检索结果-内蒙古大学图书馆

现代生物医学进展 2009年第2期9卷 234-236页

作者：朱永生霍正浩赖江华李生斌党洁金彩霞彭亮梁青宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 西安交通大学医学院卫生部法医学重点实验室陕西西安710061

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7... 详细信息

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据。结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远。结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致。

关键词： Y-STR 复合扩增聚类分析群体

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医学细胞生物学教学的改革与实践

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课程教育研究 2015年第19期 239-239页

作者：慕明涛张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

为提高医学细胞生物学的教学质量,针对我校医学生的实际情况,优化课堂教学方式与方法,从而达到预期的教学目标。

关键词：医学细胞生物学教学体会

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亨廷顿舞蹈病家系分析

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中国实用神经疾病杂志 2013年第9期16卷 95-96页

作者：肖海雷冬梅张照婧李晨郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 郑州大学医学院 2010级5年制13班郑州450000 郑州大学临床医学系 2008级7年制6班郑州450000

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病... 详细信息

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病后15～20a死亡。

关键词：亨廷顿舞蹈病病例分析

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变

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眼科新进展 2006年第5期26卷 361-363,368页

作者：胡宏阁陈辉金学民李晓文徐国英河南省许昌市中心医院眼科 461000 郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院眼科河南省郑州市450052 河南省新乡市第一人民医院眼科 453000

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 详细信息

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。

关键词：线粒体DNA Leber遗传性视神经病变聚合酶链反应单链构象多态性

来源：评论

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单细胞悬液制备应注意的问题

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广州医学院学报 1998年第5期26卷 49-49页

作者：张锦宏罗深秋柳息洪广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 第一军医大学医学遗传学与细胞生物学教研室广州510515 广州医学院中心实验室

来源：评论

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