检索结果-内蒙古大学图书馆

MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变所致肥厚型心肌病的临床表型分析

中国分子心脏病学杂志 2023年第4期23卷 5483-5487页

作者：刘超陆敏杰张禅那王继征中国医学科学院、北京协和医学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的分析携带MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型及预后特点。方法在接受过全外显子组测序的986例HCM患者中,分析携带上述两个突变的HCM患者的临床表型特点... 详细信息

目的分析携带MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型及预后特点。方法在接受过全外显子组测序的986例HCM患者中,分析携带上述两个突变的HCM患者的临床表型特点,并通过随访分析预后。结果在986例HCM患者中发现6例(0.6%)患者携带MYH7基因Arg453Cys突变,患者平均诊断年龄为(24.3±7.5)岁,发病年龄较小;随访过程中5例出现病情进展,其中2例出现心血管死亡。986例HCM患者中发现3例(0.3%)患者携带TNNT2基因Arg102Trp突变,均表现为轻度肥厚,平均左心室最大室壁厚度(left ventricular maximum wall thickness,LVMWT)为(17.33±2.05)mm;2例出现病情恶化,1例因心力衰竭死亡。结论MYH7基因Arg453Cys突变和TNNT2基因Arg102Trp突变在我国HCM患者中相对常见,虽然携带突变的患者临床表型异质性较大,但发生心血管死亡的风险较高。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7基因 TNNT2基因基因突变临床表型

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心房颤动患者心房颤动更优管理路径综合管理的研究进展

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心血管病学进展 2023年第3期44卷 219-223页

作者：王娟杨艳敏中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室、阜外医院心内科急重症中心北京100037

心房颤动(房颤)是临床最常见的心律失常,其不仅显著增加其他心血管疾病的发生率、并发症和病死率,房颤本身亦是死亡、卒中和心力衰竭等事件的独立危险因素。临床上,老年和合并多重疾病等复杂房颤患者占很大比例,故针对房颤患者需综合管... 详细信息

心房颤动(房颤)是临床最常见的心律失常,其不仅显著增加其他心血管疾病的发生率、并发症和病死率,房颤本身亦是死亡、卒中和心力衰竭等事件的独立危险因素。临床上,老年和合并多重疾病等复杂房颤患者占很大比例,故针对房颤患者需综合管理,近年来提出房颤更优管理路径作为房颤患者综合管理的整体性策略。越来越多的研究证实,遵循房颤更优管理路径综合管理可显著降低房颤相关的死亡率和发病率,且可减少房颤患者的临床不良事件。现就房颤更优管理路径综合管理的相关最新研究进展做一综述。

关键词：心房颤动综合管理心房颤动更优管理路径

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人工智能在先天性心脏病影像诊断中应用研究进展

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中华实用诊断与治疗杂志 2024年第8期38卷 856-859页

作者：吴云潇潇张立波龚丁旭聂宇中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京102308 中国科学院软件研究所北京100190

先天性心脏病发病率高,及时诊断和分型有助于尽早采取有效的干预措施,提高患者生存率并减少并发症的发生。先天性心脏病的诊断依赖于影像学检查,但人眼对细节识别能力不足、医师经验有限及阅片任务繁重给先天性心脏病的诊断带来较大挑... 详细信息

先天性心脏病发病率高,及时诊断和分型有助于尽早采取有效的干预措施,提高患者生存率并减少并发症的发生。先天性心脏病的诊断依赖于影像学检查,但人眼对细节识别能力不足、医师经验有限及阅片任务繁重给先天性心脏病的诊断带来较大挑战。近年来人工智能已应用于医学影像诊断领域,可大幅提升阅片效率及诊断灵敏度,未来有望在先天性心脏病诊断中发挥重要作用。本文就人工智能在先天性心脏病影像诊断中应用的研究进展作一综述。

关键词：先天性心脏病人工智能影像诊断

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代谢性疾病中PPARα作用的研究进展

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中国研究型医院 2023年第6期10卷 57-62页

作者：李娜胡予涵谢国敏李红梅曲爱娟清华大学第一附属医院内分泌科北京100016 首都医科大学基础医学院生理学与病理生理学系、重塑相关心血管疾病教育部重点实验室、代谢紊乱相关心血管疾病北京市重点实验室北京100069

