检索结果-内蒙古大学图书馆

中文科技期刊数据库（全文版）教育科学 2025年第1期 127-130页

作者：桂春绒桂宝恒李春燕马云婷广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心广西南宁530007 广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室广西南宁530007 广西医科大学第二临床医学院广西南宁530007

医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训... 详细信息

医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系的构建与改革,通过分析当前教学培训体系存在的问题,提出针对性的改革策略,以期提高医学遗传学的教学质量和学生的实践能力。

关键词：医学遗传学遗传咨询教学培训体系

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MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 234-238页

作者：谢波波范歆魏贤达桂宝恒韦小娇马云婷俸诗瀚陈玉君广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心南宁530007 广西医科大学第二附属医院广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室南宁530007 广西医科大学第二附属医院儿科南宁530007 广西医科大学第二临床医学院南宁530007

目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对... 详细信息

目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,确定候选变异,并对其家系进行Sanger测序验证。利用生物信息软件对变异位点进行致病性评估及蛋白模拟分析。结果患儿为10岁9月龄男性,存在身材矮小、智力发育落后、语言和运动发育迟缓、面部畸形等临床特征。基因测序提示患儿MORC2基因存在c.800T>C(***267Pro)杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异所在的氨基酸Leu267在不同物种间高度保守。Leu267位于MORC2蛋白的ATP酶结合区的核糖体蛋白S5结构域,Leu267Pro可能通过影响ATP酶的空间构象和活性,从而影响MORC2蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异评级相关指南,c.800T>C评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP2+PP3)。结论MORC2基因c.800T>C(***267Pro)变异考虑为该DIGFAN患儿的遗传学病因。

关键词：神经系统疾病发育迟缓生长落后面部畸形轴突神经病变 MORC2基因新发变异儿童

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广西壮族自治区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

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中华地方病学杂志 2021年第11期40卷 927-931页

作者：俸诗瀚黄丽梅蒋婷婷欧阳鲁平阳奇耿国兴广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心南宁530007 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003

目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对... 详细信息

目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对象,采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法,对初筛阳性新生儿进行电话召回;进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和基因检测,对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析,以及进行基因突变检测。结果63606例行G6PD初筛的新生儿中,检出G6PD阳性新生儿4267例,初筛阳性率为6.7%。其中,男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%(3508/33988)、2.6%(759/29618),男性初筛阳性率明显高于女性(P<0.01)。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿(男性519例、女性258例)进行比较分析,男性新生儿两种方法的确诊率一致,均为95.6%(496/519)。女性新生儿中,G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例,确诊率分别为65.1%(168/258)、91.5%(236/258)。基因突变检测结果表明,广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊,以避免漏诊和误诊的发生。

关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因筛查

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实习生带教中实操式教学的运用效果

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百科论坛电子杂志 2024年第9期 145-147页

作者：俸诗瀚桂春绒韦微韦丹广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心广西医学遗传与基因组学研究重点实验室

目的实操式教学在实习生带教中的实施效果。方法选择2022.03-2023.06的实习生60名，利用随机分配法分组。参照组行常规临床医学检验教学，试验组在参照组基础上接受实操式教学，各分配30名实习生，观察组间实习生的理论知识成绩、技能... 详细信息

目的实操式教学在实习生带教中的实施效果。方法选择2022.03-2023.06的实习生60名，利用随机分配法分组。参照组行常规临床医学检验教学，试验组在参照组基础上接受实操式教学，各分配30名实习生，观察组间实习生的理论知识成绩、技能考核成绩、实习后对于带教方法的主观感受的评分情况，做好相应数据的统计。结果试验组理论知识成绩、技能考核成绩均高于参照组（P<0.05）。试验组对带教方法的主观感受分数高于参照组，对比存在统计学差异（P<0.05）。试验组实习生满意度高于参照组（P<0.05）。结论实操式教学在实习生带教中应用价值高，不仅有助于提升实习生理论知识成绩和技能考核成绩，而且还能提高实习生对于带教方法的主管感受评分，是一种合理的带教方案。

