检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报（医学版） 2004年第6期39卷 988-991页

作者：陈辉刘永波谢庆瑞李晓雯张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 漯河市第一人民医院妇产科漯河460000 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的 :比较有机酚法和Chelex - 10 0法提取不同组织微量DNA的效果。方法 :分别用有机酚法和Chelex- 10 0法从外周血、脐带血、绒毛、羊水、胎盘、血斑、口腔分泌物、发根毛囊中提取微量基因组DNA ,进行D12S391、D5S818基因座扩增 ,聚丙... 详细信息

目的 :比较有机酚法和Chelex - 10 0法提取不同组织微量DNA的效果。方法 :分别用有机酚法和Chelex- 10 0法从外周血、脐带血、绒毛、羊水、胎盘、血斑、口腔分泌物、发根毛囊中提取微量基因组DNA ,进行D12S391、D5S818基因座扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测分析。结果 :外周血、脐带血、绒毛、胎盘、口腔分泌物、发根毛囊均适于用Chelex- 10 0法提取DNA ,效果与有机酚法相似。结论 :Chelex法是一种高效而快速的微量DNA提取方法。

关键词：微量组织 DNA提取 STR位点

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良性家族性婴儿惊厥疾病家系位点D18S460和D18S474连锁分析

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 678-680页

作者：周军卫杜培洁陈辉宋国英刘华李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用... 详细信息

目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D18S460、D18S474等短串联重复序列(STR)作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D18S460和D18S474,5个家系在重组率为0.000,外显率从90%到50%时,获得两点对数优势计分(logoddsscore,LOD)值总和均为∞;在标记位点D18S474处,5个家系在重组率为0.400,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和仅为0.002。结论:位点D18S460和D18S474与BFIC疾病基因不存在连锁关系。

关键词：惊厥连锁遗传标记基因型

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2型糖尿病患者脂蛋白脂酶常见变异基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第1期40卷 38-41页

作者：阎秀娟李华宋国英陈辉郑丽丽李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

　　　目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异 (Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与 2型糖尿病的相关性。方法:采用PCR RFLP方法,分析 102例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名健康体检者 (对照组 )LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Se... 详细信息

　　　目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异 (Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与 2型糖尿病的相关性。方法:采用PCR RFLP方法,分析 102例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名健康体检者 (对照组 )LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter位点多态性。结果:病例组和对照组中未发现Asp9Asn及Asn291Ser突变,病例组Ter447等位基因和Ser447Ter基因型频率均低于对照组(3. 4% vs7. 6%; 6. 9% vs15. 0% ), 其差异非常接近显著性水平(P=0. 065和P=0. 057)。结论:我国汉族人群脂蛋白脂酶基因Asp9Asn、Asn291Ser突变位点与 2型糖尿病无明显关联,而S447X突变能引起有益的血脂改变,很可能与 2型糖尿病发病率降低相关。

关键词：脂蛋白脂酶基因 2型糖尿病限制性片断长度多态性

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脂联素与2型糖尿病相关研究现状

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延边大学医学学报 2009年第1期32卷 75-78页

作者：孙连平杨康鹃形态学中心:延边大学基础医学院吉林延吉133000 细胞生物学与医学遗传学教研室:延边大学基础医学院吉林延吉133000

脂肪细胞内分泌功能的发现,使人们认识到它不仅是能量储存器官,也是控制能量平衡的内分泌器官.在代谢改变及受外来刺激时脂肪组织可分泌多种具有生理活性的蛋白质,被共同命名为脂肪细胞因子.目前已发现的有瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子... 详细信息

脂肪细胞内分泌功能的发现,使人们认识到它不仅是能量储存器官,也是控制能量平衡的内分泌器官.在代谢改变及受外来刺激时脂肪组织可分泌多种具有生理活性的蛋白质,被共同命名为脂肪细胞因子.目前已发现的有瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子及脂联素等.

关键词：脂联素糖尿病 2型多态性单核苷酸

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氦氖激光穴位照射对阿尔茨海默病模型大鼠脑组织五羟色胺能神经元的影响

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 44-47页

作者：李宛青陈雪梅任秀花刘华郑州师范高等专科学校生命科学系郑州450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：研究氦氖激光穴位照射对阿尔茨海默病（AD）模型大鼠脑组织五羟色胺能神经元的影响。方法：SD大鼠40只，体质量200—230g，随机分成4组，每组10只。Ⅰ组为假损伤组，Ⅱ组为AD模型组，Ⅲ组为氦氖激光非穴位治疗组，Ⅳ组为氦氖激光... 详细信息