近年来,以糖脂代谢紊乱为特征的代谢性疾病的患病率逐年上升,严重威胁人类健康。胰岛素抵抗是代谢性疾病的共同病理基础,肝脏是调节糖脂代谢的重要器官,而过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)亦在调节糖脂代谢过程中起着至关重要的作... 详细信息

近年来,以糖脂代谢紊乱为特征的代谢性疾病的患病率逐年上升,严重威胁人类健康。胰岛素抵抗是代谢性疾病的共同病理基础,肝脏是调节糖脂代谢的重要器官,而过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)亦在调节糖脂代谢过程中起着至关重要的作用。因此,作者对PPARα在代谢性疾病中的作用进行综述。

关键词：营养和代谢性疾病过氧化物酶体增殖物激活受体α 糖脂代谢

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河南省76698例体检人群心肺功能检查结果与分析

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中国应用生理学杂志 2021年第1期37卷 59-64页

作者：张娜孙兴国赵桂华徐金义台文琦谢燕清李秋楠陈嘉楠郑州大学附属人民医院河南省人民医院河南郑州450003 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院北京协和医学院心血管疾病国家重点实验室心血管疾病国家临床医学研究中心北京100037 广州医科大学第一附属医院广东广州510120

目的:肺功能和心电图检查是心肺运动试验(CPET)人体心肺代谢整体功能评估不可或缺的组成部分,本研究对肺通气功能、换气功能和小气道功能异常及其临床相关特征进行分析。方法:采用横断面研究方法对2016年1月至2019年l2月在河南省人民医... 详细信息

目的:肺功能和心电图检查是心肺运动试验(CPET)人体心肺代谢整体功能评估不可或缺的组成部分,本研究对肺通气功能、换气功能和小气道功能异常及其临床相关特征进行分析。方法:采用横断面研究方法对2016年1月至2019年l2月在河南省人民医院就诊76698例体检人员行常规心电图、肺通气和换气功能检查,比较不同性别、年龄组心肺功能异常检出率,进一步分析心肺功能异常严重程度的特点。结果:①在76698例常规心电图异常检出率为71.04%。②肺通气功能异常检出率36.86%,其中男性44.78%(17570/39237),女性28.57%(10703/37461),男性显著高于女性(P<0.01),且各年龄段男性检出率均高于女性(P均<0.01)。③小气道功能异常检出率为56.26%,男性57.73%(22661/39237),女性54.72%(20499/37461),不同性别比较,差异有统计学意义(P<0.01),其中30~39岁组,40-49岁组女性检出率高于男性(P均<0.05),20~29岁组,50~59岁组,60~69岁组,≥70岁组均男性高于女性(P<0.05)。④换气功能异常检出率为28.54%,其中男性30.55%(7433/24327),女性26.50%(5507/20780),二者差异有统计学意义(P<0.05);30~39岁组(P<0.05)、20~29岁组和40~49岁组(P均>0.05),检出率女性高于男性,50~59岁组,60~69岁组,≥70岁组,男性检出率均高于女性(P均<0.05)。结论:河南体检人群心功能、肺通气功能、换气功能及小气道功能异常的检出率较高,男性明显大于女性,年龄≥70岁者高于其他年龄段。

关键词：肺通气功能心电图流行病学研究换气功能小气道功能减低

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成人心脏术后膈肌功能紊乱的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2023年第3期23卷 5450-5455页

作者：尚基高张燕搏中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室成人术后恢复中心2区北京市100037

膈肌功能紊乱(DD)是心脏术后的常见并发症,发病率为1.2%~60%。心脏术后DD围手术期危险因素多样,临床表现个体差异较大,增加了临床诊断与治疗的难度。由于重症监护病房(ICU)患者的特殊性,M型超声检查无创、经济、重复性好、准确性高,可... 详细信息

