检索结果-内蒙古大学图书馆

TGFBR2基因变异所致Loeys-Dietz综合征患者1例的临床表现及遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1531-1535页

作者：王月丽孔志华万珑王傲雪李小燕首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 咸宁市中心医院超声医学科咸宁437100

目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外... 详细信息

目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,重点分析与遗传性主动脉瘤疾病相关的基因。并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患者临床检查及既往病史均提示存在早发性主动脉扩张及夹层等心血管异常,临床疑似为LDS。二代测序发现其TGFBR2基因存在c.1526G>T(***509Val)杂合错义变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为疑似致病变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3+PP4)。结论TGFBR2基因c.1526G>T变异可能是该患者的遗传学病因,国内既往未见报道。上述结果丰富了LDS患者TGFBR2基因的变异谱,为患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Loeys-Dietz综合征 TGFBR2基因基因检测

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主动脉作为独立器官的研究现状与展望

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生理科学进展 2024年第6期55卷 491-498页

作者：崔璟林锐王媛首都医科大学附属北京安贞医院心血管基础与转化医学研究中心、教育部重塑相关心血管疾病重点实验室心血管重大疾病防治协同创新中心北京100029

主动脉(aorta)是人体中重要的动脉血管之一,尽管它的基本血管功能已被广泛研究,但其作为独立器官的多重生理作用常被忽视。近年来的研究表明,主动脉不仅在血压维持中发挥核心作用,还参与代谢、内分泌、神经系统调节和免疫应激等关键生... 详细信息

主动脉(aorta)是人体中重要的动脉血管之一,尽管它的基本血管功能已被广泛研究,但其作为独立器官的多重生理作用常被忽视。近年来的研究表明,主动脉不仅在血压维持中发挥核心作用,还参与代谢、内分泌、神经系统调节和免疫应激等关键生理过程。主动脉独特的结构和功能赋予其在多种生理和病理状态下的重要作用。本文综述了主动脉作为独立器官的重要性,探讨了其在结构和功能上的独特性。重点介绍了主动脉内皮细胞及平滑肌细胞在代谢和内分泌的调控功能,以及主动脉在神经调控和免疫应激中的作用。这些研究进展的讨论,为深入理解主动脉的生理和病理功能提供了新的视角,并为未来研究提供了可能的研究方向。

关键词：主动脉器官功能代谢调控免疫应激神经调控

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克山病患者血清细胞间粘附分子1的变化及与柯萨奇B组病毒感染的关系

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中国地方病学杂志 2007年第4期26卷 447-449页

作者：李从圣牛小麟朱建宏雷聪魏谨西安交通大学医学院第二附属医院心血管内科．环境与疾病相关基因教育部重点实验室 710004

目的探讨克山病患者血清可溶性细胞间粘附分子1（sICAM-1）的水平变化及与柯萨奇B组病毒（Coxsackievirus B，CVB）感染的关系。方法利用酶联免疫吸附法及间接酶联免疫吸附法分别测定22例慢型克山病患者、27例潜在型克山病患者、28例... 详细信息

目的探讨克山病患者血清可溶性细胞间粘附分子1（sICAM-1）的水平变化及与柯萨奇B组病毒（Coxsackievirus B，CVB）感染的关系。方法利用酶联免疫吸附法及间接酶联免疫吸附法分别测定22例慢型克山病患者、27例潜在型克山病患者、28例健康对照者血清中sICAM-1和CVB—IgM特异性抗体。结果潜在型、慢型克山病患者血清中sICAM-1水平均明显高于健康对照者（q值分别为9．00、18、75，P〈0．01），慢型高于潜在型（q=10．15，P〈0．01）。慢型克山病患者心功能越差，血清中sICAM-1水平越高；克山病患者组CVB—IgM阳性率显著高于健康对照组（χ^2=5．13，P〈0．05）；克山病CVB—IgM（＋）患者血清sICAM-1水平显著高于CVB—IgM（-）患者（t=2．87，P〈0．01）。结论 sICAM-1在克山病的发生与发展中起重要作用，其升高可能与柯萨奇B组病毒感染有关：sICAM-1水平可作为评价慢型克山病患者心功能程度的重要指标。

关键词：克山病胞间粘附分子1 柯萨奇病毒感染

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雌激素对急性心肌梗死前后去卵巢大鼠干细胞及心功能的影响

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细胞与分子免疫学杂志 2006年第3期22卷 350-352页