目的：研究氦氖激光穴位照射对阿尔茨海默病（AD）模型大鼠脑组织五羟色胺能神经元的影响。方法：SD大鼠40只，体质量200—230g，随机分成4组，每组10只。Ⅰ组为假损伤组，Ⅱ组为AD模型组，Ⅲ组为氦氖激光非穴位治疗组，Ⅳ组为氦氖激光穴位治疗组。采用大鼠脑组织立体定位微量注射技术，用鹅膏蕈氨酸（IBO）损毁大鼠双侧迈纳特基底核（nbM）制作AD模型。术后用氦氖激光照射AD大鼠“百会”、“大椎”穴进行治疗，用非穴位组作为对照。造模23d后处死动物，免疫组织化学染色检测脑组织五羟色胺（5-HT）能神经元数目，并用图像分析系统检测5-HT阳性细胞的平均积分光密度值。结果；氦氖激光穴位治疗组脑组织5-HT能阳性神经元的数目与AD模型组和非穴位治疗组比较增高（P〈0．05），平均积分光密度值上升（P〈0．05）；与假损伤组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：氨氖激光穴位照射可作为治疗AD的一种尝试。

关键词：阿尔茨海默病大鼠脑组织五羟色胺能神经元

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郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

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中国优生与遗传杂志 2005年第9期13卷 40-41页

作者：郑红连建华齐华贺颖游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南450052

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况。方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果248例患者中,染色体异常73例,占29.4%。结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法。

关键词：染色体核型分析染色体异常

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血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR多态性与冠心病相关性的研究

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中国现代医学杂志 2008年第1期18卷 90-92页

作者：赵洛沙张静华郑红毋淑珍杨文薛国华杨帆王培郑州大学第一附属医院心内科河南郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨我国河南汉族人群血小板GPIbα基因巨糖肽区串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病的关系。方法选择404例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作对照,应用PCR方法进行VNTR多态性检测。结果扩增产物电泳显示,在中国河南... 详细信息

目的探讨我国河南汉族人群血小板GPIbα基因巨糖肽区串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病的关系。方法选择404例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作对照,应用PCR方法进行VNTR多态性检测。结果扩增产物电泳显示,在中国河南汉族人群中,发现VNTR的6种基因型:AC、BC、BD、CC、CD、DD。本研究未发现VNTR各基因型及等位基因与冠心病的发生间存在明显相关性。P值均大于0.05。与其他基因型相比,在CD基因型中,Gensini冠状动脉评分≥40组与评分<40组间的差异具有显著性,P<0.05,OR=2.3(95%可信区间1.2～4.4)。结论血小板膜GPIbα基因巨糖肽区VNTR的CD基因型与冠心病的严重程度有关。

关键词：血小板膜糖蛋白类冠心病基因

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胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：贾彦均张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病,胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白,其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗可能引起血压升高,因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗... 详细信息

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病,胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白,其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗可能引起血压升高,因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗。本文对胰岛素受体基因多态性及其与胰岛素抵抗、高血压的研究进展做一综述。

关键词：胰岛素受体胰岛素受体基因胰岛素抵抗原发性高血压

来源：评论

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TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：赵潇溟王玉萍杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡... 详细信息

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡有至关重要的作用,从而实现TCF7L2对血糖及其靶激素的调节。2006年通过GWSA发现TCF7L2微卫星DG10S478多态性与2型糖尿病(T2DM)有显著相关性,相继又在欧洲人群研究证实了TCF7L2单核苷酸多态性(SNPs):rs7903146,rs12255372,rs7901695,rs11196205,rs789340与T2DM相关。TCF7L2基因是目前发现与T2DM发生高度相关易感基冈之一。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。

关键词：核转录因子7类似物2(TCFL2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNPs)

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转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

转录因子7类似物2基因SNPs与2型糖尿病研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：钟爱丽杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突... 详细信息

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突变导致GLP-1合成与分泌减少,抑制糖原合成,促发血糖持续增高,导致2型糖尿病(T2DM)。2000年,Duval等采用荧光染色体原位杂交技术将TCFTL2基因定位于10q25.3,TCFTL2基因包含18个外显子和17个内含子,共编码596个氨基酸。最新研究证明TCF7L2基因单核甘酸多态性(SNPs)DG10S478、rs12255372、rs7903146、rs7901695、rs290487、rs7895340、rs11196205利rs11196218能显著增加T2DM的发病风险。本文将针对TCF7L2基因生物学特性、该基因的SNPs与T2DM相关性研究现状加以综述。

关键词：转录因子7类似物2(TCF7L2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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