膈肌功能紊乱(DD)是心脏术后的常见并发症,发病率为1.2%~60%。心脏术后DD围手术期危险因素多样,临床表现个体差异较大,增加了临床诊断与治疗的难度。由于重症监护病房(ICU)患者的特殊性,M型超声检查无创、经济、重复性好、准确性高,可床旁进行,已逐渐成为评估膈肌功能的首选检查手段。DD的处理取决于致病原因和严重程度。临床上以膈肌升高为主要表现的患者多见且症状轻微,多为一过性无需过多干预。如出现呼吸窘迫或膈肌完全瘫痪应立即进行气管插管或无创通气治疗,症状持续1年以上应考虑膈肌折叠术治疗。临床医师应术前综合评估,制定术中保护及术后监测策略,预防并发症的发生,改善患者预后。

关键词：成人心脏手术膈肌功能紊乱

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白芍总苷对脂多糖诱导的小鼠急性肺损伤的保护作用及机制

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首都医科大学学报 2024年第2期45卷 302-311页

作者：孙婧辛灵恩冯贤珍丁雨璇张玉彪王佳长治医学院基础医学部生理教研室山西长治046000 衰老机制研究与转化应用厅市共建山西省重点实验室培育基地山西长治046000 代谢紊乱相关心血管疾病北京市重点实验室北京100069 长治医学院基础医学部免疫教研室山西长治046000 长治医学院基础医学部山西长治046000 长治医学院第二临床学院山西长治046000

目的探讨白芍总苷(total glucosides of paeony,TGP)治疗急性肺损伤小鼠的效果及机制。方法24只雌性C57小鼠采用数字表法随机分为4组:对照组、脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)模型组、白芍总苷组(LPS+TGP)和地塞米松(dexamethasone,DEX)组(LPS+DEX),每组6只。采用LPS(4 ng/kg)经鼻吸入,连续5 d建立小鼠急性肺损伤模型;LPS+TGP组、LPS+DEX组分别给予50 mg·kg^(-1)·d^(-1) TGP和5 mg·kg^(-1)·d^(-1) DEX灌胃;观察记录各组小鼠的体质量变化;取肺组织做苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色观察肺病理损伤情况;流式细胞术检测外周血、脾脏、肺脏组织树突状细胞(dendritic cell,DC)、中性粒细胞和巨噬细胞比例变化,肺脏组织M1型、M2型巨噬细胞的比例变化;酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)分析支气管肺泡灌洗液中白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)浓度;实时荧光定量聚合酶链反应(real time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测肺组织IL-1β、IL-6和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)mRNA表达水平;蛋白印迹法(Western blotting)检测核转录因子-κB p65(nuclear transcription factor-κB p65,NF-κB p65)和磷酸化型核转录因子-κB p65(phospho-nuclear factor-κB p65,pNF-κB p65)蛋白含量。结果TGP和DEX可明显改善LPS引起的小鼠体质量减轻;HE染色显示LPS组小鼠肺脏组织炎性细胞浸润、肺泡间隔破坏和肺泡间质增厚,LPS+TGP组、LPS+DEX组小鼠肺部病理改变程度较LPS组减轻。外周血流式细胞结果显示:与LPS组相比,LPS+TGP组、LPS+DEX组中性粒细胞比例明显降低,DC细胞和巨噬细胞比例无明显改变;脾脏组织流式细胞结果显示:与LPS组相比,LPS+TGP组、LPS+DEX组小鼠中性粒细胞、DC细胞和巨噬细胞比例均显著下降,肺组织流式细胞分析结果显示:与LPS组相比,LPS+TGP组、LPS+DEX组肺组织巨噬细胞比例无明显改变,M1型细胞比例显著下降,M2型巨噬细胞比例升高,中性粒细胞比例下降。ELISA结果显示:与LPS组相比,支气管肺泡灌洗液中IL-6、IL-1β水平明显下降。RT-qPCR结果显示:与LPS组相比,LPS+TGP组和LPS+DEX组肺组织IL-1β、IL-6和TNF-αmRNA表达水平显著下降;Western blotting结果显示:与LPS组相比,LPS+TGP组和LPS+DEX组NF-κB p65蛋白表达无明显改变,而pNF-κB p65蛋白表达较LPS组明显降低。结论TGP改善LPS诱导的急性肺损伤,具体机制可能与其降低外周血、肺脏中性粒细胞和脾脏炎症细胞比例,抑制肺巨噬细胞向M1型极化,抑制NF-κB炎症信号通路激活和炎症因子释放有关。