作者：郑小璞马爱群韩克刘宇张炜王锐西安交通大学医学院第一附属医院心血管内科环境与疾病相关基因教育部重点实验室心血管离子通道病研究室陕西西安710061

目的去卵巢大鼠发生急性心肌梗死前后,应用雌激素干预,观察其外周血干细胞的变化及其对心功能的影响。方法将30只SD雌性大鼠分为正常对照组、急性心肌梗死组、去卵巢心肌梗死组、去卵巢雌激素替代组及去卵巢雌激素治疗组。用流式细胞术... 详细信息

目的去卵巢大鼠发生急性心肌梗死前后,应用雌激素干预,观察其外周血干细胞的变化及其对心功能的影响。方法将30只SD雌性大鼠分为正常对照组、急性心肌梗死组、去卵巢心肌梗死组、去卵巢雌激素替代组及去卵巢雌激素治疗组。用流式细胞术检测各组CD90+细胞的百分率;用POWERLAB4.12系统测量左室收缩末压(LVESP)、左室舒张末压(LVEDP)、+dp/dtmax及-dp/dtmax。结果去卵巢心肌梗死组外周血CD90+细胞的百分率显著低于急性心肌塞组及去卵巢雌激素替代组(P<0.01);而去卵巢雌激素替代组心梗后第1天外周血CD90+细胞的百分率即显著升高(P<0.05),第3天达峰值,且数值较高。去卵巢雌激素治疗组与去卵巢心肌梗死组相比较,仅在心梗后7d外周血CD90+细胞的百分率才开始升高;但与去卵巢雌激素替代组相比,心梗术后7d内各时点均较低。各组LVESP均有所下降,以急性心肌梗死组为著;而LVEDP均有升高,以去卵巢心肌梗死组及去卵巢雌激素治疗组最明显(P<0.01)。结论去卵巢大鼠在心肌梗死之前应用雌激素替代治疗,外周血CD90+细胞的百分率较高,且心功能明显优于去卵巢大鼠在心肌梗死后应用雌激素替代治疗。

关键词：急性心肌梗死干细胞心功能雌激素去卵巢大鼠

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阻断MaxiK通道对人单核细胞源性巨噬细胞向泡沫细胞分化的抑制作用

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细胞与分子免疫学杂志 2006年第3期22卷 310-313页

作者：雷新军马爱群席雨涛张葳姚艳杜媛西安交通大学医学院第一附属医院心血管内科环境与疾病相关基因教育部重点实验室心血管离子通道病研究室陕西西安710061

目的研究高电导钙离子激活钾通道(MaxiK通道)在人单核细胞源性巨噬细胞向泡沫细胞分化的过程中,其mRNA和蛋白的表达及作用。方法采用密度梯度离心加贴壁黏附法,从男性健康志愿者的外周血中分离单核细胞,经5d培养后分化为巨噬细胞。在建... 详细信息

目的研究高电导钙离子激活钾通道(MaxiK通道)在人单核细胞源性巨噬细胞向泡沫细胞分化的过程中,其mRNA和蛋白的表达及作用。方法采用密度梯度离心加贴壁黏附法,从男性健康志愿者的外周血中分离单核细胞,经5d培养后分化为巨噬细胞。在建立人巨噬细胞源性泡沫细胞模型的基础上,采用免疫细胞化学染色法、RT-PCR及蛋白印迹,研究MaxiK通道α-亚单位的表达,并观察其特异性阻断剂-Paxilline对摄取氧化型低密度脂蛋白(OxLDL)的巨噬细胞中胆固醇代谢的影响。结果将巨噬细胞同30mg/LOxLDL于37℃孵育60h后,细胞体积增大,并有许多红色的脂质颗粒沉积于细胞质内,细胞内的总胆固醇(TC)、游离胆固醇(FC)及胆固醇酯(CE)的含量均显著增加,CE/TC从(14.437±6.781)%提高到(57.946±3.507)%(n=7,P<0.05);而MaxiK通道α-亚单位mRNA及蛋白的表达水平没有明显改变(P>0.05)。5和10μmol/L的Paxilline能显著减少巨噬细胞内TC、FC及CE的含量,CE/TC分别降至(41.217±5.584)%和(18.017±11.559)%(n=7,P<0.05),细胞内沉积的红色脂质颗粒也明显减少。结论阻断MaxiK通道能抑制人单核细胞源性巨噬细胞向泡沫细胞分化。

关键词：离子通道脂蛋白细胞分化动脉粥样硬化

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骨髓间质干细胞的分离培养与鉴定

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西安交通大学学报（医学版） 2005年第3期26卷 224-227页

