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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈辉李晓雯郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的分析24个常染色体短串联重复序列(CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、D7S3048、vWA、D7S820、D13S317、D16S539、D11S2368、D12S391、D4S2639、D18S51、D16S3253、D3S1358、D19S253、D14S306、D18S535、D21S11、D2S1338、D8S1132、D22S684、D8S1179、D5S818)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案件中应用价值。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对142名无血缘关系个体和773例亲子鉴定案件进行分析。结果24个常染色体STR基因座的累计个体识别率(CDP)和非父排除率(CPE)分别为1-2.1×10-27与1-1.5×10-11,D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391的DP>0.94,H>0.79,PIC>0.8,在773例亲子鉴定案件中联合排除父权的有116例,且上述位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学和群体遗传学研究中有较高的应用价值。

关键词：亲子鉴定基因座应用价值 STR 短串联重复序列常染色体

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结肠癌靶向治疗的研究进展

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生命的化学 2018年第2期38卷 259-266页

作者：杜飞董亚萍朴成钢延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002 延边大学附属医院西区医院延吉133002

结肠癌目前被认为是世界第三大癌症,其临床表现隐匿,诊断发现时已大多出现肝脏转移,故化疗被视为最重要的传统治疗方法。然而,化疗的局限性不容忽视,如选择性低、肿瘤组织浓度不足、耐药性以及全身毒性等。因此,只有研制出能够特异性阻... 详细信息

结肠癌目前被认为是世界第三大癌症,其临床表现隐匿,诊断发现时已大多出现肝脏转移,故化疗被视为最重要的传统治疗方法。然而,化疗的局限性不容忽视,如选择性低、肿瘤组织浓度不足、耐药性以及全身毒性等。因此,只有研制出能够特异性阻止结肠癌细胞增殖并不损伤正常细胞的靶向药物,才能从根本上控制肿瘤细胞的转移。目前,结肠癌靶向治疗从分子水平逐步走向靶向性更强的基因治疗,并意识到基因治疗在实际应用过程中最大的障碍是缺乏高效、导向的载体系统。文章就近年来结肠癌分子靶向药物及基因治疗运载系统的研究进行综述。

关键词：分子靶向药物基因运载系统结肠癌

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亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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布加综合征与凝血因子V Leiden及凝血酶原基因G20210A突变的关系研究

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中华普通外科杂志 2006年第4期21卷 275-277页

作者：林国领许培钦齐华连建华郑红党晓卫复旦大学附属中山医院肝癌研究所上海200032 郑州大学第一附属医院普外科郑州大学基础医学院细胞生物学及医学遗传学教研室

目的研究布加综合征(BCS)患者凝血因子V Leiden突变(FVLeiden)及凝血酶原基因G20210A突变(FⅡG20210A)的情况及其与BCS发病的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对比检测49例BCS患者及70例健康对照者FV... 详细信息

目的研究布加综合征(BCS)患者凝血因子V Leiden突变(FVLeiden)及凝血酶原基因G20210A突变(FⅡG20210A)的情况及其与BCS发病的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对比检测49例BCS患者及70例健康对照者FVLeiden及 FⅡG20210A突变情况。结果 45例中国汉族散发性BCS患者、两对家族性BCS患者及70例汉族健康对照个体未发现有F V Leiden及F ⅡG20210A突变。结论我国汉族BCS患者未发生 FVLeiden及FⅡG20210A突变,BCS的发病与FVLeiden及FⅡG20210A突变无相关性。

关键词：高血压,门静脉凝血酶原因子Ⅴ 基因突变

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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

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基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

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中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

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郑州大学学报（医学版） 2005年第5期40卷 866-868页

作者：杜培洁周军卫李晓文金学民宋国英刘斌郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 中科院北京基因研究所北京101300

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作... 详细信息

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论:3个家系31例样本中全部存在mtDNA11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变。平均外显率48.4%,男性外显率(11/15)高于女性(4/16)。男性外显率有逐代降低,患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 突变外显率

