

关键词：范科尼贫血儿童基因染色体断裂

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碳青霉烯类耐药革兰阴性菌感染的诊断、治疗及防控指南

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中国感染与化疗杂志 2024年第2期24卷 135-151页

作者：曾玫夏君宗志勇施毅倪语星胡付品陈轶坚卓超胡必杰吕晓菊李家斌刘正印张菁杨文杰杨帆杨启文周华李昕王建华黎毅敏任建安陈佰义陈德昌吴安华管向东瞿介明吴德沛黄晓军邱海波徐英春俞云松王明贵复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心上海200032 宁波诺丁汉GRADE中心中国宁波诺丁汉大学英国诺丁汉大学医学院寿命与人口健康四川大学华西医院感染中心南京大学医学院附属金陵医院呼吸与重症医学科上海交通大学医学院附属瑞金医院临床微生物科复旦大学附属华山医院抗生素研究所国家卫健委抗生素临床药理重点实验室广州医科大学附属第一医院感染科国家呼吸病重点实验室复旦大学附属中山医院感染科、感染控制科安徽医科大学第一附属医院感染科中国医学科学院北京协和医院感染科天津市第一中心医院感染科中国医学科学院北京协和医院检验科浙江大学医学院附属第一医院呼吸和重症医学科长沙市第三医院药学部新疆医科大学第一附属医院药学部广州医科大学附属第一医院重症医学科国家呼吸病重点实验室南京大学医学院附属金陵医院普外科研究所中国医科大学附属第一医院感染科上海交通大学医学院附属瑞金医院重症医学科中南大学湘雅医院感染控制中心中山大学附属第一医院重症医学科上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸与重症医学科苏州大学附属第一医院血液科北京大学人民医院北京造血干细胞移植重点实验室东南大学附属中大医院重症医学江苏省重症医学重点实验室浙江大学医学院附属邵逸夫医院感染科

碳青霉烯类耐药革兰阴性菌(CRGNB)的广泛播散是一个全球性的公共卫生问题。CRGNB临床分离株通常呈现广泛耐药或全耐药,对其感染的抗菌治疗方案有限、死亡率高。由感染病临床诊疗、临床微生物、临床药理、医院感染控制及指南方法学等多... 详细信息

碳青霉烯类耐药革兰阴性菌(CRGNB)的广泛播散是一个全球性的公共卫生问题。CRGNB临床分离株通常呈现广泛耐药或全耐药,对其感染的抗菌治疗方案有限、死亡率高。由感染病临床诊疗、临床微生物、临床药理、医院感染控制及指南方法学等多学科专家组成的指南制定小组,根据现有科学证据制定了本临床实践指南,以解答有关CRGNB检测、抗菌治疗及感染预防控制的系列临床优先问题。本指南聚焦于碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌、碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌和碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌,从当前临床实践的角度提出16个临床问题,采用人群、干预、对照及预后(population,intervention,comparator,outcomes,PICO)格式转换为研究问题,全面收集和综合分析相关研究证据。采用推荐的分级、评估、制定与评价(grading of recommendations,assessment,development and evaluation,GRADE)方法评估相应干预措施的证据体质量、效益及风险,从而制定推荐意见或建议。随机对照临床试验及系统评价获得的结果被优先用于治疗相关临床问题的推荐证据。在缺乏随机对照临床试验的情况下,观察性研究、非对照研究和专家意见被考虑作为补充证据。推荐意见分为强推荐或弱推荐(有条件推荐)。结合中国的临床实践经验,本指南同时提出实施建议,便于指南推荐意见的临床实施。本指南对耐药菌感染诊疗相关的临床医师等多学科专业人员具有参考价值。

关键词：碳青霉烯类耐药耐药菌感染随机对照临床试验抗菌治疗临床实践指南临床分离株观察性研究临床微生物

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基于生物信息学挖掘铁死亡相关基因构建食管癌生存预后模型

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中国医院药学杂志 2023年第12期43卷 1334-1341页

作者：黎丽黄健翔罗茜华郑丹玲陈美霓苏思曼陈云赵承宽许城城张述耀刘苏麟林朝仙广州市红十字会医院药学部广东广州510220 汕头大学医学院药学系广东汕头515041 暨南大学药学院广东广州511346 汕头大学医学院第一附属医院医务科广东汕头515041 汕头潮南民生医院药学部广东汕头515144

目的:构建食管癌铁死亡生存预后模型,探究风险评分对肿瘤免疫微环境影响。方法:GEO数据库与FerrDb数据库筛选铁死亡相关差异基因,功能富集分析确定生物学功能;TCGA-ESCA数据作为验证集,结合表达谱数据和临床数据,由单因素COX回归、多因... 详细信息

目的:构建食管癌铁死亡生存预后模型,探究风险评分对肿瘤免疫微环境影响。方法:GEO数据库与FerrDb数据库筛选铁死亡相关差异基因,功能富集分析确定生物学功能;TCGA-ESCA数据作为验证集,结合表达谱数据和临床数据,由单因素COX回归、多因素COX回归构建食管癌铁死亡预后模型;计算预后模型1、3、5年的曲线下面积(AUC);评估风险评分对肿瘤免疫微环境影响;结合临床指标,建立铁死亡预后Nomogram列线图,预测总生存期。结果:铁死亡相关差异基因参与免疫调节信号通路,单因素COX回归分析,多因素COX回归筛选3个独立预后因子;预后模型1、3、5年依赖ROC曲线下面积(AUC)为0.61、0.67、0.63;在免疫调节方面,高风险组患者表现出更明显免疫抑制状态;Nomogram列线图的C-index为0.744,而风险评分对模型贡献最大。结论:铁死亡信号途径参与食管癌免疫微环境调节,风险评分影响ESCA中细胞比例及免疫治疗效果,改变患者生存预后,可为食管癌免疫治疗个性化用药提供参考。

