检索结果-内蒙古大学图书馆

延边大学医学学报 2018年第1期41卷 54-57页

作者：田植崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉市医院检验科延边大学临床学院吉林延吉133002

2型糖尿病（T2DM）是以慢性血糖升高为特点的复杂性疾病,胰岛素抵抗（IR）或胰岛素分泌相对不足是T2DM发病的主要机制.据报道,我国糖尿病患病率为9.7%,患病人数近1亿,且近年来呈快速增长趋势.糖尿病可引起诸多并发症,2010年美国糖尿病... 详细信息

2型糖尿病（T2DM）是以慢性血糖升高为特点的复杂性疾病,胰岛素抵抗（IR）或胰岛素分泌相对不足是T2DM发病的主要机制.据报道,我国糖尿病患病率为9.7%,患病人数近1亿,且近年来呈快速增长趋势.糖尿病可引起诸多并发症,2010年美国糖尿病协会的统计数据显示,10年以上病程的糖尿病患者出现并发症的几率高达98%.

关键词： 2型糖尿病 ADP-核糖基化样因子-15 脂联素单核苷酸多态

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蒲公英水煎液对环磷酰胺诱导的实验性小鼠精子畸形的影响

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广州医学院学报 1999年第4期27卷 14-16页

作者：朱蔚云庞竹林汤郡卢尧广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 广州医学院免疫学教研室白求恩医科大学基础医学院

目的 :研究蒲公英水煎液对实验性小鼠生殖细胞遗传物质的影响。方法 :应用小鼠精子畸形实验 ,观察蒲公英水煎液本身能否诱发雄性生殖细胞遗物质的损伤 ;以及对环磷酰胺诱导的雄性生殖遗传物质损伤是否具有抑制作用。结果 :蒲公英水煎液... 详细信息

目的 :研究蒲公英水煎液对实验性小鼠生殖细胞遗传物质的影响。方法 :应用小鼠精子畸形实验 ,观察蒲公英水煎液本身能否诱发雄性生殖细胞遗物质的损伤 ;以及对环磷酰胺诱导的雄性生殖遗传物质损伤是否具有抑制作用。结果 :蒲公英水煎液本身不能诱发实验性小鼠精子畸形 ;对环磷酰胺诱导实验性小鼠精子畸形具有明显抑制作用。结论 :蒲公英水煎液具有一定的抗突变作用 ,可安全应于临床肿瘤治疗。

关键词：蒲公英环磷酰胺精子畸形

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ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合管并大血病变的相关研究

ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合...

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杜飞李瑷彤金燕王乌兰杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林医药学院

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并... 详细信息

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变(MA)的相关性,文章采用病例对照设计,收集葡萄糖耐量正常对照组(NGT)168例、T2DM患者96例、2型糖尿病合并大血管病变患者(合并MA)160例。采用LDR以及SnaPshot进行SNP分型及测序;采用ELISA检测ARL15、胰岛素(INS)、脂联素(PA)和TCF7L2水平;采集生理生化指标计算体重指数(BMI)和腰臀比(WHR);用彩色多普勒B超测定颈动脉内膜中膜厚度(IMT)及斑块。运用Hardy-Weinberg平衡定律,确定研究样本的群体样本性。对于由于年龄影响样本统计的指标,将年龄作为协方差进行统计。结果显示:1. PGC-1α基因rs7656250-C位点MA组等位基因频率、基因型频率频率显著大于NGT组,携带rs7656250多态的CC/CT基因型样本MA组频率显著高于NGT组,均具有统计学意义(p<0.05),使罹患T2DM合并MA风险增高1.9倍(p=0.005,OR=1.897,95%CI=1.210～2.97),具有显性遗传模式特征。2.三个基因联合作用与检测全部指标病例对照分析:(1)3个基因联合作用结果显示:携带AA-CT-CC联合基因型的MA组显著大于NGT组;携带ACTT-CC联合基因型的MA组显著小于NGT组。(2)阳性联合基因型与临床指标对比:携带AA-CTCC联合基因型的T2DM组和MA组的FPG和IR水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的TC、LDL-C水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的PA水平显著低于NGT组(p=0.002)。(3)相关性分析ARL15与INS、IR、TCF7L2有相关性;INS与ARL15、PA、IR有相关性;IR与ARL15、INS、TCF7L2有相关性。据此得出结论:1. ARL15、PGC-1α、TCF7L2三个基因3个SNP (rs255758、rs7656250、rs7903146)联合基因型AA-CT-CC相互作用效应上调ARL15水平,下调PA水平,诱发血脂紊乱(TC/LDL-C增高等),导致胰岛素抵抗增加,促发T2DM合并MA罹患风险增加1.7倍;***-1α基因rs7656250-C因子是延边地区人群T2DM及合并MA危险SNP,具有显性遗传模式特征。

关键词： 2型糖尿病大血管病变 ARL15基因 PGC-1α基因 TCF7L2基因单核苷酸

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TCF7 L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究现状

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中华内分泌外科杂志 2014年第6期8卷 467-468,490页

作者：王玉萍赵潇溟金艳花杨康鹃延边大学附属医院中心实验室延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受... 详细信息

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variant of transcrip-tion factor 7 like 2， TCF7L2）基因的微卫星 DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是 T2DM 发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