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妇炎消冲剂抗炎、镇痛的实验研究

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郑州大学学报（医学版） 2002年第1期37卷 67-70页

作者：李晓雯刘清云陈辉宋国英徐朝阳韩萍陈宗德于蕾郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院微生物学与医学免疫学教研室郑州450052 许昌市第二人民医院妇产科许昌461000

目的:探讨妇炎消冲剂抗炎、镇痛的药效作用。方法;小鼠(或大鼠)随机分组:空白对照组给1Og/1羧甲基纤维素,阳性对照组给阿司匹林(0．2 g/kg),高剂量组、中剂量组和低剂量组分别按 20 g/kg、10 g/kg、5 g/kg 3个剂量给妇炎消冲剂,各组n... 详细信息

目的:探讨妇炎消冲剂抗炎、镇痛的药效作用。方法;小鼠(或大鼠)随机分组:空白对照组给1Og/1羧甲基纤维素,阳性对照组给阿司匹林(0．2 g/kg),高剂量组、中剂量组和低剂量组分别按 20 g/kg、10 g/kg、5 g/kg 3个剂量给妇炎消冲剂,各组n＝1O。用巴豆油致小鼠耳肿胀、塑料管致大鼠子宫肿胀、棉球肉芽肿等方法观察妇炎消冲剂的抗炎作用;扭体法、热板法观察妇炎消冲剂的镇痛作用,并测定致炎大鼠子宫前列腺素含量。结果:与空白对照组比较,各高剂量组(20 g/kg)和塑料管致大鼠子宫肿胀法、扭体法的中剂量组差异有显著性(P＜0．O1);巴豆油致小鼠耳肿胀、棉球肉芽肿、热板法等中剂量组差异有显著性(P＜0．05);大鼠子宫前列腺素高、中、低剂量组差异均有显著性(P＜0．01)。结论:妇炎消冲剂具有显著抑制炎性组织增生、消除肿胀、抗炎镇痛的作用。

关键词：妇炎消冲剂抗炎镇痛实验研究中药

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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小檗胺对K562细胞增殖和凋亡的影响

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郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1154-1156页

作者：申琦赵攀付春景黄幼田张艳艳李继成郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 北京大学医学部病理生理学教研室北京100083 郑州大学基础医学院病理生理学教研室郑州450001 郑州大学药学院郑州450001

目的:探讨小檗胺(BBM)对K562细胞增殖及凋亡的影响及其可能机制。方法:K562细胞分为5组,前4组为实验组,分别加入终浓度为0.8、8.0、40.0、80.0 mg/L的BBM,对照组加入等量RPMI 1640,分别作用不同时间后,采用MTT法检测BBM对K562细胞增殖... 详细信息

目的:探讨小檗胺(BBM)对K562细胞增殖及凋亡的影响及其可能机制。方法:K562细胞分为5组,前4组为实验组,分别加入终浓度为0.8、8.0、40.0、80.0 mg/L的BBM,对照组加入等量RPMI 1640,分别作用不同时间后,采用MTT法检测BBM对K562细胞增殖的抑制率,流式细胞术检测细胞凋亡率,免疫细胞化学检测各组Caspase-3蛋白和Survivin蛋白的表达。结果:BBM能呈时间剂量依赖性地抑制K562细胞增殖和诱导其凋亡;免疫细胞化学结果显示BBM作用24 h后K562细胞Caspase-3蛋白表达升高,Survivin蛋白表达降低(P均<0.05)。结论:BBM能抑制K562细胞增殖和诱导其凋亡,其机制可能与Caspase-3蛋白的表达增高及Survivin蛋白的表达降低有关。

关键词：白血病 K562细胞小檗胺 Survivin Caspase-3

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先天性无子宫无阴道遗传学特征1例分析

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中国性科学 2013年第9期22卷 29-30页

作者：铁缨金英子杨康鹃延边大学临床医学院吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢... 详细信息

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常,X染色质阳性,为正常女性核型(46,XX)。诊断为"先天性无子宫和阴道"。本文就其遗传学特征进行分析。

关键词：先天性无子宫无阴道

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