检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2013年第5期36卷 220-223页

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15（ADP-ribosylation factor-1ike 15,ARL15）是ADP-核糖基化因子（ADP-ribosylation factor,ARF）的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%;0%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARF1和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARL15的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）rs4311394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。该文通过对ARL15基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

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中风与神经疾病杂志 2003年第6期20卷 513-515页

作者：周军卫李晓文黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 ... 详细信息

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等 6个 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用 L INKAGE软件包中的 ML INK程序及遗传分析程序 HOMOGM对 5个 BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果　连锁分析结果显示 ,在 AD模式下 ,标记位点 D19S2 50处 ,家系 2、3、5在重组率为 0 .0 0 0 ,外显率为 90 %时 ,获得最大两点 L OD值总和为 2 .151;标记位点 D16S3 13 1处 ,家系 2、5在重组率为 0 .0 85,外显率为 70 %、60 %时 ,获得最大两点 L OD值分别为 1.0 56、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示 ,BFIC家系之间存在位点异质性。结论　 BFIC致病基因可能与 D19S2 50或 D16S3 13 1存在连锁关系 ,BFIC存在位点异质性。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因位点异质性聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染技术

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p16基因与急性白血病

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国外医学（遗传学分册） 2003年第2期26卷 82-85页

作者：杨君峥李晓文刘运卿郑州大学医学院细胞生物学及医学遗传学教研室河南郑州450052

多种肿瘤抑制基因 p16在细胞增殖周期调控中发挥重要作用 ,p16基因及其表达产物的异常改变与肿瘤的发生发展密切相关。急性白血病患者 DNA中可检测到 p16基因纯合缺失、突变及甲基化等异常变化 ,导致细胞中 p16蛋白表达异常 ,影响细胞... 详细信息

多种肿瘤抑制基因 p16在细胞增殖周期调控中发挥重要作用 ,p16基因及其表达产物的异常改变与肿瘤的发生发展密切相关。急性白血病患者 DNA中可检测到 p16基因纯合缺失、突变及甲基化等异常变化 ,导致细胞中 p16蛋白表达异常 ,影响细胞的正常功能。对急性白血病 p16基因及其表达产物的研究。

关键词： p16基因急性白血病肿瘤抑制基因基因治疗基因缺失甲基化

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流产夫妇100对细胞遗传学分析

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河南职工医学院学报 2006年第2期18卷 92-93页

作者：连建华齐华贺颖宋国英郑红郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的分析染色体核型与流产的关系。方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析。结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%。结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产... 详细信息

目的分析染色体核型与流产的关系。方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析。结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%。结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系。对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据。

关键词：习惯性流产染色体细胞遗传学

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延安地区中老年高血压患者的体质量指数及遗传方式研究

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中国优生与遗传杂志 2016年第7期24卷 126-127页

作者：慕明涛毕云霍满鹏张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000 延安大学附属医院心内科陕西延安716000

目的探讨中老年人体质量指数与高血压发生的关系及其遗传方式。方法标准法测量并计算456名中老年人的身高、血压、体质量指数,按不同分组,分析高血压患病情况及其遗传方式。结果男性肥胖组（BMI≥25）的高血压患病率（48.21%）,明显高... 详细信息

目的探讨中老年人体质量指数与高血压发生的关系及其遗传方式。方法标准法测量并计算456名中老年人的身高、血压、体质量指数,按不同分组,分析高血压患病情况及其遗传方式。结果男性肥胖组（BMI≥25）的高血压患病率（48.21%）,明显高于正常组（BMI18.5~24.9,29.32%）;女性肥胖组患病率（52.38%）明显高于BMI正常组（29.75%）。遗传方式应为多基因遗传。结论肥胖是影响高血压患病率的重要因素,高血压的发生与遗传和环境都有关系。

关键词：中老年人高血压体质量指数遗传方式

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TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：赵潇溟王玉萍杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡... 详细信息

