检索结果-内蒙古大学图书馆

昆明医科大学学报 2018年第5期39卷 39-44页

作者：赵书嫣孙煌孙杰潘家华郭涛赵玲李娅妮彭云珠杨祖欢昆明医科大学第一附属医院心内科云南昆明650032 中国人民解放军第533医院放射科云南昆明650225 云南省阜外心血管医院内科云南昆明650106 德宏州人民医院云南德宏678400

目的为提高云南省农村地区先天性心脏病早期诊断率,了解目前云南省基层医务人员先心病相关知识知晓度、筛查意识和能力,探讨提高基层医务人员相关知识技能的有效方法.方法 2015年9月至2017年4月期间,组建爱心流动学校,选择云南省昆明市... 详细信息

目的为提高云南省农村地区先天性心脏病早期诊断率,了解目前云南省基层医务人员先心病相关知识知晓度、筛查意识和能力,探讨提高基层医务人员相关知识技能的有效方法.方法 2015年9月至2017年4月期间,组建爱心流动学校,选择云南省昆明市西山区、昭通市地区等8个地区作为调查及培训地点,调查及培训共计1 022名县级及以下医疗卫生服务机构医护人员,内容涵盖先心病筛查意识、相关知识和筛查技术,并调查培训效果.结果培训前、后共收回问卷2 044份,培训后,调查对象对先心病筛查的意愿、先心病发病情况、常见临床表现、艾森曼格综合征的概念、心脏听诊、血氧饱和度监测的认知和重症先心病的认知均较培训前提高,差异均有统计学意义(P<0.01);培训后,共有563名调查对象参与先心筛查的实践技能检测,对听诊顺序、杂音时期、杂音性质的判断正确率为98.22%(553人)、30.55%(172人)、28.60%(161人),对室间隔缺损、房间格缺损、动脉导管未闭的杂音识别的正确率分别为45.47%(256人)、39.79%(224人)、50.80%(286人);94.81%(968人)的培训对象表示对培训评价优秀或良好.23.87%(244人)的培训对象建议做网络培训,63.80%(652人).结论建议增加先心病筛查经济投入,进一步加强培训;云南省基层医务人员对先心筛查的意识;通过组建爱心流动学校,对县级及以下医务人员进行先心病理论及操作培训,提高云南省基层医务人员对先心筛查的意识、筛查知识、操作技能有效,进一步提高基层先心病早期诊断率.

关键词：先天性心脏病重症先天性心脏病筛查培训

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云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

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热带医学杂志 2019年第9期19卷 1070-1073,1077页

作者：徐咏梅王敏杨明华张翠英黄羽倪俊学张杰张小来贺铭德宏州妇幼保健计划生育服务中心检验科云南德宏678400 西双版纳州勐海县妇幼保健院检验科云南西双版纳666200 云南省第一人民医院云南昆明650032 云南省第一人民医院医学遗传科云南昆明650032 云南省第一人民医院儿科云南昆明650032 昆明医科大学基础医学院基础医学实验教学中心云南昆明650500

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进... 详细信息

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α3.7/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P<0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。

关键词：地中海贫血筛查基因型少数民族

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云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

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国际检验医学杂志 2020年第13期41卷 1568-1571页

作者：桑国鑫黄铠林克勤易薇孙浩黄小琴马绍辉褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院/医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科云南德宏678402

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果427例αβ复合型地贫患者中共检出11种... 详细信息

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α3.7和βCD26突变为主,基因型以-α3.7/βCD26型为主。在αβ复合地贫中,β+/βA复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β+/βA型地贫。β+/βA复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β+/βA型地贫。β0/βA复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β0/βA型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血复合突变基因型血液学表型

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序贯治疗中ART启动时间对TB/HIV患者的免疫学影响分析

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传染病信息 2021年第5期34卷 417-421页

作者：严妍杨翠先曹东冬劳云飞李侠楼金成辛学娟周锦航李惠琴昆明医科大学公共卫生学院 650000 云南省传染病医院检验科昆明650301 云南省传染病医院艾滋病临床管理办公室昆明650301 德宏州人民医院艾滋病临床管理办公室 678400 大理大学公共卫生学院 671000