关键词：实习生带教实操式教学遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症

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串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1575-1576页

作者：俸诗瀚谢波波桂宝恒魏贤达张宏毅杜玉芳范歆黄燕无广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心广西医学遗传与基因组学研究重点实验室南宁530007 广西医科大学第二附属医院儿科南宁530007 广西医科大学第二附属医院产科南宁530007

患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高,确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(***183Val)和母源c.757A>G(***253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4),c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。

关键词：新生儿筛查异戊酸血症参考范围串联质谱技术医学遗传学产前诊断肉碱基因检测

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11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案

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广西医科大学学报 2023年第6期40卷 1026-1032页

作者：韦小娇谢波波范歆韦冰梅桂宝恒陈玉君广西医科大学第二临床医学院南宁530007 广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心南宁530007 广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室南宁530007 广西医科大学第二附属医院儿科南宁530007

目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(C... 详细信息

目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(CHI),6例糖尿病。5例CHI患儿中有3例检出基因变异,其中2例分别检出ABCC8基因c.3976G>A和FOXA2基因c.428A>G杂合变异,经治疗,血糖恢复至正常范围;1例检出KCNJ11基因c.560C>A杂合变异,需要长期二氮嗪维持治疗;5例CHI均对二氮嗪治疗敏感。6例糖尿病患儿中有2例分别检出HNF1A基因c.475C>T和KCNJ11基因c.601C>T杂合变异。所有患儿初诊后均应用胰岛素治疗,检出KCNJ11基因变异的患者改用格列本脲治疗,所有患儿血糖控制良好。结论:遗传因素是导致儿童糖代谢异常的重要原因之一。对糖代谢异常儿童行基因检测以鉴定遗传学病因,对疾病的分子分型、针对性治疗、全程管理及预后改善均有重要意义。

关键词：糖尿病先天性高胰岛素血症遗传学病因

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利用单细胞RNA测序探索NK细胞的异质性和特征的研究进展

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现代免疫学 2022年第5期42卷 447-451,456页

作者：包梦颖曾燕玉代艳莫曾南广西医科大学基因组与个体化医学研究中心南宁530021 广西基因组与个体化医学研究重点实验室南宁530021 广西基因组与个体化医学研究协同创新中心南宁530021 贵州省骨科医院检验科贵阳550002 广西医科大学第二附属医院急诊科南宁530021

NK细胞在先天性免疫和适应性免疫中发挥关键作用,探究NK细胞的新亚型和异质性有助于了解NK细胞的不同功能。单细胞测序技术能够无偏倚地对单个细胞进行分析,目前单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing, scRNA-seq)已广泛应用于多个... 详细信息

NK细胞在先天性免疫和适应性免疫中发挥关键作用,探究NK细胞的新亚型和异质性有助于了解NK细胞的不同功能。单细胞测序技术能够无偏倚地对单个细胞进行分析,目前单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing, scRNA-seq)已广泛应用于多个领域,尤其是在免疫学方面。该文总结了利用scRNA-seq技术进行NK细胞研究的策略,讨论了通过scRNA-seq技术揭示的NK细胞在不同组织中的异质性和功能。

关键词：自然杀伤细胞单细胞RNA测序异质性免疫微环境

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经皮肾镜取石术手术体位的研究进展

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微创泌尿外科杂志 2021年第3期10卷 202-209页

作者：张剑歌周立权(审校) 广西医科大学基因组与个体化医学研究中心南宁530021 广西医科大学第二附属医院泌尿外科

经皮肾镜取石术(PCNL)被广泛应用于治疗肾和输尿管上段结石。经过40余年的发展,PCNL手术体位从最初的俯卧位逐步发展为俯卧位、仰卧位和侧卧位三种体位。在这三种体位下实施PCNL都是安全有效的,它们各具优势,也有不足。为了适应复杂病... 详细信息

