检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2013年第5期36卷 220-223页

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15（ADP-ribosylation factor-1ike 15,ARL15）是ADP-核糖基化因子（ADP-ribosylation factor,ARF）的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%;0%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARF1和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARL15的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）rs4311394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。该文通过对ARL15基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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中华儿科杂志 2002年第6期40卷 371-372页

作者：何永蜀杜传书陶大昌陈芬杨春蕾徐鸣史红昆明医学院生物学教研室 650031 中山医科大学医学遗传学教研室四川大学基础医学院医学细胞生物学教研室成都市儿童医院

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突... 详细信息

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础，我国南方为高发区，在儿童中最为常见。发病的分子基础是G6PD基因突变，目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种，中国人中G6PD突变型为15种，均为点突变。其中最常见的有3种，即G1388A、G1376T和A95G突变，占50%以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究。我们自2000年10月以来应用突变扩增系统（ARMS）方法，在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变，现将结果报告如下。

关键词：四川儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疾病调查

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RIG-I基因剔除小鼠表型的初步分析

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上海交通大学学报（医学版） 2008年第7期28卷 836-840页

作者：孙岳平张丽君张梅金月娥柳子星张洪信陆顺元孔辉王铸钢上海交通大学医学院细胞生物学教研室上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院病理学教研室上海200025

目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代... 详细信息

目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代谢指标测定及病理组织学检查。结果RIG-Ⅰ在小鼠多种组织中广泛表达,但表达水平存在一定差异。RIG-Ⅰ基因剔除后,小鼠未见明显发育异常;无明显预期的粒系分化受阻表现;但RIG-Ⅰ基因剔除小鼠外周血相中的粒/淋比明显倒置,且对条件性致病菌易感。结论RIG-Ⅰ在小鼠抗细菌免疫过程中具有重要作用。

关键词：视黄酸诱导基因Ⅰ 细菌感染基因剔除小鼠

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eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究

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中国实验诊断学 2011年第5期15卷 862-864页

作者：朱海超于世军杨康鹃朱玉琢延边大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室吉林延边133000 吉林大学白求恩医学院遗传系吉林长春130021

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子单核苷酸(G894T)多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组... 详细信息

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子单核苷酸(G894T)多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验,等位基因频率比较应用χ2检验。结果 (1)研究对象具有群体代表性。(2)eNOS基因的第7外显子单核苷酸(G894T)多态性位点:DM+HP组GT基因型频率和等位基因T频率显著高于NC组(χ2=11.188,P<0.05;χ2=4.807,P<0.05),DM组GT基因型频率和等位基因频率与DM+HP组与NC组无明显差异(χ2=1.923 5.518,P>0.05;χ2=1.538 1.212,P>0.05)。结论 eNOS基因第7外显子894G→T多态性与糖尿病合并高血压具有相关性。T等位基因是2型糖尿病合并高血压的危险因素。

关键词：内皮型一氧化氮合酶基因多态性 2型糖尿病高血压遗传平衡定律

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全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析

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中国当代儿科杂志 2007年第5期9卷 436-440页

作者：席妹景黄希顺魏建科郑红贾延劼常秀红张子英樊玉香高磊郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然... 详细信息

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P>0.05)。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。

关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系表型临床分析

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氦-氖激光穴位照射对阿尔茨海默病模型大鼠皮质和海马Bcl-2表达的影响

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中华物理医学与康复杂志 2007年第6期29卷 373-374页

作者：李宛青刘华任秀花郑州师范高等专科学校生命科学系郑州450044 郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院人体解剖学教研室

阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease，AD）是一种临床常见的中枢神经系统变性疾病，最早表现为海马病变所致的记忆缺损，接着是大脑皮质病变，最终导致记忆减退及语言、空间等认知功能降低。流行病学研究表明，随着人口的老龄化，AD的... 详细信息

阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease，AD）是一种临床常见的中枢神经系统变性疾病，最早表现为海马病变所致的记忆缺损，接着是大脑皮质病变，最终导致记忆减退及语言、空间等认知功能降低。流行病学研究表明，随着人口的老龄化，AD的发病率呈上升趋势。目前对AD的病因尚未明了，治疗上亦缺少疗效理想的药物．因此深入探讨AD的发病机制，研究有效的防治措施是医学界急需解决的一项重大课题。有学者将氦一氖激光照射用于老年脑血管病和AD的治疗，并取得了较好的疗效。但氦一氖激光对AD大鼠治疗效果的实验研究鲜有报道。

关键词：氦-氖激光穴位照射阿尔茨海默病脑皮质病变海马病变 Bel-2 模型大鼠中枢神经系统变性疾病治疗效果

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线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60的表达、纯化、鉴定及抗体制备

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郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1058-1060页

作者：程晓丽李春燕连建华齐华刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 北华大学医学院附属医院手外科吉林132011

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取... 详细信息

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取被免疫的兔抗血清,纯化后进行Western-blot鉴定。结果与结论成功构建Hsp70、Hsp60高效原核表达系统并获得特异性较好的抗体,为进一步研究线粒体基质蛋白的功能奠定了基础。

关键词：线粒体基质蛋白热休克蛋白表达纯化 Western-blot分析抗体

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习惯性流产者脆性位点检查的意义

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中国妇幼保健 2010年第17期25卷 2384-2385页

作者：慕明涛黑淑梅霍满鹏张静刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室遗传学研究所陕西延安716000 延安大学生命科学学院

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易... 详细信息

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者31例。实验组染色体脆性位点的频率为15.28%,对照组为4.69%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致习惯性流产发生的重要原因之一,习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关。

关键词：染色体技术习惯性流产脆性位点

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析

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江苏医药 2005年第5期31卷 338-339,F005页

作者：周军卫李晓文黄希顺郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院神经内科

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色... 详细信息

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因染色体 6p21.2-p11 连锁分析遗传标记

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TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：赵潇溟王玉萍杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡... 详细信息

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡有至关重要的作用,从而实现TCF7L2对血糖及其靶激素的调节。2006年通过GWSA发现TCF7L2微卫星DG10S478多态性与2型糖尿病(T2DM)有显著相关性,相继又在欧洲人群研究证实了TCF7L2单核苷酸多态性(SNPs):rs7903146,rs12255372,rs7901695,rs11196205,rs789340与T2DM相关。TCF7L2基因是目前发现与T2DM发生高度相关易感基冈之一。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。

关键词：核转录因子7类似物2(TCFL2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNPs)

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