检索结果-内蒙古大学图书馆

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性Y染色体结构多态的临床效应分析

引用

河北医药 2013年第17期35卷 2576-2577页

作者：慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所

目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果 46例受检者共检出Y染色体多态性变异13例,变异检出率为28.26%(13/46)。其中包括大Y染色体10例,异常发生率为21.74%,明显高... 详细信息

目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果 46例受检者共检出Y染色体多态性变异13例,变异检出率为28.26%(13/46)。其中包括大Y染色体10例,异常发生率为21.74%,明显高于普通人群中的发生率,差异有统计学意义(P<0.01);del(Y)2例,异常率为4.35%;t(Y;15)1例,异常率为2.17%。结论 Y染色体多态性与临床疾病有一定的联系,主要表现为男性不孕不育,其妻习惯性流产、死胎、死产,畸形儿、智力低下儿等。

关键词： Y染色体多态性细胞遗传学核型分析临床效应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Y染色体结构异染色质多态与临床效应的关系研究

引用

中国优生与遗传杂志 2013年第5期21卷 47-48页

作者：慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000

目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果 158例受检者共检出Y染色体多态性变异43例,变异检出率为27.22%(43/158)。其中包括大Y染色体34例,异常发生率为21.52%,明显... 详细信息

目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果 158例受检者共检出Y染色体多态性变异43例,变异检出率为27.22%(43/158)。其中包括大Y染色体34例,异常发生率为21.52%,明显高于普通人群中的发生率,二者相比有显著性差异(P<0.01);del(Y)8例,异常率为5.06%,与已报道在生育男性中Y染色体微缺失发生率一致;t(Y;15)1例,异常率为0.63%。结论 Y染色体多态性与临床疾病有一定的联系,主要表现为男性不孕不育,其妻习惯性流产、死胎、死产,畸形儿、智力低下儿等。

关键词： Y染色体多态性临床效应核型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

习惯性流产与Y染色体微缺失关系的研究

引用

中国妇幼保健 2011年第28期26卷 4404-4405页

作者：慕明涛霍满鹏刘俊俊张静蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况。方法:采用聚合酶链反应技术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检测。结果:7例男性中的1例(14.2... 详细信息

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失在习惯性流产夫妇中的发生情况。方法:采用聚合酶链反应技术对7例习惯性流产夫妇中的男性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY157、SY254、SY255及ZFX/ZFY基因进行检测。结果:7例男性中的1例(14.29%)在所检测的3个位点有1处缺失,10例可生育且无流产史的男性未见任何微缺失。结论:习惯性流产夫妇中男性AZF缺失可能是造成习惯性流产的一个原因,两者有一定的相关性。

关键词：习惯性流产无精子因子微缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

男性不育患者AZF微缺失的分子检测

引用

中国优生与遗传杂志 2011年第5期19卷 29-30页

作者：慕明涛霍满鹏刘俊俊张静蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精... 详细信息

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失13例,缺失率为20.97%。其中40例无精症患者中发现9例(22.5%),22例少精症患者中发现4例(18.18%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规检测。

关键词：男性不育无精子症因子微缺失原发无精子症少精子症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

习惯性流产者脆性位点检查的意义

引用

中国妇幼保健 2010年第17期25卷 2384-2385页

作者：慕明涛黑淑梅霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000 延安大学生命科学学院

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易... 详细信息

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者31例。实验组染色体脆性位点的频率为15.28%,对照组为4.69%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致习惯性流产发生的重要原因之一,习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关。

关键词：染色体技术习惯性流产脆性位点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

EGFR基因重组T7噬菌体疫苗抗Lewis肺癌的实验研究

引用

实验生物学报 2005年第6期38卷 481-489页

作者：曾宪卓刘岽唐亮周彩存谈立松蔡新华李晓文周军年张培德张尚权郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 上海市肺科医院肺癌免疫研究室上海200433 复旦大学生命科学学院生物化学系上海200433 中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所上海200031

本研究中制备了表达表皮生长因子受体(EGFR)部分肽段的基因重组T7噬菌体疫苗,并开展了诱导小鼠产生内源性抗EGFR抗体的实验性抗肿瘤作用研究。由T7噬菌体展示系统将7个经筛选的异种属(人源、鸡源)EGFR膜外区片段展示在其壳体次要头蛋白(... 详细信息

本研究中制备了表达表皮生长因子受体(EGFR)部分肽段的基因重组T7噬菌体疫苗,并开展了诱导小鼠产生内源性抗EGFR抗体的实验性抗肿瘤作用研究。由T7噬菌体展示系统将7个经筛选的异种属(人源、鸡源)EGFR膜外区片段展示在其壳体次要头蛋白(P10B)上,用所制备的基因重组噬茵体疫苗免疫小鼠,免疫4W后皮下接种Lewis肺癌细胞,10d后分离瘤体并称重,观察各实验组的抗肿瘤效果。Western Blot检测重组的融合壳蛋白均有EGFR抗原性:高表达EGFR的A431 细胞与免疫3W的小鼠抗血清结合并被荧光二抗标记,流式细胞仪检测法确认有抗EGFR抗体产生;各实验组肿瘤均重统计结果显示,P-CL1-670组、P-cp1-130组、P-cp2-136组、P-cp3-145组、 P-cp4-142组与空白噬菌体组差异性显著。说明表达EGFR的基因重组噬菌体疫苗诱导产生的内源性抗体．在一定程度上抑制了EGFR阳性肿瘤的生长．为诱导型内源性抗EGFR抗体的肿瘤靶向治疗研究开辟了新的途径。

关键词：表皮生长因子受体噬菌体疫苗肿瘤治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：