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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 2 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 slc22a5
  • 1 篇 基因
  • 1 篇 高通量测序
  • 1 篇 男性
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 截断值
  • 1 篇 高通量分子测序技...
  • 1 篇 新生儿
  • 1 篇 葡萄糖-6-磷酸脱氢...
  • 1 篇 原发性肉碱缺乏症

机构

  • 2 篇 广西科技大学附属...

作者

  • 2 篇 韦江艳
  • 2 篇 杨金玲
  • 2 篇 陈大宇
  • 2 篇 黄丽华
  • 1 篇 谭建强
  • 1 篇 wei jiangyan
  • 1 篇 宁海萍
  • 1 篇 huang lihua
  • 1 篇 yang jinling
  • 1 篇 chen dayu

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"机构=广西科技大学附属妇产医院/广西科技大学附属儿童医院/广西壮族自治区柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究
收藏 引用
国际检验医学杂志 2021年 第23期42卷 2881-2884页
作者: 杨金玲 陈大宇 黄丽华 韦江艳 广西科技大学附属妇产医院/广西科技大学附属儿童医院/广西壮族自治区柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 广西柳州545001
目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进... 详细信息
来源: 评论
新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究
收藏 引用
国际检验医学杂志 2023年 第3期44卷 369-372页
作者: 杨金玲 陈大宇 谭建强 黄丽华 韦江艳 宁海萍 广西科技大学附属妇产医院/广西科技大学附属儿童医院/广西壮族自治区柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 广西柳州545000
目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类... 详细信息
来源: 评论