关键词：多基因遗传病 2型糖尿病单核苷酸多态性 insulin T2DM 胰岛素抵抗复杂性疾病慢性高血糖

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河南省2个家族性腺瘤性息肉病家系APC基因突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2009年第2期44卷 425-427页

作者：雷冬梅李新伟郝志伟李杨高珊珊李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 漯河医学高等专科学校漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学药学院郑州450001

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-S... 详细信息

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常。经测序分析,证实无突变。结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因突变分析家系

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ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林省延吉市133000

ADP-核糖基化样因子-15(ADP-ribosylation factor-like15,ARL15),又称为(ARFRP2/FLJ20051).2009年通过全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)发现ARL15基因SNP rs4311394(A＞G)与2型糖尿病患者合并大血管病变高度相关(p=0.00046075),推测ARL15可能是2型糖尿病易感基因.ARL15基因定位于5p 15.2(GengID：54622,OMIM：暂无记录),DNA总长度为425.8kb(NC-000005.9),mRNA长度为2.5kb(NM_0190187.2),含有5个外显子(142bp,145bp,60bp,209bp,1930bp)和4个内含子,编码204个氨基酸(NP-061960)多肽链,该基因表达产物为Q9NXU5蛋白质,其分子量为23KD,是属于分泌性蛋白质.

关键词：糖尿病基因多态性单核苷酸序列分析

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TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：赵潇溟王玉萍杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林省延吉市133000

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与β链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相... 详细信息

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与β链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。在正常人胰腺组织内几乎检测不到TCF7L2蛋白水平f391，而在T2DM患者的胰腺内，TCF7L2 mRNA水平是非T2DM患者的5倍U31;在T2DM患者胰岛内几乎检测不到Wnt信号，但在其胰岛内发生特异性上调，致使Wnt目的基因过度表达引起胰腺β细胞凋亡，最后发展为糖尿病。为此，研究TCF7L2基因变异与T2DM发生发展的分子机制，对T2DM的治疗和预防提供更多遗传学的依据具有重要意义。

关键词：糖尿病核转录因子单核苷酸多态性基因遗传

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单链抗体骨架1区在与抗原结合中的作用

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延边大学医学学报 2003年第2期26卷 86-89页

作者：杨康鹃孟繁平 Stassen M. de Baets M. 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000 延边大学医学院微生物学与免疫学教研室吉林延吉133000 马斯特里赫特大学医学院神经学系

[目的 ]探讨单链抗体可变区骨架 1区对抗体特异性的影响 .[方法 ]应用分子克隆技术 ,以分离自重症肌无力患者胸腺的抗原结合片段Fab 6 37为亲本 ,构建了完整序列的单链抗体ScFv 6 37以及在重链和轻链可变区骨架 1区N端各缺失 8个氨基酸... 详细信息

[目的 ]探讨单链抗体可变区骨架 1区对抗体特异性的影响 .[方法 ]应用分子克隆技术 ,以分离自重症肌无力患者胸腺的抗原结合片段Fab 6 37为亲本 ,构建了完整序列的单链抗体ScFv 6 37以及在重链和轻链可变区骨架 1区N端各缺失 8个氨基酸的单链抗体ScFv6 37Δ8aa ,在大肠杆菌表达后 ,应用放射免疫测定法检查单链抗体与抗原人乙酰胆碱受体的结合活性 .[结果 ]单链抗体ScFv 6 37Δ8aa不能与人乙酰胆碱受体结合 ,然而在同一试验中 ,单链抗体ScFv 6 37能高亲合性地与人乙酰胆碱受体结合 .[结论 ]单链抗体骨架 1区的结构可影响抗体与抗原表位的结合特异性 .

关键词：单链抗体骨架1区抗体特异性分子克隆抗原-人乙酰胆碱受体结合活性

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板蓝根对试验性小鼠遗传毒性的影响

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广州医学院学报 2000年第3期28卷 41-44页

作者：庞竹林汤郡朱蔚云卢尧广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 广州医学院微生物学与免疫学教研室白求恩医科大学基础医学院

目的 :研究板蓝根水煎液在实验性小鼠体内是否具有遗传毒性。方法 :应用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验和小鼠精子畸形实验 ,观察板蓝根水煎液在小鼠体内能否诱发体细胞和雄性生殖细胞遗传物质的损伤。结果 :板蓝根水煎液能明显诱发小鼠... 详细信息

目的 :研究板蓝根水煎液在实验性小鼠体内是否具有遗传毒性。方法 :应用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验和小鼠精子畸形实验 ,观察板蓝根水煎液在小鼠体内能否诱发体细胞和雄性生殖细胞遗传物质的损伤。结果 :板蓝根水煎液能明显诱发小鼠骨髓嗜多染红细胞微核和小鼠精子畸形 ,具有致突变作用。结论 :板蓝根水煎液作为一种临床常用的清热解毒和治疗肿瘤的中草药 ,在剂量较大时 ,具有致突变性 ,临床使用上应注意。

关键词：板蓝根微核精子畸形遗传毒性小鼠

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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性

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宁夏医科大学学报 2010年第9期32卷 953-956页

作者：钟慧军彭亮朱永生焦海燕党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 详细信息

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：脑源性神经营养因子精神分裂症多态性

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