关键词：急性肺损伤白芍总苷炎症巨噬细胞

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存在睡眠呼吸异常的慢病患者呼吸影响心率变异性的初步分析

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中国应用生理学杂志 2021年第2期37卷 135-141,201页

作者：周晴晴孙兴国王继楠台文琦宋雅郝璐张也葛万刚李浩张艳芳石超徐凡徐丹丹谢友红重庆医科大学附属大学城医院重庆401331 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院北京协和医学院心血管疾病国家重点实验室心血管疾病国家临床医学研究中心北京100037 重庆医科大学附属康复医院重庆400050 湖北省中医院武汉430061

目的:基于整体整合生理学医学理论提出的呼吸引起循环指标变异的假说,分析研究存在睡眠呼吸异常的慢病患者睡眠期间呼吸和心率变异之间的相关关系。方法:纳入存在睡眠呼吸异常且呼吸暂停低通气指数(AHI)≥15次/小时的慢病患者11例,签署... 详细信息

目的:基于整体整合生理学医学理论提出的呼吸引起循环指标变异的假说,分析研究存在睡眠呼吸异常的慢病患者睡眠期间呼吸和心率变异之间的相关关系。方法:纳入存在睡眠呼吸异常且呼吸暂停低通气指数(AHI)≥15次/小时的慢病患者11例,签署知情同意书后完成标准化症状限制性极限运动的心肺运动试验(CPET)和睡眠呼吸监测,计算分析病人睡眠期间波浪式呼吸(OB)期与正常平稳呼吸期的呼吸鼻气流、心电图R-R间期心率变异的规律。结果:存在睡眠呼吸异常的慢病患者CPET峰值摄氧量(Peak VO_(2))和无氧阈(AT)为(70.8±13.6)%pred和(71.2±6.1)%pred;CPET有5例存在运动诱发的波浪式呼吸(EIOB),6例为呼吸不稳定,提示整体功能状态低于正常人。本组慢病患者AHI为每小时(28.8±10.0)次,睡眠呼吸异常总时间占睡眠总时间的比值为(0.38±0.25);OB周期的平均时间长度为(51.1±14.4)s。本组慢病患者正常平稳呼吸期的呼吸周期数与心率变异周期数的比值(B-n/HRV-B-n)为1.00±0.04,每个呼吸周期节律的心率变异平均幅度(HRV-B-M)为(2.64±1.59)bpm,虽然低于正常人(P<0.05),但却与无睡眠呼吸异常的慢病患者相似(P>0.05);HRV-B-M的变异度CV(HRV-B-M的SD/x)为(0.33±0.11),期间血氧饱和度(SpO_(2))虽略低,但并无明显规律性下降与上升。本组慢病患者的OB期间呼吸周期数与心率变异周期数(OB-B-n/OB-HRV-B-n)比值为(1.22±0.18),OB期每个呼吸周期节律的心率变异平均幅度(OB-HRV-B-M)为(3.56±1.57)bpm及其变异度(OB-CV=OB-HRV-B-M的SD/x)为(0.59±0.28),每个OB周期节律的心率变异平均幅度(OB-HRV-OB-M)为(13.75±4.25)bpm,OB期间低通气时SpO_(2)出现明显的下降,OB期间SpO_(2)平均变异幅度(OB-SpO_(2)-OB-M)为(4.79±1.39)%,OB期的OB-B-n/OB-HRV-B-n比值、OB-HRVOB-M比其正常平稳呼吸期对应指标显著增大(P<0.01)。OB-HRV-B-M虽然与正常平稳呼吸期HRV-B-M相比差异无统计学意义(P>0.05),但其变异度OB-CV却显著增大(P<0.01)。结论:睡眠呼吸异常的慢病患者OB期的心率变异幅度大于其正常平稳呼吸期,当呼吸模式发生改变时心率变异也发生明显改变,其平稳呼吸期的呼吸周期数与心率变异周期数的比值与正常人以及无睡眠呼吸异常的慢病患者相同,证实心率变异为呼吸源性;而其OB期间心率变异周期数相对于呼吸周期减少直接源于此时的低通气或者呼吸暂停,心率变异也是呼吸源性。