目的探讨抗反转录病毒治疗(antiretroviral therapy, ART)序贯抗结核治疗(antituberculosis therapy, ATT)中ART启动时间对结核病(tuberculosis, TB)/HIV患者CD4^(+)T、CD8^(+)T细胞计数及CD4/CD8比值的影响。方法收集云南省传染病医院2014年1月—2017年12月间收治入院的TB/HIV患者病历资料。根据ART启动时间分为A组(ART基础上启动ATT)、B组(ATT 8周内启动ART)、C组(ATT 8周后启动ART)。分析比较48周随访期内3组的免疫学指标差异。结果共收集TB/HIV患者193例,分为A组90例、B组77例和C组26例。基线时B组的CD4^(+)T细胞计数低于A组和C组(P均<0.05)。3组患者在48周随访期内CD4^(+)T细胞计数、CD4/CD8比值均呈不同程度上升趋势(P均<0.05)。A组和B组的CD4^(+)T细胞计数在序贯治疗后开始上升(P均<0.05),而C组则延迟至24周开始上升(P <0.05)。24周、48周时3组的CD4^(+)T细胞计数差异均无统计学意义(P均> 0.05),B组的CD4^(+)T细胞计数增幅高于A组和C组(P均<0.05)。48周时,3组中仅少数患者的CD4^(+)T细胞计数恢复至≥500 cells/μl,以B组恢复最为明显(12.99%)。24周和48周时,CD4^(+)T细胞计数≥500 cells/μl患者所占比例在3组之间差异均无统计学意义(P均> 0.05)。结论尚未开始ART的TB/HIV患者应尽早接受ART,以恢复免疫功能,ATT 8周内启动ART,免疫重建效果最佳。

关键词： TB/HIV 序贯治疗 ART启动时间 CD4^(+)T细胞 CD4/CD8比值

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云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型与酶活性关联分析

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江苏医药 2022年第4期48卷 337-340页

作者：杨炬华张小来倪俊学张杰贺铭刘永幸陈新超徐咏梅唐树萍大理大学临床医学院云南671000 福建省儿童医院重症医学科云南省第一人民医院儿科云南省第一人民医院医学遗传科昆明医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系盈江县妇幼保健院院长办公室德宏州妇幼保健院检验科德宏州妇幼保健院妇产科

目的探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基... 详细信息

目的探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基因突变类型者酶活性进行分析和比较.结果1009例样本中,共检出508例样本出现G6PD基因突变,共有39种G6PD基因突变类型.其中,最常见的5种基因突变类型为c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T和c.1376G>T,G6PD酶活性分析发现均为Ⅲ类和Ⅳ类,以Ⅳ类为主(占84.4%).G6PD c.1311C>T基因突变者的酶活性高于c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T和c.1376G>T基因突变者(P<0.05).不同性别G6PD c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A和c.1376G>T基因突变类型的酶活性分类比较有统计学差异(P<0.05),而c.392G>T基因突变类型的酶活性分类比较无统计学差异(P>0.05).结论云南省德宏州傣族人群G6PD常见基因突变类型为c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T和c.1376G>T,该人群的G6PD酶活性分类为Ⅲ类和Ⅳ类,以Ⅳ类为主,表明该人群大部分携带者不表现出临床症状.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变傣族人群

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云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析

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检验医学 2021年第12期36卷 1206-1209页

作者：桑国鑫易薇杨必清郭薇霞黄铠林克勤褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科云南芒市678402 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118

目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因... 详细信息

目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫组(2 662例)和正常对照组(6 900名)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析MCV和MCH筛查地贫的最佳临界值及效能。结果 MCV筛查地贫的最佳临界值为83.95 fL,敏感性为82.7%,特异性为89.7%;MCH筛查地贫的最佳临界值为28.15 pg,敏感性为88.7%,特异性为89.2%。确定的临界值与目前国内广泛使用的临界值(MCV<80 fL和MCH<27 pg)相比,可显著降低漏诊率;联合使用MCV或MCH筛查地贫,漏诊率最低。结论适合的临界值可显著降低地贫漏诊率,建议具有独特突变谱的流行区建立自己的地贫筛查临界值,联合使用MCV和MCH进行筛查,以提高筛查效率。

关键词：平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血临界值

来源：评论

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