目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型。采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性。结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001]。rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002]。结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险。
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