关键词：食管癌生物信息学铁死亡预后模型肿瘤免疫浸润微环境

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累及垂体和甲状腺的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

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中华内科杂志 2022年第3期61卷 327-330页

作者：乐颖王元阳彭全洲王炳森黄冰周继豪贾桂静周宇薛萌深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)内分泌科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)甲状腺乳腺外科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)病理科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)科研图书馆深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)血液科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)放射科深圳518020

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是以CD1a^(+)/CD207^(+)髓样树突状细胞克隆增殖为特征的组织细胞性疾病。根据受累部位和范围的不同,LCH的临床表现及治疗差异均较大。本文对1例累及垂体和甲状腺的成人... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是以CD1a^(+)/CD207^(+)髓样树突状细胞克隆增殖为特征的组织细胞性疾病。根据受累部位和范围的不同,LCH的临床表现及治疗差异均较大。本文对1例累及垂体和甲状腺的成人LCH进行临床特点分析,以探索累及垂体和甲状腺的成人LCH的临床特点,为临床诊治该类疾病提供借鉴。

关键词：组织细胞增多症,朗格尔汉斯细胞成人垂体甲状腺尿崩症

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中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 193-201页

作者：张梦雨宝梅石红霞刘晓力许娜段明辉庄俊玲杜新秦玲惠吴函梁蓉王梅芳陈烨李冬云杨威唐古生张伟华匡霞苏伟韩艳秋陈丽梅许霁虹刘卓刚黄健赵春亭佟红艳胡建达陈春燕陈协群肖志坚江倩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 南方医科大学南方医院血液科广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 深圳市第二人民医院(深圳大学附属第一医院)血液科深圳518035 河南科技大学第一附属医院河南科技大学临床医学院郑州471003 首都医科大学宣武医院血液科北京100053 空军军医大学西京医院血液科西安710032 山西医科大学第二医院血液科太原030001 首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029 北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科北京100700 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110020 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科中国人民解放军血液病研究所上海200433 山西医科大学第一医院血液科太原300012 开封市中心医院血液科开封475000 北京中医药大学东方医院血液病科北京100078 内蒙古医科大学附属医院血液内科呼和浩特010050 西安交通大学第一附属医院血液内科西安710061 齐齐哈尔市第一医院血液内科齐齐哈尔161005 浙江大学医学院附属第四医院血液内科杭州322000 青岛大学附属医院血液科青岛266003 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 福建医科大学附属协和医院血液内科福州350001 山东大学齐鲁医院血液科济南250012 西北大学医学院西安710069 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果... 详细信息

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。

关键词：骨髓增殖性肿瘤临床表现基因突变 NGS分析

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细胞外囊泡分离与检测技术专家共识

引用

中华检验医学杂志 2024年第8期47卷 852-863页

作者：中国研究型医院学会细胞外囊泡研究与应用专业委员会中华医学会检验医学分会分子诊断学组李博张晔王通吕林莉颜晓梅汪决蔡志坚陈刚陈熹付清玲刘飞刘婷姣钱晖徐文华杨露尹航张鹏赵可伟邹和群黄依瑶潘炜伦刘春辰欧子豪郑磊王前不详南方医科大学南方医院检验医学科暨南大学生命科学技术学院/暨南大学附属第一医院检验科东南大学附属中大医院肾脏科/肾脏病研究所厦门大学化学化工学院化学生物学系上海交通大学医学院附属第六人民医院骨科研究所浙江大学基础医学院口颌系统重建与再生全国重点实验室/武汉大学口腔医院口腔颌面外科南京大学生命科学学院中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科哈佛医学院布莱根妇女医院医学系医学工程科上海市口腔医院/复旦大学附属口腔医院病理科江苏大学医学院医学检验系青岛大学再生医学与检验创新研究院/青岛大学医学部检验系电子科技大学医学院基础医学系清华大学药学院上海交通大学医学院分子医学研究院广州中医药大学第三附属医院/中草药囊泡广东省工程研究中心香港中文大学(深圳)医学院南方医科大学珠江医院检验医学部与转化医学中心

细胞外囊泡是细胞间传递信息的重要载体,在人体病理生理过程中发挥着重要作用,在液体活检领域也有巨大潜力。然而,目前细胞外囊泡分离与检测技术多样,各有优缺点。因此,建立细胞外囊泡分离与检测技术专家共识,对于推动EV的研究转化与临... 详细信息

细胞外囊泡是细胞间传递信息的重要载体,在人体病理生理过程中发挥着重要作用,在液体活检领域也有巨大潜力。然而,目前细胞外囊泡分离与检测技术多样,各有优缺点。因此,建立细胞外囊泡分离与检测技术专家共识,对于推动EV的研究转化与临床应用具有重要价值。本共识由中国研究型医院学会细胞外囊泡研究与应用专业委员会和中华医学会检验医学分会分子诊断学组共同编写,汇聚了来自检验医学、基础医学、临床医学、分析化学、生物学和材料科学等多个相关领域专家的观点和经验,详细阐述了常用细胞外囊泡分离与检测技术及其不同应用场景,并进一步指明了细胞外囊泡临床应用转化的关键技术要点。

关键词：细胞外囊泡分离技术检测技术专家共识

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