关键词：整体整合生理学医学理论波浪式呼吸心率变异性

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中国马凡综合征并发主动脉疾病患者基因型-表型关联分析研究

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中国循证心血管医学杂志 2023年第2期15卷 206-209,217页

作者：武玉多张宏家何怡华首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所、心血管疾病精准医学北京实验室、心脏超声医学中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京大血管疾病诊疗中心北京市大血管外科植入式人工材料工程技术研究中心北京100029

目的应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性。方法本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例。收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS... 详细信息

目的应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性。方法本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例。收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS患者进行全外显子组测序,通过Sanger测序进一步在先证者中验证了获得的突变,而后对于突变基因与临床表型之间的相关性进行对比分析。结果入组本研究的95例具有主动脉事件的MFS患者中,男性52例,女性43例,发病年龄在1~64岁之间,其中出现主动脉增宽43例,主动脉瘤25例,主动脉夹层27例(A型主动脉夹层21例,B型主动脉夹层4例,A+B型主动脉夹层2例)。WES检测发现本组MFS患者以错义突变为主,共48例,还发现3例内含子突变的MFS患者。基因型-表型关联分析发现本组主动脉表型患者,出现FBN-1错意突变的患者最多;各主动脉表型的MFS患者在FBN-1上无突变热点。结论本研究通过对中国人群MFS合并主动脉表型患者的全外显子组测序,进一步验证了FBN-1基因对MFS患者的致病性作用;同时认为FBN-1基因突变是导致MFS患者出现主动脉相关并发症的主要因素;可为临床更好地评判MFS患者的预后和预防主动脉不良事件的发生提供重要依据;同时指出了FBN-1基因全外显子序列分析在MFS诊断中的重要性和必要性。

关键词：马凡综合征全外显子组测序主动脉疾病基因型-表型相关性

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肥厚型梗阻性心肌病改良扩大Morrow术后新发心房颤动的危险因素分析及术前肾小球滤过率的预测价值

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中国胸心血管外科临床杂志 2021年第10期28卷 1234-1241页

作者：蒙延海刘平张燕搏王生伟朱昌盛常硕齐奇胡恩慈李良刘子娜王水云中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室成人术后恢复中心北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室成人外科中心北京100037

目的探讨术前及围术期指标尤其是估算肾小球滤过率(eGFR)与肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者改良扩大Morrow术后新发心房颤动(POAF)的相关性,并进一步寻找危险因素。方法回顾性分析我院2012年1月至2018年3月300例行单纯改良扩大Morrow术治... 详细信息

目的探讨术前及围术期指标尤其是估算肾小球滤过率(eGFR)与肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者改良扩大Morrow术后新发心房颤动(POAF)的相关性,并进一步寻找危险因素。方法回顾性分析我院2012年1月至2018年3月300例行单纯改良扩大Morrow术治疗的HOCM患者的临床资料,其中男197例(65.67%)、女103例(34.33%),平均年龄(43.54±13.81)岁。住院期间连续监测心律变化,根据是否发生POAF将患者分为POAF组(n=68)和非POAF组(n=232)。通过查阅病历收集一般资料、围术期参数及超声心动图结果进行统计分析。POAF的危险因素分析采用单因素及多因素logistic回归模型分析。结果住院期间POAF发生68例,发生率为22.67%。与非POAF患者比较,POAF患者年龄更大、胸痛和晕厥症状更多见、术前eGFR水平更低、体重指数和心功能分级(NYHA)更高,术前左心房内径、左心室舒张末期内径更大,呼吸机使用时间、住ICU时间和术后住院时间更长。多因素回归分析表明:年龄、心功能分级(NYHA)≥Ⅲ级、高血压、晕厥史、eGFR是POAF的独立危险因素。受试者工作特征曲线分析表明术前eGFR的曲线下面积为0.731(95%CI 0.677~0.780,P<0.001),敏感度和特异度分别为82.4%和57.8%。结论年龄增大、术前心功能分级高、高血压、术前晕厥史、eGFR下降是HOCM患者外科术后POAF的独立危险因素。术前eGFR下降可以中等程度预测HOCM患者单纯改良扩大Morrow术POAF的发生。

关键词：肥厚型梗阻性心肌病估算肾小球滤过率心房颤动围术期危险因素

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