检索结果-内蒙古大学图书馆

中文科技期刊数据库（全文版）教育科学 2025年第1期 127-130页

作者：桂春绒桂宝恒李春燕马云婷广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心广西南宁530007 广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室广西南宁530007 广西医科大学第二临床医学院广西南宁530007

医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训... 详细信息

医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系的构建与改革,通过分析当前教学培训体系存在的问题,提出针对性的改革策略,以期提高医学遗传学的教学质量和学生的实践能力。

关键词：医学遗传学遗传咨询教学培训体系

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恒河猴piwil4基因的鉴定与表达分析

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遗传 2011年第4期33卷 365-370页

作者：赵少志李玥江雪卢亦路陶大昌刘运强马用信四川大学华西医院医学遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

为了研究人类近亲恒河猴中PIWI家族蛋白PIWIL4的结构和表达情况,文章首次利用同源比对和RT-PCR方法克隆了恒河猴piwil4基因,检测了其mRNA在恒河猴心脏、脑、结肠、附睾和睾丸5种组织中的表达情况,利用生物信息学的方法对恒河猴piwil4基... 详细信息

为了研究人类近亲恒河猴中PIWI家族蛋白PIWIL4的结构和表达情况,文章首次利用同源比对和RT-PCR方法克隆了恒河猴piwil4基因,检测了其mRNA在恒河猴心脏、脑、结肠、附睾和睾丸5种组织中的表达情况,利用生物信息学的方法对恒河猴piwil4基因和人的PIWIL4(HIWI2)基因编码的蛋白产物进行了同源性分析和结构域分析,并进一步利用免疫组化的方法比较了PIWIL4蛋白在成人、成年恒河猴和性未成熟恒河猴睾丸组织中的表达分布。结果表明,恒河猴piwil4 mRNA在多组织中表达,恒河猴和人的PIWIL4蛋白的氨基酸序列同源性达97%以上,均含有PAZ和Piwi结构域,它们在两物种成年个体睾丸组织中空间分布一致,但在不同发育阶段恒河猴睾丸组织中的分布发生了改变,幼猴中PIWIL4蛋白主要表达于生精小管细胞的细胞核,在成年猴睾丸组织中则表达于各种细胞的胞浆中。上述结果提示,piwil4基因在人类和恒河猴精子发生过程中作用类似,PIWIL4蛋白在幼猴和成年猴睾丸组织中的表达差异提示它们在不同发育阶段功能的改变。

关键词：恒河猴 PIWI家族 piwil4基因免疫组织化学

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细菌双杂交筛选肿瘤细胞中与人生物钟蛋白PER1相互作用的蛋白

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 192-197页

作者：张宇姚有林蒋思远卢亦路刘运强陶大昌张思仲马用信四川大学华西医院医学遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

目的筛选肿瘤细胞中与生物钟分子振荡系统的重要组成部分PERl蛋白（period circadian protein homolog1）相互作用的蛋白质分子，为生物钟基因在肿瘤发生发展过程中的功能研究提供条件。方法应用细菌双杂交技术与人宫颈癌Hela细胞cDNA... 详细信息

目的筛选肿瘤细胞中与生物钟分子振荡系统的重要组成部分PERl蛋白（period circadian protein homolog1）相互作用的蛋白质分子，为生物钟基因在肿瘤发生发展过程中的功能研究提供条件。方法应用细菌双杂交技术与人宫颈癌Hela细胞cDNA文库，以pBT为载体，构建pBT-PERl融合表达诱饵质粒，与pTRG连接的人宫颈癌HeIa细胞cDNA文库质粒共转化双杂交系统报告菌株，利用培养基的特殊选择性，筛选出阳性克隆并测序分析。结果筛选出14个蛋白编码基因，其中4个包含完整的蛋白编码序列，包括与线粒体动力学相关的OPA3蛋白，与铜代谢相关的CUTA蛋白，与细胞运动、定位等细胞事件相关的蛋白，与物质合成、代谢等生物化学反应相关的蛋白，还有在信号转导中发挥作用的相关蛋白。结论肿瘤细胞中与PER1蛋白存在潜在相互作用新蛋白的筛选和鉴定为研究人生物钟基因PERI在肿瘤发生发展中的功能提供了条件。

关键词：细菌双杂交技术 PER1基因 OPA3基因 CUTA基因

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鼠Tcp11l1基因的结构与表达分析

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应用与环境生物学报 2008年第6期14卷 783-786页

作者：刘燕燕王新颖孙华钦卢亦路曾梅陶大昌刘运强马用信四川大学华西医院医学遗传研究室、生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

为了分析鼠Tcp11l1基因的结构和表达,从小鼠睾丸组织总cDNA中扩增鼠Tcp11l1基因的开读框架(Open reading frame,ORF),定向克隆到真核表达载体pEGFP-N1,构建融合表达质粒pTcp11l1-EGFP,转染HEK293细胞,荧光显微镜下观察Tcp11l1基因的亚... 详细信息