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡有至关重要的作用,从而实现TCF7L2对血糖及其靶激素的调节。2006年通过GWSA发现TCF7L2微卫星DG10S478多态性与2型糖尿病(T2DM)有显著相关性,相继又在欧洲人群研究证实了TCF7L2单核苷酸多态性(SNPs):rs7903146,rs12255372,rs7901695,rs11196205,rs789340与T2DM相关。TCF7L2基因是目前发现与T2DM发生高度相关易感基冈之一。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。

关键词：核转录因子7类似物2(TCFL2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNPs)

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多重PCR检测河南汉族人群CSF1PO、TPOX、TH01基因座的多态性

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河南职工医学院学报 2004年第3期16卷 209-211,217页

作者：陈辉齐华李晓雯程晓丽宋国英连建华刘华贺颖刘永波张钦宪郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的　了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法　对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、T... 详细信息

目的　了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法　对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座在河南地区汉族群体中的基因型分布。结果　CSF1PO基因座在河南汉族人群中存在 8个等位基因 ,2 5种基因型 ;TPOX基因座存在 8个等位基因 ,18种基因型 ;TH0 1存在 7个等位基因 ,15种基因型。基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,三个基因座的个体识别率分别为 0 88、0 82 4、0 82 4 ,PIC分别为 0 71、0 5 9、0 6 0 ,累积个体识别率为 0 996 3。结论　CSF1PO、TPOX、TH0

关键词：多重PCR检测河南汉族 CSF1PO TPOX TH01 基因座基因多态性遗传学

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培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：杨康鹃张子波金艳花金燕金雄吉延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给... 详细信息

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给予参与课题设计、实验研究、论文撰写机会,实质性实施创新型人才培养方案。对于医学遗传学专业研究生利用两年时问完成研究生课程、学位课题研究,用半年时间进行"医学遗传学咨洵"有关的技术培训,采用本科室初培、再选择国内具有权威性的"产前诊断培训"遗传遗传中心进行培训。历经10年,获得显著成效,既全部参加医学遗传学专业的科学研究——"本科生创新课题"组长和部分组员90%考取研究生,10%找到妇幼保健院或三甲医院的遗传窒工作。毕业的研究生中30%从事遗传咨询工作。更可喜的在一些三甲医院尚未建立正规的遗传咨询中心,点名招收我们培养的具备医学遗传学专业能力和产前诊断技术的研究生,同时给予硬件和软件配备。在我们教育科学研究过程中,也发展了《医学遗传学》课程,该课程被评为吉林省精品课程。通过以上教学改革,达到了培养具有医学遗传学专业特长适用型强的本科生或研究生,仅为医学院校如何培养适用型强的医学人才提供可借鉴的教学方法。

关键词：适用型本科生研究生教学方法

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胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：贾彦均张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病,胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白,其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗可能引起血压升高,因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗... 详细信息

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病,胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白,其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗可能引起血压升高,因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗。本文对胰岛素受体基因多态性及其与胰岛素抵抗、高血压的研究进展做一综述。

关键词：胰岛素受体胰岛素受体基因胰岛素抵抗原发性高血压

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转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：钟爱丽杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突... 详细信息

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突变导致GLP-1合成与分泌减少,抑制糖原合成,促发血糖持续增高,导致2型糖尿病(T2DM)。2000年,Duval等采用荧光染色体原位杂交技术将TCFTL2基因定位于10q25.3,TCFTL2基因包含18个外显子和17个内含子,共编码596个氨基酸。最新研究证明TCF7L2基因单核甘酸多态性(SNPs)DG10S478、rs12255372、rs7903146、rs7901695、rs290487、rs7895340、rs11196205利rs11196218能显著增加T2DM的发病风险。本文将针对TCF7L2基因生物学特性、该基因的SNPs与T2DM相关性研究现状加以综述。

关键词：转录因子7类似物2(TCF7L2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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