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生命科学研究 2001年第3期5卷 212-216,220页

作者：白洁罗深秋冀群升第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室中国广东广州510515 Vanderbilt大学医学院生物化学教研室

通过对敲除磷脂酶 C-γ1基因的细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后克隆形成能力的统计学分析揭示出磷脂酶 C-γ2 有显著的促克隆形成作用 ,磷脂酶 C-γ1作用微小 ,但与磷脂酶 C-γ2 有协同作用 ,提示磷脂酶C-γ2 与 γ1在功能上有一定... 详细信息

通过对敲除磷脂酶 C-γ1基因的细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后克隆形成能力的统计学分析揭示出磷脂酶 C-γ2 有显著的促克隆形成作用 ,磷脂酶 C-γ1作用微小 ,但与磷脂酶 C-γ2 有协同作用 ,提示磷脂酶C-γ2 与 γ1在功能上有一定的交互性、冗余性 ,但不可相互取代 .

关键词：磷脂酶C-γ 磷脂酶C-γ2 成纤维细胞克隆形成细胞信号传导

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磷脂酶C-γ_2对鼠成纤维细胞株迁移能力的影响

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生命科学研究 2001年第1期5卷 33-38页

作者：白洁罗深秋冀群升第一军医大学细胞生物学与医学遗传学教研室中国广东广州510515 Vanderbilt大学医学院生物化学教研室

通过对敲除磷脂酶 C-γ1 基因的鼠成纤维细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后的迁移指标的统计学分析 ,揭示出磷脂酶 C-γ1 和γ2 在 PDGF引起的细胞迁移信号传导中均有正调控作用 ,前者作用显著而后者作用微小 ,并且仅在磷脂酶 C-γ1 ... 详细信息

通过对敲除磷脂酶 C-γ1 基因的鼠成纤维细胞株及其转染磷脂酶 C-γ2 基因后的迁移指标的统计学分析 ,揭示出磷脂酶 C-γ1 和γ2 在 PDGF引起的细胞迁移信号传导中均有正调控作用 ,前者作用显著而后者作用微小 ,并且仅在磷脂酶 C-γ1 功能缺失的条件下方可发挥出来 ;同时进一步证明敲除磷脂酶 C-γ1 基因的细胞株中 ,未见出现磷脂酶 C-γ2 的代偿 ,说明磷脂酶 C-γ2 与 γ1 在功能上不可相互取代 ,反映了一种信号可由多种途径传导即细胞信号传导的交互性。

关键词：磷脂酶C-γ1 磷脂酶C-γ2 血小板源性生长因子细胞迁移能力成纤维细胞

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RIG-Ⅰ基因剔除小鼠表型的初步分析

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上海交通大学学报（医学版） 2008年第7期28卷 836-840页

作者：孙岳平张丽君张梅金月娥柳子星张洪信陆顺元孔辉王铸钢上海交通大学医学院细胞生物学教研室上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院病理学教研室

目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ（RIG-Ⅰ基因）剔除小鼠表型的分析，在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-Ⅰ基因的表达；对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计... 详细信息

目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ（RIG-Ⅰ基因）剔除小鼠表型的分析，在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-Ⅰ基因的表达；对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代谢指标测定及病理组织学检查。结果RIG-Ⅰ在小鼠多种组织中广泛表达，但表达水平存在一定差异。RIG-Ⅰ基因剔除后，小鼠未见明显发育异常；无明显预期的粒系分化受阻表现；但RIG-Ⅰ基因剔除小鼠外周血相中的粒／淋比明显倒置，且对条件性致病菌易感。结论RIG-Ⅰ在小鼠抗细菌免疫过程中具有重要作用。

关键词：视黄酸诱导基因Ⅰ 细菌感染基因剔除小鼠

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先天性无子宫无阴道遗传学特征1例分析

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中国性科学 2013年第9期22卷 29-30页

作者：铁缨金英子杨康鹃延边大学临床医学院吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢... 详细信息

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常,X染色质阳性,为正常女性核型(46,XX)。诊断为"先天性无子宫和阴道"。本文就其遗传学特征进行分析。

关键词：先天性无子宫无阴道

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加味左金丸联合雷贝拉唑钠治疗肝胃郁热型胃食管反流病患者的效果

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国际医药卫生导报 2024年第13期30卷 2158-2162页

作者：刘楠吴博郝丹丹高宁延安市中医医院脾胃肝病科延安716000 延安大学医学院组织学和胚胎学教研室延安716000 延安大学医学院遗传与细胞生物学教研室延安716000

目的探讨加味左金丸联合雷贝拉唑钠治疗肝胃郁热型胃食管反流病患者的临床效果和安全性。方法选取2021年6月至2023年6月延安市中医医院收治的120例肝胃郁热型胃食管反流病患者进行随机对照试验。采用随机数表法将其分对照组与联合治疗组... 详细信息

