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河南汉族精神分裂症患者mtDNA 5351位点突变与GRIK2基因两位点多态性检测

郑州大学学报（医学版） 2011年第1期46卷 71-73页

作者：吴俊涵刘书连程晓丽李文超曹玉媛封青川贺颖徐朝阳刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 河南洛阳荣康医院洛阳471013 郑州市卫生学校基础护理教研室郑州450003 郑州精神病防治医院郑州450005

目的:检测精神分裂症(SZ)患者线粒体(mtDNA)A5351G突变和谷氨酸卡纳氨酸盐受体2(GRIK2)基因rsA2227283G、rsT6922753C多态性。方法:选取河南汉族人群SZ患者312例(患者组),以体检健康的正常人340例为对照,应用PCR和限制性片段长度多态性(... 详细信息

目的:检测精神分裂症(SZ)患者线粒体(mtDNA)A5351G突变和谷氨酸卡纳氨酸盐受体2(GRIK2)基因rsA2227283G、rsT6922753C多态性。方法:选取河南汉族人群SZ患者312例(患者组),以体检健康的正常人340例为对照,应用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)技术验证基因型,分析等位基因频率和基因型频率。结果:患者组mtDNA5351位点A、G基因频率分别为84.9%和15.1%,对照组分别为91.8%和8.2%,2组差异有统计学意义(χ2=6.583,P=0.006);2组GRIK2基因rsA2227283G和rsT6922753C基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ2=0.650,0.890,0.561,0.523,1.200,0.323,P均>0.05)。结论:mtDNA5351位点A→G突变可能对河南汉族SZ发生有一定协同作用;未发现GRIK2基因rsA2227283G和rsT6922753C多态性与河南汉族SZ发生有关。

关键词：精神分裂症线粒体DNA 谷氨酸卡纳氨酸盐受体2 基因多态性

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外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：朱海超崔雪玲金艳花杨康鹃延边大学医学部基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林大学白求恩医学院遗传学系

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳... 详细信息

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳腺癌组病人均经病理或细胞学诊断证实,共60份血清;非肿瘤良性疾病组如糖尿病,高血压及肺炎等以病人临床诊断为依据,且排除其他疾病的可能,共30份血清。提取血清循环RNA,RT-PCR法检测循环Her-2 mRNA表达情况。选择延边大学临床医学院、吉林大学第一临床医院、吉林省肿瘤医院,经外科手术切除、并且经病理检测证实的,手术前均未进行化疗、放疗的乳腺癌标本60例。免疫组织化学染色检测乳腺癌组织Her-2的表达情况。结果显示:1.在健康组、非肿瘤良性疾病组外周血循环Hcr-2 rm RNA均未检出;而在乳腺癌组60份血清中Her-2 m RNA阳性表达占27例,总阳性率为45.0%(27/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为1例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为8例.,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。并且,Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为52.63%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。2.免疫组织化学染色法检测Her-2的阳性表达在细胞膜。在60例手术切除的癌旁正常乳腺组织中未见阳性表达;在60例乳腺癌组织中,Her-2呈阳性表达的占29例,总阳性率为48.3%(29/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为2例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为9例,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为57.89%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。本研究显示外周血循环Her-2 nmRNA在乳腺癌患者中表达明显增高,与免疫组织化学染色法检测Her-2在手术切除乳腺癌组织中的表达具有一致性,Her-2癌基因表达与乳腺癌患者年龄及肿瘤大小无关,与乳腺癌的转移密切相关,预示肿瘤细胞具有高的侵袭行为和不良预后。外周血循环Her-2 mRNA检测作为一种新的非侵入性的肿瘤标志物检测在乳腺癌的早期诊断以及预后检测等方面具有一定的参考价值。

关键词：循环RNA Her-2 乳腺癌 RT-PCR 免疫组织化学染色

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改革医学遗传学实验教学培养创新型人才

改革医学遗传学实验教学培养创新型人才

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：陈辉徐朝阳封青川贺颖李晓文程晓丽郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用.为提高学生的综合素质,培养创新型人才,对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻... 详细信息

实验教学对于培养学生的动手能力,开拓其科研思路具有极其重要的作用.为提高学生的综合素质,培养创新型人才,对医学遗传学实验教学进行了积极改革,从实验内容的优化,教学方法、方式的改进,均注重培养学生的创新意识和科研思考能力,以寻求一条适合医学遗传学实验教学改革发展的道路.

