检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：赵潇溟王玉萍杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡... 详细信息

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡有至关重要的作用,从而实现TCF7L2对血糖及其靶激素的调节。2006年通过GWSA发现TCF7L2微卫星DG10S478多态性与2型糖尿病(T2DM)有显著相关性,相继又在欧洲人群研究证实了TCF7L2单核苷酸多态性(SNPs):rs7903146,rs12255372,rs7901695,rs11196205,rs789340与T2DM相关。TCF7L2基因是目前发现与T2DM发生高度相关易感基冈之一。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。

关键词：核转录因子7类似物2(TCFL2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNPs)

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转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：钟爱丽杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突... 详细信息

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突变导致GLP-1合成与分泌减少,抑制糖原合成,促发血糖持续增高,导致2型糖尿病(T2DM)。2000年,Duval等采用荧光染色体原位杂交技术将TCFTL2基因定位于10q25.3,TCFTL2基因包含18个外显子和17个内含子,共编码596个氨基酸。最新研究证明TCF7L2基因单核甘酸多态性(SNPs)DG10S478、rs12255372、rs7903146、rs7901695、rs290487、rs7895340、rs11196205利rs11196218能显著增加T2DM的发病风险。本文将针对TCF7L2基因生物学特性、该基因的SNPs与T2DM相关性研究现状加以综述。

关键词：转录因子7类似物2(TCF7L2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：杨康鹃张子波金艳花金燕金雄吉延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给... 详细信息

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给予参与课题设计、实验研究、论文撰写机会,实质性实施创新型人才培养方案。对于医学遗传学专业研究生利用两年时问完成研究生课程、学位课题研究,用半年时间进行"医学遗传学咨洵"有关的技术培训,采用本科室初培、再选择国内具有权威性的"产前诊断培训"遗传遗传中心进行培训。历经10年,获得显著成效,既全部参加医学遗传学专业的科学研究——"本科生创新课题"组长和部分组员90%考取研究生,10%找到妇幼保健院或三甲医院的遗传窒工作。毕业的研究生中30%从事遗传咨询工作。更可喜的在一些三甲医院尚未建立正规的遗传咨询中心,点名招收我们培养的具备医学遗传学专业能力和产前诊断技术的研究生,同时给予硬件和软件配备。在我们教育科学研究过程中,也发展了《医学遗传学》课程,该课程被评为吉林省精品课程。通过以上教学改革,达到了培养具有医学遗传学专业特长适用型强的本科生或研究生,仅为医学院校如何培养适用型强的医学人才提供可借鉴的教学方法。

关键词：适用型本科生研究生教学方法

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GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：吕游张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压... 详细信息

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压的重要候选基冈,本文对GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性的研究进展作简要综述。

关键词：原发性高血压 G蛋白 GNB3基因基因多态性

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ADP-核糖基化样因子15的研究现状

ADP-核糖基化样因子15的研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factor-like 15,ARLl5)是ADP-核糖基化因子(ADP-ribosylation factor,ARF)的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%-60%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARFl和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARLl5的单核苷酸多态(Single NucleotidePolymorphism,SNP)rs431 1394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。本文通过对ARLl5基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

ADP-核糖基化样因子-15（ADP-ribosylation factor-likel5,ARL15）,又称为（ARFRP2/FLJ20051）。2009年通过全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies,GWAS）发现ARL15基因SNP rs431 1394（A>G）与2型糖尿病患者合并大血管病变高度相关（p=0.00046075）,推测ARL15可能是2型糖尿病易感基因。ARL15基因定位于5p15.2（GengID:54622,OMIM:暂无记录）,DNA总长度为425.8kb（NC 000005.9）,mRNA长度为2.5kbNM190187.2),含有5个外显子（142bp,145bp,60bp,209bp,1930bp）和4个内含子,编码204个氨基酸（NP 061960）多肽链,该基因表达产物为Q9NXU5蛋白质,其分子量为23 KD,是属于分泌性蛋白质。ARL15在机体广泛表达,但功能不详,由推测Q9NXU5蛋白质序列分析其结构与ADP核糖基化因子（ADP-ribosylation factors,ARF）和肾素-血管紧张素系统相关的GTP-结合蛋白（Ras-related GTP-binding proteins）结构相似,后者在调节细胞间物质转运中起到重要作用,可能在胰岛素传导信号以及葡萄糖刺激的胰岛素分泌（Glucose stimulating insulinsecretion,GSIS）中起作用。本文ARL15基因生物学特效以及单核苷酸多态性与2型糖尿病及其合并症研究现状加以综述。

关键词： ADP-核糖基化样因子-15(ARL15) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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河南汉族人群凝血因子Ⅶ基因MspI多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

河南汉族人群凝血因子Ⅶ基因MspI多态性与缺血性脑卒中的相关性研...

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中国遗传学会七届二次青年研讨会

作者：于海东郑红连建华齐华贺颖郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

为了探讨河南汉族人群缺血性脑卒中与凝血因子VⅡ基因R353Q多态性的关系,我们利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测512例健康对照组和512例缺血性脑卒中病人的凝血因子VⅡ基因型,并进行基因型和等位基... 详细信息

为了探讨河南汉族人群缺血性脑卒中与凝血因子VⅡ基因R353Q多态性的关系,我们利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测512例健康对照组和512例缺血性脑卒中病人的凝血因子VⅡ基因型,并进行基因型和等位基因频率的计数。结果表明基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,R353Q基因型和等位基因的频率分布在两组间存在显著性差异(P<0．05),由此推断河南汉族人群中存在凝血因子 VⅡ基因的R353Q多态性,其中Q等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传保护因子。

关键词：缺血性脑卒中凝血因子基因型频率汉族人群多态性相关性研究

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良性家族性婴儿惊厥基因定位

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郑州大学学报（医学版） 2004年第2期39卷 288-290页

作者：周军卫黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,存标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1.227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。

关键词：惊厥连锁遗传标记基因型

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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《医学细胞生物学》双语教学的探索

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延边大学医学学报 2009年第1期32卷 63-64页

作者：张子波杨康鹃金雄吉延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

随着改革开放的深入和加入世界贸易组织,各行各业,尤其是教育和科技领域逐渐与国际接轨.这就需要尽快地培养出具有国际合作意识、国际交流与竞争能力、既精通专业知识又精通外语的复合型人才.为了使教育国际化,教育部于2001年颁布了《... 详细信息

随着改革开放的深入和加入世界贸易组织,各行各业,尤其是教育和科技领域逐渐与国际接轨.这就需要尽快地培养出具有国际合作意识、国际交流与竞争能力、既精通专业知识又精通外语的复合型人才.为了使教育国际化,教育部于2001年颁布了《关于加强高等学校本科教学工作提高教学质量的若干意见》,明确提出要在高校中积极推动使用英语等外语进行教学,其中本科教育要创造条件使用英语等外语进行专业课教学,尤其强调了生物技术科学更要先行一步,[第一段]

关键词：医学细胞生物学双语教学教育改革

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