经皮肾镜取石术(PCNL)被广泛应用于治疗肾和输尿管上段结石。经过40余年的发展,PCNL手术体位从最初的俯卧位逐步发展为俯卧位、仰卧位和侧卧位三种体位。在这三种体位下实施PCNL都是安全有效的,它们各具优势,也有不足。为了适应复杂病例的手术需求,每种体位都经历改良而衍生出多种改良体位,改良后的体位或改善了术中操作的空间,或便于同时进行PCNL操作和逆行尿路内镜操作等,都不同程度地提高了手术效率和安全性,改善了患者的舒适度,扩大其适应证,最终促进了PCNL的发展。充分认识各种PCNL手术体位的优势和不足,才能为患者选择恰当的手术体位,为进一步改进PCNL手术体位提供依据。

关键词：经皮肾镜取石术手术体位肾结石

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基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力

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大学（教学与教育） 2022年第8期 99-102页

作者：桂宝恒马云婷桂春绒广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心广西南宁530007 广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室广西南宁530007 广西医科大学第二临床医学院广西南宁530007

SToS(student to student)是“以学生为中心”的自主互助式创新教育教学理念与模式,对推动医学生教育模式改革具有重要实践意义。基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力可从多层次科研团队组建、多维度课题设计实训、... 详细信息

SToS(student to student)是“以学生为中心”的自主互助式创新教育教学理念与模式,对推动医学生教育模式改革具有重要实践意义。基于SToS自主互助教学模式培养医学生创新思维与科研能力可从多层次科研团队组建、多维度课题设计实训、全流程课题实施探索、全方位教学效果评价四个方面逐步开展实施,以促进学生从接受式学习向创新科研过渡,增强科研兴趣与信心,启发内驱动力和主观能动性,从而达到培养医学生创新思维能力与科研意识以及创新实践能力与科研素养的教育目标。

关键词： SToS教学模式创新思维科研能力医学生教育

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单分子实时测序技术在地中海贫血基因变异的检测效能分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第5期 177-184页

作者：詹丽霞桂宝恒桂春绒医学遗传学和基因组学中心广西医科大学第二附属医院广西南宁530000 广西医科大学广西南宁530000 广西医学遗传与基因组学研究重点实验室广西医科大学第二附属医院广西南宁530000 北海市第二人民医院广西北海536000

评估单分子实时测序(single molecule real-time sequencing,SMRT)技术与传统方法检测地贫基因变异的一致性及准确性,分析SMRT对地贫基因罕见变异的检测效能。方法根据临床学科通过病史询问和血液学检测初筛出的疑似地中海贫血携带者... 详细信息

评估单分子实时测序(single molecule real-time sequencing,SMRT)技术与传统方法检测地贫基因变异的一致性及准确性,分析SMRT对地贫基因罕见变异的检测效能。方法根据临床学科通过病史询问和血液学检测初筛出的疑似地中海贫血携带者,先进行传统检测方法的跨越断裂点(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)检测,筛选出检测结果为阴性无异常的91例病例,再用SMRT技术进行回顾性检测分析,并用Sanger测序验证两种方法不一致结果的正确性。结果在经传统方法检测结果为阴性的91病例中,SMRT技术新增检测出3例(3/91)地中海贫血阳性病例,均为罕见型地中海贫血基因型,分别为HBA2 c.-59C>T,HBB c.193G>A和HBB c.341T>A,SMRT检测其他88名受检者的结果和传统方法一致均为阴性;Sanger测序结果证实SMRT检测的准确性。两种方法的检测结果一致性为96.71%,其中SMRT技术检测准确性为100%,SMRT技术比传统方法多增加3.29%的地中海贫血基因型检出率,且均为罕见型。结论 SMRT技术具备全面覆盖传统基因检测结果的能力,同时提高罕见基因型的确诊率,避免漏检发生,显现出在地中海贫血基因诊断分析中高效率、高精准的优势效能。

关键词：单分子实时测序地中海贫血基因变异

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