关键词：高等院校医学遗传学学科实验教学人才培养

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Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第4期40卷 680-683页

作者：金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 中科院北京基因组研究所北京101300 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、1... 详细信息

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论:11778是LHON患者常见的突变位点,4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定

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医学遗传学实验教学中学生情商的培养

医学遗传学实验教学中学生情商的培养

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全国高等院校遗传学教学改革研讨会

作者：封青川贺颖陈辉李晓文郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450000

实验教学是培养高素质人才的重要途径.在医学遗传学实验教学中,加强对学生情商的培养,能够促进他们人际交往能力的发展,为适应未来的社会竞争打下良好的基础.

关键词：高等院校医学遗传学学科实验教学学生情商培养策略

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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2014年第5期49卷 697-700页

作者：赵玉苗孙文聪张景亮王丽雯刘华程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学临床医学系郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖医学中心 450052

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 详细信息

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。

关键词：少汗型外胚层发育不良 EDA基因突变

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重庆医学 2020年第1期49卷 7-12页

作者：玄云泽李书进金成日杨康鹃延边大学附属医院口腔科吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

目的探讨驱动蛋白家族成员3A(KIF3A)在口腔鳞状细胞癌上皮间充质转化(EMT)过程中的作用及其调控机制。方法以人舌鳞癌细胞Tca8113作为研究对象分为KIF3A-siRNA转染组、阴性对照(NC)组、对照组。在荧光显微镜下观察Tca8113细胞的初级纤... 详细信息

目的探讨驱动蛋白家族成员3A(KIF3A)在口腔鳞状细胞癌上皮间充质转化(EMT)过程中的作用及其调控机制。方法以人舌鳞癌细胞Tca8113作为研究对象分为KIF3A-siRNA转染组、阴性对照(NC)组、对照组。在荧光显微镜下观察Tca8113细胞的初级纤毛并计算其阳性检出率;采用Western blot和PCR检测各组KIF3A、Snail、E-钙黏蛋白、波形蛋白及mRNA的相对表达水平;Transwell实验观察Tca8113侵袭能力的变化;细胞划痕实验观察Tca8113迁移能力的变化。结果与对照组比较,KIF3A-siRNA转染组初级纤毛检出率明显降低(P<0.05);Western blot和PCR检测结果显示KIF3A-siRNA转染组KIF3A、Snail、波形蛋白及mRNA表达明显下调,而E-钙黏蛋白表达明显上调(P<0.05);细胞侵袭及划痕实验结果显示,与对照组比较,KIF3A-siRNA转染组Tca8113细胞侵袭、迁移能力明显降低(P<0.05)。结论沉默初级纤毛相关基因KIF3A可能通过调控Tca8113的EMT过程来抑制其侵袭、迁移能力。

关键词：口腔肿瘤癌,鳞状细胞纤毛上皮间充质转化驱动蛋白家族成员3A

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多巴胺D_2、D_3受体基因多态性与汉族人精神分裂症相关研究

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中国神经精神疾病杂志 2012年第3期38卷 155-159页

作者：刘书莲程晓丽温雯静刘华李文超钟红梅郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 河南省洛阳荣康医院郑州卫校基础护理教学部河南漯河医学高等专科学校西南民族大学生命科学与技术学院