为了分析鼠Tcp11l1基因的结构和表达,从小鼠睾丸组织总cDNA中扩增鼠Tcp11l1基因的开读框架(Open reading frame,ORF),定向克隆到真核表达载体pEGFP-N1,构建融合表达质粒pTcp11l1-EGFP,转染HEK293细胞,荧光显微镜下观察Tcp11l1基因的亚细胞定位;设计跨小鼠Tcp11l1基因两个外显子的引物,RT-PCR分析此基因在小鼠各组织中的表达情况.并利用生物信息学的方法对鼠Tcp11l1基因的结构进行初步预测.转染pTcp11l1-EGFP后在胞质中能明显看到绿色荧光信号,而在胞核和胞膜中无绿色荧光信号,表明鼠Tcp11l1蛋白定位于细胞质;RT-PCR分析结果表明,鼠Tcp11l1基因在小鼠各组织中广泛表达.生物信息学结果表明,鼠Tcp11l1和鼠Tcp11的蛋白具有相同的TCP11结构域,不能确定是否存在跨膜序列.鼠Tcp11l1基因和鼠Tcp11基因具有相似的亚细胞定位和TCP11结构域,表明这两个基因可能具有相似的受体功能.但是与Tcp11特异表达于睾丸组织的延长精细胞和精子不同,Tcp11l1为广泛表达,说明Tcp11l1可能在多种组织细胞中发挥作用.

关键词： Tcp11l1基因亚细胞定位表达分析跨膜分析

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男性不育的表观遗传学研究进展

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 170-173页

作者：刘运强卢永杰张思仲四川大学华西医院医学遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

男性不育是影响人类健康和社会生活的主要疾病之一，受众多遗传和环境因素的共同影响。DNA的表观修饰因应环境因素调节在精子生成过程中发挥着重要作用。表观遗传修饰异常将会对精子数量和质量产生影响，导致男性生殖障碍。本文对近年来... 详细信息

男性不育是影响人类健康和社会生活的主要疾病之一，受众多遗传和环境因素的共同影响。DNA的表观修饰因应环境因素调节在精子生成过程中发挥着重要作用。表观遗传修饰异常将会对精子数量和质量产生影响，导致男性生殖障碍。本文对近年来DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观调控异常与男性不育的关系研究进展进行了综述。

关键词：男性不育 DNA甲基化组蛋白修饰非编码RNA 表观调控

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恒河猴piwil1基因的表达

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应用与环境生物学报 2012年第1期18卷 60-64页

作者：李玥赵少志江雪卢亦路陶大昌刘运强马用信四川大学生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室暨华西医院医学遗传研究室成都610041

为了解人类近亲恒河猴piwil1基因的结构、表达和功能差异,利用RT-PCR方法克隆了恒河猴piwil1基因,并对其编码产物进行了相应的生物信息学分析,随后检测了piwil1 mRNA在成年恒河猴10种组织中的表达情况,最后利用免疫组化方法比较了PIWIL... 详细信息

为了解人类近亲恒河猴piwil1基因的结构、表达和功能差异,利用RT-PCR方法克隆了恒河猴piwil1基因,并对其编码产物进行了相应的生物信息学分析,随后检测了piwil1 mRNA在成年恒河猴10种组织中的表达情况,最后利用免疫组化方法比较了PIWIL1蛋白在成人、成年恒河猴和幼年恒河猴睾丸组织中表达的异同.结果表明,恒河猴piwil1基因全长2 586 bp,编码861个氨基酸,氨基酸数目与人类piwil1基因相同.恒河猴PIWIL1蛋白与人的PIWIL1蛋白序列同源性达99%,均含有PAZ结构域和Piwi结构域.在成人和成年恒河猴的睾丸组织中,PIWIL1蛋白均在精母细胞和精细胞的胞浆中表达,而在幼年恒河猴睾丸组织中,PIWIL1表达与成年恒河猴相比存在差异,表达量相对较低,且主要表达于生精小管的细胞的细胞核上.上述结果提示,PIWIL1蛋白在成人和成年恒河猴可能具有相同作用,但是在不同的发育阶段中PIWIL1蛋白的功能不同.

关键词：恒河猴 PIWI家族 piwil1基因基因表达免疫组织化学

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肿瘤坏死因子α通过激活NF-κB信号通路加快肝细胞周期进程

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生物化学与生物物理进展 2007年第6期34卷 604-610页

作者：杨季云张思仲郭红曾祥元马布仁四川大学华西医院医学遗传研究室生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041 四川大学生物治疗国家重点实验室基因工程小鼠中心成都610041 成都军区总医院临床实验科成都610083

在慢性炎症部位有易发肿瘤的倾向,大约有20%的恶性肿瘤发生与慢性炎症相关,肝细胞癌是世界第三大癌症死亡病因,其患者多数有慢性炎症病史,当炎症慢性迁延,肝细胞癌发生率明显增加.但慢性炎症与肿瘤发生与发展的细胞和分子机制仍然不清楚... 详细信息