作者：蒋文慧马爱群董安平冯敏郑小璞王亭忠耿涛许正云西安交通大学第一医院心血管内科教育部环境与疾病相关基因重点实验室陕西西安710061

目的建立兔骨髓间质干细胞(MSCs)的体外分离纯化、扩增和鉴定的方法,为MSCs的进一步诱导分化和应用奠定基础。方法抽取兔胫骨骨髓,密度梯度离心,得到骨髓单个核细胞,接种后形成单层贴壁细胞,经胰蛋白酶消化后传代培养扩增,倒置显微镜下... 详细信息

目的建立兔骨髓间质干细胞(MSCs)的体外分离纯化、扩增和鉴定的方法,为MSCs的进一步诱导分化和应用奠定基础。方法抽取兔胫骨骨髓,密度梯度离心,得到骨髓单个核细胞,接种后形成单层贴壁细胞,经胰蛋白酶消化后传代培养扩增,倒置显微镜下观察原代和传代细胞的生长特性。通过免疫荧光组织化学、流式细胞分析和透射电镜鉴定细胞。结果分离培养的骨髓MSCs贴壁、呈梭形,原代细胞呈集落生长,7～10d达到融合,传代后增殖速度加快;骨髓MSCs表达CD90,反复传代后表达效率增高,不表达CD34;透射电镜可见细胞表面有大量的绒毛突起,胞浆中有丰富的粗面内质网和线粒体,核大,形态不规则。结论密度梯度离心结合贴壁法,以及消化传代能有效分离纯化和扩增骨髓MSCs,分离培养的细胞具有骨髓MSCs的基本表型和特性。

关键词：骨髓间充质干细胞分离培养鉴定兔

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超声二维斑点追踪技术分析小鼠颈动脉僵硬度的方法学研究

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首都医科大学学报 2018年第6期39卷 883-888页

作者：许晴刘丽娜宋妍婷曲爱娟首都医科大学中心实验室北京100069 首都医科大学基础医学院生理学与病理生理学系重塑相关心血管疾病教育部重点实验室代谢紊乱相关心血管疾病北京市重点实验室北京100069

目的探讨超高分辨率小动物超声影像系统二维斑点追踪技术分析小鼠颈动脉血管壁僵硬度的方法。方法选用6只正常8周龄C57B1/6J雄性小鼠及6只60周龄载脂蛋白E(apolipoprotein E)基因敲除小鼠(Apo E-/-),应用超高分辨率小动物专用超声影像... 详细信息

目的探讨超高分辨率小动物超声影像系统二维斑点追踪技术分析小鼠颈动脉血管壁僵硬度的方法。方法选用6只正常8周龄C57B1/6J雄性小鼠及6只60周龄载脂蛋白E(apolipoprotein E)基因敲除小鼠(Apo E-/-),应用超高分辨率小动物专用超声影像系统及50 MHz探头,测定小鼠颈动脉内膜及中膜厚度(intima-media thickness,IMT)、血管平均面积、血管平均直径及面积变化率和直径变化率、血管扩张性等指标,同时测量血管壁整体径向应变及脉搏波传导速度(pulse wave velocity,PWV),以此评价小鼠颈动脉血管壁僵硬度。结果与正常小鼠相比,Apo E-/-小鼠IMT增加[(0. 05±0. 01) mm vs (0. 02±0. 01) mm],面积变化率[(49. 64±5. 69)%vs (34. 33±5. 92)%]和直径变化率[(25. 21±3. 04)%vs (17. 33±3. 14%)]下降;血管扩张性降低[(100. 49±12. 40) MPa-1vs (59. 87±21. 22) MPa-1],脉搏波传导速度增快[(1. 90±0. 37) m/s vs (3. 09±0. 23)m/s];血管壁整体径向应变降低[(66. 97±10. 28)%vs (41. 64±8. 51)%],差异有统计学意义(n=6,P <0. 05)。结论应用二维斑点追踪技术分析小鼠颈动脉血管壁运动僵硬度的方法是可行的,可为小动物血管僵硬度检测提供新的方法。

关键词：超高频超声二维斑点追踪技术血管僵硬度无创检测小鼠

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卡托普利对慢型克山病患者预后的影响

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中国地方病学杂志 2007年第2期26卷 206-208页

作者：朱延河魏瑾康轶君翟连榜宋鸿彬王立新西安交通大学医学院第二附属医院心血管内科暨环境与疾病相关基因教育部重点实验室 710004

目的探讨卡托普利对慢型克山病患者预后的影响。方法慢型克山病患者随机分为卡托普利治疗组和对照组。对照组给予地高辛、螺内酯和双氢克尿噻口服：卡托普利治疗组在对照组治疗基础上加服卡托普利，定期观察并随访。Kaplan-Meier法计算... 详细信息