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应... 详细信息

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及DNA测序技术,对317例精神分裂症患者及310名对照DRD2Taq I A基因多态性和DRD3Msp I位点基因多态性进行检测。结果患者组与对照组间DRD2 Taq I A位点等位基因分布差异显著(P<0.01)、两两基因型对比(A1/A2与A1/A1相比:P<0.05;A2/A2与A1/A1相比:P<0.01)及两基因型联合对比(A1/A2+A2/A2与A1/A1:P<0.01)组间差异也显著。性别分层研究DRD2Taq I A位点女性组间差异显著(P<0.01),男性组间差异无意义(P>0.05)。DRD3Msp I位点的基因型频率、等位基因分布及性别分层分析等所有数据均显示患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。风险因子趋势检验结果DRD2Taq I A位点等位基因A2:P<0.01;DRD3Msp I位点等位基因2:P>0.05。结论所得数据支持DRD2Taq I A位点等位基因A2可能为精神分裂发生的风险因子,特别对女性而言。数据分析不支持DRD3Msp I位点基因与精神分裂发生有关。此结果需更进一步研究证实。

关键词：精神分裂症基因多态多巴胺D2受体多巴胺D3受体

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SP-D基因SNP与河南汉族人群肺结核相关性分析

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郑州大学学报（医学版） 2015年第4期50卷 539-542页

作者：雷冬梅张玲楚天骄李晓文肖海郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 漯河医学高等专科学校医学生物学教研室漯河462002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所郑州450002

目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进... 详细信息

目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果：SP-D11位点 CT 基因型频率在肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.006,OR（95% CI）=1.932（1.196～3.122）]；SP-D160位点 A 等位基因频率在45岁以下人群肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.028,OR（95% CI）=1.524（1.044～2.226）]。结论：SP-D11位点 CT 基因型、SP-D160位点 A 等位基因与河南汉族人群肺结核发病有关,且可能受到年龄的影响。

关键词：肺结核 SP-D 单核苷酸多态性易感性河南汉族

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咖啡酸苯乙酯通过TGF-β/Smad通路抑制3T3-L1前脂肪细胞分化的作用

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锦州医科大学学报 2019年第1期40卷 4-7,I0002,I0003页

作者：迟乐黄波迟源金艳花延边大学医学院吉林延吉133002 锦州医科大学辽宁锦州121000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

目的探讨咖啡酸苯乙酯对3T3-L1小鼠成纤维细胞(前脂肪细胞)向脂肪细胞分化的抑制作用,并阐明其作用机制。方法 3T3-L1前脂肪细胞用含10%小牛血清的DMEM培养基培养,用0. 5μM的异丁基甲基黄嘌呤,1μM的地塞米松及10μg/m L胰岛素诱导脂... 详细信息

目的探讨咖啡酸苯乙酯对3T3-L1小鼠成纤维细胞(前脂肪细胞)向脂肪细胞分化的抑制作用,并阐明其作用机制。方法 3T3-L1前脂肪细胞用含10%小牛血清的DMEM培养基培养,用0. 5μM的异丁基甲基黄嘌呤,1μM的地塞米松及10μg/m L胰岛素诱导脂肪细胞的分化。脂肪细胞分化后用油红O染色,检测2. 5～10μM咖啡酸苯乙酯对脂肪细胞的诱导作用、脂质含量以及脂肪细胞分化和脂肪发生相关的基因和蛋白表达的变化。此外,裂解和测量甘油三酯的含量。采用组织学、蛋白质印迹和逆转录-聚合酶链式反应等方法研究了咖啡酸苯乙酯对3T3-L1脂肪细胞脂肪生成的抑制作用。结果咖啡酸苯乙酯浓度依赖型抑制油滴的积累和减少液滴的大小;咖啡酸苯乙酯显著降低过氧化体増殖物活化型受体-γ(PPAR-γ)、CCAAT/增强子结合蛋白α(C/EBPα)、脂肪酸合成酶(FAS)、脂肪细胞特异性脂肪酸结合蛋白2(a P2)、硬脂酰辅酶A脱氢酶1 (SCD-1)和脂蛋白(LPL)的表达。此外,咖啡酸苯乙酯显著上调转化生长因子-β(TGF-β)和Smad2和Smad3的磷酸化,但是处理Alk抑制剂时这些作用会减弱。结论咖啡酸苯乙酯通过调节PPAR-γ,C/EBPα和TGF-β信号通路对3T3-L1脂肪细胞脂肪生成具有抑制作用。

关键词：咖啡酸苯乙酯 3T3-L1脂肪细胞脂肪生成转化生长因子-β

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