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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：吕游张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压... 详细信息

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压的重要候选基冈,本文对GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性的研究进展作简要综述。

关键词：原发性高血压 G蛋白 GNB3基因基因多态性

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ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

ADP-核糖基化样因子-15（ADP-ribosylation factor-likel5,ARL15）,又称为（ARFRP2/FLJ20051）。2009年通过全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies,GWAS）发现ARL15基因SNP rs431 1394（A>G）与2型糖尿病患者合并大血管病变高度相关（p=0.00046075）,推测ARL15可能是2型糖尿病易感基因。ARL15基因定位于5p15.2（GengID:54622,OMIM:暂无记录）,DNA总长度为425.8kb（NC 000005.9）,mRNA长度为2.5kbNM190187.2),含有5个外显子（142bp,145bp,60bp,209bp,1930bp）和4个内含子,编码204个氨基酸（NP 061960）多肽链,该基因表达产物为Q9NXU5蛋白质,其分子量为23 KD,是属于分泌性蛋白质。ARL15在机体广泛表达,但功能不详,由推测Q9NXU5蛋白质序列分析其结构与ADP核糖基化因子（ADP-ribosylation factors,ARF）和肾素-血管紧张素系统相关的GTP-结合蛋白（Ras-related GTP-binding proteins）结构相似,后者在调节细胞间物质转运中起到重要作用,可能在胰岛素传导信号以及葡萄糖刺激的胰岛素分泌（Glucose stimulating insulinsecretion,GSIS）中起作用。本文ARL15基因生物学特效以及单核苷酸多态性与2型糖尿病及其合并症研究现状加以综述。

关键词： ADP-核糖基化样因子-15(ARL15) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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概念图教学法在医学细胞生物学中的实践与体会

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中国优生与遗传杂志 2015年第8期23卷 132-132,103页

作者：慕明涛黑淑梅霍满鹏张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000 延安大学生命科学学院陕西延安716000

细胞生物学是生命科学领域的前沿学科,内容庞杂。笔者尝试对部分内容使用概念图教学法,取得了很好的教学和学习效果。

关键词：概念图教学方法医学细胞生物学

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先天性缺指伴大Y染色体一家系

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 383-383页

作者：慕明涛霍满鹏刘俊俊张静陕西省延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室 716000

先证者（IV1）男，2岁，汉族。系第1胎，足月顺产。出生后其父母发现患者左手拇指缺失。查体：面容外观无明显特殊，眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下。左手拇指先天性缺失，其余指外观正常，活动不受限制。未见其他器官发育异... 详细信息

先证者（IV1）男，2岁，汉族。系第1胎，足月顺产。出生后其父母发现患者左手拇指缺失。查体：面容外观无明显特殊，眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下。左手拇指先天性缺失，其余指外观正常，活动不受限制。未见其他器官发育异常。左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合，缺失拇指骨。其母亲孕期无不良接触史、无感染史。父母非近亲结婚。

关键词：先天性缺失大Y染色体家系拇指缺失足月顺产发育异常母亲孕期近亲结婚

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EGFR基因重组T7噬菌体疫苗抗Lewis肺癌的实验研究

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实验生物学报 2005年第6期38卷 481-489页

作者：曾宪卓刘岽唐亮周彩存谈立松蔡新华李晓文周军年张培德张尚权郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 上海市肺科医院肺癌免疫研究室上海200433 复旦大学生命科学学院生物化学系上海200433 中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所上海200031

本研究中制备了表达表皮生长因子受体(EGFR)部分肽段的基因重组T7噬菌体疫苗,并开展了诱导小鼠产生内源性抗EGFR抗体的实验性抗肿瘤作用研究。由T7噬菌体展示系统将7个经筛选的异种属(人源、鸡源)EGFR膜外区片段展示在其壳体次要头蛋白(... 详细信息

本研究中制备了表达表皮生长因子受体(EGFR)部分肽段的基因重组T7噬菌体疫苗,并开展了诱导小鼠产生内源性抗EGFR抗体的实验性抗肿瘤作用研究。由T7噬菌体展示系统将7个经筛选的异种属(人源、鸡源)EGFR膜外区片段展示在其壳体次要头蛋白(P10B)上,用所制备的基因重组噬茵体疫苗免疫小鼠,免疫4W后皮下接种Lewis肺癌细胞,10d后分离瘤体并称重,观察各实验组的抗肿瘤效果。Western Blot检测重组的融合壳蛋白均有EGFR抗原性:高表达EGFR的A431 细胞与免疫3W的小鼠抗血清结合并被荧光二抗标记,流式细胞仪检测法确认有抗EGFR抗体产生;各实验组肿瘤均重统计结果显示,P-CL1-670组、P-cp1-130组、P-cp2-136组、P-cp3-145组、 P-cp4-142组与空白噬菌体组差异性显著。说明表达EGFR的基因重组噬菌体疫苗诱导产生的内源性抗体．在一定程度上抑制了EGFR阳性肿瘤的生长．为诱导型内源性抗EGFR抗体的肿瘤靶向治疗研究开辟了新的途径。

关键词：表皮生长因子受体噬菌体疫苗肿瘤治疗

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人体胚胎学教学在医学整合课程实施中的探索

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解剖学杂志 2014年第3期37卷 415-417页

作者：丁之德顾鸣敏黄雷徐洪倪萦音上海交通大学医学院解剖学与组织学胚胎学系上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院生理学与病理生理学系上海200025 上海交通大学医学院生化与分子细胞生物学系上海200025

自2009年起,上海交通大学医学院在临床医学专业八年制学生中首先开设了“以问题为基础学习(problem-based learning,PBL)、以探究为基础学习(research-based learning,RBL)、课程整合(integrated course)、以案例为基础学习(case-based learning,CBL)和综合评价(e-valuation)为一体的PRICE教学体系”,其目的主要是为了使医学生在基础医学学习中更能与临床相结合全面掌握学习的知识点,并能培养学生的自学能力、增加对医学学习的兴趣;与此同时,也避免过去各课程教师在授课中相同知识点不必要的重复.在这教学体系中,作为传统基础医学的主干课程-人体胚胎学与医学遗传学、生物化学及分子生物学(部分章节)一起,独立形成了一门医学整合课程即医学遗传与胚胎发育.