目的探讨加味左金丸联合雷贝拉唑钠治疗肝胃郁热型胃食管反流病患者的临床效果和安全性。方法选取2021年6月至2023年6月延安市中医医院收治的120例肝胃郁热型胃食管反流病患者进行随机对照试验。采用随机数表法将其分对照组与联合治疗组,各60例。对照组男28例,女32例,年龄(42.32±5.42)岁,病程(3.51±0.87)年,体质量指数(23.52±1.91)kg/m2。联合治疗男31例,女29例,年龄(43.88±6.17)岁,病程(3.92±1.04)年,体质量指数(24.05±0.47)kg/m^(2)。对照组雷贝拉唑钠治疗,联合治疗组加味左金丸联合雷贝拉唑钠治疗,均治疗8周。比较两组临床疗效、治疗前后内镜评分、中医临床症状评分、血清胃肠激素[胃泌素(gastrin,Gas)、胃动素(motilin,MTL)、血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)及生长抑素(somatostatin,SS)]水平、焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)和抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)评分及不良反应发生情况。采用t检验和χ^(2)检验。结果治疗后,联合治疗组内镜评分低于对照组[(0.87±0.23)分比(1.31±0.58)分,P<0.05]。联合治疗组总有效率93.33%(56/60),对照组78.33%(47/60),差异有统计学意义(χ^(2)=4.312,P=0.009)。治疗后,联合治疗组胸骨后烧灼痛、反酸、胸胁疼痛、胃脘疼痛、脘腹胀满、嗳气或反胃、易怒评分均低于对照组[(1.49±0.65)分比(3.51±0.91)分、(1.34±0.27)分比(2.64±0.87)分、(0.34±0.16)分比(0.51±0.21)分、(0.24±0.11)分比(0.46±0.12)分、(0.31±0.14)分比(0.57±0.33)分、(0.19±0.17)分比(0.32±0.11)分、(0.63±0.24)分比(1.05±0.68)分;均P<0.05];两组易饥评分差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,联合治疗组GAS、MTL、VIP、SS水平分别为(126.11±11.52)ng/L、(102.66±8.16)ng/L、(45.88±7.44)ng/L、(9.01±2.17)ng/L,对照组分别为(105.63±10.21)ng/L、(84.33±7.17)ng/L、(53.52±6.23)ng/L、(15.43±3.61)ng/L,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,联合治疗组SAS、SDS评分均低于对照组[(30.66±10.29)分比(41.31±8.55)分、(31.44±8.19)分比(38.12±11.28)分;均P<0.05]。联合治疗组不良反应发生率为6.67%(4/60),对照组为8.33%(5/60),差异无统计学意义(χ^(2)=0.531,P=0.637)。结论加味左金丸联合雷贝拉唑钠治疗肝胃郁热型胃食管反流病患者有效、安全。

关键词：胃食管反流病加味左金丸雷贝拉唑钠肝胃郁热证

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遗传病的细胞遗传学诊断

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中国优生与遗传杂志 2007年第12期15卷 122-124页

作者：冯杏琳李晓文河南省开封市妇产医院医学遗传科 475000 郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 450052

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人类细胞遗传学(cytogenetics)研究的主要对象是染色体。细胞遗传学与医学结合,对人类染色体病的诊断、治疗和预防有极其现实的意义。[第一段]

关键词：细胞遗传学诊断遗传病染色体病医学结合细胞核人类

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ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合管并大血病变的相关研究

ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合...

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杜飞李瑷彤金燕王乌兰杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林医药学院

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并... 详细信息

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变(MA)的相关性,文章采用病例对照设计,收集葡萄糖耐量正常对照组(NGT)168例、T2DM患者96例、2型糖尿病合并大血管病变患者(合并MA)160例。采用LDR以及SnaPshot进行SNP分型及测序;采用ELISA检测ARL15、胰岛素(INS)、脂联素(PA)和TCF7L2水平;采集生理生化指标计算体重指数(BMI)和腰臀比(WHR);用彩色多普勒B超测定颈动脉内膜中膜厚度(IMT)及斑块。运用Hardy-Weinberg平衡定律,确定研究样本的群体样本性。对于由于年龄影响样本统计的指标,将年龄作为协方差进行统计。结果显示:1. PGC-1α基因rs7656250-C位点MA组等位基因频率、基因型频率频率显著大于NGT组,携带rs7656250多态的CC/CT基因型样本MA组频率显著高于NGT组,均具有统计学意义(p<0.05),使罹患T2DM合并MA风险增高1.9倍(p=0.005,OR=1.897,95%CI=1.210～2.97),具有显性遗传模式特征。2.三个基因联合作用与检测全部指标病例对照分析:(1)3个基因联合作用结果显示:携带AA-CT-CC联合基因型的MA组显著大于NGT组;携带ACTT-CC联合基因型的MA组显著小于NGT组。(2)阳性联合基因型与临床指标对比:携带AA-CTCC联合基因型的T2DM组和MA组的FPG和IR水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的TC、LDL-C水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的PA水平显著低于NGT组(p=0.002)。(3)相关性分析ARL15与INS、IR、TCF7L2有相关性;INS与ARL15、PA、IR有相关性;IR与ARL15、INS、TCF7L2有相关性。据此得出结论:1. ARL15、PGC-1α、TCF7L2三个基因3个SNP (rs255758、rs7656250、rs7903146)联合基因型AA-CT-CC相互作用效应上调ARL15水平,下调PA水平,诱发血脂紊乱(TC/LDL-C增高等),导致胰岛素抵抗增加,促发T2DM合并MA罹患风险增加1.7倍;***-1α基因rs7656250-C因子是延边地区人群T2DM及合并MA危险SNP,具有显性遗传模式特征。

