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郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1078-1080页

作者：王纯耀李晓雯阎爱华宋国英杜春燕史聪敏郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学癌前研究室郑州450052

目的：观察豫医无毛小鼠眼球组织学的结构，探讨豫医无毛小鼠视物能力差的原因。方法：取豫医无毛小鼠及昆明小鼠各5只，于室温（20-28℃）饲养，饲养期间观察2组小鼠眼睑、眼球外观，12周后采用颈椎脱臼法处死小鼠，取眼球组织进行HE... 详细信息

目的：观察豫医无毛小鼠眼球组织学的结构，探讨豫医无毛小鼠视物能力差的原因。方法：取豫医无毛小鼠及昆明小鼠各5只，于室温（20-28℃）饲养，饲养期间观察2组小鼠眼睑、眼球外观，12周后采用颈椎脱臼法处死小鼠，取眼球组织进行HE染色观察。结果：豫医无毛小鼠仔鼠时期眼睑外观正常，12周龄时眼睑及皮肤有许多油脂黏附，头侧、眼睑及体侧出现皱纹和褶痕，眼睑松垂，眼球变混浊，视物能力、敏感性及行动性均降低。昆明小鼠饲养期间眼睑及眼球无明显变化。豫医无毛小鼠角膜、视网膜、睫状体组织学结构与昆明小鼠相比无明显差异。结论：豫医无毛小鼠眼球的组织学结构与昆明小鼠相同，其视物能力差可能是由眼睑松垂所致。

关键词：豫医无毛小鼠眼球组织学

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培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：杨康鹃张子波金艳花金燕金雄吉延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给... 详细信息

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给予参与课题设计、实验研究、论文撰写机会,实质性实施创新型人才培养方案。对于医学遗传学专业研究生利用两年时问完成研究生课程、学位课题研究,用半年时间进行"医学遗传学咨洵"有关的技术培训,采用本科室初培、再选择国内具有权威性的"产前诊断培训"遗传遗传中心进行培训。历经10年,获得显著成效,既全部参加医学遗传学专业的科学研究——"本科生创新课题"组长和部分组员90%考取研究生,10%找到妇幼保健院或三甲医院的遗传窒工作。毕业的研究生中30%从事遗传咨询工作。更可喜的在一些三甲医院尚未建立正规的遗传咨询中心,点名招收我们培养的具备医学遗传学专业能力和产前诊断技术的研究生,同时给予硬件和软件配备。在我们教育科学研究过程中,也发展了《医学遗传学》课程,该课程被评为吉林省精品课程。通过以上教学改革,达到了培养具有医学遗传学专业特长适用型强的本科生或研究生,仅为医学院校如何培养适用型强的医学人才提供可借鉴的教学方法。

关键词：适用型本科生研究生教学方法

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ADP-核糖基化样因子15的研究现状

ADP-核糖基化样因子15的研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factor-like 15,ARLl5)是ADP-核糖基化因子(ADP-ribosylation factor,ARF)的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%-60%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARFl和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARLl5的单核苷酸多态(Single NucleotidePolymorphism,SNP)rs431 1394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。本文通过对ARLl5基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：吕游张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压... 详细信息

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压的重要候选基冈,本文对GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性的研究进展作简要综述。

关键词：原发性高血压 G蛋白 GNB3基因基因多态性

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ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

ADP-核糖基化样因子-15（ADP-ribosylation factor-likel5,ARL15）,又称为（ARFRP2/FLJ20051）。2009年通过全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies,GWAS）发现ARL15基因SNP rs431 1394（A>G）与2型糖尿病患者合并大血管病变高度相关（p=0.00046075）,推测ARL15可能是2型糖尿病易感基因。ARL15基因定位于5p15.2（GengID:54622,OMIM:暂无记录）,DNA总长度为425.8kb（NC 000005.9）,mRNA长度为2.5kbNM190187.2),含有5个外显子（142bp,145bp,60bp,209bp,1930bp）和4个内含子,编码204个氨基酸（NP 061960）多肽链,该基因表达产物为Q9NXU5蛋白质,其分子量为23 KD,是属于分泌性蛋白质。ARL15在机体广泛表达,但功能不详,由推测Q9NXU5蛋白质序列分析其结构与ADP核糖基化因子（ADP-ribosylation factors,ARF）和肾素-血管紧张素系统相关的GTP-结合蛋白（Ras-related GTP-binding proteins）结构相似,后者在调节细胞间物质转运中起到重要作用,可能在胰岛素传导信号以及葡萄糖刺激的胰岛素分泌（Glucose stimulating insulinsecretion,GSIS）中起作用。本文ARL15基因生物学特效以及单核苷酸多态性与2型糖尿病及其合并症研究现状加以综述。

关键词： ADP-核糖基化样因子-15(ARL15) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列检测

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郑州大学学报（医学版） 2010年第4期45卷 589-591页

作者：陈晓蕾李新伟李杨陈辉雷冬梅李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 第二军医大学病原生物学教研室上海200433 漯河高等医学专科学校生物学教研室漯河462000 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052