在慢性炎症部位有易发肿瘤的倾向,大约有20%的恶性肿瘤发生与慢性炎症相关,肝细胞癌是世界第三大癌症死亡病因,其患者多数有慢性炎症病史,当炎症慢性迁延,肝细胞癌发生率明显增加.但慢性炎症与肿瘤发生与发展的细胞和分子机制仍然不清楚.利用人肝细胞株L-02细胞,研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)对细胞周期的影响及其机制,并探讨核因子κB(NF-κB)和ERK1/2活化对细胞周期的影响,以期能更确切地阐明炎症介质TNF-α在肝细胞癌发生发展中的作用.发现TNF-α能促进肝细胞从G0/G1期向S期转换.蛋白质印迹检测表明,TNF-α能以剂量依赖方式诱导cyclinD1表达,而对cyclinE的表达无明显影响.同时TNF-α能激活NF-κB,ERK1/2,抑制NF-κB活化降低了TNF-α诱导的cyclinD1表达,导致细胞周期阻滞于G0/G1期.抑制ERK1/2活化则对细胞周期和cyclinD1表达无显著影响.结果提示,TNF-α通过活化NF-κB信号通路,诱导cyclinD1表达,加快细胞周期进程,这可能是促进肿瘤的发生发展重要机制.针对TNF-α和NF-κB的治疗可能延长慢性炎症相关性肿瘤的潜伏期和抑制肿瘤的发展.

关键词：肿瘤坏死因子α(TNF-α) 核因子κB(NF-κB) 胞外信号调节激酶(ERK) 细胞周期慢性炎症肿瘤发生

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荧光探针二次杂交技术及其在医用基因芯片中的应用

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中华医学遗传学杂志 2002年第2期19卷 148-151页

作者：杨元张思仲王军雍刚夏庆杰吴韶清孙岩四川大学华西医院医学遗传室四川省疾病基因组学和法医学重点实验室成都610041 四川省皮肤性病研究所

目的　建立一种适用于医用基因芯片的核酸检测技术。方法　运用自行设计的荧光探针 ,通过与模板 DNA和固定探针的次序杂交 ,检出特异基因片段。结果　应用该方法在基因芯片上对性病病原体菌株进行检测 ,各阳性组荧光密度值较阴性组显著... 详细信息

目的　建立一种适用于医用基因芯片的核酸检测技术。方法　运用自行设计的荧光探针 ,通过与模板 DNA和固定探针的次序杂交 ,检出特异基因片段。结果　应用该方法在基因芯片上对性病病原体菌株进行检测 ,各阳性组荧光密度值较阴性组显著下降 ;对临床标本检测的灵敏度和特异性均达到 90 %以上 ,杂交过程不需添加任何试剂 ,杂交检测时间缩短至 40分钟以内。结论　荧光探针二次杂交技术可用于医用基因芯片 ,并具有快速、简便、可靠等特点 ,有利于实现检测过程的全自动、封闭性和一体化。

关键词：基因芯片荧光探针二次杂交性传播性病原体临床应用

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染色体诊断与遗传咨询中的多态性问题和困惑

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中华医学遗传学杂志 2010年第6期27卷 707-709页

作者：张思仲四川大学华西医院医学遗传室、生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

1 要报告染色体的多态性吗？常规的染色体检查在我国已经十分普及。在发现明显的染色体异常，如21三体或其它数目与结构异常时，实验室检查人员当然会报告其所见，而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人，并作相... 详细信息

1 要报告染色体的多态性吗？常规的染色体检查在我国已经十分普及。在发现明显的染色体异常，如21三体或其它数目与结构异常时，实验室检查人员当然会报告其所见，而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人，并作相应的解释和建议。

关键词：染色体诊断遗传咨询多态性染色体检查染色体异常结构异常 21三体检查人员

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小鼠Znf230基因启动子与LacZ报告基因融合载体的构建及其在细胞中的表达

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四川大学学报（自然科学版） 2006年第2期43卷 420-424页

作者：刘运强陶大昌张思仲马用信四川大学华西医院医学遗传研究室生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室成都610041

通过PCR扩增和限制性内切酶酶切克隆,获得1990bp的小鼠Znf230基因上游序列,经序列测定和P-Match软件分析,发现该段序列中可能含有2个CAAT-box、若干个性别决定因子Sry、Sox5、Sox30,以及数个参与胚胎期器官发生的基因HoxA3、Pax2、En1... 详细信息

通过PCR扩增和限制性内切酶酶切克隆,获得1990bp的小鼠Znf230基因上游序列,经序列测定和P-Match软件分析,发现该段序列中可能含有2个CAAT-box、若干个性别决定因子Sry、Sox5、Sox30,以及数个参与胚胎期器官发生的基因HoxA3、Pax2、En1等的结合位点.为了研究此段序列的调控功能,构建了该段序列与LacZ基因融合的表达载体pMZnf230pro-LacZ.然后通过转染HeLa和NIH3T3细胞,发现pMZnf230pro-LacZ载体在两种细胞中都表达β-半乳糖苷酶,说明此段序列具有启动子功能.

关键词：小鼠Znf230基因启动子调控因子表达栽体

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