关键词： 2型糖尿病大血管病变 ARL15基因 PGC-1α基因 TCF7L2基因单核苷酸

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外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：朱海超崔雪玲金艳花杨康鹃延边大学医学部基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林大学白求恩医学院遗传学系

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳... 详细信息

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳腺癌组病人均经病理或细胞学诊断证实,共60份血清;非肿瘤良性疾病组如糖尿病,高血压及肺炎等以病人临床诊断为依据,且排除其他疾病的可能,共30份血清。提取血清循环RNA,RT-PCR法检测循环Her-2 mRNA表达情况。选择延边大学临床医学院、吉林大学第一临床医院、吉林省肿瘤医院,经外科手术切除、并且经病理检测证实的,手术前均未进行化疗、放疗的乳腺癌标本60例。免疫组织化学染色检测乳腺癌组织Her-2的表达情况。结果显示:1.在健康组、非肿瘤良性疾病组外周血循环Hcr-2 rm RNA均未检出;而在乳腺癌组60份血清中Her-2 m RNA阳性表达占27例,总阳性率为45.0%(27/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为1例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为8例.,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。并且,Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为52.63%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。2.免疫组织化学染色法检测Her-2的阳性表达在细胞膜。在60例手术切除的癌旁正常乳腺组织中未见阳性表达;在60例乳腺癌组织中,Her-2呈阳性表达的占29例,总阳性率为48.3%(29/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为2例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为9例,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为57.89%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。本研究显示外周血循环Her-2 nmRNA在乳腺癌患者中表达明显增高,与免疫组织化学染色法检测Her-2在手术切除乳腺癌组织中的表达具有一致性,Her-2癌基因表达与乳腺癌患者年龄及肿瘤大小无关,与乳腺癌的转移密切相关,预示肿瘤细胞具有高的侵袭行为和不良预后。外周血循环Her-2 mRNA检测作为一种新的非侵入性的肿瘤标志物检测在乳腺癌的早期诊断以及预后检测等方面具有一定的参考价值。

关键词：循环RNA Her-2 乳腺癌 RT-PCR 免疫组织化学染色

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系统性红斑狼疮合并脊髓小脑性共济失调一例

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中华风湿病学杂志 2021年第10期25卷 684-685,F0003页

作者：曾惠琼韩帅郭强熊力群黄新民周海波卢小平叶志中广东省深圳市福田区风湿病专科医院风湿科 518000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室杭州310031 上海交通大学附属仁济医院风湿科 200120

SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE... 详细信息

SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白(TGM6)(OMIM 613900)c.7+1G>T位点发生突变,明确诊断为SCA35。目前,报道SLE合并SCA35的文献罕见,疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白(IVIG)疗法治疗了该患者,初步取得比较理想的临床疗效。

关键词：脊髓小脑共济失调红斑狼疮,系统性治疗 TGM6突变

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ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林省延吉市133000

ADP-核糖基化样因子-15(ADP-ribosylation factor-like15,ARL15),又称为(ARFRP2/FLJ20051).2009年通过全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)发现ARL15基因SNP rs4311394(A＞G)与2型糖尿病患者合并大血管病变高度相关(p=0.00046075),推测ARL15可能是2型糖尿病易感基因.ARL15基因定位于5p 15.2(GengID：54622,OMIM：暂无记录),DNA总长度为425.8kb(NC-000005.9),mRNA长度为2.5kb(NM_0190187.2),含有5个外显子(142bp,145bp,60bp,209bp,1930bp)和4个内含子,编码204个氨基酸(NP-061960)多肽链,该基因表达产物为Q9NXU5蛋白质,其分子量为23KD,是属于分泌性蛋白质.

关键词：糖尿病基因多态性单核苷酸序列分析

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