关键词：宫外孕畸形产生异位妊娠

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ADP-核糖基化样因子15的研究现状

ADP-核糖基化样因子15的研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factor-like 15,ARLl5)是ADP-核糖基化因子(ADP-ribosylation factor,ARF)的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%-60%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARFl和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARLl5的单核苷酸多态(Single NucleotidePolymorphism,SNP)rs431 1394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。本文通过对ARLl5基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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小檗胺对K562细胞增殖和凋亡的影响

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郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1154-1156页

作者：申琦赵攀付春景黄幼田张艳艳李继成郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 北京大学医学部病理生理学教研室北京100083 郑州大学基础医学院病理生理学教研室郑州450001 郑州大学药学院郑州450001

目的:探讨小檗胺(BBM)对K562细胞增殖及凋亡的影响及其可能机制。方法:K562细胞分为5组,前4组为实验组,分别加入终浓度为0.8、8.0、40.0、80.0 mg/L的BBM,对照组加入等量RPMI 1640,分别作用不同时间后,采用MTT法检测BBM对K562细胞增殖... 详细信息

目的:探讨小檗胺(BBM)对K562细胞增殖及凋亡的影响及其可能机制。方法:K562细胞分为5组,前4组为实验组,分别加入终浓度为0.8、8.0、40.0、80.0 mg/L的BBM,对照组加入等量RPMI 1640,分别作用不同时间后,采用MTT法检测BBM对K562细胞增殖的抑制率,流式细胞术检测细胞凋亡率,免疫细胞化学检测各组Caspase-3蛋白和Survivin蛋白的表达。结果:BBM能呈时间剂量依赖性地抑制K562细胞增殖和诱导其凋亡;免疫细胞化学结果显示BBM作用24 h后K562细胞Caspase-3蛋白表达升高,Survivin蛋白表达降低(P均<0.05)。结论:BBM能抑制K562细胞增殖和诱导其凋亡,其机制可能与Caspase-3蛋白的表达增高及Survivin蛋白的表达降低有关。

关键词：白血病 K562细胞小檗胺 Survivin Caspase-3

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两种试剂盒检测儿童肺炎支原体免疫球蛋白M的比较分析

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实用医技杂志 2017年第9期24卷 944-946页

作者：王延峰张静李慧王莉陈亚妮曹青梅延安大学附属医院检验科 716000 延安大学医学院遗传与细胞生物学教研室

目的比较两种试剂盒检测方法对儿童肺炎支原体感染的检出情况,为临床检验提供科学依据。方法分别用蛋白质生物芯片法和免疫胶体金法,对156例疑似肺炎支原体感染患儿血清IgM进行平行检测,同时与临床诊断结果比较,分析2种方法的诊断效果... 详细信息

目的比较两种试剂盒检测方法对儿童肺炎支原体感染的检出情况,为临床检验提供科学依据。方法分别用蛋白质生物芯片法和免疫胶体金法,对156例疑似肺炎支原体感染患儿血清IgM进行平行检测,同时与临床诊断结果比较,分析2种方法的诊断效果。结果 156例患儿中,临床诊断肺炎支原体感染阳性117例,免疫胶体金法48例阳性,阳性率30.8%,诊断符合率41.0%,蛋白质生物芯片法89例阳性,阳性率57.1%,诊断符合率76.1%。2种方法比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论蛋白质生物芯片法检测肺炎支原体Ig M的特异性和敏感性均高于胶体金法。免疫胶体金法可用于肺炎支原体初筛试验,蛋白质芯片法可用于临床早期快速检测肺炎支原体。

关键词：肺炎,支原体敏感性与特异性免疫球蛋白

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结肠癌靶向治疗的研究进展

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生命的化学 2018年第2期38卷 259-266页

作者：杜飞董亚萍朴成钢延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002 延边大学附属医院西区医院延吉133002

结肠癌目前被认为是世界第三大癌症,其临床表现隐匿,诊断发现时已大多出现肝脏转移,故化疗被视为最重要的传统治疗方法。然而,化疗的局限性不容忽视,如选择性低、肿瘤组织浓度不足、耐药性以及全身毒性等。因此,只有研制出能够特异性阻... 详细信息

结肠癌目前被认为是世界第三大癌症,其临床表现隐匿,诊断发现时已大多出现肝脏转移,故化疗被视为最重要的传统治疗方法。然而,化疗的局限性不容忽视,如选择性低、肿瘤组织浓度不足、耐药性以及全身毒性等。因此,只有研制出能够特异性阻止结肠癌细胞增殖并不损伤正常细胞的靶向药物,才能从根本上控制肿瘤细胞的转移。目前,结肠癌靶向治疗从分子水平逐步走向靶向性更强的基因治疗,并意识到基因治疗在实际应用过程中最大的障碍是缺乏高效、导向的载体系统。文章就近年来结肠癌分子靶向药物及基因治疗运载系统的研究进行综述。

关键词：分子靶向药物基因运载系统结肠癌

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