目的探讨卡托普利对慢型克山病患者预后的影响。方法慢型克山病患者随机分为卡托普利治疗组和对照组。对照组给予地高辛、螺内酯和双氢克尿噻口服：卡托普利治疗组在对照组治疗基础上加服卡托普利，定期观察并随访。Kaplan-Meier法计算生存率。结果卡托普利治疗组和对照组5年生存率分别为87．0％、57．1％，两组比较差异有统计学意义（x^2=4．468，P〈0．05）。结论卡托普利能显著提高慢型克山病患者5年生存率和生活质量，且经济负担小，安全可靠，值得临床推广应用。

关键词：克山病卡托普利治疗生存率

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克山病患者血清前胶原末端肽水平及其临床意义

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中国地方病学杂志 2005年第4期24卷 431-433页

作者：马宾牛小麟董新韩振华西安交通大学医学院第二附属医院心血管内科暨环境与疾病相关基因教育部重点实验室 710004

目的观察克山病患者血清前胶原末端肽水平的变化,探讨心肌纤维化在不同类型克山病病程中的临床意义。方法采用放射免疫分析法测定35例慢型克山病、33例潜在型克山病及31例健康对照者血清Ⅰ型前胶原氨基端肽(PⅠNP)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(... 详细信息

目的观察克山病患者血清前胶原末端肽水平的变化,探讨心肌纤维化在不同类型克山病病程中的临床意义。方法采用放射免疫分析法测定35例慢型克山病、33例潜在型克山病及31例健康对照者血清Ⅰ型前胶原氨基端肽(PⅠNP)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)水平,用超声心动图测量左室收缩与舒张功能参数。结果克山病患者血清PⅠNP和PⅢNP水平均显著高于正常对照(t值分别为5.60、6.04,P均<0.001);PⅠNP/PⅢNP比值亦高于正常(t=2.33,P<0.05)。慢型克山病患者血清PⅠNP水平明显高于潜在型克山病患者和正常对照(q值分别为8.25、11.60,P均<0.01);PⅢNP水平则高于正常对照(q=6.34,P<0.01)而低于潜在型克山病患者(q=2.72,P>0.05);PⅠNP/PⅢNP比值亦明显高于潜在型患者和正常对照(q值分别为9.22、7.81,P均<0.01)。在慢型克山病患者,心功能越差,血清PⅠNP水平及PⅠNP/PⅢNP比值越高,PⅠNP/PⅢNP比值、PⅠNP与二尖瓣血流舒张早期流速/心房收缩期流速(VE/VA)、左室射血分数(LVEF)呈负相关(r值分别为-0.4502、-0.4608,P<0.01和-0.3936、-0.3904,P<0.05)。结论克山病患者心肌组织胶原合成增加;潜在型克山病Ⅰ、Ⅲ型胶原均明显增加;慢型克山病主要为Ⅰ型胶原合成增加;血清PⅠNP水平及PⅠNP/PⅢNP比值与左心功能改变有关;血清PⅠNP、PⅢNP可作为心肌纤维化的血清学指标,在临床上为判断克山病的心肌纤维化和心功能现状提供间接依据。

关键词：克山病 Ⅰ型前胶原氨基端肽 Ⅲ型前胶原氨基端肽心肌纤维化心室功能

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腹主动脉瘤发病的新祸首——溶酶体组织蛋白酶

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中国循环杂志 2012年第5期27卷 324-326页

作者：秦彦文唐朝枢首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室北京市100029 北京大学医学部生理学与病理生理学系

腹主动脉瘤(Abdominal aortic aneurysm,AAA)是肾下腹主动脉直径≥3 cm,主动脉直径>正常直径50%以上的血管致死性疾病。腹主动脉瘤的组织病理学改变主要为腹主动脉壁细胞外基质(extracellular matrix,ECM)重塑,迄今缺乏特异针对腹主... 详细信息

腹主动脉瘤(Abdominal aortic aneurysm,AAA)是肾下腹主动脉直径≥3 cm,主动脉直径>正常直径50%以上的血管致死性疾病。腹主动脉瘤的组织病理学改变主要为腹主动脉壁细胞外基质(extracellular matrix,ECM)重塑,迄今缺乏特异针对腹主动脉瘤的药物治疗。近年研究证实定位于溶酶体的组织蛋白酶(Cathepsins)通过促进血管炎症、诱导中膜平滑肌细胞凋亡、增加血管新生和激活其它蛋白水解酶的活性,导致血管壁重塑而促进腹主动脉瘤的形成。Cathepsins有望成为腹主动脉瘤治疗的新靶点。

关键词：腹主动脉瘤细胞外基质组织蛋白酶

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