目的:建立一种简便、不依赖于胎儿性别和父本DNA的无创性产前诊断方法。方法:应用降落PCR和二次PCR扩增技术,结合母源DNA对照,以34例孕妇外周静脉血血浆作为标本,口腔上皮细胞拭子作为母源对照,孕妇配偶外周血DNA作为父源对照,检测正常... 详细信息

目的:建立一种简便、不依赖于胎儿性别和父本DNA的无创性产前诊断方法。方法:应用降落PCR和二次PCR扩增技术,结合母源DNA对照,以34例孕妇外周静脉血血浆作为标本,口腔上皮细胞拭子作为母源对照,孕妇配偶外周血DNA作为父源对照,检测正常孕妇血浆中游离胎儿DNAD17S1293、D21S11及DXS8377等基因位点。结果:34例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带,其中17例经父源DNA验证。结论:采用降落PCR和二次PCR扩增技术,可以提高孕早期微量游离胎儿DNA的扩增效率,准确、快捷地获得不依赖于父本DNA的胎儿遗传信息。

关键词：胎儿DNA 短串联重复序列降落PCR

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SV40T抗原胃壁细胞特异性表达载体的构建与鉴定

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世界华人消化杂志 2007年第18期15卷 2004-2008页

作者：陈辉侯艺芳乐晓平金辉马慧洁张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省分子医学重点实验室河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院妇产科河南省郑州市450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室河南省郑州市450052

目的:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T抗原的真核表达裁体并进行鉴定.方法:采用酚-氯仿法从昆明小鼠肝细胞中提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,产物命名为HK.将PCR产物纯化回收后与pMT18-T载体相连,并... 详细信息

目的:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T抗原的真核表达裁体并进行鉴定.方法:采用酚-氯仿法从昆明小鼠肝细胞中提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,产物命名为HK.将PCR产物纯化回收后与pMT18-T载体相连,并将其克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含SV40T基因片段的质粒p LITAg中酶切回收SV40T基因,与pcDNA3.1(-)/HK相连,构建胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV,并测序鉴定.结果:pcDNA3.1(-)/HKSV用XbaⅠ、BarnHⅠ双酶切可得到1kb H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,2.7 kb SV40T基因与5.4 kb pcDNA3.1(-)载体3条DNA条带.用XbaⅠ、KpnⅠ双酶切电泳,可见到约3.7与5.4 kb的两条DNA条带;用BamHⅠ单酶切电泳,可见到2.7与6.4 kb的2条DNA条带;用EcoRⅠ单酶切,只见到约9.1 kb的1条DNA条带,酶切电泳结果均与设计一致.测序结果显示,H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子与SV40T基因成功构建于pcDNA3.1(-)真核表达载体中.结论:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T基因的真核表达载体,为进一步转基因小鼠及胃癌动物模型的建立提供了稳定、可靠的分子工具.

关键词： SV40病毒 T抗原真核表达载体构建

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脂蛋白脂酶基因S447X多态性与2型糖尿病的相关研究

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河南医学研究 2004年第2期13卷 132-135页

作者：闫秀娟李华李晓文陈辉宋国英郑丽丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S44 7X多态性是否与 2型糖尿病发病率降低相关 ,及其对患者血脂代谢的影响。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性方法 ,对 10 2例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名非患者 (对照组 )S44 7X位... 详细信息

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S44 7X多态性是否与 2型糖尿病发病率降低相关 ,及其对患者血脂代谢的影响。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性方法 ,对 10 2例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名非患者 (对照组 )S44 7X位点进行分析。结果 :病例组X等位基因和S/X基因型频率均低于对照组 ,其差异非常接近显著性水平 (P =0 .0 65和P =0 .0 5 7)。我国汉族人群S44 7X多态性位点等位基因频率与欧美白种人相似。结论 :LPL基因S44 7X突变能引起有益的血脂改变 ,很可能与 2型糖尿病发病率降低相关 ,该多态性位点分布未见明显的种族差异。

关键词：脂蛋白脂酶基因基因S447X 基因多态性 2型糖尿病 LPL 血脂

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医学遗传学实验教学中学生情商的培养

医学遗传学实验教学中学生情商的培养

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：封青川贺颖陈辉李晓文郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

实验教学是培养高素质人才的重要途径。在医学遗传学实验教学中,加强对学生情商的培养,能够促进他们人际交往能力的发展,为适应未来的社会竞争打下良好的基础。

关键词：医学遗传学实验教学情商

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改革医学遗传学实验教学培养创新型人才

改革医学遗传学实验教学培养创新型人才

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：陈辉徐朝阳封青川贺颖李晓文程晓丽郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用。为提高学生的综合素质,培养创新型人才,我们对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力... 详细信息

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用。为提高学生的综合素质,培养创新型人才,我们对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻求一条适合医学遗传学实验教学改革发展的道路。

关键词：医学遗传学实验教学创新人才

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